Vai arī jums ir nekontrolējama trīce? Vai jūs aizmirstat lietas? Parunāsim par Hantingtona slimību!

Vai jums dažreiz ir sajūta, ka jūsu rokas un kājas neizskaidrojamā veidā raustās? Vai arī jums ir sajūta, ka aizmirstat lietas, ko agrāk labi atcerējāties? Vai varbūt kādam jūsu pazīstamam ir šī problēma? Viens no iespējamiem šo problēmu cēloņiem ir stāvoklis, ko sauc par Hantingtona slimību. Šodien mēs par to runāsim detalizēti, ļoti vienkāršā veidā. Nebaidieties, ir ļoti svarīgi to apzināties.

Vai jūs zināt, kas ir Hantingtona slimība?

Vienkārši sakot, Hantingtona slimība ir ģenētiska slimība, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē. Tā ir slimība, kuras gadījumā dažas mūsu smadzeņu šūnas pakāpeniski tiek bojātas un zaudē savu funkciju. Jo īpaši tā ietekmē smadzeņu daļas, kas kontrolē apzinātas kustības, piemēram, staigāšanu un trīcēšanu, un smadzeņu daļas, kas ir iesaistītas mūsu atmiņā .

Visbiežāk sastopamie šīs slimības simptomi ir nekontrolētas kustības, piemēram, raustīšanās un trīce, kā arī izmaiņas mūsu domāšanā, uzvedībā un personībā . Skumji ir tas, ka šie simptomi laika gaitā mēdz pasliktināties. Bet neuztraucieties, apzinoties to, mēs varam daudz kam sagatavoties.

Kādi ir galvenie Hantingtona slimības veidi?

Ir divi galvenie Hantingtona slimības veidi:

1. Pieaugušo sākums: Šis ir visizplatītākais veids. Simptomi parasti sāk parādīties pēc 30 gadu vecuma.

2. Agrīna (juvenīla) Hantingtona slimība: šī ir ļoti reta slimības forma. Tā skar gan mazus bērnus, gan jauniešus.

Cik izplatīta ir šī slimība? Kam tā ir vislielākā iespēja saslimt?

Hantingtona slimība ir sastopama visā pasaulē, taču statistiski tā skar aptuveni trīs līdz septiņus cilvēkus no katriem simts tūkstošiem . Tā ir īpaši izplatīta Eiropas izcelsmes cilvēku vidū (t. i., cilvēku ar senčiem no Eiropas). Taču atcerieties, ka tā ir ģenētiska slimība, tāpēc tā var attīstīties ikvienam.

Kādus simptomus mēs novērojam šajā slimībā?

Hantingtona slimība ietekmē gan mūsu ķermeni, gan prātu. Apskatīsim, kādi ir šie simptomi.

Izmaiņas ķermenī (fiziski simptomi)

Šīs ir galvenās fiziskās īpašības, ko var novērot:

• Nekontrolētas kustības, piemēram, trīce vai ekstremitāšu raustīšanās: medicīniski to sauc par horeju .
• Līdzsvara zudums: grūtības staigāt vai stāvēt kājās. To sauc par ataksiju .
• Grūtības staigāt.
• Pārtika vai šķidrumsRīšanas grūtības: To sauc par disfāgiju .
• Neskaidra runa.

Šie fiziskie simptomi neparādās pēkšņi. Sākumā tie sākas ar sīkumiem. Padomājiet par to, ir grūtības pareizi turēt pildspalvu, pastāvīga lietu nomešana, līdzsvara zaudēšana. Taču laika gaitā šie simptomi var pakāpeniski pastiprināties.

Ietekme uz prātu un emocijām (psiholoģiskie simptomi)

Papildus fiziskiem simptomiem cilvēkam ar Hantingtona slimību var rasties garīgās un uzvedības izmaiņas, piemēram:

• Emocionālās izmaiņas: biežas dusmas, trauksme, skumjas ( depresija ), aizkaitināmība.
• Grūtības ar atmiņu, uzmanību un spēju veikt vairākus uzdevumus vienlaikus.
• Grūtības apgūt jaunas lietas.
• Grūtības pieņemt lēmumus un loģiski domāt.

