Vai jūsu mazajam ir šī smagā epilepsijas forma? Uzzināsim par Draveta sindromu!

Cik ļoti jūs nobiedētos, ja jūsu mazajam vai zīdainim, kas jaunāks par vienu gadu, pēkšņi uznāktu smaga lēkme ar drudzi, kas ilgst vairāk nekā piecas minūtes? Tā varētu būt pirmā ļoti reta un potenciāli nopietna stāvokļa, ko sauc par Draveta sindromu, pazīme. Šajā stāvoklī mazajiem var būt dažāda veida lēkmes. Turklāt viņiem var būt arī daudzi citi simptomi, piemēram, grūtības runāt, staigāšanas problēmas un mācīšanās kavēšanās. Neuztraucieties, parunāsim par to sīkāk.

Kādi ir Draveta sindroma simptomi?

Pirmais Draveta sindroma simptoms bērnam ir krampji . Tas parasti notiek, pirms mazulis sasniedz viena gada vecumu. Šī pirmā krampju lēkme var izskatīties šādi:

• Tas var aizņemt vairāk nekā piecas minūtes .
• Tas bieži notiek drudža, citas slimības vai augstas apkārtējās vides temperatūras ietekmē.
• Var rasties nekontrolētas muskuļu kontrakcijas (mēs tās saucam par krampjiem).
• Tas var ietekmēt tikai vienu ķermeņa pusi vai abas puses.

Pēc bērna viena gada vecuma var rasties cita veida krampji. Tie var notikt arī bez drudža. Tas nozīmē, ka krampji var notikt bez temperatūras paaugstināšanās. Šie dažādie krampju veidi ir:

• Absences lēkmes: Pēkšņa samaņas zudums, it kā jūs stāvētu uz vietas. Bet tas ir ļoti īsu laiku.
• Atoniskie krampji: pēkšņa muskuļu kontroles zudums, kā rezultātā ķermenis šķietami zaudē spēku.
• Hemikloniski krampji: muskuļu raustīšanās tikai vienā ķermeņa pusē.
• Fokālie krampji: var būt īslaicīgs samaņas zudums, muskuļu kontroles zudums un neparastas sajūtas.
• Miokloniski krampji: pēkšņi, nelieli raustījumi, kas, šķiet, rausta muskuļus.
• Toniski-kloniski krampji: Šis ir visizplatītākais krampju veids, ko mēs redzam. Ķermenis nekontrolējami raustās.

Papildus šiem krampju simptomiem bērniem ar Draveta sindromu var rasties arī citi simptomi. Tie ir šādi:

• Attīstības kavēšanās: Var novērot kavēšanos valodas attīstībā, īpaši runas attīstībā.
• Uzvedības problēmas: dažreiz var uzvesties agresīvi.
• Neiroattīstības traucējumi: Piemēram, tādi stāvokļi kā uzmanības deficīta un hiperaktivitātes traucējumi (ADHD).
• Līdzsvara un koordinācijas grūtības: Ejot, var būt grūti saglabāt pareizu līdzsvaru.
• Kustību grūtības: Jūs varat pamanīt trīci vai nestabilu gaitu.
• Muskuļu vājums (hipotonija): samazināts muskuļu tonuss.
• Miega problēmas: tādas lietas kā nespēja aizmigt, bieža pamošanās.
• Augšanas un uztura problēmas: tādas lietas kā vājš svara pieaugums, apetītes zudums.
• Disautonomija: Tas nozīmē grūtības kontrolēt tādas lietas kā ķermeņa temperatūra, sirdsdarbības ātrums un asinsspiediens.

Kas izraisa Draveta sindromu?

Draveta sindroma galvenais cēlonis bieži ir ģenētisks variants gēnā, ko sauc par "SCN1A" . Šis "SCN1A" gēns liek mūsu šūnām veidot nātrija kanālus, kas pārnēsā nātrija jonus (pozitīvi lādētus nātrija atomus). Šie kanāli palīdz mūsu smadzeņu šūnām veidot un sūtīt elektriskos signālus.

