Kas ir Kruzona sindroms? Parunāsim par to?

Vai esat kādreiz bijuši nedaudz ziņkārīgi vai noraizējušies par sava mazuļa galvas vai sejas formu? Dažreiz ir stāvokļi, kas rodas, kad mazuļa galvaskausa kauli pārāk ātri saplūst kopā. Viens no šādiem retajiem, bet svarīgajiem stāvokļiem, kas jāzina, ir Kruzona sindroms. Parunāsim par to vienkāršā, jums saprotamā veidā.

Kas ir Krouzona sindroms?

Vienkārši sakot, Kruzona sindroms ir reta ģenētiska slimība . Notiek tā, ka šķiedru locītavas, kas savieno bērna galvaskausa kaulus, ko sauc par šuvēm, priekšlaicīgi saplūst kopā . Kad galvaskausa kauli saplūst pārāk ātri, bērna galvai nav pietiekami daudz vietas, lai pareizi augtu. Ārsti to sauc par kraniosinostozi. Tas var izraisīt bērna galvas un sejas atšķirīgu izskatu. Kruzona sindroms ir tikai viens no vairākiem galvaskausa un sejas traucējumiem, kas ietekmē bērna galvaskausa un sejas attīstību.

Kam var attīstīties šis stāvoklis?

Krozona sindroms ir ģenētiska slimība, tāpēc tā var skart ikvienu. To izraisa izmaiņas (mutācija) gēnā, kas nozīmē, ka gēns nedarbojas pareizi. Krozona sindromu var mantot no vecākiem vai arī tas var rasties kā jauna ģenētiska mutācija.

Ja jūsu bērns manto Kruzona sindromu, tas nozīmē , ka tikai vienam no vecākiem ir izmainīts gēns un viņš to nodeva bērnam. To sauc par "autosomāli dominējošo" mantojumu. Gan mātei, gan tēvam ar Kruzona sindromu ir 50% vai 50% iespēja nodot šo stāvokli savam bērnam. Uztveriet to kā iespēju uzmest monētu un iegūt ģerboni.

Dažreiz, pat ja vecākiem nav šī stāvokļa, bērna attīstības laikā mātes olšūnā vai tēva spermā var notikt spontāna ģenētiska mutācija, izraisot Krozona sindromu. Šajā gadījumā tā nav kaut kas tāds, kas tiek mantots no vecākiem. Īpaši, ja tēvs ir vecāks par 40–45 gadiem, pastāv nedaudz lielāka iespēja, ka viņa spermatozoīdos radīsies jaunas ģenētiskas izmaiņas.

Cik izplatīts ir Krozona sindroms?

Krozona sindroms ir ļoti reta slimība . Tas skar aptuveni vienu no 60 000 jaundzimušajiem. Tomēr Krozona sindroms ir visizplatītākais kraniosinostozes veids. Krozona sindroms veido aptuveni 4,8 % no visiem kraniosinostozes gadījumiem.

Kādi ir Krozona sindroma simptomi?

Kruzona sindroms galvenokārt ietekmē bērna galvaskausa un sejas kaulu (kraniofaciālo kaulu) attīstību. Šī stāvokļa fiziskās pazīmes dažiem zīdaiņiem var būt ļoti vieglas, bet citiem - nedaudz smagākas. Šīs pazīmes ir šādas:

• Acis atrodas pārāk tālu viena no otras (hipertelorisms).
• Izvirzījušos acu izskats (proptoze). Tas ir tā, it kā acis būtu palielinātas.
• Šķērsotas acis (šķielēšana).
• Izvirzīta piere.
• Deguns ir mazs un veidots kā knābis.
• Apakšžoklis neattīstās pareizi.
• Dažreiz lūpas un/vai aukslēju šķeltne.

Kādas komplikācijas tas var izraisīt?