Sākumā šie fiziskie un garīgie simptomi var īpaši neietekmēt jūsu ikdienas aktivitātes. Tomēr laika gaitā šie simptomi var apgrūtināt patstāvīgu funkcionēšanu.

Kas ir šī ekstremitāšu trīce (horeja), kas novērojama Hantingtona slimības gadījumā?

Viens no pirmajiem Hantingtona slimības fiziskajiem simptomiem ir stāvoklis, ko sauc par horeju . Tas ir stāvoklis, kad ķermeņa daļas kustas vai raustās nekontrolēti un bez mūsu kontroles. Parasti vispirms tas skar rokas, pirkstus un sejas muskuļus. Vēlāk arī rokas, kājas un ķermeņa augšdaļa sāk nekontrolējami kustēties. Horeja var apgrūtināt runāšanu, ēšanu un staigāšanu. Tā var ietekmēt arī ikdienas uzdevumus, piemēram, transportlīdzekļa vadīšanu.

Kāpēc rodas Hantingtona slimība? Kāds ir tās cēlonis?

Galvenais Hantingtona slimības cēlonis ir izmaiņas mūsu gēnos. Precīzāk sakot, to izraisa mutācija gēnā, ko sauc par HTT . Šis HTT gēns mūsu organismā ražo olbaltumvielu, ko sauc par Hantingtona olbaltumvielu . Šī olbaltumviela palīdz mūsu nervu šūnām (neironiem) pareizi darboties.

Tomēr cilvēkam ar Hantingtona slimību DNS nav visas informācijas, lai pareizi veidotos hantingtīna proteīns. Tā rezultātā proteīns veidojas nepareizi, patoloģiskā formā, un tā vietā, lai palīdzētu mūsu nervu šūnām , tas sāk tās iznīcināt. Šī ģenētiskā mutācija izraisa nervu šūnu bojāeju.

Šis nervu šūnu zudums galvenokārt notiek mūsu smadzeņu daļā, ko sauc par "bazālajiem ganglijiem", kas kontrolē kustības , un "smadzeņu garozā", kas kontrolē mūsu domāšanu, lēmumu pieņemšanu un atmiņu .

Vai šī ir iedzimta slimība?

Jā, ģenētiskā mutācija, kas izraisa Hantingtona slimību, var tikt mantota. Ja vienam no jūsu bioloģiskajiem vecākiem ir šī ģenētiskā mutācija, pastāv iespēja, ka to mantosiet arī jūs. To sauc par autosomāli dominējošo iedzimtības modeli . Šajā gadījumā, ja vienam no vecākiem ir šī slimība, bērnam ir 50% iespēja saslimt ar šo slimību. Tomēr ļoti reti kāds var saslimt ar šo slimību jaunas gēna mutācijas dēļ, pat ja nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi šī slimība.

Kam ir lielāks risks saslimt ar šo slimību?

Lai gan Hantingtona slimība var attīstīties ikvienam, jums ir vislielākais risks, ja kādam jūsu bioloģiskajā ģimenē ir šī slimība. Kā minēts iepriekš, ja kādam no jūsu vecākiem ir Hantingtona slimība, jums ir 50% iespēja to attīstīt arī jums.

Kādas ir iespējamās Hantingtona slimības komplikācijas?

Hantingtona slimība ir progresējoša slimība, kas nozīmē, ka simptomi laika gaitā pakāpeniski pasliktinās . Iespējamās komplikācijas ir:

• Demence : Tas nozīmē samazinātu smadzeņu darbību, atmiņas zudumu un būtiskas personības izmaiņas.
• Fiziskas traumas nekontrolētu kustību vai kritienu dēļ.
• Grūtības norīt pārtiku var izraisīt nespēju pareizi ēst un dzert, kā rezultātā rodas nepietiekams uzturs .
• Nespēj staigāt bez palīdzības.
• Biežas infekcijas, īpaši plaušu infekcijas, piemēram, pneimonija.

Bērniem, kuriem Hantingtona slimība attīstās jaunā vecumā, var rasties arī krampji .

