Iedomājieties, ka jūs bez redzama iemesla izjūtat pēkšņas, mokošas sāpes vēderā, ko pavada tirpšana vai nejutīgums ekstremitātēs, muskuļu vājums un slikta dūša. Pat pēc vairāku ārstu apmeklējumiem un vairāku pārbaužu veikšanas cēlonis joprojām nav zināms. Vai jūs vai kāds jūsu paziņa ir piedzīvojis šo problēmu? Tā varētu būt reta ģenētiska slimība, kas bieži tiek ignorēta. Šodien mēs izpētīsim šo slimību: akūtu aknu porfīriju jeb AHP.
Kas īsti ir akūta aknu porfīrija (AHP)?
AHP attiecas uz retu, iedzimtu ģenētisku slimību saimi, kas ietekmē nervu sistēmu un reizēm ādu. Tā ir ārkārtīgi reta, skarot aptuveni piecus no katriem 100 000 cilvēkiem. Šis stāvoklis var izraisīt pēkšņas, smagas un potenciāli dzīvībai bīstamas veselības krīzes.
Lai saprastu, kāpēc, aplūkosim jūsu asinis. Mūsu sarkanajās asins šūnās ir olbaltumviela, ko sauc par hemoglobīnu . Tās galvenais uzdevums ir uzņemt skābekli no plaušām un piegādāt to jūsu orgāniem un audiem — līdzīgi kā īpašs skābekļa piegādes pakalpojums.
Lai izveidotu šo olbaltumvielu, jūsu ķermenim ir nepieciešama būtiska sastāvdaļa, ko sauc par hēmu .
Cilvēkiem ar AHP specifisks enzīms, kas nepieciešams hēma ražošanai, ir vai nu nepietiekams, vai vispār nav pieejams. Iedomājieties to kā mēģinājumu pagatavot recepti, bet trūkst galvenās sastāvdaļas; gala produktu nevar pagatavot pareizi.
Šis enzīmu deficīts galvenokārt rodas aknās , ko sauc arī par aknu sistēmu. Tieši tāpēc šo stāvokli sauc par akūtu aknu porfīriju .
Kad organisms nespēj saražot hēmu, aknās sāk uzkrāties tā ķīmiskie pamatelementi — konkrēti, toksiski prekursori, piemēram, porfobilinogēns (PBG) un aminolevulīnskābe (ALA). Šie toksīni nonāk asinsritē un var pārvietoties pa visu ķermeni, īpaši bojājot nervu sistēmu. Šis nervu bojājums izraisa tādus simptomus kā stipras sāpes , nejutīgums un slikta dūša .
Kādi ir galvenie AHP veidi?
Ir četri galvenie AHP veidi. Lai gan katrs no tiem ir saistīts ar cita enzīma deficītu hēma ražošanas procesā, visi četri galvenokārt ietekmē aknas un nervu sistēmu.
Akūta intermitējoša porfīrija (AIP)
Šī ir visizplatītākā forma, kas skar 80% AHP pacientu. To izraisa hidroksimetilbilāna sintāzes (HMBS) enzīma deficīts, kas rodas HMBS gēna mutācijas rezultātā. To var mantot no vecākiem vai arī tā var notikt kā nejaušas ģenētiskas izmaiņas bez iepriekšējas ģimenes anamnēzes.
Kā jūtas AHP?
AHP simptomi ievērojami atšķiras. Dažiem cilvēkiem simptomi var nebūt vispār, savukārt citi var ciest no biežas, smagas lēkmes. Šo simptomu atpazīšana ir ļoti svarīga.
| Skartā ķermeņa sistēma | Bieži sastopami simptomi |
|---|---|
| Vēders | Stipras, neizskaidrojamas sāpes vēderā ( galvenais simptoms ), slikta dūša, vemšana un aizcietējums. |
| Nervu sistēma | Nejutīgums vai tirpšana ekstremitātēs, muskuļu vājums, muskuļu sāpes un reti paralīze. |
| Garīgā veselība | Nemiers, trauksme, apjukums un halucinācijas. |
| Sirds un asinsspiediens | Paātrināta sirdsdarbība (tahikardija) un paaugstināts asinsspiediens. |
| Citi | Tumšs, sarkanīgs vai brūngans urīns (īpaši uzbrukuma laikā). |
Tā kā AHP ir reta slimība, tās simptomus bieži sajauc ar biežāk sastopamām slimībām, kas var aizkavēt diagnozes noteikšanu.
