Vai jūsu bērnam ir šie simptomi? Uzzināsim vairāk par Kostello sindromu!

Dažreiz mēs patiešām uztraucamies, dzirdot par dažām slimībām, ar kurām saslims mūsu bērni, vai ne? It īpaši, ja tā ir reta slimība. Viena no šādām retām ģenētiskām saslimšanām, par kuru daudzi cilvēki nav dzirdējuši, bet par kuru ir svarīgi zināt, ir Kostello sindroms. Parunāsim par to nedaudz sīkāk, ļoti vienkārši. Jūs varētu domāt, ka tas uz mani neattiecas, bet šīs zināšanas kādreiz noderēs, lai palīdzētu kādam.

Kas ir Kostello sindroms?

Vienkārši sakot, Kostello sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas var skart daudzas ķermeņa daļas. Piemēram, tas var skart daudzas orgānu sistēmas, piemēram, smadzenes, kaulus, sirdi, zarnas, muskuļus, nieres un ādu.

Tagad iedomājieties, ka mūsu ķermenī ir šūnas. Šīs šūnas ir tās, kas mūs aug un atjauno. Parasti šīs šūnas aug un dalās saskaņā ar kādu kontroli. Tomēr Kostello sindroma gadījumā ir tā, it kā šīs šūnas saņemtu komandu "augt un dalīties pārāk daudz, pārāk ātri". Iemesls tam ir olbaltumvielu defekts, kas kontrolē šūnu augšanu. Tādā veidā šūnas nevajadzīgi un ātri vairojas, un pastāv paaugstināts gan vēža, gan nevēža audzēju attīstības risks .

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Patiesībā Kostello sindroms ir ļoti reta slimība. Tiek lēsts, ka no šīs slimības visā pasaulē cieš tikai no 100 līdz 1500 cilvēkiem. Tas nozīmē, ka tā ir ļoti reta slimība.

Kādi ir Kostello sindroma simptomi?

Kostello sindroma simptomi katram cilvēkam var atšķirties, un simptomu smagums var atšķirties. Šie simptomi ietekmē dažādas ķermeņa daļas. Apskatīsim galvenos simptomus, ko var novērot:

• Sirds slimības: Var rasties tādi stāvokļi kā neregulāra sirds ritma (aritmija) un sirds muskuļa sabiezēšana (hipertrofiska kardiomiopātija). Šie, iespējams, ir visbīstamākie simptomi.
• Krūts barošanas un barošanas grūtības: Īpaši zīdaiņa vecumā zīdainim var būt grūti barot bērnu ar krūti un ēst. Dažreiz var būt nepieciešama barošanas zonde .
• Mugurkaula izliekums: Var novērot tādus stāvokļus kā mugurkaula sānu izliekums (skolioze) vai priekšējā izliekuma (kifoze).
• Intelektuālā invaliditāte un smadzeņu attīstības anomālijas: Var rasties viegla vai vidēji smaga intelektuālā invaliditāte. Var novērot arī dažas smadzeņu attīstības anomālijas, piemēram, Kiari malformāciju .
• Redzes un zobu problēmas: var rasties redzes traucējumi, problēmas ar zobu novietojumu vai augšanu.
• Nieru strukturālas izmaiņas: Var būt dažas izmaiņas nieru formā vai novietojumā.
• Muskuļu vājums (hipotonija): Ķermeņa muskuļi var būt nedaudz vaļīgi un tiem var būt zems spēks.

Redzamās fiziskās īpašības

Papildus šiem simptomiem bērniem un pieaugušajiem ar Kostello sindromu var novērot dažas atšķirīgas iezīmes:

• Pārmērīga pirkstu un plaukstas locītavu saliekšana.
• Stingra Ahilleja cīpsla papēža aizmugurē.
• Ar lielāku par vidējo galvu, lielu muti, pilnām lūpām, platām nāsīm un nedaudz raupju seju .
• Vaļīga āda uz rokām un kājām (`cutis laxa`).
• Lēna augšana bērnībā un auguma zudums pieaugušā vecumā.
• Dažas ādas zonas kļūst tumšākas nekā apkārtējā āda (hiperpigmentācija).

