Šodien mēs runāsim par Best slimību, kas ietekmē redzi!

Vai jūs vai jūsu bērns esat sācis pamanīt nelielas izmaiņas redzē, redzes miglošanos? Vai varbūt acu ārsts jums vai kādam jūsu ģimenes loceklim ir pastāstījis par šo nosaukumu "Besta slimība"? Šī patiesībā ir reta, bet ģenētiska slimība, kas var skart abas acis. Tāpēc šodien vienkārši parunāsim par to, kas ir šī Besta slimība, kā tā attīstās, kādi ir simptomi un vai ir pieejama ārstēšana.

Kas ir šī labākā slimība?

Vienkārši sakot, Besta slimība ir ģenētiska slimība, kas ietekmē acu tīkleni. Mūsu acis ir kā kamera. Tīklene ir slānis acs aizmugurē, kas palīdz mums atpazīt attēlus, kad uz tiem iekrīt gaisma. Tīklenes daļa, kas atrodas tīklenes vidū un palīdz mums redzēt lietas taisni priekšā, tiek saukta par makulu. Tāpēc Besta slimības gadījumā makula pakāpeniski vājinās. Tas var apgrūtināt skaidru lietu, piemēram, burtu un cilvēku seju, redzēšanu taisni priekšā. Bet lielākoties perifērā redze jeb apkārtējo lietu redzēšana netiek īpaši ietekmēta.

Šo Besta slimību sauc arī ar citiem nosaukumiem. Dažreiz ārsti to var saukt arī par "vitelliformu makulas distrofiju" vai "vitelliformu distrofiju". "Distrofija" ir medicīnisks termins, kas apzīmē noteikta orgāna stāvokļa pasliktināšanos vai pavājināšanos.

Pastāv vēl viens šāds stāvoklis, kas arī ir "vitelliformas makulas distrofijas" veids. Tomēr tas nesākas bērnībā, bet gan attīstās novecojot, parasti vecumā no 40 līdz 60 gadiem. To sauc par "pieaugušo sākuma tipu".

Cik izplatīta ir Bestas slimība?

Ir grūti atrast precīzu statistiku par to, cik cilvēkiem patiesībā ir Besta slimība. Daži cilvēki pat nezina, ka viņiem tā ir, jo viņiem nav simptomu. Vienā pētījumā teikts, ka tā varētu būt aptuveni vienam no 16 500 cilvēkiem jeb aptuveni vienam no 21 000. Citā aptaujā teikts, ka aptuveni vienam no 15 000. Vēl citā pētījumā teikts, ka tā varētu būt viena no 10 000. Tomēr mēs varam saprast, ka šī ir relatīvi reta slimība .

Kādas ir Bestas slimības stadijas?

Šī Best slimība var iziet cauri sešiem galvenajiem posmiem. Apskatīsim, kādi tie ir.

1. I posms — previteliforma stadija:

Šis ir pats sākums. Vairumā gadījumu šajā brīdī jums nebūs nekādu simptomu.Zem tīklenes vēl nav sākusi veidoties dzeltena viela. To var nejauši atklāt acu izmeklēšanas laikā.

2. II stadija — vitelliformā stadija:

Vārds “vitelliform” nozīmē “olas formas”. Šajā posmā zem tīklenes, “makulas” rajonā, redzes centrā, sāk uzkrāties dzeltena viela. Iedomājieties, ka tā izskatās kā maza dzeltena ola. Šajā posmā jūsu redze joprojām var būt laba.

3. III stadija — pseidohipopiona stadija:

Šajā posmā dzeltenā viela var pārvērsties šķidrumā un veidot cistu zem tīklenes. Tā ir kā maza, ar šķidrumu pildīta pūslīte acs iekšpusē.

4. IV stadija — vitellirupcijas stadija:

Šeit sāk sadalīties un izkliedēties dzeltenā viela, kas agrāk uzkrājās. Materiālam sadaloties, var tikt bojātas tīklenes šūnas. Šajā brīdī jūs varat sākt pamanīt redzes izmaiņas, piemēram, neskaidru redzi.

