Vai mēs varam atklāt ģenētiskas problēmas bērnam jau dzemdē agri? Parunāsim par (horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu - CVS)!

Ja esat topošā māmiņa, jūs droši vien ļoti uztraucaties par mazo savā vēderā, vai ne? Ir normāli domāt, vai viņš ir vesels un vai viņam ir kādas problēmas. Šādos gadījumos ir pieejams īpašs tests, ko sauc par "horiona villus paraugu ņemšanu" jeb "CVS" testu, kas palīdz atklāt dažus ģenētiskus stāvokļus vai iedzimtus traucējumus mazulim. Vai parunāsim par to sīkāk?

Vienkārši sakot, šo CVS testu var veikt ļoti agri grūtniecības sākumā, no 10. līdz 13. nedēļai. Tas ietver ļoti neliela šūnu parauga, ko sauc par horiona bārkstiņām, ņemšanu no placentas un to pārbaudi. Tā kā šīs horiona bārkstiņu šūnas ražo apaugļota olšūna, to ģenētiskā informācija parasti ir tāda pati kā bērna ģenētiskā informācija. Tāpēc šīs šūnas tiek nosūtītas uz laboratoriju un analizētas, lai noskaidrotu, vai bērnam ir kādas ģenētiskas slimības. Tas var pat noteikt bērna dzimumu.

Kāpēc tiek veikts šis CVS tests? Kam tas ir ieteicams?

Tagad jūs, iespējams, domājat, vai visiem ir jāveic šis CVS tests? Patiesībā nē. Tā nav obligāta pirmsdzemdību aprūpes sastāvdaļa. Ārsti iesaka šo testu tikai cilvēkiem ar noteiktiem riska faktoriem vai ja citi neinvazīvi pirmsdzemdību skrīninga vai ultraskaņas izmeklējumi uzrāda kādas novirzes. Tomēr lēmums par šī testa veikšanu ir jūsu ziņā . Jūs varat pārrunāt šī testa plusus un mīnusus ar savu ārstu un pieņemt savu lēmumu.

Ārsti var ieteikt CVS testu šādos gadījumos:

• Ja Jums iepriekš ir bijis bērns ar ģenētisku saslimšanu.
• Ja bērna piedzimšanas brīdī Jums ir 35 gadi vai vairāk .
• Ja iepriekšēja skenēšana vai cits tests ir parādījis, ka bērnam ir paaugstināts ģenētiskas saslimšanas risks.
• Ja jums, jūsu partnerim vai kādam jūsu ģimenes loceklim ir ģenētiska slimība (vai tāda ir bijusi anamnēzē).

Kad ir pareizi izlaist CVS testu?

Tomēr dažos gadījumos ārsti var ieteikt neveikt šo testu. Apskatīsim, kad tas ir nepieciešams.

• Ja grūtniecības laikā Jums ir bijusi asiņošana no maksts.
• Ja Jums ir infekcija, piemēram, seksuāli transmisīva infekcija (STI).

Kādus stāvokļus var noteikt ar CVS?

Ko tieši var noteikt ar šo CVS testu? Tas galvenokārt palīdz identificēt dažas ģenētiskas slimības, īpaši problēmas ar hromosomām. Vai zinājāt, ka hromosomas ir tās vielas, kas satur bērna DNS un ģenētisko uzbūvi? Tātad, šis tests var pārbaudīt, vai šo hromosomu ir pārāk daudz, pārāk maz vai arī hromosomu struktūrā ir būtiskas izmaiņas. Tieši šādu hromosomu izmaiņu dēļ rodas dažas iedzimtas anomālijas un citas veselības problēmas.

Lai sniegtu dažus piemērus:

• Dauna sindroms vai 21. trisomija
• Cistiskā fibroze
• Sirpjveida šūnu anēmija
• Teja-Saksa slimība
• Trisomija 18 jeb Edvarda sindroms
• Trisomija 13 jeb Patau sindroms

Vai ir lietas, ko CVS tests nevar noteikt?

