Vai zini par Nīmana-Pika slimību? Parunāsim par šo reto slimību!

Vai esat kādreiz dzirdējuši par Nīmana-Pika slimību? Varbūt šis nosaukums jums ir jauns. Tā patiesībā ir diezgan reta, ģenētiska slimība, kas ir iedzimta. Tā izraisa dažu svarīgu vielu, īpaši lipīdu, nekontrolējamu uzkrāšanos mūsu organismā. Tātad, parunāsim šodien par šo slimību, vai ne?

Kas ir Nīmana-Pika slimība?

Vienkārši sakot, Nīmana-Pika slimība ir stāvoklis, kad lipīdi, piemēram, eļļas, taukskābes un holesterīns, uzkrājas mūsu šūnās, nevis tiek pareizi sadalīti un pārvērsti enerģijā. Tie ir iedzimti vielmaiņas traucējumi , kas nozīmē, ka tie var tikt nodoti no vecākiem bērniem. Tādā veidā kaitīgie lipīdi uzkrājas tādās vietās kā smadzenes, liesa, aknas, plaušas un kaulu smadzenes.

Kādi ir šīs slimības biežākie simptomi?

Kad tauki uzkrājas šādā veidā, var rasties dažādi simptomi. Dažiem cilvēkiem rodas problēmas, kas saistītas ar nervu sistēmu.

• Ataksija: tā ir nespēja kontrolēt muskuļus apzinātu kustību laikā, piemēram, ejot.
• Samazināts muskuļu spēks.
• Pakāpeniska smadzeņu darbības samazināšanās.
• Paaugstināta jutība pret pieskārienu.
• Spasticitāte: Tas nozīmē, ka muskuļi ir stīvi un pārvietojas neparasti.
• Klupšana runājot.

Turklāt var būt apgrūtināta ēšana un rīšana, acu paralīze, mācīšanās traucējumi, kā arī aknu un liesas palielināšanās. Dažreiz var būt radzenes apduļķošanās un ķiršu sarkans oreols tīklenes centrā.

Vai pastāv galvenie Nīmana-Pika slimības veidi?

Jā, šai slimībai ir trīs galvenie veidi: A, B un C.

A tips:

Šī ir vissmagākā slimības forma. Tā parasti skar mazus zīdaiņus, parasti pirms dažu mēnešu vecuma . Tā ir īpaši izplatīta ebreju ģimenēs.

• Simptomi ir pakāpeniska samaņas zudums.
• Aknas un liesa palielinās.
• Limfmezgli ir pietūkuši.
• Līdz sešiem mēnešiem var rasties nopietni smadzeņu bojājumi .

Diemžēl šie A tipa mazuļi reti dzīvo vidēji ilgāk par 18 mēnešiem.

B tips:

Tas parasti parādās bērnībā, apmēram desmit vai divpadsmit gadu vecumā .

• Šiem cilvēkiem var rasties arī tādi simptomi kā ataksija un perifēra neiropātija.
• Bet lielākoties tam nav lielas ietekmes uz smadzenēm.
• Šiem cilvēkiem var būt arī aknu un liesas palielināšanās un plaušu problēmas.

Gan A, gan B tipa iemesli:

Galvenais šo divu veidu attīstības iemesls ir tas, ka enzīms sfingomielināze , kas palīdz noārdīt lipīdu, ko sauc par sfingomielīnu, kas atrodas katrā mūsu ķermeņa šūnā, nav pietiekami aktīvs. Tā rezultātā lipīds, ko sauc par sfingomielīnu, šūnās uzkrājas toksiskā daudzumā.

C tips:

Šis veids var sākties agri dzīvē vai arī parādīties pusaudža gados vai pieaugušā vecumā .

• To izraisa divu olbaltumvielu, ko sauc par NPC1 vai NPC2 olbaltumvielām, deficīts.
• Šiem cilvēkiem var būt ievērojami smadzeņu bojājumi, kas var izraisīt grūtības skatīties uz augšu un uz leju, apgrūtinātu staigāšanu un rīšanu, kā arī pakāpenisku redzes un dzirdes zudumu.
• Aknas un liesa var būt arī mēreni palielinātas.
• Iepriekš cilvēki, kas piederēja šim C tipam un kuriem bija kopīga senču izcelsme apgabalā, ko sauc par Jaunskotiju, tika saukti arī par D tipu. Bet tagad tas ietilpst C tipā.