Kāpēc šajā stāvoklī veidojas audzēji?

Kā jau minēju iepriekš, ģenētiskā mutācija, kas izraisa Kostello sindromu, izraisa šūnu strauju augšanu un dalīšanos. Šī pārmērīgā šūnu dalīšanās ir tas, kas izraisa audzējus. Šie audzēji var būt vēža vai labdabīgi.

Šie ir daži no visizplatītākajiem riekstu veidiem:

• Papiloma (nevēža): Tie ir mazi, kārpu līdzīgi izaugumi, kas var parādīties ap degunu, muti vai anālo atveri.
• Rabdomiosarkoma (vēzis): tas ir vēzis, kas bērnībā rodas muskuļu audos.
• Neiroblastoma (vēzis): Tas ir arī nervu šūnu vēzis, kas visbiežāk sastopams bērniem un jauniešiem.
• Pārejas šūnu karcinoma (vēzis): Šis ir urīnpūšļa vēža veids, kas rodas pieaugušajiem.

Kas izraisa Kostello sindromu?

Kostello sindroma galvenais cēlonis ir HRAS gēna mutācija mūsu gēnos. Šis HRAS gēns ražo olbaltumvielu, ko sauc par H-Ras. Šīs olbaltumvielas loma ir kontrolēt šūnu augšanu un dalīšanos.

Iedomājieties šo H-Ras proteīnu kā gaismas slēdzi. Kad HRAS gēns piedzīvo mutāciju, šī proteīna "izslēgšanas" slēdzis pārstāj darboties. Tas ir tā, it kā proteīns būtu pastāvīgi "ieslēgts". Tā rezultātā šūnas pastāvīgi saņem nevajadzīgus signālus "vairāk augt, vairāk dalīties". Šis ir Kostello sindroma pamata ģenētiskais fons.

Vai tas ir kaut kas tāds, kas mantots no paaudzes paaudzē?

Lielāko daļu Kostello sindroma gadījumu izraisa jaunas ģenētiskas izmaiņas (“de novo” mutācijas). Tas nozīmē, ka bērnam šī slimība var attīstīties nejauši, nevienam ģimenes loceklim iepriekš neesot bijusi šī slimība.

Bet ļoti retiBērni var mantot šo stāvokli no vecākiem. To sauc par "autosomāli dominantu". Tas nozīmē, ka pat ja tikai vienam no vecākiem ir šī ģenētiskā variācija, pastāv aptuveni 50% iespējamība, ka bērns to mantos.

Kam var attīstīties Kostello sindroms?

Šis stāvoklis var rasties ikvienam. Kā jau minēts iepriekš, tas bieži notiek nejauši, bez ģimenes anamnēzes.

Kā šī slimība tiek diagnosticēta? (Diagnoze)

Kostello sindroms parasti tiek diagnosticēts agrā bērnībā. Ārsts vispirms rūpīgi pārbaudīs bērna simptomus. Pēc tam tiks veikta ģenētiskā pārbaude , lai apstiprinātu ģenētisko anomāliju. Ārsts arī jautās, vai kādam ģimenē ir ģenētisku traucējumu anamnēze, jo to reti var mantot.

Dažreiz Kostello sindroma simptomi var būt līdzīgi citu ģenētisku slimību simptomiem, piemēram, kardiofaciokutānajam sindromam (CFC sindromam) un Nūnana sindromam . Tāpēc ģenētiskā testēšana ir būtiska precīzai diagnozei. Tā ļauj atšķirt šīs slimības vienu no otras.

Kādas ir Kostello sindroma ārstēšanas metodes?

