Vai arī jums nav grūtības apturēt asiņošanu? Uzzināsim par hemofiliju!

Vai esat kādreiz dzirdējuši par slimību, ko sauc par hemofiliju ? Jūs varat justies nedaudz nobijušies, dzirdot šo nosaukumu. Bet neuztraucieties, jo šī ir ļoti reta slimība. Šodien mēs vienkāršā un saprotamā veidā pastāstīsim, kas ir hemofilija, kā tā attīstās, kādi ir tās simptomi un vai ir pieejama ārstēšana.

Kas ir hemofilija?

Vienkārši sakot, hemofilija ir iedzimta asins slimība, kas rodas bērniem. Tas nozīmē, ka asinis nesarecē pareizi. Tas var izraisīt pārmērīgu asiņošanu vai pat nelielus zilumus.

Padomājiet par to, mūsu organismā ir īpašas olbaltumvielas, kas palīdz asinīm sarecēt. Mēs tos saucam par "recēšanas faktoriem" . Tie ir kā mazi kareivji, kas strādā, lai apturētu asiņošanu. Kad attīstās hemofilija, organisms neražo pietiekami daudz viena vai vairāku no šiem "recēšanas faktoriem". Tad asinis sarec mazāk un jūs asiņojat vairāk.

Ir vairāki galvenie hemofilijas veidi. Stāvoklis var būt smags, vidēji smags vai viegls atkarībā no asinsreces faktoru daudzuma asinīs.

Labā ziņa ir tā, ka šai slimībai ir ārstēšana. Ārsti cenšas atgriezt organismā zemo asinsreces faktoru līmeni. Pašlaik hemofiliju nevar izārstēt. Tomēr cilvēki ar šo slimību parasti dzīvo tikpat ilgi kā citi, ja tiek pienācīgi ārstēti. Zinātnieki arī pēta jaunas metodes, piemēram, gēnu terapiju , lai noskaidrotu, vai to var izārstēt.

Vai hemofilija var attīstīties pēc dzemdībām?

Jā, tas var notikt. Bet tas ir ļoti reti. To sauc par "iegūto hemofiliju". Tas nozīmē, ka tā nav iedzimta. Šeit notiek tas, ka mūsu organisma aizsargproteīni , ko sauc par antivielām , dažreiz kļūdaini uzbrūk vienam no mūsu pašu asins recēšanas faktoriem. Šīs antivielas, kas uzbrūk nepareizā veidā, sauc par "autoantivielām" .

Vai hemofilija ir izplatīta slimība?

Nē, nepavisam. Šī ir ļoti reta slimība. Saskaņā ar statistiku Amerikas Savienotajās Valstīs (CDC, 2022. gada augusts) aptuveni 33 000 cilvēku tur slimo ar hemofiliju. Tā visbiežāk skar vīriešus. Reti sievietēm var rasties arī tādi simptomi kā zems asinsreces faktoru līmenis un spēcīga asiņošana menstruāciju laikā.

Kādi ir hemofilijas veidi?

Ir trīs galvenie hemofilijas veidi:

• A hemofilija : Šis ir visizplatītākais veids. To izraisa asins recēšanas faktora Nr. 8, kas pazīstams arī kā VIII faktors, deficīts., kad organismam tā nav pietiekami. Tas var būt aptuveni 10 no 100 000 cilvēkiem.
• B hemofilija : to izraisa asins recēšanas faktora 9 jeb IX faktora deficīts. Šis tips ir aptuveni 3 no 100 000 cilvēkiem.
• C hemofilija: To sauc arī par XI faktora deficītu , tā ir ļoti reta slimība, kas skar aptuveni vienu no miljona cilvēku.

Vai hemofilija ir nopietna slimība?

Jā, dažreiz tas var būt nopietni. Cilvēkiem ar smagu hemofiliju var rasties dzīvībai bīstama asiņošana, ko mēs saucam par "asiņošanu". Taču lielākoties asiņošana notiek muskuļos vai locītavās.

Kādi ir hemofilijas simptomi?

Vissvarīgākie simptomi ir neparasta vai pārmērīga asiņošana un zilumi.