5. V stadija — atrofiska stadija:

Šajā posmā dzeltenā viela ir gandrīz pilnībā izzudusi. Taču rētas un bojātās šūnas paliek tur, kur tā bija. Šie bojājumi var vēl vairāk pasliktināt redzi. Daži pētnieki uzskata, ka šī ir Besta slimības pēdējā stadija.

6. VI stadija — horoidālā neovaskularizācija (CNV):

Daži pētnieki uzskata šo stāvokli, ko sauc par "CNV", par Bestas slimības pēdējo stadiju. Citi uzskata, ka tā ir slimības komplikācija. Apmēram 20% cilvēku ar Bestas slimību var attīstīties šis stāvoklis. "Neovaskularizācija" ir jaunu asinsvadu veidošanās. "Horoids" ir membrāna starp acs "tīkleni" un "sklēru". Šīs "CNV" slimības gadījumā "horoidā" veidojas jauni, vāji asinsvadi. Šie jaunie asinsvadi ir tik vāji, ka tie var noplūst asinis vai šķidrumu. Ja tas notiek, jūsu redze var pasliktināties.

Kādi ir Bestas slimības simptomi?

Vairumā gadījumu par Besta slimību uzzināsiet tikai pēc acu pārbaudes, jo dažreiz nav redzamu simptomu. Bet, ja simptomi parādās, tie var ietvert:

• Neskaidra redze: Lietas, kas redzamas taisni uz priekšu, var šķist neskaidras vai izplūdušas.
• Problēmas ar taisnu redzi: Problēma ir redzēt lietas tieši sev priekšā. Taču jums var būt laba sānu redze jeb perifēra redze.
• Objektu formas maiņas redzēšana (metamorfopsija):Iedomājieties, ka jūs skatāties uz taisnu līniju, bet tā jums šķiet viļņota, uzzīmēta līnija. Jūs varat redzēt, piemēram, durvju rokturus un logu rāmjus, kā uzzīmētus. To sauc par "metamorfopiju".
• Smaga redzes zudums: Dažiem cilvēkiem laika gaitā var būt ievērojams redzes zudums.
• Redzes atšķirība starp abām acīm: Redze vienā acī var būt vājāka nekā otrā. Vai arī redze abās acīs var nepasliktināties vienādi, bet gan dažādā mērā.

Kāds ir Bestas slimības cēlonis?

Bestas slimību izraisa ģenētiska slimība. Vienkārši sakot, to izraisa izmaiņas gēnos, ko mēs mantojam no vecākiem.

Besta slimība ir "autosomāli dominējoša" slimība. Šis ir nedaudz medicīnisks termins, taču to ir viegli saprast. "Autosomāli dominējošais" nozīmē , ka bērnam nav mantojumā jāiegūst izmainītais gēns no abiem vecākiem, tikai no viena. Tas nozīmē, ka, ja kādam no vecākiem ir izmainītais gēns, viņu bērniem ir aptuveni 50% iespēja saslimt ar šo slimību. Tas ir kā mest monētu un iegūt ģerboni.

Pārsteidzoši, ka tas pats gēns, kas izraisa Besta slimību, izraisa arī dažas citas iedzimtas acu slimības, ko sauc par pigmentozu retinītu, formas. Tas nozīmē, ka šī gēna variācijas var izraisīt dažādas acu slimības.

Kā tiek diagnosticēta Bestas slimība?

Vairumā gadījumu ārsts diagnosticēs Bestas slimību , kad esat vecumā no pieciem līdz desmit gadiem vai ne vairāk kā 20 gadus vecs.

Kad apmeklēsiet acu speciālistu acu problēmu dēļ, viņš vispirms uzdos jautājumus par jūsu slimības vēsturi, jautās, vai kādam jūsu ģimenē ir acu problēmas, un pēc tam veiks acu izmeklēšanu. Turklāt viņš var veikt arī dažas specializētas pārbaudes. Piemēram:

