Kas jums jāzina par Alpera slimību

Nav lielāku sāpju mātei vai tēvam kā vērot, kā bērna stāvoklis pakāpeniski pasliktinās viņu acu priekšā. Bērns, kurš skraidīja apkārt un spēlējās, pēkšņi sāk drebēt krampjiem līdzīgā stāvoklī vai redz, kā viņa domāšana un mācīšanās spējas pakāpeniski pasliktinās – ir grūti izteikt vārdos bailes un šoku, ko izjūti. Tā ir neiedomājami smaga un ārkārtīgi reta slimība, par kuru mēs šodien runāsim. Šī slimība ir Alpera slimība jeb "(Alpersa slimība)".

Vienkārši sakot, kas ir Alpersa slimība?

Alpersa slimība ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē mitohondrijus – mazās spēkstacijas, kas darbina mūsu šūnas. Iedomājieties, ka katrā mūsu ķermeņa šūnā ir daudz mazu bateriju, un šīs baterijas dod šīm šūnām enerģiju, kas nepieciešama to funkcionēšanai. Alpersa slimības gadījumā šīs baterijas, mitohondriji, nedarbojas pareizi.

Šis enerģijas zudums galvenokārt bojā trīs svarīgākos orgānus mūsu ķermenī.

1. Smadzenes: Demence var rasties smadzeņu darbības traucējumu dēļ, kas noved pie atmiņas zuduma.

2. Aknas: Aknu darbība var pilnībā apstāties, izraisot aknu mazspēju.

3. Muskuļi: Krampji var rasties smadzeņu patoloģiskas elektriskās aktivitātes dēļ.

Šīs slimības simptomi parasti var parādīties jebkurā vecumā, no viena mēneša līdz 36 gadiem. Tomēr visbiežāk to novēro bērnībā, īpaši vecumā no 2 līdz 4 gadiem. Dažreiz šī slimība var parādīties arī jaunā vecumā, tas ir, vecumā no 17 līdz 24 gadiem. Diemžēl šī ir ļoti nopietna slimība, kas bieži beidzas ar nāvi.

Šo slimību izraisa ģenētisks defekts, ko mēs mantojam no dzimšanas. Tas nozīmē, ka pat ja bērnam jau no dzimšanas ir šīs slimības gēni, simptomu parādīšanās var ilgt nedēļas, mēnešus vai pat gadus.

Alperta slimība ir pazīstama ar vairākiem citiem nosaukumiem:

• Alpersa-Hutenlohera sindroms
• Alpersa sindroms
• Progresējoša infantila poliodistrofija

Kas saslimst ar šo slimību? Cik izplatīta tā ir?

Ikviens, kurš manto defektīvo gēnu, kas izraisa Alpersa slimību, var saslimt ar šo slimību. Tā vienādi skar abus dzimumus neatkarīgi no dzimuma.

Bet neuztraucieties, šī ir ļoti reta slimība. Vidējā saslimstība ir aptuveni 1 no 100 000. Tiek arī teikts, ka tā ir nedaudz biežāk sastopama Ziemeļeiropas izcelsmes cilvēku vidū.

Kāpēc rodas Alpera slimība? Kāds ir tās cēlonis?

Galvenais iemesls tam ir izmaiņas jeb mutācija mūsu organismā esošajā gēnā, ko sauc par `POLG1`. Tā ir īpašība, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē.

Vienkārši sakot, tas ir šādi. Lai radītu bērnu, jums ir jāsaņem gēns no mātes un gēns no tēva. Lai attīstītos Alpersa slimība, bērnam ir jāpārmanto defektīvais `POLG1` gēns gan no mātes, gan no tēva. Pat ja abi vecāki ir defektīvā gēna nesēji, viņiem var nebūt simptomu. Bet, ja bērns manto abus defektīvos gēnus no abiem, bērnam attīstīsies Alpersa slimība.