Bieži novēroti simptomi

Cilvēkiem ar hemofiliju pat nelielu negadījumu rezultātā var rasties lieli zilumi. Tas nozīmē, ka zem ādas sūcas asinis.

• Varbūt pēc operācijas, pēc zoba ekstrakcijas vai pat tikai pēc pirksta griezuma asiņošana var ilgt neparasti ilgi.
• Deguna asiņošana var parādīties pēkšņi bez iemesla.

Cik daudz zilumu/asiņošanas Jums ir, ir atkarīgs no tā, vai Jums ir smaga, vidēji smaga vai viegla hemofilija.

• Cilvēkiem ar smagu hemofiliju var būt bieža asiņošana bez redzama iemesla.
• Cilvēkiem ar vidēji smagu hemofiliju var būt neparasti ilga asiņošana, ja viņi nonāk smagā negadījumā.
• Cilvēkiem ar vieglu hemofiliju patoloģiska asiņošana rodas tikai pēc lielas operācijas vai nopietna negadījuma.

Var būt arī citi simptomi:

• Locītavu sāpes asins uzkrāšanās dēļ organismā. Tādas vietas kā potītes, ceļgali, gurni un pleci var sāpēt, pietūkt vai pieskaroties justies karstas.
• Asiņošana smadzenēs. Šī ir ļoti reta parādība cilvēkiem ar smagu hemofiliju. Ja Jums ir asiņošana smadzenēs, Jums var būt pastāvīgas galvassāpes, neskaidra redze vai ārkārtēja miegainība . Ja Jums ir hemofilija, nekavējoties jāvēršas pie ārsta, ja rodas kāds no šiem simptomiem.

Simptomi zīdaiņiem un maziem bērniem

Dažreiz hemofiliju atklāj, kad zēns tiek apgraizīts un asiņo vairāk nekā parasti. Citreiz bērniem simptomi parādās dažus mēnešus pēc dzimšanas. Visbiežāk sastopamie simptomi ir:

• Asiņošana:Zīdaiņiem var asiņot no mutes, kad tie iekož nelielā rotaļlietā.
• Pietūkuši kunkuļi uz galvas: Zīdaiņiem un maziem bērniem, atsitoties pret galvu, var veidoties lieli, apaļi kunkuļi (zosu olas).
• Bieža raudāšana, nemiers un nevēlēšanās rāpot vai staigāt: tas var notikt, ja muskulī vai locītavā ir iekļuvušas asinis. Apvidū var būt zilums, pietūkums, karstums pieskaroties, vai arī mazulis var just sāpes pat viegli pieskaroties.
• Hematomas: "Hematoma" ir asins recekļu uzkrāšanās zem ādas zīdaiņiem un maziem bērniem. Šāda veida hematomas var rasties arī pēc injekcijas.

Kādi ir hemofilijas cēloņi?

Šie "recēšanas faktori" tiek veidoti no noteiktiem gēniem mūsu organismā. Iedzimtas hemofilijas gadījumā gēni, kas norāda šo "recēšanas faktoru" ražošanu , mutē, kas nozīmē, ka tie mainās. Šie mutētie gēni var vai nu ražot nepareizus "recēšanas faktorus", vai arī ražot nepietiekami daudz "recēšanas faktoru". Tomēr aptuveni 20% hemofilijas pacientu ir spontāni, kas nozīmē, ka slimība var attīstīties pat tad, ja nevienam ģimenē tā iepriekš nav bijusi.

Kā hemofilija tiek mantota?