Līdztekus Kruzona sindroma izraisītajām fiziskajām izmaiņām Jūsu bērnam var rasties dažas komplikācijas. Ir svarīgi arī apzināties šādas:

• Redzes problēmas: redzi var ietekmēt acu novietojums vai paaugstināts spiediens galvaskausā.
• Zobu problēmas: Žokļa attīstības dēļ var rasties problēmas ar zobu nākšanu un novietojumu.
• Dzirdes traucējumi: Dzirdes zudums var rasties auss iekšējo struktūru ietekmes dēļ.
• Elpošanas grūtības: Izmaiņas deguna ejās un kaklā var apgrūtināt elpošanu, īpaši miega laikā.
• Hidrocefālija: Tas ir stāvoklis, kad šķidrums ap smadzenēm (CSF) uzkrājas un palielina spiedienu galvaskausa iekšpusē.
• Ļoti reti sastopami intelektuālās attīstības traucējumi: lai gan intelekts parasti ir normāls, dažiem bērniem var būt mācīšanās traucējumi.

Kas izraisa Krozona sindromu?

Kruzona sindroma galvenais cēlonis ir ģenētiskas izmaiņas (mutācija) gēnā, ko sauc par "FGFR2" . Vienkārši sakot, šis "FGFR2" gēns dod norādījumus mūsu organismam ražot īpašu olbaltumvielu. Šo olbaltumvielu sauc par "(fibroblastu augšanas faktora receptoru)". Šīs olbaltumvielas funkcija ir palīdzēt bērna nenobriedušajām šūnām pārvērsties par kaulu šūnām, kamēr tās vēl atrodas dzemdē.

Tomēr, kad FGFR2 gēnā ir mutācija, FGFR2 proteīns kļūst pārāk aktīvs. Pēc tam šīs nenobriedušās šūnas ātri sāk pārvērsties kaulu šūnās . Tā rezultātā bērna galvaskausa kauli priekšlaicīgi saplūst kopā.

Kā tiek diagnosticēts Krozona sindroms?

Šo stāvokli parasti diagnosticē pēc bērna piedzimšanas, kad ārsti viņu apskata. Ārsts veiks pilnīgu bērna fizisko pārbaudi . Bērna galvai un sejai var būt iepriekšminētās galvaskausa un sejas pazīmes, kas var liecināt par Kruzona sindromu. Ārsts arī jautās , vai kādam jūsu ģimenē ir bijis šis stāvoklis.

Kādi testi tiek veikti, lai apstiprinātu diagnozi?

Ārsts var veikt vairākus citus testus, lai apstiprinātu Krouzona sindroma klātbūtni. Galvenie no tiem ir:

• Datortomogrāfija (DT skenēšana): Ar šo var iegūt mazuļa ķermeņa iekšējo struktūru šķērsgriezuma attēlus. Tas palīdz redzēt tādas lietas kā galvaskausa kaulu izvietojumu un smadzeņu stāvokli.
• MRI skenēšana (magnētiskās rezonanses attēlveidošana — MRI skenēšana): Ar šo var iegūt arī detalizētus mazuļa orgānu un audu šķērsgriezuma attēlus. Tas ir svarīgi, lai labāk izprastu smadzenes un citus mīkstos audus.
• Molekulārā ģenētiskā testēšana: Šie ģenētiskie testi var precīzi noteikt, vai iepriekš minētajā FGFR2 gēnā ir mutācijas, kas izraisa Krouzona sindromu.

Kā ārstē Krozona sindromu?

Jūsu mazuli ārstēs ārstu un veselības aprūpes darbinieku komanda, kas ir īpaši apmācīta galvaskausa un sejas slimību jomā . Tas ir kā kriketa komanda. Katram cilvēkam ir savi pienākumi, bet visi strādā kopā, lai sasniegtu vislabāko rezultātu jūsu mazulim. Šajā komandā var ietilpt:

• Jūsu bērna pediatrs .
• Neiroķirurgs .
• Ārsts, kas specializējas plastiskajā ķirurģijā (plastikas ķirurgs) .
• Zobārstniecības speciālists .
• Ģenētiskais konsultants .
• Sociālais darbinieks .
• Ausu, deguna un rīkles speciālists (ENT ārsts - otolaringologs)
• Audiologs .
• Oftalmologs .

