Vai zinājāt par BRCA testu? (BRCA testēšana) ir veids, kā agrīni noteikt vēža risku!

Jūs droši vien esat dzirdējuši vārdu “BRCA” (BRCA), runājot par tādām lietām kā krūts vēzis, olnīcu vēzis. Varbūt arī jūsu ārsts to ir pieminējis. Kas īsti ir šis “BRCA” gēns? Ko mēs varam uzzināt, veicot šo “(BRCA testēšanu)”? Šodien mēs par visu šo runāsim ļoti vienkārši, jums saprotamā veidā. Gluži kā runājot ar draugu.

Kas ir BRCA? Kāpēc tā mums ir svarīga?

Vienkārši sakot, “BRCA1” un “BRCA2” ir divi īpaši gēni mūsu organismā. Tie ir kā sargi mūsu šūnās. To galvenais uzdevums ir labot mūsu “DNS” bojājumus un apturēt šūnu pārāk ātru un nekontrolējamu augšanu tādās vietās kā krūts un olnīcas. Uztveriet šos gēnus kā nelielu “bremžu” sistēmu mūsu organismā, kas aptur vēža šūnu veidošanos. Tāpēc mēs tos saucam par “(audzēja nomācošiem gēniem)”.

Tomēr dažreiz šiem svarīgajiem “BRCA” gēniem var būt noteiktas izmaiņas jeb “mutācijas” . Tieši tad sākas problēma. Kad šie gēni nedarbojas pareizi, pastāv lielāka iespēja, ka iepriekš minētās šūnas nekontrolēti aug. Tad palielinās ne tikai krūts vēža, olnīcu vēža, bet arī vairāku citu vēža veidu attīstības risks.

Svarīgi ir tas, ka šīs “BRCA” gēnu mutācijas tiek nodotas no paaudzes paaudzē. Tas nozīmē, ka jūs varat mantot šo mutāciju no savas mātes vai tēva. Tā ir kā ģimenes relikvija. Mēs veicam ģenētisko testu, ko sauc par “(BRCA testēšanu)”, lai noskaidrotu, vai jums ir šīs “BRCA” mutācijas. Šim nolūkam no jums tiek ņemts neliels asins paraugs un veikta analīze.

Kam jāveic BRCA tests? Vai tas ir nepieciešams visiem?

Patiesībā šīs “BRCA” gēnu mutācijas nav tik izplatītas. Piemēram, aptuveni 0,2% Amerikas iedzīvotāju ir ar šo slimību. Tā ir ļoti maza procentuālā daļa. Tāpēc lielākā daļa ārstu neiesaka ikvienam veikt šo “BRCA” testu. Tomēr, ja jums ir noteikti riska faktori, ārsts var ieteikt jums veikt šo testu.

Tagad apskatīsim, kādi ir šie riska faktori:

• Ja Jums ir bijis krūts vēzis , īpaši, ja tas attīstījies pirms 50 gadu vecuma.
• Ja jūsu ģimenē tuvam radiniekam (mātei, tēvam, brāļiem un māsām, bērniem) jau ir diagnosticēta BRCA mutācija.
• Ja vienam vai vairākiem jūsu ģimenes locekļiem ir bijis krūts vēzis (īpaši, ja vīriešiem ir bijis krūts vēzis, tas ir svarīgi arī).
• Ja Jums ir gan krūts vēzis, gan olnīcu vēzis.
• Ja esat aškenazu ebreju etniskās grupas pārstāvis (šīs etniskās grupas cilvēkiem ir lielāka BRCA mutāciju iespējamība).
• Ja jums vai kādam jūsu ģimenes loceklim ir bijušas vairākas vēža slimības.
• Ja kādam jūsu ģimenē ir ģenētisks vēža riska faktors, piemēram, Kaudena sindroms, Fankoni anēmija, Li-Fraumeni sindroms vai Peutz-Jeghers sindroms.

Ja uz jums attiecas viens vai vairāki no šiem faktoriem, būtu ieteicams konsultēties ar ārstu un apsvērt BRCA testa veikšanu.

Ko mēs varam uzzināt no BRCA testa?

Iedomājieties, ka jums tiek veikta šī pārbaude. Ja tā uzrāda mutāciju `BRCA1` vai `BRCA2` gēnos, tas nozīmē, ka jums ir daudz lielāks risks saslimt ar krūts vēzi nekā vidusmēra cilvēkam . Daži pētījumi liecina, ka cilvēkam ar `BRCA` mutāciju ir aptuveni sešas reizes lielāka iespēja saslimt ar krūts vēzi līdz 80 gadu vecumam nekā vidusmēra cilvēkam. Turklāt vēzis, visticamāk, attīstīsies jaunākā vecumā un skars abas krūtis .

