Stipras sāpes vēderā un samaņas zudums bez iemesla... Uzzināsim vairāk par šo reto slimību? (Akūta aknu porfīrija)

Iedomājieties, ka bez redzama iemesla jums pēkšņi rodas nepanesamas sāpes vēderā. Līdz ar to jūsu ekstremitātes kļūst nejūtīgas, jums ir sajūta, ka jūs ģībsiet, un slikta dūša. Pat pēc vairāku ārstu apmeklējumiem un daudzu pārbaužu veikšanas precīzu slimības cēloni nevar atrast. Vai jums vai kādam jūsu paziņam ir bijusi šāda pieredze? Varbūt cēlonis ir ļoti reta ģenētiska slimība, par kuru daudzi cilvēki mūsu valstī pat nav dzirdējuši. Šodien mēs runāsim par vienu šādu slimību - akūtu aknu porfīriju jeb AHP.

Vienkārši sakot, kas ir akūta aknu porfīrija (AHP)?

AHP ir reta ģenētiska slimība , kas ietekmē mūsu nervu sistēmu un dažreiz arī ādu. Tā ir tik reta, ka skar aptuveni 5 no 100 000 cilvēkiem. Tā var izraisīt pēkšņus, smagus un sāpīgus simptomus. Dažreiz tie var būt dzīvībai bīstami.

Lai to saprastu, nedaudz parunāsim par asinīm mūsu ķermenī. Mūsu sarkanajās asins šūnās ir olbaltumviela, ko sauc par " hemoglobīnu ". Tās galvenais uzdevums ir uztvert skābekli, kas nonāk plaušās, kad mēs elpojam, un nogādāt to visiem pārējiem orgāniem un audiem organismā. Tas ir kā "piegādes pakalpojums", kas piegādā skābekli.

Šī proteīna, ko sauc par "hemoglobīnu", veidošanai ir nepieciešama vēl viena sastāvdaļa, un mēs to saucam par "hēmu" .

Cilvēka ar AHP slimību organismā samazinās vai zūd enzīms, kas ir nepieciešams kādā šīs komponentes, ko sauc par "hēmu", ražošanas procesa posmā. Tas ir līdzīgi kā gatavojot ēdienu – ja trūkst vienas sastāvdaļas, ēdienu nevar pareizi pagatavot.

Šī enzīma deficīts galvenokārt rodas aknās . Aknas sauc arī par "(hepatiskām)". Tāpēc šī slimība ir nosaukta par "akūtu aknu porfīriju" .

Kas notiek, ja mēs nevaram saražot `(hēmu)`? Izejvielas , kas tam tika izmantotas, proti, `(porfobilinogēns – PBG)` un `(aminolevulīnskābe – ALA)`, sāk uzkrāties aknās. Šie toksīni uzkrājas asinīs un izplatās pa visu ķermeni, īpaši bojājot mūsu nervu sistēmu. Tieši šo nervu bojājumu dēļ rodas tādi simptomi kā stipras sāpes , nejutīgums un slikta dūša .

Kādi ir galvenie AHP slimības veidi?

Ir četri galvenie AHP veidi. Katru veidu izraisa cita enzīma deficīts "(hēma)" veidošanas procesā. Taču visi četri galvenokārt ietekmē aknas un nervu sistēmu.

Akūta intermitējoša porfīrija (AIP)

Šis ir AHP veids, kas skar 80% AHP pacientu, tas ir, lielāko daļu. Šajā gadījumā ir enzīma "(hidroksimetilbilāna sintāze – HMBS)" deficīts. Iemesls tam ir izmaiņas "(HMBS)" gēnā. Medicīnā mēs to saucam par "(mutācijas)" gēnu . Dažreiz to var mantot no vecākiem bērniem. Vai arī dažreiz tas var rasties nejauši cilvēkam bez jebkādas ģimenes anamnēzes.

Kā izpaužas AHP simptomi?

Ne visiem cilvēkiem ar AHP ir vienādi simptomi. Dažiem cilvēkiem visas dzīves laikā var nebūt nekādu simptomu. Taču dažiem cilvēkiem var būt biežas, smagas lēkmes. Ir svarīgi atpazīt šos simptomus.

Kādi ir faktori, kas veicina slimības gaitas pasliktināšanos?

Cilvēks ar AHP var dzīvot normālu dzīvi. Tomēr noteikti faktori var izraisīt slimību. Ir ļoti svarīgi par tiem zināt.

• Dažas zāles: īpaši noteiktas zāles, piemēram, antibiotikas, kas satur barbiturātus un sulfātus. Ja Jums ir AHP, pirms jebkuru zāļu lietošanas ir svarīgi konsultēties ar ārstu.
• Alkohola lietošana: Alkohols ir galvenais šīs slimības saasināšanās cēlonis.
• Stingra diēta vai badošanās: diēta ar zemu kaloriju un ogļhidrātu (cietes) daudzumu var pasliktināt slimību.
• Hormonālas izmaiņas: izmaiņas hormonu līmenī, īpaši sievietēm, kas saistītas ar menstruālo ciklu.
• Stress un infekcijas: Jebkura veida stress uz ķermeņa, pat infekcijas stāvoklis, piemēram, drudzis vai saaukstēšanās, var saasināt slimību.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums rodas šie simptomi, lūdzu, neuztveriet tos kā normālu parādību. Ir ļoti svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību, īpaši šādos gadījumos:

• Ja Jums ir neizskaidrojamas, atkārtotas stipras sāpes vēderā.
• Ja vienlaikus rodas neiroloģiski simptomi, piemēram, nejutīgums un vājums.
• Ja zināt, ka kādam jūsu ģimenē ir slimība (porfīrija).
• Ja pamanāt, ka urīns kļūst tumši sarkans/brūns.

Ja rodas smagi simptomi, piemēram, nepanesamas sāpes, apgrūtināta elpošana, apjukums vai ekstremitāšu zaudēšana, nekavējoties dodieties uz slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu (ANA).

Vai ir AHP ārstēšana?

Tā kā šī ir ģenētiska slimība, tai vēl nav izārstēšanas. Tomēr ir ļoti efektīvas ārstēšanas metodes, lai kontrolētu un novērstu slimības saasināšanos.

Smagos gadījumos nepieciešama hospitalizācija un ārstēšana.

• Galvenais ir noteikt slimības cēloni, kas to izraisīja, un apturēt to.
• Lai mazinātu stipras sāpes, tiek izrakstīti spēcīgi pretsāpju līdzekļi.
• Lai kontrolētu nelabumu un vemšanu, tiek ievadīti medikamenti.
• Ievadot organismam glikozi (cukuru), tas ir, glikozi ar fizioloģisko šķīdumu caur vēnu, var samazināt toksīnu veidošanos aknās.
• Kā specifisku ārstēšanu veic "(hēma)" injekcijas, ko sauc par "(hemīna infūzijām)". To veic, ievadot "(hēmu)" ārēji, nosūtot aknām signālu: "Jums ir "(hēms)", jums tas nav jāražo vairāk", un apturot toksīnu veidošanos.
• Papildus tam tagad ir pieejamas modernas zāles, kas ražotas, izmantojot ģenētisko tehnoloģiju, lai novērstu slimības atkārtošanos tiem, kam ir biežas paasināšanās.

Ārsts, kurš jūs izmeklēs, noteiks jums vispiemērotāko ārstēšanu.

AHP, akūta aknu porfīrija, porfīrija, sāpes vēderā, neiroloģiskas slimības, ģenētiskas slimības, hēms, hemoglobīns, porfirīns, retas slimības