• Fluoresceīna angiogrāfija: šī ir attēlveidošanas pārbaude. Rokas vēnā tiek ievadīta īpaša krāsviela, un tiek uzņemti acs asinsvadu attēli. Tas var palīdzēt noskaidrot, vai asinsvados ir kādas noplūdes vai patoloģijas.
• Optiskā koherences tomogrāfija (OCT): Šī ir arī neinvazīva attēlveidošanas pārbaude. Tajā tiek izmantoti gaismas stari, lai uzņemtu acs aizmugures, īpaši tīklenes un makulas, šķērsgriezuma attēlus. Tas ir kā sagriezt kūku un ieskatīties iekšpusē. Tā var noteikt tādas lietas kā tīklenes slāņu biezums, jebkāds pietūkums un šķidruma uzkrāšanās.
• Krāsu acs dibena fotogrāfija: šī metode ļauj iegūt skaidrus tīklenes, ar to saistīto asinsvadu un redzes nerva galvas attēlus. Tas var palīdzēt saskatīt dzeltenus, olveidīgus nogulsnējumus.
• Oftalmoloģiskā elektrofizioloģija: tā faktiski ir virkne testu. Šie testi mēra smalko elektrisko aktivitāti, kas rodas, kad mūsu acis reaģē uz gaismu. Tas var sniegt priekšstatu par to, cik labi darbojas tīklenes šūnas.
• Ģenētiskie testi: Šie testi var droši apstiprināt, vai jūsu gēnos ir kādas izmaiņas, kas saistītas ar Bestas slimību.

Dažreiz ārsts var vēlēties aprunāties ar citiem ģimenes locekļiem vai pat pārbaudīt viņu acis, jo šī ir iedzimta slimība.

Kā ārstē Bestas slimību?

Līdz pat šai dienai nav iespējams izārstēt Bestas slimību. Tā ir pirmā lieta, kas mums jāsaprot.

Vislabāk slimību pārvaldīt, pamatojoties uz jūsu simptomiem un slimības stadiju. Pēc diagnozes noteikšanas ir svarīgi regulāri veikt acu pārbaudes. Tikai tad jūs varat ātri noteikt jebkādas izmaiņas acīs un veikt nepieciešamos pasākumus.

Agrīnās stadijās ārstēšana var nebūt nepieciešama. Tomēr, ja Jums ir citas refrakcijas kļūdas, piemēram, tālredzība, Jums var būt nepieciešams lietot brilles. Cilvēkiem ar Besta slimību bieži ir problēmas ar redzi tālumā. Tāpat, ja Jums attīstās katarakta, Jums var būt nepieciešama kataraktas operācija.

Bet, ja Jums ir stāvoklis, par kuru mēs iepriekš runājām, ko sauc par horoidālo neovaskularizāciju (CNV), kas ir jaunu vāju asinsvadu veidošanās, ārsts var ieteikt šādas ārstēšanas metodes, lai apturētu šo jauno asinsvadu augšanu:

• Antivaskulārie endotēlija augšanas faktora (Anti-VEGF) līdzekļi: Tie faktiski ir medikamenti. Šie medikamenti tiek injicēti acs stiklveida ķermenī. Mērķis ir apturēt šo jauno, noplūdušo asinsvadu augšanu un samazināt tos.
• Lāzerterapija: šī ārstēšanas metode izmanto lāzera starus, lai noslēgtu vai iznīcinātu patoloģiskos asinsvadus.
• Fotodinamiskā terapija (PDT): šī ir nedaudz sarežģītāka ārstēšanas metode. Šeit jūsu ķermenī tiek injicētas īpašas zāles, pēc tam zāles tiek padarītas gaismjutīgas, un lāzera stars tiek vērsts uz skartajiem asinsvadiem, bojājot tos un apturot asins noplūdi.

Turklāt ārsts var ieteikt lietot vājredzības palīglīdzekļus, piemēram, palielināmos stiklus, īpašu apgaismojumu un viegli lasāmu programmatūru.

Pētnieki jau pēta, vai ģenētisko materiālu var izmantot slimības ārstēšanai vai profilaksei. Gēnu terapija joprojām ir pētniecības stadijā, taču tiek cerēts, ka tā nākotnē dos veiksmīgus rezultātus.

Vai var samazināt Best slimības attīstības risku?

Godīgi sakot, nav nekā, ko jūs varat darīt, lai novērstu Besta slimību. Tā ir ģenētiska slimība. Bet, ja kādam jūsu ģimenē ir Besta slimība vai ja jūs atklājat, ka jums tā ir, pirms bērnu piedzimšanas var būt svarīgi saņemt ģenētisko konsultāciju. Ģenētikas konsultants var izskatīt jūsu ģimenes anamnēzi un izskaidrot risku, ka jūsu bērni mantos šo slimību.