Jā, viena lieta, kas jāatceras. Šis CVS tests nevar atklāt visus iedzimtus defektus . Piemēram, ar šo testu nevar atklāt tādas lietas kā neironu caurulītes defektus (NTD), kas ir problēmas bērna mugurkaulā vai smadzenēs. Vai esat dzirdējuši par (spina bifida)? Tās ir tās lietas. Ir arī citi testi šādu stāvokļu atklāšanai, piemēram, labs ir (alfa-fetoproteīna (AFP) tests) un labs ir arī (amniocentēze).

Tāpat ar šo CVS testu nevar noteikt dažus bērna ķermeņa strukturālus defektus, piemēram, sirds slimības, lūpas šķeltni vai aukslēju šķeltni. Tos parasti var noteikt ar ultraskaņas skenēšanu, kas parasti tiek veikta laikā no 18. līdz 20. grūtniecības nedēļai.

Kas notiek pirms CVS testa?

Labi, pieņemsim, ka esat nolēmusi veikt CVS testu. Kas notiek pirms tam? Parasti jūs tiksiet nosūtīts uz ģenētisko konsultāciju pie ģenētikas konsultanta vai mātes un augļa medicīnas speciālista. Šis konsultants jums izskaidros testa riskus un ieguvumus. Turklāt tiks veikta ultraskaņas skenēšana, lai precīzi noteiktu, cik grūtniecības nedēļās esat. Tas palīdzēs noteikt labāko laiku CVS testa veikšanai.

Kā tiek veikts CVS tests? Vai tas sāp?

Daudziem cilvēkiem rodas jautājums, vai CVS tests sāp. Tas īsti nav sāpīgs, taču var būt neliels diskomforts. Ārsti šo testu veic divos veidos:

1. Caur maksti (transcervikālā metode)

Šajā procesā jūsu makstī tiek ievietota ierīce, ko sauc par "(spekulu)". Tā ir plāna ierīce pīles knābja formā, iespējams, esat to redzējuši, ja jums ir veikta "(PAP tests)". To izmanto, lai nedaudz paplašinātu maksts sieniņas, un ārsts ievieto plānu plastmasas caurulīti caur "(dzemdes kaklu)". Pēc tam, "(ultraskaņas)" skenēšanas vadībā, caurulīte tiek nosūtīta uz vietu, kur atrodas "(placenta)", un no turienes tiek ņemts "(horiona bārkstiņu)" šūnu paraugs.

2. Caur vēderu (transabdominālā metode)

Šajā procedūrā, ko vada ultraskaņas skenēšana, ārsts caur vēdera ādu ievieto plānu adatu placentā un paņem šūnu paraugu. Šīs transabdominālās procedūras laikā Jums var tikt veikta lokāla anestēzija, lai mazinātu diskomfortu.

Abas šīs metodes testa veikšanai aizņem mazāk nekā 30 minūtes .

Kas notiek pēc CVS ​​testa?

Pēc CVS ​​testa varat doties mājās tūlīt pēc tam, kad esat atgriezies mājās. Vislabāk ir dažas stundas atpūsties. Lielākā daļa cilvēku var atsākt ierastās aktivitātes nākamajā dienā. Tomēr ārsts var lūgt jums izvairīties no seksuālas aktivitātes, fiziskām aktivitātēm vai intensīvām aktivitātēm divas līdz trīs dienas .

Vai man ir jāveic CVS ​​tests otro reizi?

Dažreiz var būt nepieciešams otrs CVS tests. Tas notiek ļoti reti. Tas nozīmē, ka, ja pirmajā testā netiek savākts pietiekami daudz šūnu, jums, iespējams, tas būs jāveic otro reizi, lai iegūtu nepieciešamo šūnu skaitu.

Tāpat, ja jums ir dvīņi un katram bērnam ir atsevišķa placenta, tad katram bērnam var būt nepieciešami divi CVS testi.

Kādi ir CVS testa riski un blakusparādības?