Turklāt BRCA mutācijas var palielināt vairāku citu vēža veidu risku. Galvenie no tiem ir:

• Olnīcu vēzis un divi saistīti vēža veidi — olvadu vēzis un vēderplēves vēzis.
• Prostatas vēzis — tas ir svarīgi vīriešiem.
• ` (Aizkuņģa dziedzera vēzis)` (aizkuņģa dziedzera vēzis).
• ` (Fankoni anēmija)` (Fankoni anēmija) - šis ir ļoti reta vēža slimība, kas bieži rodas bērnībā.

Svarīgi: BRCA mutācijas klātbūtne nenozīmē, ka Jums noteikti attīstīsies vēzis. Tas nozīmē, ka Jums ir paaugstināts risks. Šīs zināšanas var palīdzēt Jums veikt pasākumus, lai samazinātu risku.

Kas notiek pirms BRCA testa?

Pirms BRCA testa veikšanas jums būs jāapmeklē ģenētikas konsultants . Tas ir ļoti svarīgs solis. Šis ģenētikas konsultants jums paskaidros, kā no ģimenes mantotie gēni var ietekmēt jūsu vēža risku. Viņš jums paskaidros:

• Ko nozīmē pozitīvs vai negatīvs BRCA testa rezultāts?
• Kā jūsu testa rezultāts ietekmē jūsu vēža risku?
• Kā jūsu rezultāts ietekmē citu jūsu ģimenes locekļu risku?

Vislabāk ir kārtot testu tikai pēc tam, kad esat labi izpratis visu šo.

Kas notiek, veicot BRCA testu?

Tas ir patiešām vienkārši. BRCA testam nepieciešams tikai neliels daudzums jūsu asiņu.Tas ir gluži kā tad, kad veicat asins analīzi vai ziedojat asinis. Ārsts vai medmāsa ievieto nelielu adatu rokas vēnā un ievelk nelielu daudzumu asiņu nelielā pudelītē.

Ievietojot un izvelkot adatu, jūs varat sajust nelielas sāpes. Taču tās pāries mazāk nekā piecu minūšu laikā. Ja ir neliela asiņošana, uz skartās vietas var uzlikt nelielu plāksteri. Dažreiz šo testu var veikt arī ar siekalu paraugu.

Kas notiek pēc BRCA testa?

Ārsts jums pateiks, cik ilgs laiks būs nepieciešams rezultātu saņemšanai. Pēc rezultātu saņemšanas ir svarīgi vēlreiz apmeklēt savu ģenētikas konsultantu. Viņš var jums izskaidrot rezultātus un paskaidrot jūsu iespējas.

Kādi ir iespējamie BRCA testa rezultāti?

Var būt trīs veidu rezultāti.

1. Ko darīt, ja rezultāts ir pozitīvs?

Ja Jums ir BRCA mutācija, tas nozīmē, ka Jums ir ievērojami paaugstināts vēža attīstības risks. Taču neuztraucieties. Tas nenozīmē, ka Jūs noteikti saslimsiet ar vēzi. Šīs zināšanas var palīdzēt Jums veikt pozitīvus pasākumus, lai novērstu vēzi, atklātu to agrīnā stadijā vai pat to pilnībā novērstu. Tas var arī palīdzēt citiem Jūsu ģimenes locekļiem izprast savu risku.

Konsultējieties ar savu ārstu un ģenētikas konsultantu, lai izlemtu, vai arī citiem jūsu ģimenes locekļiem jāveic testi. Viņi arī pastāstīs par profilaktiskajiem pasākumiem, ko varat veikt. Piemēram:

• Biežākas vēža skrīninga veikšana: Piemēram, biežāka mammogrammas veikšana.
• Papildu testēšanas metodes: tādas lietas kā krūts MRI skenēšana.
• Dažu kontracepcijas tablešu lietošanas ierobežošana: Lai gan dažas kontracepcijas tabletes var samazināt olnīcu vēža risku, tās dažiem cilvēkiem var palielināt krūts vēža risku. Jums par to jākonsultējas ar ārstu.
• Pretvēža zāļu lietošana: Piemēram, tādas zāles kā tamoksifēns.
• Profilaktiskā ķirurģija: veselu krūts audu izņemšana pirms vēža attīstības (profilaktiska mastektomija) vai olnīcu un olvadu izņemšana (olnīcu un olvadu profilaktiska izņemšana). Šie ir lieli lēmumi, tāpēc tie jāpieņem pēc rūpīgas izvērtēšanas un apspriešanās ar ārstu.

