Vai jūsu mazulis piedzima bez acs krāsainās daļas? Parunāsim sīkāk par anirīdiju?

Vai, kad jūsu mazulis pirmo reizi ieradās pasaulē, pamanījāt kaut ko dīvainu vai atšķirīgu viņa vai viņas actiņās? Dažreiz, lai gan ļoti reti, mazuļi piedzimst ar pilnībā vai daļēji trūkstošu acs krāsaino daļu - varavīksneni, ko daži sauc par "melno gredzenu". Medicīnā mēs šo stāvokli saucam par (anirīdiju) . Šī nosaukuma dzirdēšana var būt nedaudz biedējoša, bet neuztraucieties. Vissvarīgākais ir būt labi informētam par to. Šodien par to visu skaidri parunāsim.

Kas īsti ir anirīdija? Vienkārši sakot...

Vienkārši sakot, anirīdija ir stāvoklis, kad bērns piedzimst ar daļēju vai pilnīgu acu krāsainās daļas jeb varavīksnenes trūkumu. Dažiem bērniem varavīksnenes vispār nav. Citiem var būt tikai neliela varavīksnenes daļa abās acīs.

Svarīgi ir tas, ka šis stāvoklis (anirīdija) vienmēr skar abas bērna acis. Tā nav problēma, kas skar tikai vienu aci. Ārsti parasti diagnosticē šo stāvokli, tiklīdz bērns piedzimst. Jo, aplūkojot acis, ir skaidrs, ka šīs varavīksnenes trūkst. Neatkarīgi no tā, cik maza ir bērna varavīksnene, šis stāvoklis (anirīdija) noteikti ietekmēs viņa redzi. Turklāt tas var būt par iemeslu citām acu problēmām, viņam augot.

Kāpēc tas notiek ar mūsu mazajiem? Kas izraisa anirīdiju?

Tagad jūs droši vien domājat: "Kāpēc tas notika ar manu bērnu?" Anirīdija ir ģenētiska slimība. Tas ir, to izraisa izmaiņas gēnos mūsu ķermeņa šūnās.

Precīzāk sakot, galvenais šīs izmaiņas cēlonis ir izmaiņas gēnā, ko sauc par (PAX6) . Šis (PAX6) gēns ir ļoti svarīgs. Jo, kamēr bērns atrodas dzemdē, šis gēns palīdz bērna acu, dažu smadzeņu daļu, muguras smadzeņu un orgānu, piemēram, aizkuņģa dziedzera, veidošanā. Šīs ģenētiskās izmaiņas parasti notiek laikā no 12. līdz 14. grūtniecības nedēļai .

Kam ir lielāka iespēja saslimt ar šo stāvokli (anirīdiju)? (Riska faktori)

Anirīdija visbiežāk rodas bērniem, kuru vecākiem ir šī slimība. Piemēram, ja kādam no vecākiem ir anirīdija, pastāv 50/50 iespēja, ka tā būs arī viņu bērnam.

Taču tas nenozīmē, ka, ja jums ir anirīdija, tā būs visiem jūsu bērniem. Tas vienkārši nozīmē, ka pastāv nedaudz lielāks risks nekā citiem.

Turklāt dažreiz šis stāvoklis var attīstīties bērnam pat tad, ja abiem vecākiem nav anirīdijas. Mēs to saucam par sporādisku, kas nozīmē, ka tā rodas nejauši . Aptuveni katram trešajam bērnam var attīstīties anirīdija šādā veidā.

Kādi ir anirīdijas simptomi zīdainim?

Tā kā mazuļa acs krāsainā daļa, varavīksnene, nav pieejama, zīlīte var šķist lielāka nekā parasti. Dažreiz šīs zīlītes forma var mainīties no vienas puses uz otru. Turklāt mazulim var būt grūti pielāgot acis spilgtai vai blāvai gaismai. Tas var izraisīt šādus simptomus:

• Pilnīgs vai daļējs redzes zudums: redze var samazināties vienā vai abās acīs.
• Neskaidra redze: Jūs, iespējams, nevarēsiet skaidri redzēt lietas.
• Acu sāpes: Dažreiz acis var sāpēt.
• Vāja redze: Redze var būt ļoti slikta.
• Fotofobija: grūtības skatīties gaismā, acis var šķist zilas.