Vai tam ir ārstēšana?

Patiesībā Nīmana-Pika slimībai nav izārstēšanas . Pašlaik ir tikai atbalstošas ​​ārstēšanas metodes , kas kontrolē simptomus un sniedz atvieglojumu. Bieži vien šie bērni var zaudēt dzīvību infekciju vai pakāpeniskas nervu sistēmas pavājināšanās dēļ.

• Pašlaik nav efektīvas ārstēšanas cilvēkiem ar A tipu.
• Dažiem cilvēkiem ar B tipu ir veikta kaulu smadzeņu transplantācija . Pētnieki arī uzskata, ka tādas lietas kā enzīmu aizstājterapija un gēnu terapija nākotnē varētu būt noderīgas cilvēkiem ar B tipu.
• Kontrolējot to, ko ēdat un dzerat, nevar apturēt šāda veida tauku uzkrāšanos šūnās un audos.

Kāda ir slimības nākotne?

Šīs slimības nākotne, proti, cik ilgi pacients var dzīvot un kāda būs viņa dzīve, atšķiras atkarībā no slimības veida.

• Kā minēts iepriekš, zīdaiņi ar A tipu mirst zīdaiņa vecumā .
• Bērni ar B tipu var dzīvot nedaudz ilgāk nekā citi, taču viņiem var būt nepieciešams papildu skābeklis, jo tas ietekmē plaušas.
• C tipa cilvēku dzīves ilgums ir atšķirīgs. Daži cilvēki var nomirt bērnībā, bet daži cilvēki ar mazāk smagiem simptomiem var nodzīvot līdz pilngadībai .

Kādi jauni pētījumi notiek šajā jomā?

Pētījumi par Nīmana-Pika slimību tiek veikti dažādās pasaules daļās, īpaši Nacionālajā neiroloģisko traucējumu un insulta institūtā (NINDS) Amerikas Savienotajās Valstīs, kā arīŠajā ziņā vadošo lomu uzņemas tādas iestādes kā Nacionālie veselības institūti (NIH).

• Viņi ir meklējuši gēnus, kas veicina šīs slimības attīstību. Piemēram, viņi ir identificējuši divus bojātus gēnus (NPC1 un NPC2), kas izraisa Nīmana-Pika C tipa slimību.
• Zinātnieki arī pēta mehānismus, ar kuriem šī tauku uzkrāšanās bojā ķermeni.
• Tiek veikti arī pētījumi, lai identificētu biomarķierus jeb pazīmes, kas norāda uz slimības klātbūtni, kas var palīdzēt agrīnā stadijā identificēt lipīdu uzkrāšanās traucējumus. Pastāv cerība, ka tie palīdzēs uzlabot diagnostiku.

Visbeidzot, jums jāsaka...

Labi, ceru, ka no tā, ko mēs runājām, jums ir kāds priekšstats par Nīmana-Pika slimību.

Atcerieties: Nīmana-Pika slimība ir reta, iedzimta ģenētiska slimība, kas izraisa patoloģisku tauku uzkrāšanos organismā.

• Šai slimībai ir trīs galvenie veidi: A, B un C , katram no tiem ir atšķirīgi simptomi un smaguma pakāpe.
• A tips ir vissmagākais un skar mazus zīdaiņus. B tips var parādīties bērnībā, un C tips var parādīties jebkurā vecumā.
• Pilnīgas izārstēšanas joprojām nav , ir tikai atbalstoša ārstēšana, kas kontrolē simptomus.
• Bet pētījumi turpina atrast jaunas ārstēšanas metodes.
• Ja kādam jūsu ģimenē ir šie simptomi vai ja vēlaties uzzināt vairāk par šo slimību, vislabāk ir konsultēties ar speciālistu . Varat arī meklēt atbalsta grupas un organizācijas , kas palīdz cilvēkiem ar šīm retajām slimībām un viņu ģimenēm.

Ceram, ka šī informācija jums būs noderīga. Esiet veseli!

Nīmana -Pika slimība, ģenētiskās slimības, tauku nogulsnes, bērnu slimības, nervu sistēma, retas slimības