Kas ir Aperta sindroms? Vai jūsu mazulim ir šie simptomi? Parunāsim!

Vai esat pamanījuši kādas neparastas iezīmes sava jaundzimušā bērna galvas formā, sejā vai ekstremitātēs? Dažreiz mēs kā vecāki nedaudz uztraucamies, ieraugot šīs lietas, vai ne? Tas ir ļoti izplatīti. Šodien mēs runāsim par Aperta sindromu , retu slimību, kas var skart zīdaiņus, kas dzimuši ar dažām no šīm fiziskajām izmaiņām. Neuztraucieties, izskaidrosim visu vienkāršiem vārdiem.

Kas īsti ir Aperta sindroms?

Vienkārši sakot, Aperta sindroms ir reta slimība , kad locītavas starp bērna galvaskausa kauliem jeb tas, ko mēs saucam par "šuvēm", saplūst kopā, pirms tās var attīstīties . Ārsti to sauc par kraniosinostozi . Kad šuves aizveras pārāk ātri, galvaskausam nav pietiekami daudz vietas, lai izplestos, bērna smadzenēm augot. Tas var izraisīt izmaiņas ne tikai galvaskausa formā, bet arī tādās lietās kā sejas, pirkstu un kāju kauli.

Iedomājieties to kā mazu koku, kas aug no bedres zemē, un tas nevar brīvi augt. Šī ir ģenētiska slimība , kas nozīmē, ka to izraisa izmaiņas gēnos. Dažreiz to var mantot kā "autosomāli dominējošu" pazīmi . Tas nozīmē, ka, ja vienam no vecākiem ir ģenētiskas izmaiņas, pastāv 50% iespēja, ka arī viņu bērnam būs šī slimība.

Kam ir Aperta sindroms?

Aperta sindroms ir ļoti reta slimība . To visbiežāk izraisa ģenētiska mutācija, kas rodas grūtniecības sākumā. Šī mutācija var tikt mantota no vecākiem vai arī tā var rasties no jauna. Svarīgi ir saprast, ka tas nav kaut kas tāds, ko māte nodarīja grūtniecības laikā, un tas nav kaut kas tāds, kas ar viņu notiek. Tāpēc nevainojiet sevi.

Cik bieži tas ir?

Tas patiesībā ir ļoti reti. Saskaņā ar statistiku, tikai aptuveni vienam no katriem 65 000 jaundzimušajiem ir Aperta sindroms. Tātad jūs varat redzēt, cik reti sastopams ir šis stāvoklis.

Kādi ir Aperta sindroma simptomi bērnam?

Tā kā mazuļa galvaskausa šuves priekšlaicīgi aizveras, šo stāvokli sauc par kraniosinostozi, mazulim var būt noteiktas atšķirīgas iezīmes. Šīs iezīmes dažādiem mazuļiem var nedaudz atšķirties. Galvenās redzamās iezīmes ir:

• Galvaskauss:
• Bērna galva var šķist augstāka nekā parasti, ar smailu galu (to sauc par akrocefāliju) .
• Galvas aizmugure var būt plakana.
• Piere var šķist augsta vai plata.
• "Mīkstā vieta" jeb "folikuls" uz mazuļa galvas var aizkavēties aizvēršanās procesā.
• Acis:
• Acis uz sejas var atrasties tālāk viena no otras nekā parasti.
• Acis var izskatīties izliektas vai slīpi uz leju.
• Seja:
• Deguns var būt plakans vai knābim līdzīgs.
• Var būt aukslēju šķeltne .
• Seja var izskatīties asimetriska abās pusēs.
• Rokas un kājas:
• Pirksti var būt īsi, un lielais pirksts var būt plats.
• Pirksti vai kāju pirksti var būt sapludināti kopā vai savienoti ar ādu (to sauc par sindaktiliju) , līdzīgi kā peldēšanas tīkls.

Atcerieties, ka ne katram mazulim būs visi šie simptomi. Ārsts ir tas, kurš var precīzi identificēt šos simptomus un noteikt diagnozi.