Vai anirīdija var izraisīt citas komplikācijas?

Jā, bērnam ar anirīdiju var būt ne tikai samazināta varavīksnene, bet arī acs daļas, kas palīdz redzēt, piemēram, redzes nervi un tīklene.

Tāpat, bērniem ar anirīdiju augot, viņiem ir lielāka iespēja saslimt ar vairākām citām acu slimībām. Piemēram:

• Katarakta: acs lēcas apduļķošanās.
• Radzenes apduļķošanās: acs priekšējās caurspīdīgās membrānas apduļķošanās.
• Glaukoma: Stāvoklis, kad palielinās spiediens acs iekšienē, bojājot redzes nervu.
• Nistagms: ātra, nekontrolēta acu kustība uz priekšu un atpakaļ.

Vēl viena svarīga lieta ir tā, ka bērniem ar sporādisku anirīdiju ir paaugstināts risks saslimt ar retu nieru vēža veidu, ko sauc par Vilmsa audzēju. Tā kā gēns (PAX6), par kuru mēs runājām iepriekš, ietekmē ne tikai acis, bet arī citu ķermeņa daļu, tostarp nieru, attīstību, izmaiņas šajā gēnā var ietekmēt arī citas daļas. Tāpēc ārsti pievērš uzmanību arī šim jautājumam.

Kā ārsti precīzi diagnosticē šo stāvokli (aniridiju)?

Parasti ārsts var diagnosticēt šo stāvokli (anirīdiju), tiklīdz bērns piedzimst, jo ir uzreiz redzams, ka bērna acīm trūkst varavīksnenes.

Tomēr, ja jūs uztraucaties, ka jūsu mazulim varētu būt anirīdija vai cita ģenētiska saslimšana, neatkarīgi no tā, vai tas ir tāpēc, ka kādam jūsu ģimenē ir šī saslimšana, vai citu iemeslu dēļ, varat konsultēties ar savu ārstu par pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu . Tas ietver asins parauga ņemšanu no jums, lai noskaidrotu, vai jūsu mazulim ir ģenētiskas saslimšanas risks. Dažreiz var veikt testu, ko sauc par amniocentēzi . Tas ietver neliela parauga ņemšanu no augļūdeņražiem, kas ieskauj mazuli, un tā testēšanu.

Ko var darīt, lai ārstētu bērnu ar anirīdiju?

Ārstējot šo stāvokli (anirīdiju), ārstu galvenais mērķis ir pēc iespējas saglabāt un uzlabot mazuļa redzi.

Vissvarīgākais ir regulāri pārbaudīt mazuļa acis pie oftalmologa. Jo ātrāk jūs pamanīsiet izmaiņas mazuļa acīs, jo lielākas būs jūsu izredzes pārvaldīt simptomus un novērst komplikācijas.

Bērnam var būt nepieciešama viena vai vairākas no šīm ārstēšanas metodēm:

• Brilles vai kontaktlēcas: tāpat kā citi cilvēki ar redzes traucējumiem, bērni ar anirīdiju var uzlabot savu redzi, lietojot brilles vai kontaktlēcas. Bērniem ar anirīdiju ir pieejamas specializētas krāsainas kontaktlēcas. Tās izskatās tieši tāpat kā acs varavīksnene. Tās arī palīdz kontrolēt acī iekļūstošās gaismas daudzumu un samazina jutību pret gaismu.
• Medikamenti: Ja Jūsu mazulim ir glaukoma vai radzenes problēmas, ārsts var izrakstīt medikamentus acu pilienus, mākslīgās asaras vai citas zāles .
• Operācija: Ja attīstās katarakta, tā var būt jāizņem ar kataraktas operācijas palīdzību . Dažreiz var būt nepieciešama arī glaukomas operācija, lai kontrolētu stāvokli. Kā jaunāka ārstēšanas metode dažiem bērniem var būt iespēja implantēt mākslīgās varavīksnenes. Tomēr, tā kā šī joprojām ir ļoti jauna ārstēšanas metode, tā nav piemērota visiem bērniem. Šo lēmumu pieņem ārsts.

