Kas ir Tērnera sindroms? Uzzināsim par šo stāvokli, kas skar meitenes.

Kā mātei vai tēvam, jūsu lielākais sapnis ir redzēt savu bērnu veselīgu un laimīgu. Taču dažreiz bērniem var rasties veselības problēmas, kuras neviens no mums negaidīja. Tērnera sindroms ir viens no šādiem retiem ģenētiskiem stāvokļiem, kas skar tikai meitenes. Jūs, iespējams, nobīstīsieties, dzirdot šo nosaukumu. Bet neuztraucieties. Parunāsim par visu vienkārši un skaidri.

Vienkārši sakot, kas ir Tērnera sindroms?

Tā nav lipīga slimība, un tā nav arī kaut kas, ko jūs pieļāvāt nepareizi. Tā ir pilnībā ģenētiska slimība.

Iedomājieties, ka mūsu ķermenis sastāv no miljoniem sīku šūnu. Katras šūnas kodolā atrodas lietas, ko sauc par "hromosomām", kas nosaka visu mūsu ķermeņa plānu, tostarp matu krāsu, acu krāsu un augumu. Parasti sievietei katrā šūnā ir divas "X" hromosomas (XX). Vīrietim ir viena "X" hromosoma un viena "Y" hromosoma (XY).

Meitenei ar Tērnera sindromu trūkst visas vai daļas no vienas no šīm divām "X" hromosomām. Tas notiek ieņemšanas laikā mātes dzemdē.

Šim stāvoklim ir vairāki galvenie veidi:

• Monosomija X: Šis ir visizplatītākais veids. Šeit katrā ķermeņa šūnā ir tikai viena X hromosoma.
• Mozaīkas Tērnera sindroms: šajā gadījumā dažām ķermeņa šūnām ir abas X hromosomas, bet citām šūnām ir tikai viena X hromosoma. Simptomi parasti var būt vieglāki.
• X hromosomu anomālijas: dažreiz viena “X” hromosoma var būt pilnīga, bet otra var būt tikai daļēji klātesoša.

Kādi ir Tērnera sindroma simptomi?

Šī stāvokļa simptomi katram cilvēkam var ievērojami atšķirties. Daži bērni piedzimst ar simptomiem, bet citiem simptomi attīstās bērnībā vai pusaudža gados. Dažreiz simptomi ir tik nemanāmi, ka stāvokli var neatpazīt līdz pat pieauguša cilvēka vecumam.

Kā atpazīt šo stāvokli?

Ja ārsts par to aizdomas bērna izskata vai attīstības problēmu dēļ, viņš veiks vairākus testus, lai to apstiprinātu.

• Grūtniecības laikā: Šo stāvokli var atklāt agrīnā stadijā, veicot asins analīzi mātei (NIPT - neinvazīva pirmsdzemdību pārbaude) vai pārbaudot dzemdes šķidrumu (amniocentēzi).
• Pēc dzimšanas: Vissvarīgākais tests ir kariotipa tests . Tas ietver bērna asins parauga ņemšanu, hromosomu "fotogrāfijas" uzņemšanu un trūkstošās X hromosomas meklēšanu.

Turklāt ārsts var ieteikt veikt tādus testus kā ehokardiogrammu un ultraskaņas skenēšanu, lai pārbaudītu jebkādas problēmas ar sirdi, nierēm un dzirdi.

Kā to ārstē un pārvalda?

Tā kā Tērnera sindroms ir ģenētiska slimība, to nevar pilnībā "izārstēt". Tomēr daudzas ar to saistītās veselības problēmas var ļoti veiksmīgi pārvaldīt, palīdzot bērnam dzīvot veselīgu, normālu dzīvi.

Ir divas galvenās ārstēšanas metodes:

1. Augšanas hormona terapija: šī ārstēšana parasti tiek uzsākta jaunā vecumā, kad bērnam tiek diagnosticēta augšanas aizturi. Injekcijas, kas tiek veiktas vairākas reizes nedēļā, palīdz bērnam sasniegt maksimāli iespējamo augumu.

2. Estrogēnu terapija: Šī ārstēšana parasti tiek uzsākta aptuveni pubertātes vecumā (aptuveni 11–12 gadu vecumā). Estrogēns ir hormons, kas dabiski tiek ražots meitenes organismā. Šī ārstēšana palīdz normālam dzimumnobriešanas procesam meitenēm, piemēram, krūšu attīstībai un menstruācijām.

Palīdzība no speciālistu ārstu komandas

Tā kā šiem bērniem var būt problēmas dažādās jomās, ārstēšanu parasti nodrošina speciālistu ārstu komanda.

• Pediatrs: rūpējas par bērna vispārējo veselību.
• Bērnu endokrinologs: specializējas augšanas un hormonālo problēmu jomā.
• Kardiologs: Pārbauda, ​​vai ir kādas problēmas ar sirdi.
• Nefrologs: pārbauda nieru darbību.
• Citi speciālisti: Pēc nepieciešamības tiek meklēta arī ausu, deguna, rīkles, ortopēdijas un mācīšanās traucējumu speciālistu palīdzība.

Strādājot komandā šādā veidā, jūs varat nodrošināt vislabāko aprūpi savam bērnam.

Ko jūs kā vecāks varat darīt?

Ir normāli justies skumji un satraukti, kad uzzini kaut ko tādu. Taču atceries, ka neesi viens.

• Identificējiet agrīni: ja pamanāt jebkādu bērna augšanas aizkavēšanos vai izmaiņas, pēc iespējas ātrāk apmeklējiet ārstu. Jo agrāk slimība tiek identificēta, jo ātrāk var uzsākt ārstēšanu un jo labāki rezultāti.
• Esiet informēts: uzziniet vairāk par šo stāvokli. Tas palīdzēs jums pieņemt pareizos lēmumus par savu bērnu un pārrunāt lietas ar savu ārstu.
• Meklējiet atbalstu: Runājiet ar citiem vecākiem, kuriem ir šādi bērni. Viņu pieredze var būt lielisks iedrošinājuma avots. Turklāt tas ir lieliski jūsu bērna garīgajai veselībai, ja viņš zina, ka ir citi līdzīgi viņam.
• Padomājiet par garīgo veselību:Šis ceļojums var būt izaicinājums gan jums, gan jūsu bērnam. Ja nepieciešams, meklējiet psihologu. Palīdziet veidot bērna pašapziņu. Novērtējiet viņa spējas.