Kas izraisa uzbrukumu?
Daudzi cilvēki ar AHP dzīvo normālu dzīvi, taču daži izraisītāji var izraisīt pēkšņas lēkmes. Ir svarīgi par tām zināt:
- Dažas zāles: īpaši barbiturāti un sulfonamīdu antibiotikas . Ja Jums ir AHP, pirms jebkuru jaunu zāļu lietošanas vienmēr konsultējieties ar ārstu.
- Alkohols: galvenais AHP lēkmju izraisītājs.
- Kaloriju ierobežošana/badošanās: diētas ar ļoti zemu kaloriju un ogļhidrātu saturu var izraisīt simptomus.
- Hormonālas izmaiņas: īpaši tās, kas saistītas ar menstruālo ciklu sievietēm.
- Stress un infekcijas: Fizisks stress, drudzis vai izplatītas slimības, piemēram, gripa, var izraisīt epizodi.
Kad Jums vajadzētu apmeklēt ārstu?
Ja Jums rodas tālāk minētais, neatmetiet to. Meklējiet medicīnisku palīdzību, ja:
- Jums ir atkārtotas, neizskaidrojamas stipras sāpes vēderā.
- Jums rodas ar nerviem saistīti simptomi, piemēram, tirpšana vai ekstremitāšu vājums.
- Jums ir zināma porfīrijas ģimenes anamnēze.
- Jūs pamanāt, ka jūsu urīns ir ieguvis tumši sarkanu vai brūnu krāsu.
Ja rodas ārkārtas situācija, piemēram, nepanesamas sāpes, apgrūtināta elpošana, pēkšņs apjukums vai nespēja kustināt ekstremitātes, nekavējoties meklējiet palīdzību tuvākajā neatliekamās palīdzības nodaļā vai zvaniet pa tālruni 911.
Vai ir AHP ārstēšana?
Lai gan šo ģenētisko stāvokli nevar izārstēt, ir pieejamas ļoti efektīvas ārstēšanas metodes, lai pārvaldītu un novērstu uzbrukumus.
Smagas epizodes prasa hospitalizāciju stabilizācijai.
- Galvenā pieeja ir izraisītāja identificēšana un likvidēšana.
- Spēcīga sāpju mazināšana tiek izmantota, lai kontrolētu smagu diskomfortu.
- Lai novērstu nelabumu un vemšanu, tiek izrakstītas zāles.
- Intravenoza glikozes ievadīšana var palīdzēt nomākt toksisku prekursoru veidošanos aknās.
- Specifiska terapija: Hemīna infūzijas darbojas kā tieša aizstāšana, signalizējot aknām pārtraukt kaitīgo hēma prekursoru pārmērīgu ražošanu.
- Turklāt tiem, kam bieži rodas lēkmes, tagad ir pieejamas uzlabotas gēnu apklusināšanas terapijas.
Ārsts noteiks ārstēšanas plānu, kas vislabāk atbilst jūsu īpašajām vajadzībām.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Akūta aknu porfīrija (AHP) ir reta ģenētiska slimība, taču ar atbilstošu ārstēšanu daudzi cilvēki dzīvo pilnvērtīgu, normālu dzīvi.
- Raksturīgākais simptoms ir stipras, atkārtotas sāpes vēderā, ko pavada neiroloģiskas problēmas (nejutīgums, vājums).
- Ir svarīgi izvairīties no tādiem izraisītājiem kā noteiktas zāles, alkohols un ilgstoša badošanās.
- Ja Jums ir aizdomas par simptomiem vai ja Jums ir ģimenes anamnēze, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.
- Ir efektīvas ārstēšanas metodes simptomu pārvaldībai un turpmāku lēkmju novēršanai. Nav nepieciešams krist panikā; cieši sadarbojieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju.
AHP, akūta aknu porfīrija, porfīrija, sāpes vēderā, neiroloģiski traucējumi, ģenētiskas slimības, hēms, hemoglobīns, porfirīns, retas slimības