Ķirurģija (ķirurģija)

Galvenā Kruzona sindroma ārstēšanas metode ir ķirurģiska iejaukšanās . Šo operāciju veic neiroķirurgs. Operācijas laikā paredzēts:

• Nodrošinot atbilstošu vietu bērna attīstošajām smadzenēm .
• Samazinot nevajadzīgu spiedienu galvaskausa iekšpusē.
• Zināmā mērā uzlabojot mazuļa galvas izskatu un formu .

Dažreiz var būt nepieciešamas vairākas operācijas atkarībā no bērna stāvokļa.

Ķiveru terapija

Tomēr ne visiem bērniem ir nepieciešama operācija . Ja Jūsu bērnam ir viegla Kruzona sindroma forma, ārsts var ieteikt ķiveres terapiju.To var ieteikt. Šajā gadījumā mazulim tiek uzlikta speciāli izstrādāta medicīniskā ķivere. Šī ķivere laika gaitā pakāpeniski koriģē mazuļa galvaskausa formu.

Kā pārvaldīt simptomus?

Papildus ārstēšanai Jūsu bērna medicīnas komanda var ieteikt dažādas citas terapijas, kuru mērķis ir uzlabot Jūsu bērna dzīves kvalitāti.

• Psihosociālā terapija: Psihosociālie terapeiti (bieži vien sociālie darbinieki) sniedz jums, jūsu bērnam un citiem ģimenes locekļiem nepieciešamo psiholoģisko atbalstu. Šis atbalsts ir nenovērtējams, saskaroties ar šādiem izaicinājumiem.
• Ģenētiskā konsultēšana: Ģenētiskie konsultanti var apstiprināt Jūsu bērna diagnozi, kā arī sniegt padomu par stāvokli, ko sagaidīt turpmāk un kā tas var ietekmēt citus ģimenes locekļus.
• Fizioterapija: Fizioterapeiti palīdz stiprināt bērna muskuļus un cīpslas un nodrošina fiziskus vingrinājumus, lai palielinātu lokanību.
• Ergoterapija: Ergoterapeiti palīdz attīstīt bērna smalko motoriku (piemēram, mazu priekšmetu satveršanu), vizuālo uztveri, kognitīvo spriešanu un sensoro apstrādi.
• Logopēdija: Logopēdi palīdz cilvēkiem pārvarēt problēmas ar runu, valodu, komunikāciju, kā arī barošanas un rīšanas prasmēm.

Vai var samazināt bērna ar Krosona sindromu piedzimšanas risku?

Tā kā Krozona sindroms ir retas ģenētiskas mutācijas rezultāts, nav iespējams novērst šī stāvokļa rašanos . Tas var notikt arī nejauši.

Vissvarīgākais ir saprast, ka tas nav kaut kas tāds, ko tu darīji vai nedarīji pirms vai grūtniecības laikā.

Tomēr, ja vecāks ar Krosona sindromu vēlas pasargāt savu bērnu no šī stāvokļa mantošanas, viņš var izmantot in vitro apaugļošanas (IVF) tehnoloģiju ar embriju testēšanu . Šādā gadījumā pastāv iespēja atlasīt veselus embrijus un implantēt tos dzemdē.

Ja nākotnē gaidāt bērnu, īpaši, ja jums ir Kruzona sindroms vai kādam jūsu ģimenē ir šī slimība , ieteicams konsultēties ar ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm. Ģenētiskā pārbaude var novērtēt jūsu risku piedzimt bērnam ar šo ģenētisko slimību.

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir Kruzona sindroms?

Kāda nākotne gaida bērnu ar Krosona sindromu?Tas ir atkarīgs no tā, cik ātri tiek noteikta diagnoze un cik veiksmīga ir ārstēšana. Jūsu mazulim būs nepieciešama tūlītēja medicīniskā palīdzība un pastāvīga medicīniskā uzraudzība (novērošana).

