Vai esat kādreiz pamanījuši cilvēkus ar ļoti bālu vai pat baltu ādu un matiem, dažreiz ar gaiši zilām vai brūnām acīm? Sabiedrība bieži vien viņus dēvē dažādos vārdos, taču medicīniski šo stāvokli sauc par albīnismu . Daudzi kļūdaini uzskata, ka tā ir slimība, taču patiesībā tā nav slimība un nav arī lipīga. Vai mums vajadzētu uzzināt vairāk par to, ko tas īsti nozīmē?
Kas īsti ir albīnisms?
Vienkārši sakot, albinisms ir ģenētiska slimība, ko izraisa pigmenta melanīna ( melanīna ) ražošanas samazināšanās vai pilnīga neesamība.
Iedomājieties melanīnu kā sava ķermeņa dabisko “tinti”. Šis pigments piešķir krāsu jūsu ādai, matiem un acīm . Cilvēkiem ar vairāk melanīna ir tumšākas sejas vaibsti, savukārt tiem, kuriem tā ir mazāk, ir gaišāki toņi. Cilvēkiem ar albīnismu melanīna ražošana ir ievērojami ierobežota, tāpēc viņu āda un mati izskatās tik bāli.
Papildus krāsas nodrošināšanai melanīnam ir izšķiroša nozīme redzes nervu pareizā attīstībā acīs. Šī iemesla dēļ daudziem cilvēkiem ar albīnismu ir zināmi redzes traucējumi.
Vissvarīgākais ir atcerēties, ka albīnisms nav slimība; tā ir ģenētiska slimība, kas rodas jau no dzimšanas un nevar tikt nodota citiem.
Vai ir pareizi kādu saukt par "albīnu"?
Jūs, iespējams, esat dzirdējuši cilvēkus ar šo veselības stāvokli saucam par “albīno”. Tomēr, kā medicīnas speciālisti, mēs un daudzi cilvēki ar šo veselības stāvokli dodam priekšroku terminam “persona ar albīnismu”. Tas ir tāpēc, ka nekad nav cieņas pilni definēt cilvēku tikai pēc viņa veselības stāvokļa. Tāpat kā mēs cilvēku ar diabētu dēvējam par “personu ar diabētu”, nevis par apzīmējumu, šī pieeja izrāda cieņu pret indivīdu.
Vai pastāv dažādi albīnisma veidi?
Jā, pastāv divi galvenie albīnisma veidi. Turklāt albīnisma pazīmes var parādīties kā daļa no retiem ģenētiskiem sindromiem. Apskatīsim tos atsevišķi.
| Albinisma veids | Apraksts |
|---|---|
| Okulokutāns albinisms (OCA) | Šis ir visizplatītākais veids. “Oculo” attiecas uz acīm, un “Cutaneous” attiecas uz ādu. Kā norāda nosaukums, tas ietekmē ādu, matus un acis . Pastāv aptuveni septiņi OCA apakštipi, un atkarībā no apakštipa matu un ādas krāsa var būt no baltas līdz gaiši brūnai. |
| Acu albinisms (OA) | Tas ir daudz retāk sastopams nekā OCA. Tas galvenokārt skar tikai acis . Ādas un matu krāsai ir maza ietekme, kas var izskatīties līdzīga ģimenes locekļu krāsai vai tikai nedaudz bālāka. |
Albinisms, kas saistīts ar citiem stāvokļiem
Ļoti retos gadījumos albīnisms var būt viena no sarežģītāku ģenētisko sindromu pazīmēm, kas nozīmē, ka var tikt ietekmētas arī citas ķermeņa sistēmas:
- Hermanska-Pudlaka sindroms (HPS): Papildus albīnismam tas var ietvert asins recēšanas problēmas vai plaušu, nieru vai zarnu trakta darbības traucējumus .
- Čediaka-Higaši sindroms (CHS): šis stāvoklis ietver albīnismu kopā ar novājinātu imūnsistēmu , kas palielina atkārtotu infekciju risku.
Kādi ir galvenie simptomi?
