Vai esat dzirdējuši par dīvainu slimību, kas ietekmē smadzenes? Uzzināsim vairāk par Kreicfelda-Jakoba slimību (KJS).

Jūs, iespējams, nedaudz apmulsāt, dzirdot šīs slimības nosaukumu, domājot: "Kas ir šī dīvainā slimība?" Kreicfelda-Jakoba slimība jeb KJS (Kreicfelda-Jakoba slimība), kā mēs to saīsināti saucam, ir ļoti reta, bet ļoti nopietna slimība, kas bojā mūsu smadzeņu darbību . Vienkārši sakot, notiek pakāpeniska mūsu smadzeņu šūnu iznīcināšana. Tas var izraisīt tādas lietas kā atmiņas zudums, apjukums, kā arī uzvedības izmaiņas un apgrūtināta staigāšana.

Kādi ir KJS simptomi?

Šīs slimības simptomi neparādās uzreiz. Tie attīstās pakāpeniski. Tie var sākties nelieli un laika gaitā kļūt izteiktāki. Apskatīsim galvenos simptomus, sākot no agrākajiem līdz vissmagākajiem:

• Aizmāršība un atmiņas problēmas: Tas sākas ar sīkumu aizmirstību. Piemēram, kur atrodas atslēgas, kāda vārds. Bet tas ir nedaudz vairāk nekā tikai parasta aizmāršība.
• Apjukums un dezorientācija: grūtības atcerēties tādas lietas kā, piemēram, kur atrodaties un cik pulkstens. Grūtības orientēties pat pazīstamās vietās.
• Uzvedības un personības izmaiņas: vairs nav tāds pats kā iepriekš, uzvedība neatbilstoši raksturam, dusmojas dīvainā veidā vai pēkšņa klusēšana. Mēģinājums norobežoties no sabiedrības.
• Redzes problēmas un grūtības saprast redzēto: Dažreiz redzat dubultošanos vai nevarat saprast, ko redzat.
• Halucinācijas vai murgi: neesošu lietu redzēšana vai dzirdēšana vai maldīgi uzskati, ka citi cenšas jums nodarīt ļaunumu.
• Līdzsvara zudums un koordinācijas problēmas (ataksija): kontroles zuduma sajūta ejot, klupšana un krišana. Grūtības kontrolēt ekstremitātes.
• Nekontrolēta muskuļu raustīšanās (mioklonuss) un muskuļu stīvums (distonija): pēkšņa ķermeņa muskuļu raustīšanās, ekstremitāšu trīce. Dažreiz muskuļi kļūst stīvi un sagriežas neparastā veidā.
• Krampji: Var parādīties kā lēkme.
• Paralīze: Laika gaitā ķermeņa daļas var kļūt paralizētas.
• Muskuļu atrofija: muskuļi atrofējas, un ķermenis kļūst tievs.

Šie simptomi ne visiem parādās vienādi vai ar vienādu ātrumu, taču, ja jums vai kādam jūsu pazīstamam cilvēkam rodas kāds no šiem simptomiem, vislabāk ir pēc iespējas ātrāk apmeklēt ārstu.

Kāpēc rodas KJS? Kas to izraisa?

Tas var šķist nedaudz sarežģīti saprotams, bet ļaujiet man to paskaidrot vienkārši. Mūsu ķermeņos ir olbaltumvielu veids, ko sauc par olbaltumvielām . Tās ir kā mazas mašīnas, kas veic savu darbu viena pēc otras. Lai šīs olbaltumvielas darbotos pareizi, tām ir "jāsalocās" noteiktā formā. Iedomājieties to kā origami lapu – ja to pareizi salocīsiet, jūs iegūsiet skaistu formu.

Tāpēc dažreiz šie proteīni salocās nepareizi. Nepareizi salocītu proteīnu mūsu smadzeņu šūnas nevar izmantot. KJS izraisa viens no šiem nepareizi salocītajiem, patoloģiskajiem proteīniem. Tos sauc par "prioniem".

Šie prionu proteīni sāk uzkrāties smadzeņu šūnās. Tā kā šūnas tos nevar izņemt, tie pakāpeniski bojā šūnas un galu galā iet bojā. Visbīstamākais ir tas, ka šie prioni var arī nepareizi salocīt normālus proteīnus, pārvēršot tos par prioniem. Līdzīgi kā infekcijas slimība, šie prioni vairojas un izplatās pa smadzenēm. Tāpēc slimība ātri kļūst smaga.

Iedomājieties, šis prions dara kaut ko līdzīgu sapuvušam ābolam, kas sabojā citus labus ābolus.