Kā vēl Aperta sindroms ietekmē bērna ķermeni?

Šis stāvoklis ne tikai izraisa izmaiņas bērna izskatā, bet var ietekmēt arī citus orgānus.

• Smadzenes: Tā kā galvaskauss ātri aizveras, uz smadzenēm var rasties spiediens. Tas var ietekmēt bērna mācīšanās un domāšanas prasmes ( kognitīvo attīstību ). Var rasties arī viegli vai vidēji smagi intelektuālās attīstības traucējumi .
• Ausis: Bieži vien pirmie aizveras kauli abās mazuļa galvas pusēs. Tas var ietekmēt ausu attīstību, izraisot biežas ausu infekcijas vai dzirdes zudumu.
• Acis: Redzes problēmas var rasties izvirzītu, slīpu vai tālu novietotu acu dēļ.
• Plaušas: Atkarībā no slimības smaguma pakāpes deguna forma var izraisīt elpošanas grūtības vai miega apnoju ( nosmakšanu elpceļu nosprostojuma dēļ miega laikā).
• Āda: Jūsu mazuļa āda var ražot vairāk eļļas, kas var izraisīt smagu akni. Jūs varat arī pamanīt pārmērīgu svīšanu ( hiperhidrozi ) un matu izkrišanu dažās vietās (piemēram, skropstu izkrišanu).
• Zobi: Kad mazulim sāk nākt zobiņi, mutē nav pietiekami daudz vietas, un zobi var kļūt pārpildīti. Tas var izraisīt zobu problēmas. Var trūkt dažu zobu, un zobu emaljā var būt nelīdzenumi.

Kas izraisa Aperta sindromu?

Galvenais iemesls tam ir FGFR2 (fibroblastu augšanas faktora receptors-2).Mutācija gēnā, ko sauc par fibroblastu augšanas faktoru. Šis gēns lielā mērā ir atbildīgs par mūsu ķermeņa skeleta sistēmas attīstību. Kad šis gēns ir mutēts, šie receptori nepareizi komunicē ar signāliem, ko sauc par "fibroblastu augšanas faktoriem". Tā rezultātā savienojumi (šuves) starp kauliem embrionālās stadijas laikā ātri aizveras. Pat ja šīs šuves ātri aizveras, bērna smadzenes turpina augt. Pēc tam galvaskausa kauli, īpaši pieres un galvas sānu kauli, veidojas patoloģiski. Šo kaulu neregulārā veidošanās izraisa dažādas deformācijas organismā.

Kā tiek diagnosticēts Aperta sindroms?

Vairumā gadījumu šis stāvoklis tiek diagnosticēts pēc bērna piedzimšanas. Tomēr dažreiz to var diagnosticēt agrīnā grūtniecības stadijā, pārbaudot bērna kaulu attīstību ar pirmsdzemdību 2D vai 3D ultraskaņas vai MRI skenēšanas palīdzību .

Pēc bērna piedzimšanas ārsts veiks pilnīgu fizisko pārbaudi , lai pārbaudītu, vai bērna ķermenī nav nekādu anomāliju. Pēc tam tiks veikti attēldiagnostikas testi , piemēram, datortomogrāfija vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana, lai apstiprinātu šos iedzimtos defektus.

Ārsts ieteiks arī ģenētisko testēšanu . Tas pārbaudīs iepriekš minētā FGFR2 gēna mutāciju . Tas vēl vairāk apstiprinās diagnozi. Šim bērnam tiks veiktas visas parastās jaundzimušā pārbaudes. Tā kā šis stāvoklis var izraisīt dzirdes zudumu, īpaša uzmanība tiks pievērsta dzirdes pārbaudei .

Kā ārstē Aperta sindromu?

Ārstēšanas iespējas ir atkarīgas no Jūsu mazuļa stāvokļa smaguma pakāpes. Vairumā gadījumu ķirurģiska iejaukšanās ir galvenā ārstēšanas metode simptomu mazināšanai.