Kas notiek, ja man ir Bestas slimība?

Besta slimība nav letāla slimība. Tas nozīmē, ka tā nav dzīvībai bīstama. Taču, kā jau minēts iepriekš, to nevar izārstēt. Besta slimības gadījumā jūs nekļūsiet pilnībā akls. Taču jums var būt vāja redze. Tas nozīmē, ka var būt nedaudz grūti veikt ikdienas uzdevumus, taču jūs pilnībā redzi nezaudēsiet.

Kā es rūpējos par sevi?

Ir daži pārtikas produkti, kas ir labi acu veselībai.

"Labs uzturs ir ļoti svarīgs acīm."

Piemēram, zivju ēšana dažas dienas nedēļā un zaļo dārzeņu, augļu un riekstu pievienošana uzturam ir laba jūsu acīm. Tie nodrošina acīm draudzīgas uzturvielas, piemēram, omega-3 taukskābes un vitamīnus.

Ja Jums ir Besta slimība, ir svarīgi regulāri veikt medicīniskās pārbaudes, īpaši acu izmeklējumus. Ja pamanāt jebkādas izmaiņas redzē vai vispārējā veselības stāvoklī, nekavējoties informējiet savu ārstu. Varat arī uzdot ārstam šādus jautājumus:

• " Vai varat ieteikt ģenētikas konsultantu, kas man palīdzētu izlemt, vai man ir bērni?"
• "Vai esmu tiesīgs piedalīties šīs slimības klīniskajā pētījumā?"
• " Vai varat ieteikt optometristu, kas specializējas vājredzības ārstēšanā?"
• " Vai gēnu terapija ir man piemērota ārstēšanas iespēja?"

Kāda ir atšķirība starp Bestas slimību un Stargardta slimību?

Gan Stargardta slimība, gan Besta slimība ir ģenētiskas slimības, un abas ietekmē acs redzes centru (makulu). Tas nozīmē, ka tiek ietekmēta tieša redze.

Bet šīs divas slimības izraisa izmaiņas dažādos gēnos.

Stargardta slimības gadījumā uz tīklenes var redzēt dzeltenus vai baltus plankumus. Bet Besta slimības gadījumā zem makulas var redzēt lielu, dzeltenu, olas dzeltenumam līdzīgu ovālas formas cistu. Tātad šīs divas slimības var atšķirt pēc šiem simptomiem un ģenētiskajām pārbaudēm.

Dzīvot ar redzi apdraudošu stāvokli var būt grūti. Taču, ja Jums ir Besta slimība, ir pieejami daudzi resursi un pakalpojumi, kas var atvieglot dzīvi. Jautājiet par tiem savam ārstam.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Labi, tātad esam daudz runājuši par Besta slimību. Rezumēsim:

• Besta slimība ir iedzimta slimība, kas ietekmē acs redzes centru (makulu). Tas var izraisīt redzes traucējumus.
• Lai gan to nevar pilnībā izārstēt, tā nav dzīvībai bīstama. Var rasties vāja redze, bet pilnīga aklums nerodas.
• Ir ļoti svarīgi laikus diagnosticēt slimību un regulāri veikt medicīniskās pārbaudes.
• Ir ārstēšanas metodes tādām komplikācijām kā "CNV" (cistomatoloģiska nefroloģija).
• Ģenētiskā konsultēšana ir svarīga tiem, kas plāno ģimeni.
• Ēdot pārtiku, kas ir laba acīm, un lietojot vājredzības palīglīdzekļus, var atvieglot dzīvi.

Atcerieties, ka neesat viens. Ir ārsti, konsultanti un metodes, kas var palīdzēt jums sadzīvot ar šiem stāvokļiem. Vissvarīgākais ir saglabāt spēku un ievērot nepieciešamos norādījumus. Ja jums ir kādi jautājumi vai šaubas, atklāti konsultējieties ar savu ārstu.

` Best slimība, Best slimība, acu slimības, redzes centrs, makula, ģenētiskās slimības, redzes zudums, acu izmeklējumi