Abi hemofilijas A un B veidi ir ar dzimumu saistītas slimības. Tās tiek mantotas ar X hromosomu saistītā recesīvā veidā. Apskatīsim, kā tas notiek:

• Mēs visi saņemam vienu hromosomu komplektu no mātes un vienu hromosomu komplektu no tēva. Ja esat saņēmis X hromosomu no mātes un X hromosomu no tēva, jūs esat meitene. Ja esat saņēmis X hromosomu no mātes un Y hromosomu no tēva, jūs esat zēns. Vienkārši sakot, māte vienmēr nodod savam bērnam X hromosomu. Jūsu dzimumu nosaka tas, vai tēvs jums nodod X vai Y hromosomu.
• Ja sievietei ir defekts gēnā, kas rada šo "recēšanas faktoru" tikai vienā no divām X hromosomām, viņa var būt hemofilijas nesēja , bet viņai var nebūt simptomu, jo viņai ir vesels gēns otrā X hromosomā.
• Ja mātei, kurai ir gēns, ar šādu defektīvu X hromosomu, piedzimst zēna bērns, pastāv 50% iespējamība, ka bērns mantos defektīvo X hromosomu. Ja tas notiek, zēna bērnam attīstīsies hemofilija.
• Ja šai mātei ir meita, pastāv 50% iespēja, ka bērns arī mantos defektīvo X hromosomu. Tomēr viņai var nebūt simptomu, jo viņa no tēva manto veselu X hromosomu. Tad arī šī meita būs nesēja.

Tas nozīmē, ka sieviete, kura manto defektīvu X hromosomu, kļūst par hemofilijas nesēju. Viņai var nebūt simptomu, bet viņa var nodot slimību saviem bērniem. Katram bērnam, kas viņai piedzimst, ir 50% iespēja mantot hemofiliju.Vīriešiem ir lielāka iespēja parādīt simptomus, ja viņi manto hemofiliju, jo viņi no tēva nesaņem veselīgu X hromosomu.

Vai meitenēm arī ir hemofilijas simptomi?

Jā, tas var notikt. Taču simptomi parasti ir viegli. Piemēram, sievietei, kurai ir hemofilijas gēns, var nebūt pietiekami daudz normālu asinsreces faktoru. Ja tas notiek, viņai var būt neparasti spēcīga asiņošana menstruāciju laikā, viegli rasties zilumi, pastiprināta asiņošana pēc dzemdībām vai asiņošana locītavās, izraisot locītavu problēmas.

Kā ārsti diagnosticē hemofiliju?

Ārsts vispirms lūgs jums iedziļināties slimības vēsturē un veiks fizisku pārbaudi. Ja jums ir hemofilijas simptomi, viņš uzdos arī jautājumus par jūsu ģimenes anamnēzi. Viņš var veikt tādus testus kā:

• Pilnīga asins aina (CBC): Tas tiek darīts, lai aplūkotu šūnu veidus asinīs.
• Protrombīna laika tests (PT): Tas var pārbaudīt, cik ātri jūsu asinis sarec.
• Daļēja tromboplastīna laika tests (PTT): Šis ir vēl viens tests, kas mēra laiku, kas nepieciešams asins recēšanai.
• Specifisks(-i) asinsreces faktoru tests(-i): Šis asins analīzes tests nosaka specifisku asinsreces faktoru, piemēram, VIII faktora un IX faktora, līmeni.

Kādi ir šie asinsreces faktoru līmeņi?

Asinsreces faktori ir vielas, kas palīdz kontrolēt asiņošanu. Ārsti klasificē hemofiliju kā vieglu, vidēji smagu vai smagu, pamatojoties uz šo asinsreces faktoru daudzumu asinīs:

• Cilvēkiem ar asinsreces faktoriem no 5% līdz 30% no normāla līmeņa ir viegla hemofilija.
• Cilvēkiem ar asinsreces faktoriem no 1% līdz 5% no normāla līmeņa ir mērena hemofilija.
• Cilvēkiem ar mazāk nekā 1% normālu asinsreces faktoru ir smaga hemofilija.

Kādas ir hemofilijas ārstēšanas metodes?

Ārsti ārstē hemofiliju, paaugstinot zemā asinsreces faktoru līmeni vai aizstājot trūkstošos asinsreces faktorus. To sauc par aizstājterapiju .

Šajā aizstājterapijā Jums ievada no cilvēka plazmas izgatavotus asinsreces faktorus (cilvēka plazmas koncentrātus) vai rekombinantus "asinsreces faktorus". Parasti šī aizstājterapija regulāri nepieciešama tikai cilvēkiem ar smagu hemofiliju. Cilvēkiem ar vieglu vai vidēji smagu hemofiliju šī terapija tiek nozīmēta, ja viņiem paredzēta operācija. Viņiem ievada antifibrinolītiskos līdzekļus.Var lietot arī zāles, kas novērš asins recekļu izšķīšanu.

