Viss par horoiderēmiju: retu slimību, kas izraisa pakāpenisku redzes zudumu

Vai arī jums šķiet, ka naktī redze pasliktinās? Vai varbūt jūsu perifērā redze, tas ir, redze uz sāniem, pakāpeniski pasliktinās? Dažreiz mēs nepievēršam šīm lietām lielu uzmanību, taču tās var liecināt par nopietnu pamatslimību. Šodien mēs runāsim par retu, bet ļoti svarīgi zinātu slimību, kas var pakāpeniski zaudēt redzi un pat izraisīt aklumu. To sauc par horoiderēmiju.

Kas ir šī horoiderēmija?

Vienkārši sakot, horeoideremija ir reta, iedzimta acu slimība, kas tiek pārmantota caur gēniem. Tā pakāpeniski pasliktina redzi abās acīs, galu galā izraisot aklumu. Šī slimība bieži vien smagāk skar vīriešus.

Jūs, iespējams, esat dzirdējuši par citu acu slimību, ko sauc par pigmenta retinītu (Retinitis Pigmentosa). Tā arī pakāpeniski vājina tīkleni. Pārsteidzoši, bet abu slimību, gan horeiderēmijas, gan pigmenta retinīta, simptomi un daži testa rezultāti var būt līdzīgi. Tāpēc labākais veids, kā precīzi zināt, kura no šīm divām slimībām jums ir, ir veikt ģenētisko testu.

Kas notiek acs iekšienē? Kā tas ietekmē redzi?

Mūsu acis ir kā apbrīnojamas kameras. Acs iekšpusē ir daļa, ko sauc par tīkleni . Šeit atrodas īpašas šūnas, ko sauc par fotoreceptoru šūnām , kuras spēj uztvert gaismu. Šīs šūnas uztver acī nonākošo gaismu un pārveido to elektriskos signālos. Šie signāli pēc tam pa redzes nervu tiek nosūtīti uz smadzenēm. Smadzenes izmanto šos signālus, lai radītu attēlus, ko mēs redzam.

Aiz šīs tīklenes, starp acs balto aizsargapvalku (sklēru) un tīkleni, atrodas slānis, ko sauc par dzursleni . Šajā dzurslenē tīklene saņem barības vielas, tas ir, tai ir asinsvadi, kas to apgādā ar asinīm. Iedomājieties to kā auga ūdens un barības vielu piegādi.

Horoiderēmijas gadījumā tiek bojāti asinsvadu apvalki dzīslenē. Tad tīklene nesaņem pietiekami daudz asiņu, tāpēc arī tā sāk bojāties. Tas īpaši ietekmē mūsu perifēro redzi .

Cik izplatīta ir horoiderēmija?

Šī ir ļoti reta slimība. Aptuveni lēš, ka ar to saslimst tikai viens no 100 000 vai viens no 50 000 cilvēkiem . Tas nozīmē, ka pat mūsu valstī ar šo slimību var slimot ļoti neliels skaits cilvēku.

Kādi ir šīs slimības simptomi? Paskaties, vai arī tev tie ir.

Horoiderēmijas simptomi neparādās pēkšņi. Tie attīstās pakāpeniski. Šeit ir daži no galvenajiem simptomiem:

• Nakts aklums (nakts aklums) ir viens no pirmajiem simptomiem. Dažreiz šis simptoms var parādīties bērniem līdz 10 gadu vecumam. Iedomājieties, pat vāji apgaismotā vietā, kur citi var labi redzēt, šie cilvēki slikti redz.
• Vāja perifērā redze. Tas nozīmē, ka, skatoties taisni uz priekšu, jūs nevarat redzēt lietas sānos. Var rasties sajūta, ka skatāties caur tuneli.
• Samazināta redzes asums. Spēja skaidri un asi redzēt objektus samazinās. Var būt grūti lasīt burtus un atšķirt tālus objektus.
• Nespēja pareizi atpazīt krāsas. Krāsu izskats var mainīties. Dažas krāsas var būt pat grūti atpazīt.
• Pakāpeniski sānu redze tiek pilnībā zaudēta, kas noved pie akluma. Sākumā sānu redze samazinās, laika gaitā saglabājas tikai centrālā redze, un visbeidzot var tikt zaudēta pilnīga redze.

Svarīgi: ja Jums ir viens vai vairāki no šiem simptomiem, neuzskatiet, ka tā ir horoiderēmija. Tomēr ir ļoti svarīgi nekavējoties apmeklēt oftalmologu pārbaudei.

Kāpēc rodas horeoideremija? Vai tā ir iedzimta?

Jā, kā jau minējām iepriekš, horeoideremija ir ģenētiska slimība. Precīzāk sakot, tā ir ar X hromosomu saistīta ģenētiska slimība.

