Vai jūsu bērna muskuļi šķiet vājāki? Uzziniet par Dišēna muskuļu distrofiju (DMD)

Iespējams, esat pamanījuši, ka jūsu mazajam ir grūtības staigāt un kāpt pa kāpnēm, jo ​​viņš sāka skriet un spēlēties. Vai arī jums šķiet, ka viņš pastāvīgi krīt un jūtas ļoti noguris? Tās var šķist sīkas lietas, kurām mēs nepievēršam lielu uzmanību, taču tās var būt agrīnas nopietnu slimību pazīmes. Tieši par to mēs šodien runāsim – slimību, kas pakāpeniski vājina muskuļus, īpaši zēniem.

Kas ir Dišēna muskuļu distrofija (DMD)?

Vienkārši sakot, Dišēna muskuļu distrofija jeb saīsināti DMD ir slimība, kuras gadījumā mūsu ķermeņa skeleta muskuļi , muskuļi, kas palīdz kustināt ekstremitātes, un sirds muskulis laika gaitā pakāpeniski vājinās un kļūst neaktīvi. Šis ir visizplatītākais un smagākais muskuļu distrofijas veids.

Iedomājieties to šādi: mūsu muskuļi ir kā elastīgas gumijas lentes. Šīs slimības gadījumā šo elastīgo muskuļu spēks samazinās, un tie vairs nedarbojas pareizi. Laika gaitā šis stāvoklis tikai pasliktinās, nevis uzlabojas.

DMD bieži ir ģenētiska, kas nozīmē, ka tā tiek nodota no paaudzes paaudzē . Konkrēti, tā tiek nodota kā ar X hromosomu saistīta recesīva pazīme . Tas nozīmē, ka, ja māte ir slimības nesēja , viņas bērns var to no viņas iegūt. Tomēr dažos gadījumos, aptuveni 30% gadījumu, šis stāvoklis var rasties arī jaunas ģenētiskas mutācijas dēļ, pat ja nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi šī slimība. Tas nozīmē, ka dažreiz tas var notikt arī nejauši.

Kuru šis DMD stāvoklis skar visvairāk?

Dišēna muskuļu distrofija galvenokārt skar zēnus . Tomēr meitenēm , kuras ir slimību izraisošā gēna nesējas, dažreiz var būt viegli simptomi. Tomēr tas nav īpaši izplatīts.

Muskuļu vājuma simptomi parasti sākas 2 līdz 4 gadu vecumā. Tomēr dažiem bērniem šie simptomi var parādīties tikai aptuveni 6 gadu vecumā. Tāpēc, ja rodas šaubas, vislabāk ir meklēt medicīnisko palīdzību.

Cik izplatīta ir DMD?

Lai gan šī ir nopietna slimība, tā nav tik reta, kā varētu šķist. Statistika liecina, ka aptuveni viens no 3600 dzīvi dzimušiem zēniem visā pasaulē cieš no DMD. DMD ir viena no visbiežāk sastopamajām smagajām, iedzimtajām miopātijām jeb skeleta muskuļu slimībām.

Vai DMD ir letāla slimība?

Jā, diemžēl DMD galu galā ir letāla.Vēl viena slimība. Daudzi cilvēki ar šo stāvokli mirst no komplikācijām plaušās un sirdī. Taču neuztraucieties, ar pašreizējām ārstēšanas metodēm ir veidi, kā pagarināt savu dzīvi un saglabāt kaut cik labu dzīves kvalitāti.

Kādi ir DMD simptomi?

Kā jau minējām iepriekš, DMD simptomi parasti sākas 2 līdz 4 gadu vecumā. Tomēr dažreiz tie var sākties jau zīdaiņa vecumā vai pat parādīties vēlāk bērnībā.