Albinisms galvenokārt ietekmē ādas, matu un acu izskatu, kā arī redzi.
Āda
Cilvēka ar albīnismu āda parasti ir ļoti bāla, lai gan tas ir atkarīgs no konkrētā veida un saražotā melanīna daudzuma.
- OCA 1. tips: Āda ir ārkārtīgi bāla, bieži balta.
- OCA 2. un 4. tips: Āda var izskatīties krēmīgi balta.
- OCA 3. tips: Āda var iegūt sarkanbrūnu nokrāsu.
Svarīga piezīme: Melanīns darbojas kā jūsu ķermeņa dabīgais saules aizsargkrēms , kas pasargā jūs no kaitīgajiem UV stariem. Tā kā melanīna līmenis ir zems, cilvēki ar albīnismu ļoti viegli apdeg. Līdz ar to ādas vēža risks ir ievērojami augstāks nekā vidēji.
Mati
Matu krāsa atšķiras atkarībā no albīnisma veida. Dažiem cilvēkiem var būt pilnīgi balti mati, bet citiem var būt gaiši dzelteni, blondi, gaiši brūni vai sarkanīgi toņi, kas viss ir atkarīgs no saražotā melanīna daudzuma.
Acis
Acu krāsa var būt no gaiši zilas līdz gaiši brūnai. Tomēr albīnisms ietekmē ne tikai krāsu; tas tieši ietekmē redzi:
- Neskaidra redze: grūtības skaidri saskatīt lietas.
- Refrakcijas kļūdas ( refrakcijas kļūdas ): tādi stāvokļi kā tuvredzība vai tālredzība, kuriem nepieciešamas koriģējošas lēcas.
- Šķielēšana (sakrustotas acis): grūtības vienlaikus saskatīt abas acis.
- Nistagms: neapzināta, ātra acu kustība.
- Fotofobija: pārmērīga jutība pret saules gaismu vai spilgtu gaismu.
- Samazināta dziļuma uztvere: grūtības precīzi noteikt attālumu starp objektiem.
Kāpēc tas notiek? Vai tas ir iedzimts?
Jā, albinisms ir tīri ģenētisks stāvoklis , kas nozīmē, ka tas tiek mantots no vecākiem viņu bērniem.
Mūsu ķermeņos ir vairāki gēni, kas ir atbildīgi par melanīna ražošanu. Šo specifisko gēnu variācijas vai mutācijas traucē normālu melanīna ražošanu.
- Okulokutānais albīnisms (OCA) tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Vienkārši sakot, lai bērnam būtu šis stāvoklis, viņam ir jāmanto attiecīgais gēns no abiem vecākiem . Ja bērns gēnu manto tikai no viena vecāka, viņam nebūs simptomu; tomēr viņš kļūst par "nesēju". Nākotnē, ja viņam būs bērns ar citu nesēju, pastāv 25% iespējamība, ka viņa bērnam būs albīnisms.
- Okulārais albīnisms (OA) parasti tiek iedzimts ar X hromosomu saistītā gadījumā.modelis. Tā kā tas ietver X hromosomu, šis stāvoklis galvenokārt skar vīriešus.
Kā tas tiek identificēts un pārvaldīts?
Diagnoze
Ārsts parasti identificē šo stāvokli, izmantojot:
- Fiziskā apskate: Ādas, matu un acu gaišā pigmentācija bieži ir pamanāma dzimšanas brīdī vai neilgi pēc tam.
- Visaptveroša acu pārbaude: specifisku acu slimību (piemēram, nistagma vai šķielēšanas) novērtēšana.
- DNS testēšana: Dažos gadījumos ģenētisko testēšanu var veikt, lai apstiprinātu specifisko albīnisma veidu.
Ārstēšana un vadība
Tā kā šī ir ģenētiska slimība, pašlaik nav zāļu, kas palielinātu melanīna ražošanu organismā. Tomēr, efektīvi pārvaldot ar to saistītās problēmas, jūs varat dzīvot veselīgu, normālu dzīvi.