Vienkārši sakot, iedomājieties šo `SCN1A` gēnu kā `recepti` nātrija kanālu veidošanai, kas darbojas kā `vārti` uz mūsu smadzeņu šūnām. Ja šajā `receptē` ir neliela kļūda, proti, ģenētiska mutācija, šie `vārti` neveidojas pareizi. Tad tiek traucēta ziņu pārraide starp smadzeņu šūnām, proti, `neirotransmisija`. Tāpēc parādās tādi simptomi kā krampji.

Vai tā ir ģenētiska lieta?

Jā, Draveta sindroms ir ģenētiska slimība . Taču lielākoties tā ir sporādiska slimība. Tas ir, tā rodas pēkšņi, bez iepriekšējas slimības ģimenes anamnēzes. Tomēr ir bijuši gadījumi, kad slimība ir skārusi vairākus ģimenes locekļus vairāku paaudžu laikā.

Retos iedzimta Draveta sindroma gadījumos mutācija var būt tikai dažās viena vecāka šūnās (to sauc par "mozaīcismu"). Vai arī tā var tikt nodota no paaudzes paaudzē "autosomāli dominējošā" veidā. Tas nozīmē, ka bērns var mantot šo stāvokli pat tad, ja tikai vienam vecākam ir mutācija.

Tomēr jāatceras, ka ne visiem ar “SCN1A” gēna mutāciju attīstīsies Draveta sindroma simptomi. Dažiem cilvēkiem var būt šī mutācija, bet simptomu var nebūt vispār. Tāpat dažiem cilvēkiem var būt Draveta sindroma simptomi, bet ne “SCN1A” gēna mutācija.

Vai pastāv kādi īpaši riska faktori?

Ja kādam no jūsu vecākiem vai citam ģimenes loceklim ir epilepsija vai mutācija `SCN1A` gēnā, jums var būt risks saslimt ar šo slimību.

Kādas ir iespējamās Draveta sindroma komplikācijas?

Visnopietnākās komplikācijas, kas var rasties šī stāvokļa dēļ, var būt dzīvībai bīstamas . Galvenās no tām ir:

• Krampju izraisītas traumas.
• Epileptiskais statuss: šis stāvoklis liecina par nepārtrauktiem krampjiem. Tam nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība.
• Pēkšņa neizskaidrojama nāve epilepsijas gadījumā (SUDEP).

Ārsts, kas ārstē jūsu bērnu, jums paskaidros, kādas ir šīs bīstamības pazīmes, kā arī izstrādās rīcības plānu ārkārtas situācijā.

Kā precīzi diagnosticēt Draveta sindromu?

Jūsu bērna ārsts vispirms veiks fizisku pārbaudi, lai pārbaudītu Draveta sindroma simptomus. Viņš arī jautās par jūsu bērna slimības vēsturi un visām zālēm, ko viņš lieto.

Ārsts var uzdot jums šādus jautājumus:

• Vai bērna attīstība pirms pirmās lēkmes bija normāla (vai tuvu normālai)?
• Vai Jums pirms viena gada vecuma ir bijušas divas vai vairākas lēkmes ar drudzi vai bez tā?
• Vai šīs lēkmes bija divas vai vairākas, un tās ilga vairāk nekā piecas minūtes?
• Vai varat aprakstīt, kas notika, kad notika lēkme (piemēram, vai bērns raustījās, vai jūs vērojāt, vai viņš kustināja tikai vienu ķermeņa pusi)?

Turklāt ārsts var veikt asins analīzi vai siekalu testu, lai pārbaudītu SCN1A gēna mutāciju. Viņš var veikt arī smadzeņu pārbaudes, piemēram, MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanu) un EEG (elektroencefalogrammu). Tomēr dažreiz šī diagnoze var aizkavēties, jo MRI un EEG testu rezultāti agrīnās stadijās var būt normāli.

Kā ārstē Draveta sindromu?