Vai pastāv dažādi KJS veidi?

Jā, pastāv vairāki galvenie KJS veidi. Tie tiek klasificēti atkarībā no tā, kā tie attīstās.

1. Sporādiska KJS: Šis ir visizplatītākais veids. Tas attīstās pēkšņi, bez konkrēta iemesla. Precīzs cēlonis joprojām nav zināms.

2. Ģenētiska KJS: Tā rodas, ja no viena vai abiem vecākiem tiek mantots patoloģisks gēns. Pastāv divi šīs slimības apakštipi: Gerstmana-Štrēslera-Šeinkera (GSS) sindroms un letāla ģimenes bezmiegs . Tie ir ļoti reti.

3. Iegūta KJS: To izraisa ārējs cēlonis. Piemēram, to var izraisīt orgānu transplantācija , audu transplantācija vai ķirurģisko instrumentu lietošana, kas nav pienācīgi sterilizēti. Tomēr mūsdienās tas ir ļoti reti, jo medicīnas tehnoloģijas ir tik ļoti uzlabojušās.

4. KJS variants (vKJS): Iespējams, esat dzirdējuši par to kā saistītu ar slimību "govju trakumsērga" jeb govju sūkļveida encefalopātiju (GSE) . Ar vKJS var inficēties, ēdot gaļu no govs, kurai ir GSE. Prions, kas izraisa GSE, var tikt pārnests arī uz cilvēkiem. Tomēr tagad pasaulē tas ir ļoti reti sastopams, pateicoties lopkopībā veiktajiem drošības pasākumiem.

Kam ir vislielākā iespēja saslimt ar KJS? Vai tā ir lipīga?

Patiesībā ar KJS var saslimt ikviens. Dažreiz prions var atrasties organismā gadiem ilgi, neizrādot nekādus simptomus. Taču, tiklīdz simptomi parādās, slimība var ātri kļūt smaga, jo tiek bojātas smadzenes.

Šī slimība parasti skar cilvēkus vecumā no 50 līdz 80 gadiem. Tomēr KJS ģenētiskās formas dažreiz var novērot cilvēkiem vecumā no 30 līdz 50 gadiem.

Tagad jūs, iespējams, domājat, vai šī ir lipīga slimība . Cilvēks ar KJS nevar tikt izplatīts no vienas personas uz otru gadījuma kontakta, šķaudīšanas vai ēdiena dalīšanās ceļā. Nav par ko uztraukties. Vienīgais veids, kā inficēties ar KJS, ir, kā minēts iepriekš, transplantējot orgānu vai audus no personas, kurai ir KJS, vai arī injicējot noteiktus hormonus no personas, kurai ir KJS.

Ir konstatēts, ka KJS variants (vCJD) tiek pārnests ar asins pārliešanas palīdzību , taču arī tas ir ļoti reti. Šis vCJD veids ir ļoti rets arī visā pasaulē.

Kā ārsti precīzi diagnosticē KJS?

Ja Jums šķiet, ka Jums ir KJS simptomi, ārsts vispirms rūpīgi uzklausīs Jūsu simptomus un veiks fizisku un neiroloģisku izmeklēšanu. Dažreiz ārsts lūgs Jums veikt nelielas darbības, lai iegūtu priekšstatu par to, kā darbojas Jūsu smadzenes.

KJS pieder pie slimību grupas, ko sauc par transmisīvo sūkļveida encefalopātiju . Nosaukums cēlies no tā, ka prionu bojātas smadzenes mikroskopā izskatās kā sūklis ar caurumiem.

Ārsti veic vēl vairākus testus, lai apstiprinātu KJS.

• MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana): šī metode ļauj iegūt detalizētus smadzeņu attēlus un pārbaudīt, vai tajās nav konstatētas patoloģijas.
• Mugurkaula punkcija vai jostas punkcija: Tas ietver šķidruma parauga ņemšanu no muguras smadzenēm un tā testēšanu prionu proteīnu noteikšanai.
• EEG (elektroencefalogrammas) tests: tas mēra smadzeņu elektrisko aktivitāti un meklē patoloģiskus modeļus. Konkrēts modelis ir novērojams KJS gadījumā.

Turklāt var veikt papildu testus, lai izslēgtu citus stāvokļus, kuriem ir līdzīgi simptomi kā KJS.

• Asins analīzes
• Ģenētiskā testēšana: Ja ir aizdomas par ģenētisku KJS.
• Urīna analīze
• Smadzeņu biopsija: To veic ļoti reti, tikai tad, ja visi pārējie testi neapstiprina diagnozi, jo tā ir neliela ķirurģiska procedūra.