Kā precīzi diagnosticēt šo slimību? (Diagnoze)

Ārsts, īpaši neirologs , var droši pateikt, vai Jums ir Hantingtona slimība. Viņš vai viņa Jūs pārbaudīs un meklēs trīces, drebuļu, līdzsvara, refleksu un koordinācijas pazīmes. Viņš arī jautās, vai kādam Jūsu ģimenē ir šī slimība. Vairumā gadījumu diagnozes apstiprināšanai ir nepieciešams ģenētiskais tests .

Lai izslēgtu citus stāvokļus, kas izraisa līdzīgus simptomus, un apstiprinātu Hantingtona slimības diagnozi, tiek veikti šādi testi:

• Asins analīzes .
• Ģenētiskā testēšana.
• Smadzeņu attēlveidošanas testi: Piemēram, `( MRI – magnētiskās rezonanses attēlveidošana)` un `(DT skenēšana – datortomogrāfijas skenēšana).

Kas ir ģenētiskā pārbaude? Kā tā tiek atklāta?

Ģenētiskais tests ir asins analīze, kas meklē izmaiņas jūsu DNS. Ārsts paņems no jums asins paraugu un nosūtīs to uz laboratoriju, lai pārbaudītu jūsu DNS. Šis tests var droši pateikt, vai jums ir iepriekš minētā HTT gēna mutācija. Ģenētiskais konsultants (persona, kas specializējas ģenētiskajā testēšanā) jums izskaidros procesu un rezultātus.

Ārsts var ieteikt arī citiem ģimenes locekļiem veikt šo ģenētisko testu. Tas palīdzēs novērtēt viņu risku saslimt ar šo slimību vai nākotnē piedzimt bērnam ar šo slimību.

Vai ir iespējams noteikt, vai Jums ir šī slimība, pirms parādās pirmie simptomi?

Jā, jūs varat. Ja kādam no jūsu vecākiem vai brāļiem un māsām ir Hantingtona slimība, arī jums ir paaugstināts risks to attīstīt. Prognozējošā ģenētiskā testēšana var noteikt, vai jums ir gēna mutācija, kas izraisa Hantingtona slimību, pirms parādās simptomi .

Cilvēki uz šo informāciju reaģē atšķirīgi. Apziņa, ka jums ir šis gēns, var palīdzēt plānot ģimenes dzīvi un pieņemt finansiālus lēmumus. Tomēr tas var būt arī emocionāli grūti, jo īpaši tāpēc, ka slimību nevar novērst. Tāpēc ir svarīgi pārrunāt ar savu ģenētikas konsultantu, vai jums vislabāk ir veikt testu pirms simptomu parādīšanās.

Kādas ir Hantingtona slimības ārstēšanas metodes?

Hantingtona slimības ārstēšanas galvenais mērķis ir nodrošināt jums pēc iespējas ērtāku pašsajūtu. Pašlaik nav zāļu, kas varētu apturēt slimību, aizkavēt simptomu parādīšanos vai novērst to. Tā kā slimība ietekmē jūsu fizisko, garīgo un emocionālo veselību, jums var būt nepieciešamas dažādas ārstēšanas metodes. Tās ietver:

• Fizioterapija vai ergoterapija.
• Logopēdija.
• Konsultācijas.
• Medikamenti.

Kādas zāles tiek dotas simptomu kontrolei?

Ārsts var izrakstīt dažādas zāles atkarībā no jūsu simptomiem.

Horejas (raustīšanās) kontrolei parasti izrakstītās zāles ir:

• Tetrabenazīns
• `Deutetrabenazīns`
• Haloperidols

Lai kontrolētu emocionālus simptomus (piemēram, garastāvokļa svārstības un depresiju), ārsts var izrakstīt šādas zāles:

• Antidepresanti: Piemēram, fluoksetīns un sertralīns.
• Antipsihotiskie līdzekļi: Piemēram, risperidons un olanzapīns.
• Garastāvokli stabilizējošas zāles: Piemēram, litijs.