Tā kā DMD laika gaitā izraisa muskuļu spēka samazināšanos, visbiežāk sastopamie simptomi ir:

• Muskuļu vājums un novājēšanās (muskuļu atrofija), kas pakāpeniski palielinās, sākot no kājām un gurniem. Šis stāvoklis mazākā mērā ietekmē rokas, kaklu un citas ķermeņa daļas.
• Ikru muskuļa hipertrofija (tas nozīmē, ka ikru muskulis kļūst lielāks). Tas notiek, kad muskuļu šķiedras tiek aizstātas ar taukaudiem un saistaudiem.
• Grūtības kāpt pa kāpnēm.
• Grūtības staigāt laika gaitā.
• Bieži kritieni.
• Gļēvojoša gaita.
• Pirkstu staigāšana.
• Ātra noguruma sajūta (nespēks).

Iedomājieties, ja jūsu dēls pieceļas pēc spēlēšanās uz grīdas, piespiež rokas pie grīdas, tad novieto rokas uz ceļiem un lēnām ar lielām grūtībām paceļ savu ķermeni, tas arī varētu būt šīs slimības simptoms (to sauc arī par Gowersa simptomu).

Papildus tam DMD var izraisīt arī citus simptomus:

• Sirds muskuļa slimība (kardiomiopātija).
• Apgrūtināta elpošana un elpas trūkums.
• Kognitīvie traucējumi un mācīšanās atšķirības.
• Runas un valodas attīstības kavēšanās.
• Attīstības kavēšanās.
• Skolioze.
• Īss augums.

No 2,5% līdz 20% meiteņu, kurām ir gēns, kas izraisa DMD (nesējas), var attīstīties viegli simptomi, taču tie parasti nav smagi.

Kāpēc notiek kaut kas līdzīgs šim DMD?

Galvenais DMD cēlonis ir mutācija gēnā , kas kodē distrofīna, proteīna, kas ir būtisks muskuļu veselības uzturēšanai, ražošanu. Šis proteīns, distrofīns, ir būtisks distrofīna-glikoproteīna kompleksam (DGC), kas darbojas kā muskuļu struktūrvienība.

DMD gadījumā tiek zaudēti gan distrofīna, gan DGC proteīni, kas galu galā noved pie muskuļu šūnu nāves (nekrozes).Personai ar DMD ir mazāk nekā 5% no distrofīna daudzuma, kas nepieciešams veseliem muskuļiem.

Cilvēkiem ar DMD novecojot, viņu muskuļi nespēj aizstāt šīs atmirušās šūnas ar jaunām. Tā vietā saistaudi un taukaudi aizstāj muskuļu šķiedras.

Kā jau minējām iepriekš, DMD ir ar X hromosomu saistīta recesīva slimība. Tomēr aptuveni 30% gadījumu tā var rasties arī nejauši, bez jebkādas ģimenes anamnēzes.

“Ar X hromosomu saistīts” nozīmē, ka par DMD atbildīgais gēns atrodas X hromosomā . Kā zināms, vīriešiem ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma, bet sievietēm ir divas X hromosomas.

“Recesīvs” nozīmē, ka cilvēks saslims tikai tad, ja viņam ir divas slimību izraisošā gēna kopijas. Bet vīriešiem ir viena X hromosoma. Tātad, ja gēna mutācija, kas izraisa DMD, atrodas šajā X hromosomā, viņi saslims ar DMD. Lai meitene saslimtu ar DMD, viņai ir jābūt šai gēna mutācijai abās X hromosomās. Tas ir ļoti reti. Bet, ja viņai ir mutācija tikai vienā X hromosomā, viņa būs slimības nesēja.

Kā tiek diagnosticēta DMD?

Ja Jūsu bērnam ir DMD pazīmes, ārsts vispirms veiks fizisko apskati , neiroloģisko apskati un muskuļu apskati . Viņš arī jautās par Jūsu bērna simptomiem un slimības vēsturi.