Vai ir KJS ārstēšana?

Diemžēl pašlaik nav KJS izārstēšanas, nav ārstēšanas, lai apturētu slimības izplatīšanos, vai nav ārstēšanas, lai to palēninātu . Šī ir šīs slimības skumjākā daļa.

Tomēr paliatīvo aprūpi var sniegt, lai mazinātu simptomu izraisīto diskomfortu un sniegtu zināmu atvieglojumu pacientam. Piemēram, var ordinēt medikamentus, lai kontrolētu krampjus, pārvaldītu uzvedības izmaiņas vai mazinātu nekontrolētas muskuļu spazmas. Tomēr šo ārstēšanas metožu ieguvumi ir ierobežoti.

Tā kā šis stāvoklis var ātri pasliktināties, pacientam un ģimenei ir svarīgi saņemt atbalstošu aprūpi. Slimības pēdējās stadijās hospisa pakalpojumi palīdz pacientam justies ērti un bez sāpēm.

Dažreiz, ja esat tiesīgs(-a), jūsu medicīnas komanda var arī ieteikt piedalīties klīniskajos pētījumos, kuros tiek pētītas jaunas ārstēšanas metodes.

Ko jūs varat sagaidīt, ja attīstīsiet KJS?

Tā kā KJS ir neārstējama un tai nav izārstēšanas iespēju, slimības progresēšanai ir maz cerību. Pēc simptomu parādīšanās spēja funkcionēt, staigāt un runāt laika gaitā pakāpeniski samazinās.

Tā kā izmaiņas var notikt tik ātri, ir svarīgi sadarboties ar savu veselības aprūpes komandu, lai pārrunātu savas vēlmes un vajadzības un pieņemtu lēmumus. Patiesībā, tā ir laba ideja, lai mums visiem, neatkarīgi no tā, vai mums ir kāda slimība, būtu dokuments, piemēram, iepriekšēja direktīva . Tas nozīmē, ka, ja jūs vairs nevarat izteikt savas domas, jūs esat pierakstījis, kādu medicīnisko aprūpi vēlaties un kādu nevēlaties. Īpaši svarīgi to darīt agrīnā stadijā tādas strauji izplatīgas slimības kā KJS gadījumā.

Tā kā šī slimība ir tik smaga, jums un jūsu tuviniekiem var būt ļoti noderīgi meklēt padomu no garīgās veselības speciālista . Pielāgošanās šīm pārmaiņām un pārliecības veidošana var sniegt lielu spēku.

Kāds ir KJS pacienta paredzamais dzīves ilgums?

Lielākā daļa KJS pacientu mirst dažu mēnešu vai gada laikā pēc diagnozes noteikšanas. Vienīgais izņēmums ir ģenētiskā KJS , kuras gadījumā cilvēki var dzīvot no viena līdz desmit gadiem pēc simptomu parādīšanās.

Ārsts var sniegt jums konkrētu, aktuālu informāciju par jūsu stāvokli. Atcerieties, ka statistika ir vispārinājumi, un katrs cilvēks ir atšķirīgs.

Vai KJS var novērst?

Daudzus KJS veidus nevar novērst. Īpaši sporādisku KJS, kas rodas spontāni, nav iespējams novērst.

Vienīgais novēršamais veids ir KJS variants (vKJS) . To izraisa ar GSE ("govju trakumsērgu") inficētas liellopu gaļas lietošana uzturā, un to var novērst.

Testēšana ar dzīvniekiem neļauj ar GSE inficētiem liellopiem nonākt pārtikas ķēdē. Tomēr nepārbaudīta un nepareizi sagatavota gaļa var radīt risku. Tāpēc visdrošāk ir izvairīties no neregulētas un nepārbaudītas gaļas lietošanas uzturā, īpaši tādas, kas satur tādas daļas kā smadzenes un kaulu smadzenes .

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

KJS diagnoze var būt dzīvi mainoša pieredze. Var šķist, ka jūs un visa apkārtējā pasaule pazūd acumirklī. Šādas pārmaiņas jums un jūsu tuviniekiem var būt grūti panest.

Ja neesat pārliecināts, ko par to domāt vai kā rīkoties tālāk, jūsu medicīnas komanda ir šeit, lai palīdzētu. Viņi var palīdzēt jums plānot uz priekšu un sagatavoties tam, kas gaidāms. Vienkārši atcerieties, ka neesat viens.

Kreicfelda -Jakoba slimība, KJS, prioni, smadzeņu slimība, neiroloģiska slimība, atmiņas zudums, demence, liellopu sūkļveida encefalopātija, trakumsērga