• Ja ir pazīmes, kas liecina par problēmām, kas ietekmē galvaskausu vai smadzenes (kraniosinostoze vai hidrocefālija – šķidruma uzkrāšanās smadzenēs): divu līdz četru mēnešu laikā pēc dzimšanas var veikt operāciju, lai izvadītu smadzenēs uzkrājušos šķidrumu un ievietotu nelielu caurulīti ( šuntu ), lai samazinātu spiedienu.
• Rekonstruktīvā vai koriģējošā ķirurģija:
• Operācija acu korekcijai.
• Žokļa kaula rekonstrukcijas operācija ( osteotomija ).
• Zoda plastiskā ķirurģija ( genioplastika ).
• Deguna plastiskā ķirurģija ( rinoplastika ).
• Ķirurģija, lai atdalītu kopā sapludinātus pirkstus un kāju pirkstus.
• Ķirurģija galvaskausa formas korekcijai ( kranioplastika ).

Vai ir citas ārstēšanas metodes, lai mazinātu blakusparādības?

Jā, pilnīgi noteikti. Jūsu mazulis var pilnībā attīstīties, ja pēc iespējas ātrāk uzsāksiet nepieciešamo ārstēšanu, kā ieteicis ārsts. Šādas ārstēšanas metodes ietver:

• Dzirdes aparāti , ja Jums ir dzirdes zudums.
• Ja Jums ir apgrūtināta elpošana elpceļu obstrukcijas dēļ, Jums var būt nepieciešama elpošanas aparāta vai cita ārstēšana .
• Ieplānotas tikšanās ar dažādiem terapeitiem. Piemēram, fizioterapijas , ergoterapijas un logopēda .
• Īpaša uzmanība jāpievērš bērna mutes dobuma un zobu kopšanai.
• Regulāra redzes pārbaude acu problēmu gadījumā.

Vai Aperta sindromu var pilnībā izārstēt?

Diemžēl pašlaik nav iespējams izārstēt Aperta sindromu. Tomēr ķirurģiska iejaukšanās var ievērojami mazināt simptomus un palīdzēt mazulim dzīvot normālu dzīvi.

Vai ir kaut kas, ko es varu darīt, lai samazinātu Aperta sindroma attīstības risku manam bērnam?

Tā kā Aperta sindroms ir ģenētiska slimība, vecāki neko nevar darīt, lai novērstu tās rašanos grūtniecības laikā. Tomēr, ja plānojat bērnu, varat apmeklēt ārstu, lai saņemtu ģenētisko konsultāciju , lai noskaidrotu, vai pastāv risks nodot šo slimību savam bērnam. Ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt jums izprast bērna ar šo slimību iespējamību nākotnē un sniegt atbalstu jaunajiem vecākiem.

Ko man vajadzētu sagaidīt, ja manam bērnam ir Aperta sindroms?

Aperta sindroms ir mūža slimība, un to nevar izārstēt. Bērnam bieži ir nepieciešama operācija, lai mazinātu spiedienu uz smadzenēm dzimšanas brīdī, kam seko vairākas rekonstruktīvās operācijas. Ir nepieciešama rūpīga uzraudzība pie dažādiem speciālistiem.

Tomēr ar ķirurģisku iejaukšanos un nepārtrauktu ārstēšanu mazuļi, kas dzimuši ar Aperta sindromu , var dzīvot normālu dzīvi. Viņiem regulāri jāsazinās ar ārstu, lai pārrunātu visas problēmas, kas viņiem varētu rasties augšanas laikā. Bērnam augot, viņam regulāri jāpārbauda redze, zobi un dzirde. Dažreiz var būt nepieciešama papildu operācija, lai ārstētu esošos simptomus.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja novērojat kādu no šiem simptomiem savam mazulim, nekavējoties apmeklējiet ārstu:

• Ja Jums ir apgrūtināta elpošana .
• Ja Jums ir biežas ausu infekcijas vai grūtības saklausīt vienkāršas komandas.
• Vecumam atbilstošsJa attīstības atskaites punkti netiek sasniegti.
• Ja ķirurģiskā vieta ir inficēta (apsārtusi, pietūkusi, strutas līdzīga).