Ir divas galvenās uzmanības jomas.
1. Ādas kopšana (izšķiroši svarīga!)
- Aizsardzība pret sauli: Cik vien iespējams, izvairieties no tiešiem, spēcīgiem saules stariem, īpaši laikā no pulksten 11:00 līdz 15:00.
- Saules aizsargkrēms: Katru dienu, dodoties ārā, uzklājiet plaša spektra saules aizsargkrēmu ar SPF 30 vai augstāku, kas nodrošina aizsardzību gan pret UVA, gan UVB stariem. Lai saņemtu personalizētus ieteikumus, konsultējieties ar ārstu .
- Aizsargapģērbs: Padariet par ieradumu valkāt garroku apģērbu, cepures un saulesbrilles ar UV aizsardzību.
- Regulāras ādas pārbaudes: regulāri pārbaudiet savu ādu, vai nerodas jauni plankumi, dzimumzīmes vai izmaiņas esošo krāsā, izmērā vai formā. Ja pamanāt jebkādas izmaiņas, nekavējoties apmeklējiet ārstu .
2. Acu kopšana
- Regulāras acu pārbaudes: ikvienam ar albīnismu ir svarīgi regulāri apmeklēt oftalmologu.
- Korekcijas lēcas: valkājiet atbilstošas brilles vai kontaktlēcas, lai labotu refrakcijas kļūdas.
- Vizuālie palīglīdzekļi: Izmantojiet tādus rīkus kā palielināmās lēcas, lai uzlabotu vizuālo skaidrību.
- Ķirurģija: Dažos gadījumos var veikt operāciju, lai koriģētu acu izlīdzināšanu (šķielēšanu).
Ja jūsu bērnam ir albīnisms…
Ir dabiski, ka vecāki jūtas satraukti vai nemierīgi, uzzinot, ka viņu bērnam ir albīnisms. Tomēr ar atbilstošu atbalstu un zināšanām jūs varat nodrošināt savam bērnam brīnišķīgu dzīvi.
- Informējiet skolu: pārrunājiet bērna veselības stāvokli ar skolotājiem, īpaši attiecībā uz redzes traucējumiem. Pieprasiet papildu iespējas, piemēram, sēdvietas pirmajā rindā vai grāmatas ar lieldruku.
- Veidojiet pašapziņu: Tā kā jūsu bērns var izskatīties citādāk, viņš var saskarties ar ķircināšanu vai iebiedēšanu. Runājiet ar viņu atklāti jau no mazotnes un radiet drošu vidi, kurā viņš jūtas ērti, daloties ar jums savās sajūtās.
- Normalizējiet saules aizsargkrēma lietošanu: padariet saules aizsargkrēma lietošanu par ģimenes ieradumu, lai bērns nejustos atstumts.
- Regulāras pārbaudes: Nodrošiniet, lai jūsu bērns ierodas visās plānotajās ādas un acu vizītēs.
Dzīvošana ar albīnismu var radīt izaicinājumus, taču atcerieties: tas neierobežo cilvēka intelektu, spējas vai spēju gūt panākumus. Ar pienācīgu aprūpi un atbalstošu vidi jūsu bērns var dzīvot veiksmīgu un piepildītu dzīvi tāpat kā jebkurš cits.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Albinisms nav slimība vai lipīga slimība; tā ir iedzimta ģenētiska iezīme.
- To izraisa melanīna ražošanas samazināšanās.
- Tas ietekmē ādas, matu un acu pigmentāciju un var ietekmēt arī redzi.
- Ādas aizsardzība no saules ir vitāli svarīga. Pareiza saules aizsargkrēma un aizsargapģērba lietošana var ievērojami samazināt ādas vēža risku.
- Regulāras acu pārbaudes ir obligātas.
- Ar pareizu pārvaldību un atbalstu cilvēki ar albīnismu var dzīvot pilnvērtīgu, veselīgu un produktīvu dzīvi.
Albinisms, melanīns, ādas slimības, redze, ģenētiskas slimības, saules aizsargkrēms, ādas vēzis