Tomēr, ja ārstēšana tiek uzsākta agri, jūsu mazulis var dzīvot normālu dzīvi. Lai gan attīstībā var būt nelielas kavēšanās, lielākajai daļai cilvēku ar Krosona sindromu ir normāls IQ. Tāpēc ir svarīgi saglabāt cerību.

Kāda ir atšķirība starp Krozona sindromu, Aperta sindromu un Pfeifera sindromu?

Šo nosaukumu dzirdēšana var būt nedaudz mulsinoša, taču ir labi zināt smalkās atšķirības starp tiem.

• Aperta sindroms: tāpat kā Kruzona sindroms, Aperta sindroms ir stāvoklis, kad galvaskausa kauli saplūst kopā (kraniosinostoze) FGFR2 gēna mutācijas dēļ. Tomēr Aperta sindroms parasti ir mazāk smags nekā Kruzona sindroms. Papildus Kruzona sindroma kraniofaciālajām īpašībām zīdaiņiem ar Aperta sindromu var būt saplūduši vai ar peldpleznām veidoti pirkstu un kāju pirksti. Pirksti var būt arī īsi, un īkšķis un pamatpirksts var būt lieli un plati. Intelektuālās attīstības traucējumi Aperta sindromā ir biežāk sastopami nekā Kruzona sindromā.

• Pfeifera sindroms: šis stāvoklis tiek saukts arī par kraniosinostozi, ko izraisa FGFR2 (un, iespējams, FGFR1) gēna mutācija. Pastāv trīs galvenie Pfeifera sindroma veidi, katram no tiem ir dažāda smaguma pakāpe. Zīdaiņiem ar Pfeifera sindromu ir arī Kruzona sindromam raksturīgās galvas un sejas iezīmes. Turklāt raksturīga iezīme ir īsi, plati pirkstu un kāju pirksti. Pfeifera sindroma 2. un 3. tipa gadījumā galvas un sejas iezīmes ir izteiktākas. Šajos tipos biežāk sastopamas arī garīgās un nervu sistēmas problēmas.

Dzirdēt, ka jūsu mazulim ir reta ģenētiska slimība, var būt satraucoši un biedējoši. Tas ir dabiski.

Tomēr vissvarīgākais ir atcerēties, ka Krouzona sindroms nav dzīvībai bīstams vai letāls stāvoklis.

Ārstu speciālistu komanda sadarbosies ar jums un jūsu bērnu, lai nodrošinātu vislabāko iespējamo rezultātu. Ja slimība tiek diagnosticēta laikus un pareizi ārstēta, jūsu bērns noteikti var dzīvot normālu, veselīgu dzīvi.

Noslēguma vēstījums sākumlapai

Labi, tātad šeit ir dažas no svarīgākajām lietām, kas jāatceras no tā, par ko mēs runājām:

• Kruzona sindroms ir reta ģenētiska slimība, kam raksturīga strauja zīdaiņa galvaskausa kaulu saplūšana.
• ŠisTo var mantot no vecākiem vai rasties nejaušu ģenētisku izmaiņu rezultātā.
• Tajā var redzēt specifiskas sejas iezīmes, piemēram, tālu novietotas acis, izvirzītas acis un uz priekšu izvirzīta piere.
• Diagnoze tiek veikta, izmantojot fizisko pārbaudi, skenēšanu un ģenētiskos testus .
• Galvenā ārstēšanas metode ir ķirurģiska iejaukšanās, bet dažreiz tiek izmantota arī ķiveres terapija.
• Ārstu komandas atbalsts un dažādas terapeitiskās ārstēšanas metodes ir ļoti svarīgas, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti.
• Tā nav tava vaina, tā ir tikai kaut kas cits.
• Ar agrīnu diagnostiku un ārstēšanu bērns var nodzīvot normālu dzīves ilgumu un bieži vien ar normālu intelektu.

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Ja jums ir kādi jautājumi vai bažas, nekad nevilcinieties konsultēties ar ārstu.

Krozona sindroms, ģenētiskās slimības, kašķis, bērnu slimības, ķirurģija, sejas deformācijas, FGFR2 gēns