Kādās situācijās nekavējoties jāvēršas pie ārsta?

Ja pamanāt jebkādas izmaiņas bērna acīs vai redzē, pēc iespējas ātrāk apmeklējiet ārstu. Varat arī uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Cik bieži man jāpārbauda mazuļa acis?
• Vai mākslīgās varavīksnenes transplantācija ir piemērota manam bērnam?
• Kāda ir iespējamība, ka manam bērnam attīstīsies komplikācijas?
• Kādas izmaiņas vai simptomi man īpaši jāuzmanās?

Ārkārtas situācijā, ja rodas kāds no šiem simptomiem, nekavējoties jānogādā bērns slimnīcā:

• Ja pēkšņi zaudējat redzi.
• Ja Jums ir stipras sāpes acīs.
• Ja acu priekšā sākat redzēt jaunas gaismas vai ja sākat redzēt melnus peldošus plankumus.

Ja manam bērnam ir anirīdija, ko man vajadzētu sagaidīt?

Ja jūsu mazulim ir anirīdija, jūs varat sagaidīt, ka viņam būs dažas redzes problēmas. Turklāt viņam visu mūžu būs nepieciešamas regulāras acu pārbaudes .Tādā veidā tiek uzraudzīta viņa acu veselība.

Saskaņā ar statistiku, aptuveni astoņiem no desmit bērniem ar anirīdiju ir slikta redze vai kāda veida invaliditāte. Turklāt daudziem cilvēkiem ar anirīdiju attīstās glaukoma, parasti vecumā no 10 līdz 20 gadiem.

Tomēr šī statistika nerada bažas. Tas nenozīmē, ka katram bērnam, kas dzimis ar anirīdiju, būs visas šīs pazīmes. Konsultējieties ar savu ārstu vai oftalmologu, lai uzzinātu, kādi faktori var tieši ietekmēt jūsu bērnu un ko sagaidīt, viņam augot.

Ir normāli justies nobijies un šokēts, uzzinot, ka jaundzimušajam ir slimība, kas ietekmē redzi dzimšanas brīdī. Anirīdija var izraisīt dažādas problēmas, taču ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt.

Vissvarīgākās lietas, kas mums jāatceras no šī stāsta (vēstījums līdzi ņemšanai)

Labi, apkoposim dažus no svarīgākajiem punktiem no tā, par ko esam runājuši, un atcerēsimies tos:

• Anirīdija ir stāvoklis, kad bērns piedzimst bez visas vai daļas acs krāsainās daļas - varavīksnenes.
• Šī ir ģenētiska slimība. Konkrēti, tajā ir iesaistīts gēns (PAX6) .
• Šis stāvoklis noteikti ietekmē redzi. Laika gaitā tas var izraisīt arī citas acu slimības, piemēram, kataraktu un glaukomu.
• Vissvarīgākais ir laikus atpazīt šo stāvokli un regulāri pārbaudīt bērna acis pie oftalmologa. Tas noteikti ir jādara.
• Šim stāvoklim (anirīdijai) ir ārstēšanas metodes. Tās ietver brilles, kontaktlēcas, medikamentus un dažreiz pat ķirurģisku iejaukšanos.
• Ir normāli justies nobijies un skumji, uzzinot, ka jūsu mazulim ir šī slimība. Taču vissvarīgākais ir nekrist panikā un rīkoties, pamatojoties uz atbilstošu medicīnisko padomu. Ārsts sniegs jums visu nepieciešamo atbalstu.

Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo tēmu, neuzdodiet tos. Jautājiet savam ģimenes ārstam vai oftalmologam.

Anirīdija , acs varavīksnene, acs krāsainā daļa, redzes traucējumi, PAX6 gēns, acu slimības, bērnu acu slimības