Pēc testa kuņģī var būt nelielas krampjveida sāpes. Arī maksts smērēšanās ir normāla parādība. Ja tests tika veikts caur vēderu, kuņģī var būt nelielas krampjveida sāpes.

CVS tests parasti ir drošs, taču tam ir daži riski . Ir svarīgi pārrunāt šos riskus ar savu ārstu un tos izprast. Apskatīsim, kādi ir šie riski:

• Spontāns aborts: Spontānā aborta risks, veicot CVS testu, ir mazāks par 1 no 100 jeb mazāks par 1% . Tas ir ļoti zems procents.
• Infekcija: Tāpat kā jebkuras medicīniskas procedūras gadījumā, pastāv ļoti maza infekcijas iespējamība.
• Ekstremitāšu deformācijas: Ļoti reti, īpaši, ja CVS tests tiek veikts pirms 10 grūtniecības nedēļām, pastāv iespēja, ka bērns piedzims ar ekstremitāšu deformāciju. Tāpēc ir svarīgi to izdarīt savlaicīgi.
• Asiņošana: Lai gan neliela asiņošana ir normāla, retos gadījumos pēc CVS ​​var būt smaga asiņošana no maksts.
• Amnija šķidruma noplūde:Dažreiz var noplūst pārāk daudz augļūdeņu (šķidruma ap bērnu), kas grūtniecības laikā var izraisīt komplikācijas.
• Rh sensibilizācija: Tas notiek, ja jūsu asinsgrupa ir Rh negatīva, bet jūsu nedzimušajam bērnam ir Rh pozitīvs, un abas asinsgrupas sajaucas. Tomēr šādai situācijai ir ārstēšana.

Kādas ir CVS testēšanas priekšrocības?

Šī CVS testa lielākā priekšrocība ir tā, ka ģenētisko testu rezultātus var uzzināt jau grūtniecības sākumā . Šīs informācijas iepriekšēja zināšana ļauj ātrāk pieņemt lēmumus par veselību.

Piemēram, jūs varat iepriekš sagatavoties jebkādai īpašai aprūpei, kas jūsu mazulim varētu būt nepieciešama pēc dzemdībām. Vai arī šī informācija var būt svarīga, lemjot par grūtniecības turpināšanu vai nē.

Vēl viena svarīga priekšrocība ir tā, ka šī “CVS” testa precizitāte ir aptuveni 99 % . Tas nozīmē, ka varat uzticēties šī testa rezultātiem.

Cik ilgs laiks nepieciešams, lai iegūtu CVS testa rezultātus?

Ārsts paņem horiona bārkstiņu paraugu un nosūta to uz laboratoriju. Tur speciālisti audzē šūnas īpašā šķidrumā un testē tās dažu dienu laikā. Parasti sākotnējos rezultātus var iegūt dažu dienu laikā. Tomēr dažu slimību testēšana prasa nedaudz ilgāku laiku. Rezultātu iegūšana var ilgt līdz pat 10 dienām vai divām nedēļām. Jūsu ģenētikas konsultants sazināsies ar jums, lai sniegtu galīgos rezultātus un tos pārrunātu. Ja nepieciešams, viņš var arī apspriest papildu pārbaudes, kas jums jāveic.

Cik precīzs ir CVS tests?

Kā jau minēju iepriekš, CVS testa precizitāte ir aptuveni 99% . Tomēr šis tests nevar precīzi noteikt ģenētiskā stāvokļa smagumu .

Turklāt dažreiz testa rezultāti var būt placentas specifiski. Tas nozīmē, ka anomālija ir tikai placentā un neietekmē bērnu dzemdē. Tas notiek tikai 1–2% no visiem gadījumiem.

Ko darīt, ja CVS testa rezultāti ir pozitīvi?