Šie asins faktoru koncentrāti ir izgatavoti no ziedotām cilvēka asinīm. Tie ir attīrīti un pārbaudīti, lai samazinātu infekcijas slimību, piemēram, hepatīta un HIV, pārnešanas risku. Šie aizstājējfaktori tiek ievadīti intravenozas infūzijas (IV) veidā.

Ja Jums ir smaga hemofilija un bieži asiņojat, ārsts var izrakstīt ārstēšanu, ko sauc par "profilaktisku faktoru infūzijām", lai novērstu asiņošanu.

Vai ārstēšanā ir kādas komplikācijas?

Dažiem cilvēkiem, kuri saņem šo aizstājterapiju, attīstās antivielas jeb inhibitori , kas uzbrūk viņiem ievadītajiem asinsreces faktoriem. Ārsti šīs ārstēšanas nolūkā izmanto procedūru, ko sauc par imūnās tolerances indukciju (ITI) . ITI ietver asinsreces faktoru injekcijas katru dienu, lai pazeminātu inhibitoru līmeni. Tā var būt ilgstoša ārstēšana, un dažiem cilvēkiem šī ārstēšana var būt nepieciešama mēnešiem vai pat gadiem ilgi.

Vai hemofiliju var novērst?

Nē, to nevar izdarīt. Ja Jums ir hemofilija un Jums ir bērni, ārsts var ieteikt veikt ģenētisko testēšanu . Tādā veidā jūs un jūsu bērni varēsiet noskaidrot, vai pastāv iespēja, ka viņi nodos hemofiliju nākamajai paaudzei.

Kādas cerības vajadzētu būt cilvēkam ar hemofiliju?

Ja Jums ir hemofilija, Jums var būt nepieciešama medicīniska ārstēšana visu atlikušo mūžu. Cik daudz ārstēšanas Jums nepieciešams, ir atkarīgs no Jūsu hemofilijas veida, tās smaguma pakāpes un no tā, vai Jums attīstās "inhibitori".

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar hemofiliju?

Saskaņā ar Pasaules Hemofilijas federācijas datiem, vīrieša ar hemofiliju paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni par 10 gadiem īsāks nekā vīrieša bez hemofilijas, liecina Pasaules Hemofilijas federācijas 2012. gada dati. Tomēr tiek apgalvots, ka bērniem ar hemofiliju, kuriem tā tiek diagnosticēta un ārstēta agrīnā vecumā, paredzamais dzīves ilgums ir normāls .

Taču ne visi cilvēki ir vienādi. Kas ir patiess vienam cilvēkam, var nebūt patiess citam. Ja jums vai jūsu bērnam ir hemofilija, jautājiet savam ārstam, ko sagaidīt. Viņš vai viņa vislabāk zina jūsu/jūsu bērna stāvokli un vispārējo veselības stāvokli.

Kā es rūpējos par sevi?

Cilvēkiem ar hemofiliju var būt nepieciešama pastāvīga medicīniskā aprūpe, lai novērstu asiņošanu. Viņiem var nākties arī atteikties no dažām aktivitātēm un medikamentiem. Tomēr ir daudz lietu, ko varat darīt, lai pārvaldītu hemofilijas ietekmi uz savu dzīvi.

Lietas, ko nedrīkst darīt

Lietas, pret kurām citiem ir viegli atsisties, nokrist vai paklupt, var radīt nopietnas problēmas cilvēkiem ar hemofiliju. Viņiem jāizvairās no aktivitātēm, kas pakļauj viņus augstam kritiena vai spēcīgu sitienu riskam. Piemēri:

• Spēlējot tādus sporta veidus kā futbols, hokejs un regbijs.
• Piedalīšanās tādās aktivitātēs kā bokss un cīņas sports.
• Braukšana ar motociklu.
• Skeitbords.