Svarīgi: Visas šīs zāles var izraisīt dažas blakusparādības. Piemēram, pēc fizioterapijas var rasties muskuļu sāpes vai arī horejas ārstēšanai lietoto medikamentu dēļ var rasties nogurums vai zems asinsspiediens. Ārsts jums visu šo izskaidros pirms ārstēšanas uzsākšanas, lai jūs varētu pieņemt pārdomātu lēmumu.

Kura medicīnas komanda jums palīdzēs?

Medicīnas komanda, kas palīdz tikt galā ar šo slimību, var ietvert tādus speciālistus kā:

• Ārsts, kas specializējas smadzeņu un nervu jomā (neirologs).
• Psihiatrs.
• Ģenētiskais konsultants.
• Fizioterapeits.
• Ergoterapeits.
• Logopēds.

Vai ir kāds veids, kā novērst šīs slimības attīstību?

Pašlaik nav iespējams novērst vai samazināt Hantingtona slimības attīstības risku. Tomēr, ja plānojat dibināt ģimeni, konsultējieties ar ģenētikas konsultantu un uzziniet par ģenētiskajiem testiem. Tas var palīdzēt jums izprast risku piedzimt bērnam ar šo ģenētisko slimību. Tagad ir iespējams izmantot IVF (apaugļošanu in vitro) kopā ar ģenētiskajiem testiem , lai novērstu Hantingtona slimības mantojumu nākamajiem bērniem.

Kā Hantingtona slimība laika gaitā pasliktinās? (Slimības stadijas)

Hantingtona slimība ir stāvoklis, kas laika gaitā pakāpeniski pasliktinās. Lai gan tas var atšķirties atkarībā no cilvēka, parasti tā iziet cauri šādiem posmiem:

• Agrīnā stadija: Simptomi ir viegli. Jums var būt neliels nemiers, neveikls raksturs, grūtības domāt sarežģītas lietas un nelielas, nekontrolējamas kustības. Taču parasti jūs varat veikt ikdienas aktivitātes.
• Vidējais posms:Fiziskas un garīgas izmaiņas var ievērojami apgrūtināt darbu, transportlīdzekļa vadīšanu un mājas darbu veikšanu. Var būt apgrūtināta rīšana, tāpēc runāšana un ēšana var būt izaicinājums, bet ne neiespējama. Pastāv lielāks kritiena risks līdzsvara zuduma dēļ. Personīgās darbības, piemēram, mazgāšanās un ģērbšanās, joprojām var veikt.
• Beigu stadija: Ir ļoti grūti patstāvīgi veikt ikdienas uzdevumus. Daudzi cilvēki pat nespēj piecelties no gultas bez palīdzības. Šajā posmā viņiem nepieciešama 24 stundu aprūpe, lai ēstu, mazgātos un rūpētos par savu veselību.

Vai ir pilnīga izārstēšana no šīs slimības?

Pašlaik Hantingtona slimībai nav izārstēšanas. Tomēr klīniskie pētījumi ( testi ar cilvēkiem) turpinās, lai uzzinātu vairāk par šo slimību un noskaidrotu, kā jaunas ārstēšanas metodes var palīdzēt.

Cik ilgi parasti var dzīvot ar šo slimību?

Vidējais paredzamais dzīves ilgums pēc Hantingtona slimības diagnozes noteikšanas ir no 10 līdz 30 gadiem .

Vai Hantingtona slimība ir letāla?

Hantingtona slimība nav tieši letāla. Tomēr laika gaitā slimība var apgrūtināt ikdienas darbību veikšanu. Tas, cik ātri slimība pasliktinās, atšķiras atkarībā no cilvēka. Tomēr slimības komplikācijas, piemēram, pneimonija vai traumas no kritieniem, var izraisīt nāvi.

