Kas ir albīnisms? Kāpēc āda un mati kļūst bāli?

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka dažiem cilvēkiem ir ļoti bāla āda un mati, dažreiz pat balti? Pat viņu acis ir gaiši zilas vai brūnas. Sabiedrībā mēs šos cilvēkus dažreiz saucam dažādos vārdos. Bet medicīnā tas ir pazīstams kā stāvoklis, ko sauc par albīnismu. Daudzi cilvēki domā, ka tā ir slimība. Bet patiesībā tā nav slimība, un tā nav lipīga. Tātad, vai mums šodien vajadzētu par to zināt?

Kas īsti ir albīnisms?

Vienkārši sakot, albīnisms ir ģenētiska slimība, ko izraisa melanīna pigmenta samazināšanās vai pilnīgs zudums mūsu organismā.

Iedomājieties melanīnu kā dabisku "tinti" mūsu ķermenī. Šī tinte piešķir krāsu mūsu ādai, matiem un acīm . Kādam ar vairāk melanīna ir tumšāka āda, mati un acis. Kādam ar mazāk melanīna ir gaišāka āda. Tātad, cilvēkam ar albīnismu organismā melanīna ražošana ir ļoti maza. Tāpēc viņu āda un mati ir tik bāli.

Šim pigmentam, ko sauc par melanīnu, papildus krāsas nodrošināšanai ir vēl viena svarīga funkcija. Tas ir, tas palīdz redzes nervam mūsu acīs pareizi attīstīties. Tāpēc daudziem cilvēkiem ar albīnismu var būt zināma pakāpes redzes traucējumi.

Vai ir pareizi saukt kādu par "albīnu"?

Jūs, iespējams, esat dzirdējuši cilvēkus ar šo slimību saucam par "albīniem". Taču kā ārsti mēs un daudzi cilvēki ar šo slimību dodam priekšroku, lai viņus sauc par "personu ar albīnismu". Tas ir tāpēc, ka nav pareizi atsaukties uz kādu pēc viņa veselības stāvokļa. Tāpat kā diabēta slimnieka saukšana par "diabētiķi", nevis "diabētiķi", izrāda šai personai cieņu.

Vai pastāv galvenie albīnisma veidi?

Jā, pastāv divi galvenie albīnisma veidi. Albīnisms var rasties arī kā daļa no dažiem retiem ģenētiskiem sindromiem. Apskatīsim tos atsevišķi.

Albinisms, kas saistīts ar citiem veselības stāvokļiem

Ļoti reti albīnisms var rasties kā citu sarežģītu ģenētisku sindromu pazīme, kas nozīmē, ka papildus albīnismam tiem ir arī simptomi, kas ietekmē citas ķermeņa sistēmas.

• Hermanska-Pudlaka sindroms (HPS): Papildus albīnismam šis stāvoklis var izraisīt arī asins recēšanas problēmas, plaušu, nieru vai zarnu trakta problēmas .
• Čediaka-Higaši sindroms (CHS): Šajā stāvoklī albīnisms vājina organisma imūnsistēmu , padarot to pakļautu biežām infekcijām .

Kādi ir galvenie simptomi?

Albinisma stāvoklis galvenokārt ietekmē ādas, matu un acu izskatu, kā arī redzi.

Āda

Cilvēkiem ar albīnismu bieži ir ļoti bāla āda, taču tas ir atkarīgs no albīnisma veida un melanīna daudzuma, ko viņu organisms saražo.

• OCA 1. tips: Āda ir ļoti bāla, gandrīz balta.
• OCA 2. un 4. tips: Var būt krēmīgi balta āda.
• OCA 3. tips: Āda var iegūt sarkanbrūnu krāsu.

Mati

Matu krāsa atšķiras arī atkarībā no albīnisma veida. Dažiem cilvēkiem mati ir pilnīgi balti. Citiem var būt gaiši dzelteni, zeltaini, gaiši brūni vai sarkani mati. Tas viss ir atkarīgs no melanīna daudzuma organismā.

Acis

Acu krāsa var būt gaiši zila, lazdu riekstu brūna vai brūna. Tomēr albīnisms tieši ietekmē ne tikai acu krāsu, bet arī redzi.

• Neskaidra redze: lietu redzēšana neskaidrā, neskaidrā veidā.
• Refrakcijas kļūdas : stāvokļi, kuriem nepieciešamas brilles, piemēram, tuvredzība vai tālredzība.
• Šķielēšana: Grūtības noturēt abas acis skatoties vienā virzienā.
• Nistagms: ātras, nekontrolējamas acu kustības .
• Fotofobija: acis, kas kļūst pārāk zilas, lai redzētu saules gaismā vai spilgtā gaismā.
• Samazināta dziļuma uztvere: nespēja precīzi novērtēt attālumu līdz objektiem.

Kāpēc tas notiek? Vai tā ir iedzimta parādība?

Jā, albīnisms ir pilnībā ģenētiska slimība. Tas nozīmē, ka tā tiek mantota no vecākiem bērniem.