Kā jau iepriekš apspriedām, šis `POLG1` gēna defekts izraisa DNS darbības traucējumus mitohondrijos, mūsu šūnu enerģijas centros. Tāpēc vissmagāk tiek skarti orgāni, kuriem nepieciešama vislielākā enerģija, piemēram, smadzenes, aknas un muskuļi.

Daži pētnieki uzskata, ka, ja vides faktors, piemēram, vīruss, ietekmē kādu, kurš manto šos bojātos gēnus, tas var izraisīt arī slimības attīstību.

Kādi ir šīs slimības simptomi?

Alperta slimības simptomi laika gaitā var mainīties. Tos var iedalīt agrīnos simptomos un tādos, kas parādās slimības progresēšanas laikā.

Izpratīsim šos simptomus skaidrāk no tabulas zemāk.

Kā ārsti diagnosticē šo slimību?

Ārsts parasti rūpīgi pārbaudīs bērna simptomus, pievēršot īpašu uzmanību trim galvenajiem simptomiem, par kuriem mēs runājām iepriekš : atmiņas zudums, aknu slimība un epilepsija .

Turklāt, lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikti vairāki citi testi.

Vai tam ir ārstēšana?

Diemžēl līdz šim nav atrasta ārstēšana, kas izārstētu Alperta slimību vai apturētu slimības progresēšanu.

Tomēr ir dažādas atbalstošas ​​ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt pārvaldīt simptomus, mazināt diskomfortu un uzlabot dzīves kvalitāti. Ārsts var ieteikt tādas ārstēšanas metodes kā:

• Medikamenti epilepsijas lēkmju kontrolei: Lai mazinātu krampju rašanos, tiek lietoti pretkrampju līdzekļi.
• Uzturam un hidratācijai: Ja Jums ir grūtības norīt pārtiku, kuņģī var ievietot zondi (perkutānu endoskopisku gastrostomu), lai nodrošinātu pārtiku un šķidrumus.
• Diēta: maz olbaltumvielu, biežas ēdienreizes.
• Fizioterapija: vingrinājumi un procedūras, lai mazinātu muskuļu stīvumu un stiprinātu muskuļus.
• Ergoterapija: apmācība patstāvīgi veikt ikdienas uzdevumus.
• Logopēdija: palīdz ar runas traucējumiem.
• Sāpju remdētāji un muskuļu relaksanti: tiek lietoti medikamenti, lai mazinātu sāpes un muskuļu stīvumu.
• Elpošanas atbalsts: Ja rodas elpošanas grūtības, elpošanu palīdz tādas ierīces kā CPAP vai BiPAP®, vai, ja nepieciešams, (traheostomija).

Tāpat ārsts ik pēc dažiem mēnešiem veiks dažādas asins analīzes (piemēram, pilnu asins ainas analīzi, aknu funkcionālo testu), lai uzraudzītu pacienta stāvokli un nepieciešamības gadījumā pielāgotu ārstēšanu.

Ja rūpējaties par slimu bērnu...

Mēs zinām, ka šis ir ļoti izaicinošs ceļojums. Slimībai progresējot, jums un jūsu bērnam var būt nepieciešams papildu atbalsts. Ir daudz speciālistu un dienestu, kas var jums palīdzēt šajā ceļojumā.

• Speciālisti: Jūs varat meklēt palīdzību pie gastroenterologiem, uztura speciālistiem un psihiatriem.
• Mājas aprūpes pakalpojums: Akūtas slimības gadījumā apmācīts aprūpes personāls var ierasties jūsu mājās un rūpēties par jūsu bērnu.
• Paliatīvās aprūpes komandas: šīs komandas palīdz sniegt atbalstu un garīgo spēku, kas nepieciešams, lai bērns justos ērti un bez sāpēm slimības pēdējās stadijās.

Alperta slimība ir progresējoša slimība, kas parasti rodas 4 līdz 10 gadus pēc simptomu rašanās.

Ja zināt, ka šis gēns ir jūsu ģimenē, un jūs gaidāt bērnu, ir ļoti svarīgi tikties un aprunāties ar ģenētikas konsultantu. Viņš sniegs jums nepieciešamo padomu un atbalstu.