Ārstēšanas galvenais mērķis ir samazināt lēkmju skaitu Jūsu bērnam un to smagumu . Tomēr, tā kā katra bērna lēkmju veids un ilgums ir atšķirīgs, ne visi bērni reaģē uz ārstēšanu vienādi. Tāpēc ārstēšanas plāns tiek pielāgots katram indivīdam. Tas var ietvert:

• Pretkrampju līdzekļi: šie medikamenti var samazināt bērna krampju skaitu. Tomēr daži medikamenti var arī palielināt krampju skaitu, tāpēc ārsts tos ārstēs ļoti uzmanīgi un regulāri uzraudzīs.
• Ketogēnā diēta: ārsts var ieteikt mainīt bērna uzturu. Tas ietver diētu ar augstu tauku saturu un zemu ogļhidrātu saturu.
• Terapijas: Ja ir attīstības kavēšanās, var palīdzēt izglītības intervences programmas. Fizioterapija, ergoterapija vai logopēdija var arī palīdzēt risināt problēmas.

Kādas zāles lieto Draveta sindroma gadījumā?

ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) ir apstiprinājusi šīs zāles, lai ārstētu ar Draveta sindromu saistītas krampjus cilvēkiem, kas vecāki par 2 gadiem:

• Kanabidiols
• Fenfluramīns
• Stiripentols

Šīs zāles ir pieejamas dažādās formās, piemēram, tabletēs un šķidrumā, tāpēc tās ir viegli lietot gan maziem bērniem, gan pieaugušajiem.

Svarīgi: ārsts var ieteikt nelietot dažus pretkrampju līdzekļus, piemēram, nātrija kanālu blokatorus, piemēram, karbamazepīnu, okskarbazepīnu, lamotrigīnu un fenitoīnu, jo tie var pastiprināt krampjus.

Ārsts var ieteikt vairāk nekā vienu medikamentu katra veida krampju kontrolei. Starptautiskais konsenss par Draveta sindroma diagnostiku un ārstēšanu iesaka izmēģināt šos medikamentus šādā secībā:

• Pirmās izvēles ārstēšana: valproāts
• Otrās izvēles ārstēšana: fenfluramīns, stiripentols vai klobazāms
• Trešās izvēles ārstēšana: kanabidiols
• Ceturtās izvēles ārstēšana: topiramāts, ketogēna diēta

Glābšanas zāles

Šīs ir zāles, ko lieto neatliekamās palīdzības gadījumos, piemēram, nepārtrauktas lēkmes ("status epilepticus") gadījumā. Jūsu bērna ārsts izveidos "krampju rīcības plānu", lai noteiktu, kas jādara, ja lēkme notiek mājās vai skolā. Šīs neatliekamās palīdzības zāles var apturēt bērna lēkmi. Tās parasti pieder pie zāļu klases, ko sauc par "benzodiazepīniem". Piemēri:

• Klonazepāms (klonazepāms)
• Diazepāms (Diazepāms)
• Lorazepāms (`Lorazepāms`)
• Midazolāms

Šīs zāles ir pieejamas kā deguna aerosols, taisnās zarnas želeja vai tabletes, kas izšķīst mutē.

Kāda ir prognoze bērnam ar Draveta sindromu?

Tikai ārsts var sniegt precīzu informāciju par Jūsu bērna prognozi, jo tā katram cilvēkam ir atšķirīga. Jūsu bērnam var būt ilgstošas, biežas lēkmes. Tomēr, bērnam kļūstot vecākam, šo lēkmju skaits un ilgums var samazināties. Lai gan medikamenti var samazināt lēkmju skaitu un smagumu, tie nevar pilnībā novērst lēkmes cilvēkam ar Draveta sindromu.

Jūs varat sagaidīt, ka jūsu bērnam attīstības atskaites punktu sasniegšana prasīs ilgāku laiku nekā citiem viņa vecuma bērniem. Viņam var būt nepieciešama arī papildu palīdzība skolā. Tomēr, kļūstot vecākam, viņš var mācīties lēnāk.

Jūsu bērna medicīnas komanda var jūs nosūtīt pie dažādiem speciālistiem, lai ārstētu problēmas, kas rodas, bērnam augot. Piemēram, podologs var palīdzēt ar iešanas problēmām, pielaikojot īpašus apavus (ortopēdiskās zolītes). Vai arī ortopēdiskais ķirurgs var palīdzēt ar iešanas problēmām vai tādām slimībām kā skolioze.

Vai ir pilnīga izārstēšana no šīs slimības?