Mūsu organismā ir vairāki gēni, kas ir saistīti ar melanīna ražošanu. Šo gēnu variācijas var pasliktināt melanīna ražošanu.

• Okulokutānais albīnisms (OCA) tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Vienkārši sakot, lai bērnam būtu šī slimība, viņam ir mantojams slimības gēns gan no mātes, gan no tēva . Ja gēnu manto tikai viens no vecākiem, bērnam neattīstīsies simptomi. Taču viņš būs gēna "nesējs". Tas nozīmē, ka, ja viņš nākotnē pārosies ar citu nesēju, pastāv 25% iespējamība, ka viņu bērnam būs albīnisms.

• Okulārais albīnisms (OA) parasti tiek mantots ar X hromosomu saistītā veidā. Tā kā tas tiek nodots caur X hromosomu, tas visbiežāk tiek novērots vīriešiem.

Kā to diagnosticē un kādas ir ārstēšanas metodes?

Identifikācija

Ārsts parasti diagnosticē šo stāvokli, izmantojot:

• Fiziskās apskates laikā:Gaišu ādas, matu un acu krāsu var noteikt dzimšanas brīdī vai neilgi pēc tam.
• Pilnīga acu pārbaude: ar acīm saistītu simptomu (piemēram, nistagma un šķielēšanas) pārbaude.
• DNS testēšana: Dažos gadījumos ģenētisko testēšanu var veikt, lai apstiprinātu specifisko albīnisma veidu.

Ārstēšana un vadība

Tā kā šī ir ģenētiska slimība, nav tādas ārstēšanas, kas varētu pilnībā izārstēt šo slimību, palielinot melanīna ražošanu organismā. Tomēr ar šo slimību saistītās problēmas var labi pārvaldīt, un jūs varat dzīvot veselīgu, normālu dzīvi.

Ir divas galvenās jomas, uz kurām jākoncentrējas.

1. Ādas kopšana (ļoti svarīga!)

• Aizsardzība pret sauli: Cik vien iespējams, izvairieties no saules iedarbības, īpaši laikā no pulksten 11:00 līdz 15:00.
• Saules aizsargkrēms: Dodoties ārā, vienmēr lietojiet saules aizsargkrēmu ar SPF 30 vai augstāku, kas aizsargā gan pret UVA, gan UVB stariem . Lai iegūtu plašāku informāciju par šo jautājumu, jautājiet savam ārstam .
• Aizsargapģērbs: Padariet par ieradumu valkāt garroku apģērbu, cepures un saulesbrilles ar UV aizsardzību.
• Regulāra ādas pārbaude: regulāri pārbaudiet ādu, vai nav parādījušies jauni plankumi, kārpas vai izmaiņas krāsā, izmērā vai formā. Nekavējoties apmeklējiet ārstu , ja pamanāt pat mazākās izmaiņas.

2. Acu aizsardzība

• Oftalmologa apmeklējums: ikvienam ar albīnismu ir svarīgi regulāri apmeklēt oftalmologu.
• Brilles: valkājiet atbilstošas ​​brilles vai kontaktlēcas, lai labotu refrakcijas kļūdas.
• Palīglīdzekļi redzes traucējumu gadījumā: redzes uzlabošanai var izmantot tādas ierīces kā palielināmās lēcas.
• Ķirurģija: Dažreiz operāciju var veikt, lai labotu šķielēšanu.

Ja jūsu bērnam ir albīnisms...

Vecākiem ir normāli justies skumji un nobijušies, uzzinot, ka viņu bērnam ir albīnisms. Taču ar pareizu atbalstu un izpratni jūs varat nodrošināt savam bērnam labāku dzīvi.

• Informējiet skolu: Runājiet ar bērna skolotājiem un paskaidrojiet viņa stāvokli, īpaši redzes traucējumus. Lūdziet palīdzību, piemēram, nosēdinot bērnu klases priekšgalā un nodrošinot viņam grāmatas ar lielu druku.
• Dodiet savam bērnam pašapziņu: Tā kā jūsu bērns izskatās atšķirīgs no citiem, skolā un sabiedrībā viņš var tikt ķircināts un iebiedēts. Tāpēc jau no mazotnes atklāti runājiet ar savu bērnu par šo tēmu. Iedvesmojiet viņā pārliecību, ka viņš var jums pateikt, kas viņam ir prātā.
• Padariet sauļošanās līdzekļa lietošanu par ieradumu:Ieradiniet visu ģimeni katru dienu lietot saules aizsargkrēmu. Tad nešķitīs, ka tas ir tikai bērna kopšanas līdzeklis.
• Regulāri apmeklējiet ārstu: Noteikti regulāri vediet savu bērnu uz medicīniskām pārbaudēm attiecībā uz ādu un acīm.

Dzīvot ar albīnismu var būt izaicinoši. Taču atcerieties, ka tas neierobežo cilvēka spējas, intelektu vai spēju gūt panākumus dzīvē. Ar pareizu aprūpi un atbalstu viņš var dzīvot veiksmīgu un laimīgu dzīvi tāpat kā jebkurš cits.