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Apspriediet visus jautājumus vai bažas ar savu ārstu. Piemēram, jūs varētu uzdot šādus jautājumus:

• Kādu ārstēšanu jūs ieteiktu mana bērna diagnozei?
• Kādi ir operācijas riski?
• Vai mana mazuļa galvas forma ietekmē viņa mācīšanos?
• Ja man būs vēl viens bērns, vai pastāv iespēja, ka arī šim bērnam attīstīsies Aperta sindroms?

Kādi citi stāvokļi ir līdzīgi Aperta sindromam?

Daži Aperta sindroma simptomi var būt līdzīgi citiem stāvokļiem, ko izraisa galvaskausa kaulu strauja saplūšana augļa attīstības laikā (kraniosinostoze). Daži no šiem stāvokļiem ir šādi:

• Kārpentera sindroms: līdzīgi Aperta sindromam, šis ir stāvoklis, kad bērna galvaskauss priekšlaicīgi saplūst kopā, izraisot galvaskausa anomālijas. Tas var izraisīt arī sindaktilijas (pirkstu un kāju pirkstu saplūšanu). Atšķirība ir tāda, ka Kārpentera sindroms rodas, ja abi vecāki nodod gēnu bērnam (autosomāli recesīvs).
• Kruzona sindroms: Tas izraisa arī sejas anomālijas, jo mazuļa galvaskauss pārāk ātri saplūst kopā.
• Pfeifera sindroms: šajā stāvoklī, kā arī galvaskausa un sejas anomālijās, lielie pirksti un lielie pirksti var būt platāki par pārējiem pirkstiem un var būt izliekti prom no pārējiem pirkstiem.
• Saethre-Chotzen sindroms: tas ir stāvoklis, kad galvaskausa kauli priekšlaicīgi saplūst kopā, kā rezultātā rodas nevienmērīgas, asimetriskas sejas iezīmes.

Kāda ir atšķirība starp Aperta sindromu un Kruzona sindromu?

Aperta sindromam un Kruzona sindromam ir dažas kopīgas iezīmes. Abus izraisa galvaskausa locītavu priekšlaicīga slēgšanās augļa attīstības laikā. Abos gadījumos galvaskauss var būt patoloģiski veidots, un seja var izskatīties iegrimusi (vidussejas hipoplāzija). Tomēr galvenā atšķirība ir tā, ka Aperta sindroma gadījumā papildus galvaskausam tiek skartas arī citas ķermeņa daļas, īpaši sindaktilija, kas ir stāvoklis, kad pirkstu un kāju pirksti ir savienoti kopā. Kruzona sindroma gadījumā galvenokārt tiek ietekmēta galvaskausa forma.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Aperta sindroms ir ģenētiska slimība, kas var izraisīt izmaiņas mazuļa izskatā un dažās viņa ķermeņa funkcijās. Lai gan izārstēšanas nav, ķirurģiska iejaukšanās un dažādas ārstēšanas metodes var palīdzēt kontrolēt simptomus un palīdzēt mazulim dzīvot pēc iespējas normālāku un pilnvērtīgāku dzīvi.

Ja kādam jūsu ģimenē ir Aperta sindroms un jūs gaidāt bērnu, ir ļoti svarīgi meklēt ģenētikas konsultāciju . Tas sniegs jums nepieciešamo informāciju un norādījumus.

Vissvarīgākais ir zināt, ka neesat viens. Jūs varat saņemt atbalstu no ārstiem, konsultantiem un bērnu ar līdzīgām problēmām vecākiem. Nebaidieties runāt ar savu ārstu par visu, kas jums ir prātā.

Aperta sindroms, Aperta sindroms, ģenētiskās slimības, galvaskausa deformācijas, ekstremitāšu deformācijas, bērnu veselība, kraniosinostoze