Pašlaik Draveta sindroms nav izārstējams . Turklāt, tā kā tā ir ģenētiska slimība, nav iespējams to novērst. Tomēr pētījumi turpinās. Gēnu terapijas klīniskie pētījumi ir uzrādījuši daudzsološus sākotnējos rezultātus.

Kāds ir bērna ar Draveta sindromu paredzamais dzīves ilgums?

Cilvēkiem ar Draveta sindromu pastāv priekšlaicīgas nāves risks no pēkšņas neizskaidrojamas nāves epilepsijas dēļ (SUDEP), epileptiskā statusa (nepārtrauktas lēkmes) vai negadījumiem, kas notiek lēkmes laikā. Tomēr lielākā daļa cilvēku ar šo stāvokli izdzīvo līdz pilngadībai.

Tā kā jūsu bērna stāvoklis var atbilst vai neatbilst statistikai, jūsu bērna ārsts var sniegt jums visprecīzāko informāciju par to, kas sagaidāms.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja bērnam pirms viena gada vecuma ir divas vai vairākas lēkmes, kas ilgst vairāk nekā piecas minūtes, īpaši, ja tās izraisa drudzis, pastāstiet par to savam ārstam. Tā varētu būt Draveta sindroma pazīme.

Pēc Draveta sindroma diagnozes noteikšanas Jums regulāri jāapmeklē bērna medicīnas komanda. Ja pēc ārstēšanas uzsākšanas pamanāt, ka bērna krampji pasliktinās (kļūst biežāki, ilgstošāki), pastāstiet par to savam ārstam.

Ārsts sniegs Jums padomu par pazīmēm un simptomiem, kam pievērst uzmanību ārkārtas situācijā, un par to, kā rīkoties šādā gadījumā. Simptomi, kuriem nepieciešama neatliekamā palīdzība, ir šādi:

• Krampju lēkme, kas ilgst vairāk nekā piecas minūtes un izraisa apgrūtinātu elpošanu.
• Pēc kārtas notiek vairākas lēkmes, bet bērns to laikā neatgūst samaņu.
• Krampju lēkme izraisa fiziskus ievainojumus.

Es saprotu, cik biedējoši ir vērot, kā bērnam ir lēkme. Lai gan tas ir sāpīgi, nav viegli apzināties, ka kaut kas tāds kādreiz atkārtosies. Tā ir realitāte, dzīvojot ar Draveta sindromu.

Tomēr jūsu bērna medicīnas komanda sadarbosies ar jums, lai saprastu, kas sagaidāms lēkmes laikā. Viņi arī iemācīs jums, kā izveidot "rīcības plānu lēkmes gadījumā". Zināšanas par to, ar ko sazināties un kādus resursus izmantot ārkārtas situācijā, var sniegt jums zināmu sirdsmieru.

Ārstēšana var samazināt krampju biežumu un smagumu. Tā kā jūsu bērnam būs nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe, viņš vai viņa labi iepazīs savus ārstus. Ja jums rodas kādi jautājumi, nevilcinieties uzdot tos sava bērna medicīnas komandai.

Visbeidzot, atcerieties (vēstījums līdzi ņemšanai mājās)

Draveta sindroms ir reta un sarežģīta epilepsijas slimība, kas skar mazus bērnus. Ir saprotams, ka, dzirdot par to, rodas lielas bailes un nemiers.

Vissvarīgākais ir ātri atpazīt simptomus un meklēt atbilstošu medicīnisko palīdzību un ārstēšanu.

• Ja jūsu mazajam ir ilgstošas ​​krampju lēkmes kopā ar drudzi, nevilcinieties konsultēties ar ārstu.
• Dzīvot ar šo stāvokli ir izaicinājums, taču jūs neesat viens. Jūs varat atrast lielu atbalstu no ārstiem, terapeitiem un citiem vecākiem, kuriem ir bijusi līdzīga pieredze.
• Ārstēšana un pētījumi turpina uzlaboties, tāpēc nezaudējiet cerību.

Lai Jums pietiek spēka sniegt vislabāko aprūpi savam bērnam!

Draveta sindroms, epilepsija, krampji, ģenētiskās mutācijas, pediatrija, neiroloģiskas slimības, SCN1A