2. Ko darīt, ja rezultāts ir negatīvs?

Negatīvs rezultāts nozīmē, ka Jums nav BRCA mutācijas. Tāpat Jūs nenodosiet BRCA mutāciju saviem bērniem. Tomēr negatīvs BRCA tests negarantē, ka Jums nekad neattīstīsies vēzis. Tas nozīmē, ka Jūsu risks ir līdzīgs kādam cilvēkam vispārējā populācijā.

Tomēr, ja jūsu tests ir negatīvs, bet vienam vai vairākiem jūsu ģimenes locekļiem ir bijis krūts vēzis pirms 50 gadu vecuma, situācija ir nedaudz sarežģītāka. Tas var nozīmēt, ka jūsu ģimenē ir vēl viena ģenētiska mutācija, kas palielina vēža risku. Jūsu ģenētikas konsultants var palīdzēt jums izprast šos rezultātus un izlemt, vai ir nepieciešama turpmāka pārbaude.

3. Ko darīt, ja rezultāts ir neskaidrs?

Dažreiz rezultāts var būt "nenoteikts". Tas nozīmē, ka Jums ir izmaiņas vienā no BRCA1 vai BRCA2 gēniem, taču šīs izmaiņas vēl nav identificētas kā mutācija, kas palielina krūts vēža risku. To sauc par "nezināmas nozīmes variantu" (VUS) . Ja tas notiek, Jūsu ģenētikas konsultants Jums izskaidros rezultātus un palīdzēs izlemt, vai Jums vai citiem Jūsu ģimenes locekļiem ir nepieciešama turpmāka ģenētiskā pārbaude.

Kādas ir BRCA testa priekšrocības? Vai pastāv kādi riski?

Šī testa lielākā priekšrocība ir tā, ka tas pasaka, vai jums ir “BRCA” gēna mutācija. Tas sniedz jums labāku izpratni par jūsu vēža risku. Turklāt šī informācija var palīdzēt jūsu ģimenei pieņemt lēmumus par savu veselību. Tagad ir pieejamas “visaptverošas ģenētisko testu paneļi”, kas papildus “BRCA1/BRCA2” pārbauda arī vairākus citus gēnus. Jūsu ģenētikas konsultants var jums ieteikt, kurš tests jums ir vispiemērotākais.

Runājot par riskiem, šim testam nav nekādu būtisku risku. Tā ir tikai ļoti vienkārša asins analīze.

Ko man vajadzētu jautāt savam ārstam/medmāsai?

Ja apsverat šo testu vai jau esat to veicis, ieteicams uzdot savam ārstam vai ģenētikas konsultantam šādus jautājumus:

• Vai ir ieteicams, lai vēl kādam manā ģimenē veiktu šo BRCA testu?
• Ja mans tests ir pozitīvs, vai tas nozīmē, ka arī maniem bērniem būs šī ģenētiskā mutācija?
• Kā mana testa rezultāts ietekmēs krūts vēža skrīningu, kā arī citu vēža veidu skrīningu?
• Ja mans tests ir pozitīvs, kas man jādara, lai samazinātu noteiktu vēža veidu attīstības risku?
• Vai veiktā testa veids var atklāt citas ģenētiskas mutācijas?

Jums ir ļoti svarīgi zināt atbildes uz šiem jautājumiem.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

“BRCA” tests ir tests, kas meklē patoloģiskas izmaiņas jeb mutācijas gēnos “BRCA1” un “BRCA2”. Ja rezultāts ir pozitīvs, tas nozīmē, ka Jums ir lielāks risks saslimt ar krūts, olnīcu un noteiktiem citiem vēža veidiem nekā vidusmēra cilvēkam.

Bet, patsvarīgākais, zinot, ka jums ir BRCA gēna mutācija, jūs varat veikt pasākumus, lai samazinātu risku un novērstu vēzi.Turklāt šī informācija var būt ļoti svarīga jūsu ģimenei. Tāpēc nebaidieties par to runāt ar savu ārstu vai ģenētikas konsultantu un iegūt labu izpratni par to, vai jums ir nepieciešams šis tests, un, ja tā, kā rīkoties ar rezultātiem.

BRCA , BRCA testēšana, krūts vēzis, olnīcu vēzis, ģenētiskā testēšana, vēža risks, ģenētiskās mutācijas