Diemžēl Kostello sindromam nav galīgas izārstēšanas. Tāpēc ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz simptomu kontroli un pārvaldību. Ir vairākas ārstēšanas iespējas:

• Ķirurģija: Ķirurģija var būt nepieciešama tādām lietām kā sirds slimības, ēšanas traucējumi un mugurkaula stenoze.
• Medikamenti: Sirds slimību simptomu kontrolei tiek lietoti tādi medikamenti kā beta blokatori, kalcija kanālu blokatori un antiaritmiski līdzekļi .
• Lai uzlabotu redzi: valkājiet brilles vai veiciet acu operāciju.
• Muskuļu stiprināšanai un kaulu augšanas anomāliju ārstēšanai: īpašu balstu ("orteču") valkāšana, fizikālās terapijas un ergoterapijas nodrošināšana.
• Speciālās izglītības programmas: Nosūtījums uz speciālās izglītības programmām, lai atbalstītu bērna mācības skolā.
• Audzēju ārstēšana: ķirurģiska iejaukšanās vai ķīmijterapija vēža audzēju gadījumā. Nevēža audzēju, piemēram, papilomu, izņemšana, izmantojot sauso ledu .

Vissvarīgākais ir ievērot visas šīs ārstēšanas metodes, kā norādījis ārsts, atbilstoši bērna stāvoklim un simptomiem.

Kāda būs dzīve šādā situācijā?

Kostello sindroms ir mūža stāvoklis.Tam nav specifiskas izārstēšanas. Cilvēka ar šo slimību paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no simptomu, īpaši sirds simptomu, smaguma pakāpes.

Tomēr, ja slimība tiek diagnosticēta laikus un ārstēšana tiek uzsākta ātri, bērnam var palīdzēt dzīvot relatīvi labu dzīvi. Ārstēšana ne tikai kontrolē simptomus, bet arī ārstē audzējus, ko izraisa pārmērīga šūnu dalīšanās. Tāpēc ir cerība.

Vai var novērst Kostello sindromu?

Patiesībā šo stāvokli ir ļoti grūti novērst. Jo lielākoties tas notiek nejauši, negaidīti. Tomēr, ja zināt, ka kādam jūsu ģimenē ir ģenētiska slimība, piemēram, Kostello sindroms, varat iegūt priekšstatu par savu risku , konsultējoties ar ārstu un saņemot ģenētisko konsultāciju ("ģenētiskā konsultēšana") un, ja nepieciešams, "ģenētisko testēšanu" .

Cikos man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jūsu bērnam ir diagnosticēts Kostello sindroms un viņam ir simptomi, kas ietekmē viņa parasto dzīvesveidu , īpaši , ja viņam ir grūtības ar ēšanu vai augšanas traucējumi, nekavējoties apmeklējiet ārstu.

Ir arī reizes, kad jums jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu, īpaši, ja jums ir kāds no šiem ar sirdi saistītiem simptomiem:

• Neparasti ātra vai lēna sirdsdarbība.
• Apgrūtināta elpošana.
• Sāpes krūtīs.
• Reibonis vai viegls reibonis.

Ja pamanāt šos simptomus, neaizkavējiet.

Kādi ir svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam?

Kad uzzini, ka tavam bērnam ir tik reta slimība, ir normāli, ja rodas daudz jautājumu. Ir svarīgi uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Kādas ir sniegto ārstēšanas metožu blakusparādības ?
• Vai manam bērnam ir nepieciešama operācija ?
• Cik bieži man vajadzētu apmeklēt ārstu, lai uzraudzītu bērna simptomus?
• Vai manam bērnam ir nepieciešami speciālista pakalpojumi? (piemēram, kardiologa, ģenētiķa)

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Ir normāli justies nomāktam un nemierīgam, uzzinot, ka jūsu bērnam ir reta ģenētiska slimība, piemēram, Kostello sindroms. Tas pats attiecas uz ikvienu. Taču atcerieties, ka jūs neesat viens. Ārsti un veselības aprūpes darbinieki dara visu iespējamo, lai jūsu bērnam sniegtu vislabāko ārstēšanu un aprūpi, kas viņam nepieciešama.

Vissvarīgākais ir vienmēr apzināties bērna simptomus. Īpaši uzmanieties no visiem maziem audzējiem, ko var izraisīt pārmērīga šūnu dalīšanās. Jo agrāk tie tiek identificēti un ārstēti, jo labāks rezultāts.

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Ja jums ir vēl kādi jautājumi, nevilcinieties konsultēties ar ārstu.

Kostello sindroms, ģenētiskās slimības, retas slimības, bērnu veselība, HRAS gēns, vēža risks, simptomi