Mums visiem šūnās ir lietas, ko sauc par hromosomām. Šīs hromosomas satur mūsu gēnus. Sievietēm ir divas X hromosomas (XX). Vīriešiem ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma (XY).

Bojātais gēns, kas izraisa horeiderēmiju, atrodas X hromosomā.

Pat ja sievietei vienā X hromosomā ir šis defektīvais gēns, ja otra X hromosoma ir vesela, tam, visticamāk, nebūs lielas ietekmes. Tāpēc sievietes ar šo defektīvo gēnu (“nesējas”) parasti necieš no horeiderēmijas tik smagi kā vīrieši. Tomēr novecojot viņām var attīstīties arī tādi simptomi kā nakts aklums. Tomēr pilnīga aklība ir ļoti reta.

Tomēr vīriešiem ir tikai viena X hromosoma. Tātad, ja viņiem šajā X hromosomā ir šis defektīvais gēns, viņiem ir lielāka iespēja saslimt ar horeiderēmiju.

Vīrietis ar šo slimību nodod savu defektīvo X hromosomu savām meitām . Šīs meitas pēc tam kļūst par slimības nesējām. Šīm meitām, kurām ir slimība, ir 50% (viena no divām) iespēja nodot defektīvo X hromosomu saviem bērniem.

Kā tiek diagnosticēta horeoideremija? Kādas pārbaudes tiek veiktas?

Ja Jums rodas kāds no iepriekšminētajiem simptomiem, noteikti jāapmeklē oftalmologs. Viņš vai viņa rūpīgi pārbaudīs Jūsu acis. Papildus regulārajai acu pārbaudei Jums var lūgt veikt dažas īpašas pārbaudes, piemēram:

• Elektroretinogramma (ERG): šī pārbaude mēra, kā jūsu tīklene reaģē uz gaismu. Lai gan tā var šķist sarežģīta pārbaude, patiesībā tā nav īpaši sāpīga. Uz sejas, ap acīm un uz galvas ādas tiek novietoti mazi elektrodi. Pēc tam acī, tieši virs apakšējā plakstiņa, tiek ievietota ļoti plāna stieple (varbūt lēca). Pēc tam telpa tiek aptumšota, un acīs tiek spīdinātas dažādas gaismas, lai redzētu, kā darbojas jūsu tīklenes šūnas. Tas var sniegt vērtīgu informāciju par to, kā darbojas jūsu tīklene.
• Optiskā koherences tomogrāfija (OCT): šī ir arī nesāpīga, neinvazīva pārbaude. Tā ir līdzīga acs iekšpuses skenēšanai. Tajā tiek izmantoti īpaši gaismas stari, lai uzņemtu acs iekšpuses, īpaši tīklenes un asinsvadu slāņa, šķērsgriezuma attēlus. Tas var skaidri parādīt šo slāņu biezumu un jebkādus bojājumus, ko tie varētu būt nodarījuši.
• Fluoresceīna angiogrāfija: šajā izmeklējumā rokas vēnā tiek ievadīta īpaša krāsviela. Kamēr krāsviela pārvietojas pa acs asinsvadiem, īpaša kamera uzņem acs iekšpuses attēlus. Tas var palīdzēt redzēt asinsvadu stāvokli dzīslenē un tīklenē, piemēram, vai tie ir bojāti vai asiņo.
• Ģenētiskā testēšana: šī ir visuzticamākā metode, lai atšķirtu horiderēmiju no citām slimībām ar līdzīgiem simptomiem, piemēram, pigmentozas retinīta. Tas ietver asins, matu, ādas, audu vai dažreiz augļūdeņu parauga ņemšanu no bērna dzemdē un tajā esošo gēnu testēšanu. Tas var palīdzēt noteikt, vai jums ir mutācija gēnā, kas izraisa horiderēmiju.

Vai ir horoiderēmijas ārstēšana?

Diemžēl horeiderēmiju izārstēt nevar. Tas var likt jums justies skumji, bet tas ir normāli.

Tomēr tas nenozīmē, ka mēs neko nevaram darīt. Pat ja slimību nevar izārstēt, mēs varam ārstēt citas problēmas, ko tā izraisa. Piemēram:

• Stratēģijas vājredzības gadījumā: redzei pakāpeniski pasliktinoties, ir pieejamas dažādas ierīces, kas var palīdzēt ikdienas uzdevumu veikšanā. Piemēri ir palielināmie stikli, īpašas apgaismes ierīces un runājošie pulksteņi.
• Konsultācijas garīgās veselības jautājumos:Dzīvot ar šādu neārstējamu slimību var būt garīgi izaicinoši, tāpēc ir ļoti svarīgi meklēt palīdzību no psihiatra vai psihoterapeita.
• Ģenētiskā konsultēšana: Tā kā šī ir ģenētiska slimība, ģenētiskā konsultēšana ir ļoti noderīga, lai informētu citus ģimenes locekļus par to un saprastu, kā tā var ietekmēt nākamās paaudzes.