Arī citi sporta veidi, piemēram, futbols, basketbols un beisbols, ir saistīti ar augstu traumu risku. Ja vēlaties spēlēt šos sporta veidus, konsultējieties ar savu ārstu par tādām lietām kā aizsarglīdzekļu lietošana.

Zāles, kuras nav labi lietot

Pretsāpju līdzekļi, piemēram , aspirīns, ibuprofēns un naproksēns, novērš asins recēšanu. Arī antikoagulantu, piemēram , heparīna vai varfarīna, lietošana nav ieteicama.

Lietas, ko varat darīt, lai dzīvotu labāku dzīvi

Ir daudz lietu, ko varat darīt, lai mazinātu hemofilijas ietekmi uz savu dzīvi:

• Iesāciet vingrošanas režīmu: Jūs varētu uztraukties par traumām vingrošanas laikā. Tomēr konsultējieties ar ārstu par veidiem, kā saglabāt aktivitāti, vienlaikus samazinot asiņošanas risku.
• Stresa pārvaldīšana : Hemofilija ir mūža slimība, un jums, iespējams, būs jāpieliek papildu pūles, lai to līdzsvarotu ar ģimenes un darba pienākumiem.
• Uzturēt labu zobu veselību: regulāra zobu tīrīšana ar birsti, zobu diega lietošana un zobārsta apmeklējumi var samazināt zobu ārstēšanas risku, kas var izraisīt asiņošanu. Neaizmirstiet pastāstīt savam ārstam par savu stāvokli.
• Saglabājiet veselīgu svaru: ja Jums ir grūtības pārvietoties iekšējas asiņošanas un locītavu bojājumu dēļ, palīdzēs svara kontrole.
• Informējiet apkārtējos: ja Jums ir smaga hemofilija, Jums var rasties pēkšņas, nekontrolējamas asiņošanas epizodes, pat ja lietojat medikamentus. Informējiet savu ģimeni par to, kā rīkoties, ja tas notiek ar Jums. Ja Jūsu bērnam ir hemofilija, informējiet viņa aprūpētājus un skolas personālu par to, kā rīkoties, ja Jūsu bērnam ir asiņošana.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja pamanāt jebkādas izmaiņas organismā, piemēram, pārmērīgu asiņošanu vai zilumus, apmeklējiet ārstu.

Kad doties uz neatliekamās palīdzības nodaļu

Šādās situācijās jums nekavējoties jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu:

• Ja Jums ir stipras galvassāpes vai reibonis, šie simptomi var liecināt par asiņošanu smadzenēs.
• Ja Jums ir pietūkušas un/vai sāpīgas locītavas, un Jums nav jālieto faktoru aizstājējterapija.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot ārstam?

Ja jums vai jūsu bērnam ir diagnosticēta hemofilija, varat uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

• Kāda veida hemofilija ir man/manam bērnam?
• Kādas ārstēšanas metodes jūs ieteiktu?
• Kādas ir ārstēšanas blakusparādības?
• Vai man/manam bērnam būs jāsaņem ārstēšana katru dienu?
• Kādas aktivitātes man/manam bērnam nav piemērotas?
• Kādas zāles man/manam bērnam nav piemērotas lietošanai?
• Ko es varu darīt, lai pārvaldītu šī stāvokļa ietekmi uz manu/mana bērna dzīvi?

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Hemofilija ir reta, iedzimta asins slimība. Tā var būtiski ietekmēt jūsu dzīvi. Cilvēkiem ar hemofiliju var būt nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe. Bērnu ar hemofiliju vecāki var uztraukties par savu bērnu aizsardzību no kaitējuma, kā arī par to, kā iemācīt viņiem sadzīvot ar hemofiliju.

Pašlaik ārsti nevar pilnībā izārstēt hemofiliju. Tomēr viņi var nodrošināt ārstēšanu, lai novērstu vai mazinātu hemofilijas simptomus. Viņi var arī ieteikt pasākumus, ko varat veikt, lai mazinātu hemofilijas ietekmi uz savu ikdienas dzīvi. Vissvarīgākais ir saglabāt mieru un rūpīgi ievērot ārsta norādījumus.