Ja CVS testa rezultāti liecina, ka Jūsu nedzimušajam bērnam ir ģenētiska slimība, varat konsultēties ar savu konsultantu, partneri un ārstu, lai izlemtu, kā rīkoties tālāk. Jūsu ārsts vai ģenētikas konsultants var palīdzēt jums saprast, ko patiesībā nozīmē CVS testa rezultāti. Pēc tam jūs varēsiet pieņemt labākos lēmumus par turpmāko rīcību.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu pēc CVS ​​testa?

Ja pēc CVS ​​procedūras Jums rodas sāpes vēderā, krampji vai asiņošana, kas nepāriet vai pastiprinās, nekavējoties apmeklējiet ārstu. Jums arī jāpastāsta ārstam, ja Jums ir kāds no šiem simptomiem:

• Ja jūtat, ka noplūst augļūdeņi (var just, ka izdalās nedaudz urīna).
• Ja jūtat saaukstēšanos un drudzi.
• Ja Jums ir kontrakcijas kopā ar sāpēm vēderā.
• Ja Jums ir drudzis.

Kāda ir atšķirība starp CVS testu un amniocentēzes testu?

Vēl viens jautājums, ko uzdod daudzi cilvēki, ir atšķirība starp CVS testu un amniocentēzes testu. Abi ir testi, kas pārbauda bērna ģenētisko stāvokli dzemdē. Tomēr starp abiem pastāv vairākas atšķirības:

• Kad: Šīs divas pārbaudes tiek veiktas dažādos grūtniecības laikos. CVS tiek veikta grūtniecības sākumā (no 10. līdz 12. nedēļai), lai jūs varētu ātrāk uzzināt, vai jūsu bērnam ir ģenētiska slimība. Amniocentēze tiek veikta aptuveni 16. grūtniecības nedēļā.
• Stāvokļi, kurus var atklāt: Amniocentēze var atklāt tādus stāvokļus kā nervu caurulītes defekti (NTD) un spina bifida. CVS nevar atklāt šos stāvokļus.
• Spontānā aborta risks: Spontānā aborta risks amniocentēzes testa laikā ir nedaudz mazāks nekā CVS testa laikā.
• Rh nesaderība: Rh nesaderību var pārbaudīt, izmantojot amniocentēzi.
• Apstiprinājums: Ļoti reti var veikt amniocentēzes testu, lai apstiprinātu CVS testa rezultātus.

Ārsts var pārrunāt jūsu riska faktorus un ieteikt veikt vienu, abus vai nevienu no šiem testiem.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot ārstam par CVS testu?

Ja esat grūtniece, ir ļoti svarīgi uzdot ārstam šādus jautājumus:

• "Vai man grūtniecības laikā ir jāveic pirmsdzemdību pārbaudes?"
• "Vai manam bērnam ir paaugstināts hromosomu problēmu vai citu ģenētisku problēmu risks?"
• "Vai man labāk der CVS tests vai amniocentēzes tests?"
• "Kāds ir spontānā aborta risks, ja es veikšu šo testu?"
• "Kādas problēmas man jāņem vērā pēc CVS ​​testa?"
• "Ko tieši es varu uzzināt no CVS testa rezultātiem?"

Vissvarīgākās lietas, kas jums jāatceras

Horiona bārkstiņu paraugu ņemšana (HVS) ir tests, kas pārbauda noteiktas ģenētiskas problēmas jūsu bērnam. Tas nav obligāts tests . Ja jūs nolemjat to veikt, tas parasti tiek veikts laikā no 10. līdz 13. grūtniecības nedēļai. Tests ir drošs un rezultāti ir precīzi, taču pastāv daži riski. HVS testa rezultāti var palīdzēt jums pieņemt svarīgus lēmumus par veselību. Ja jums ir augsts risks piedzimt bērnam ar ģenētisku slimību, konsultējieties ar savu ārstu. Viņš palīdzēs jums izlemt, vai HVS tests ir piemērots jums.

CVS tests, grūtniecības testi, ģenētiskās slimības, placenta, iedzimti defekti, (horiona bārkstiņu paraugu ņemšana), (pirmsdzemdību diagnostika)