Kā es varu labi sadzīvot ar šo stāvokli? (Pašaprūpe)

Pat ja Hantingtona slimība ir smaga, ir lietas, ko varat darīt, lai saglabātu vislabāko iespējamo dzīves kvalitāti. Šeit ir daži ieteikumi:

• Regulāri vingrojiet: Pētījumi liecina, ka fiziskās aktivitātes uzlabo vispārējo pašsajūtu.
• Ēdiet veselīgu uzturu: ārsts var ieteikt dažas izmaiņas jūsu uzturā. Nekontrolētas kustības var sadedzināt līdz pat 5000 kalorijām dienā. Tāpēc ir svarīgs sabalansēts uzturs.
• Dzeriet daudz ūdens: ja jums ir grūtības norīt pārtiku, pastāv dehidratācijas risks. Tāpēc ārsti iesaka uzturēt hidratāciju.
• Atrodiet atbalsta grupu: jautājiet savam ārstam par kopienas resursiem, kur varat sazināties ar citiem līdzīgiem cilvēkiem.
• Izpētiet aprūpes pakalpojumus: Kādā brīdī jums var būt nepieciešami aprūpes pakalpojumi mājās vai pansionātā. Esiet par to informēts iepriekš.
• Norīkojiet uzticamu padomdevēju: Slimībai progresējot, jums, iespējams, būs jādeleģē finansiālā un lēmumu pieņemšanas atbildība kādam citam. Šis ir grūts, bet svarīgs lēmums. Sakārtojiet savas cerības, pirms simptomi apgrūtina lēmumu pieņemšanu.

Atcerieties, ka, lai gan Hantingtona slimību nevar novērst, jūs varat tai plānoties. Simptomu pasliktināšanās var ilgt gadiem. Šajā laikā jums ir laiks atrast uzticamus ārstus un saņemt nepieciešamo atbalstu nākotnē. Ja jums vai kādam jūsu ģimenes loceklim ir Hantingtona slimība, konsultējieties ar ģenētikas konsultantu par to, kas jums jāzina.

Kādus jautājumus jums vajadzētu uzdot savam ārstam?

Jūs varat uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Kāds būs mans stāvoklis turpmāk? (Prognoze)
• Kādas ārstēšanas metodes jūs ieteiktu?
• Kādas ir iespējamās ārstēšanas blakusparādības?
• Kā es varu izvairīties no komplikācijām?
• Kā man vajadzētu sagatavoties Hantingtona slimības beigu stadijai?
• Vai jūs ieteiktu arī pārējai manai ģimenei veikt ģenētiskās pārbaudes?

Laika gaitā Hantingtona slimība var apgrūtināt spēju parūpēties par sevi. Uzzināt, ka jums vai kādam jūsu tuviniekam ir šī slimība, var būt mulsinoši. Tomēr, tā kā simptomu attīstība var ilgt gadiem, jums ir laiks sagatavoties pilna laika aprūpei un atbalstam. Lai gan jums, iespējams, būs jāpieņem svarīgi ilgtermiņa lēmumi par savu veselību, jums nevajadzētu steigties pieņemt šos lēmumus, kas ietekmēs jūsu nākotni.

Apzinoties, kā šī slimība ietekmēs jūs nākotnē, var būt viegli zaudēt cerību. Taču jūs neesat viens. Daudzi cilvēki mierinājumu rod sarunās ar garīgās veselības konsultantu vai pievienojoties atbalsta grupai. Un pētījumi turpina uzzināt vairāk par ārstēšanas iespējām, kas var palīdzēt uzlabot jūsu dzīves kvalitāti.

Vēstījums, ko var paņemt līdzi:

Labi, tātad, no tā, ko mēs runājām, ir dažas lietas, kas noteikti jāatceras :

• Hantingtona slimība ir ģenētiska slimība, kas bojā smadzeņu šūnas.
• Tas izraisa nekontrolētas kustības (horeju) un garīgās izmaiņas .
• Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, ir līdzekļi simptomu mazināšanai un komforta uzlabošanai.
• Ja jums vai kādam jūsu ģimenes loceklim ir aizdomas par šo slimību, ir ļoti svarīgi meklēt medicīnisku palīdzību un ģenētisko konsultāciju.
• Lai gan dzīvošana ar šo slimību var būt sarežģīta, ar pienācīgu plānošanu, atbalstu un izpratni jūs varat tikt galā stiprāk. Pētījumi par jaunām ārstēšanas metodēm turpinās, tāpēc saglabājiet cerību.

Ja vēlaties uzzināt vairāk par šo, nebaidieties jautāt ārstam. Esiet veseli!