Kāda nākotne gaida cilvēku ar horeiderēmiju?

Parasti cilvēks ar horeiderēmiju laika gaitā zaudē perifēro redzi. Galu galā var saglabāties tikai centrālā redze. Pēc tam daži cilvēki var kļūt pilnīgi akli. Tas var atšķirties atkarībā no cilvēka. Daži cilvēki laika gaitā zaudē redzi, bet citi to zaudē laika gaitā.

Neļaujiet tam vīluties. Medicīnas zinātne attīstās dienu no dienas. Pastāvīgi tiek meklēti jauni pētījumi un jaunas ārstēšanas metodes.

Kā es rūpējos par sevi?

Pat ja jums ir diagnosticēta horoiderēmija, ir lietas, ko varat darīt, lai parūpētos par sevi. Veselīga dzīvesveida uzturēšana ir ļoti svarīga pat ar šo stāvokli.

• Ievērojiet labu un uzturvielām bagātu uzturu. Ēdiet vairāk zaļo dārzeņu, augļu un liesas gaļas. Cik vien iespējams, samaziniet lieko sāls, cukura un neveselīgo tauku daudzumu.
• Pietiekami vingrojiet. Pat kaut kas tik vienkāršs kā ikdienas pastaiga ir labs.
• Ja smēķējat, pārtrauciet. Smēķēšana ir kaitīga ne tikai acīm, bet arī visam ķermenim.
• Regulāri apmeklējiet savu acu ārstu, lai pārbaudītu acis. Tādā veidā jūs varat uzzināt par sava stāvokļa stāvokli un jaunām ārstēšanas metodēm.
• Pietiekami gulēt.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja pamanāt jebkādas redzes izmaiņas , piemēram, samazinātu redzi naktī, samazinātu perifēro redzi vai neskaidru redzi, nekavējoties apmeklējiet ārstu. Īpaši, ja rodas pēkšņas redzes izmaiņas vai sāpes acīs, tā var būt neatliekama medicīniska palīdzība.

Tāpat, ja jums ir grūtības veikt ikdienas aktivitātes, arī par to konsultējieties ar savu ārstu. Iespējams, ir ieteicams pajautāt, vai esat tiesīgs piedalīties, piemēram, gēnu terapijas pētījumos .

Kāda ir atšķirība starp horeiderēmiju un horoida un tīklenes girāta atrofiju?

Abas šīs slimības ir ģenētiskas. Simptomi var būt līdzīgi. Tomēr starp abām pastāv skaidras atšķirības.

• Iedzimtības modelis: Horoiderēmija ir ar X hromosomu saistīta slimība. Tas nozīmē, ka tā tiek mantota caur X hromosomu. Horoidas un tīklenes girāta atrofija ir autosomāli recesīva slimība. Tas nozīmē, ka, lai attīstītu šo slimību, bērnam ir jāpārmanto bojātais gēns gan no mātes, gan no tēva.
• Mutēts gēns: Arī gēnu mutācija, kas izraisa abas slimības, ir atšķirīga.

Vissvarīgākais, kas mums no tā jāmācās (vēstījums mājās)

Ir taisnība, ka horoiderēmija ir reta, neārstējama slimība, kas pakāpeniski var izraisīt redzes zudumu un pat aklumu. Ir normāli, ja, uzzinot, ka jums ir šāda slimība, rodas jauktas sajūtas.

Taču atcerieties, ka neesat viens. Uzturēt ciešas attiecības ar savu medicīnas komandu. Viņi ir šeit, lai jūs atbalstītu. Notiek pētījumi, lai atrastu ārstēšanas metodes un izārstēšanas līdzekļus horeiderēmijai, kā arī citām ģenētiskām slimībām. Un jau ir pieejami resursi un pakalpojumi, kas var palīdzēt ar jūsu vajadzībām. Citu cilvēku palīdzības pieņemšana var padarīt jūsu dzīvi nedaudz vieglāku.

Vienmēr saglabājiet cerību. Līdz ar medicīnas zinātnes attīstību nākotnē var parādīties jaunas ārstēšanas metodes.

---

` Horoiderēmija, acu slimība, redzes zudums, ģenētiska slimība, nakts aklums, tīklene, dzīslene, X chromosomu saistīta, ģenētiskā testēšana, aklums