Ja ārstam ir aizdomas, ka bērnam ir DMD, var veikt šādus testus:

• Kreatīnkināzes (KK) asins analīze: Ja muskuļi ir bojāti, asinīs uzkrājas enzīms, ko sauc par kreatīnkināzi. Tātad, ja KK līmenis ir paaugstināts, tā var liecināt par DMD. Šis līmenis parasti sasniedz maksimumu aptuveni 2 gadu vecumā un var būt 10–20 reizes augstāks nekā parasti.
• Ģenētiskā asins analīze: DMD var apstiprināt ar ģenētisku testu, kas parāda pilnīgu vai daļēju distrofīna gēna zudumu.
• Muskuļu biopsija: ārsts var paņemt nelielu muskuļa paraugu no bērna augšstilba vai ikra. Speciālists mikroskopā apskatīs paraugu, lai noskaidrotu, vai ir kādas DMD pazīmes.
• Elektrokardiogramma (EKG): Tā kā DMD bieži ietekmē sirdi, ārsts veiks EKG, lai pārbaudītu jebkādus specifiskus DMD simptomus un novērtētu sirds veselību.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Diemžēl pašlaik DMD nav izārstējama . Tāpēc ārstēšanas galvenais mērķis ir kontrolēt simptomus un pēc iespējas labāk uzturēt bērna dzīves kvalitāti .

Tālāk ir norādītas DMD atbalstošas ​​ārstēšanas metodes:

• Kortikosteroīdi: Steroīdu medikamenti, piemēram, prednizolons un deflazakorts , palīdz palēnināt muskuļu zudumu, uzlabot plaušu darbību, palēnināt skoliozi, palēnināt sirds muskuļa vājuma (kardiomiopātijas) ātrumu un pagarināt dzīves ilgumu.
• Kardiomiopātijas medikamenti: Agrīna tādu medikamentu kā AKE inhibitoru un/vai beta blokatoru lietošanas uzsākšana var kontrolēt sirds muskuļa vājumu un novērst sirdslēkmes.
• Fizioterapija: Fizioterapijas galvenais mērķis ir novērst kontraktūras , kas ir pastāvīga muskuļu, cīpslu un ādas savilkšanās. Tas parasti ietver īpašus stiepšanās vingrinājumus.
• Operācija mugurkaula stenozes un muskuļu sasprindzinājuma gadījumā: Smagos gadījumos var būt nepieciešama operācija, lai mazinātu muskuļu sasprindzinājumu. Operācija mugurkaula stenozes korekcijai var uzlabot plaušu darbību un elpošanu.
• Vingrojumi: Jūsu bērna ārsts bieži ieteiks vieglus vingrinājumus , lai novērstu turpmāku muskuļu atrofiju nelietošanas dēļ. To parasti veic kopā ar vingrinājumiem baseinā un atpūtas aktivitātēm.

Citas atbalstošas ​​ārstēšanas metodes ietver:

• Mobilitātes palīglīdzekļi: bikšturi, spieķi un ratiņkrēsli.
• Traheostomija un mākslīgā plaušu ventilācija elpošanas problēmu gadījumā.

Pēdējo desmitgažu laikā cilvēku ar DMD paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami palielinājies, pateicoties atbalsta aprūpes pakalpojumu attīstībai.

Pašlaik klīniskajos testos atrodas vairākas jaunas zāles, kas varētu sniegt cerību DMD ārstēšanā. Nesen Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) ir apstiprinājusi vairākas jaunas ārstēšanas metodes, piemēram, "eksona izlaišanu" (metodi, kas "savieno" trūkstošu vai mutētu distrofīna gēna daļu). Tomēr šīs ārstēšanas metodes var izmantot tikai nelielai daļai cilvēku ar ļoti specifiskām ģenētiskām mutācijām. Lai gan šīs ārstēšanas metodes palielina distrofīna proteīna daudzumu muskuļos, tās vēl nav uzrādījušas būtiskus spēka un fizisko funkciju uzlabojumus.

Vai šo DMD stāvokli var novērst?

Tā kā DMD ir iedzimta slimība, nav nekādu iespēju to novērst . Apmēram trešdaļa gadījumu rodas nejauši, bez ģimenes anamnēzes.

Ja pirms bērna ieņemšanas jūs uztrauc risks nodot DMD vai citas ģenētiskas slimības saviem bērniem, apsveriet iespēju vērsties pie ģenētiskās konsultācijas.Konsultējieties par šo jautājumu ar savu ārstu. Dažos gadījumos pirmsdzemdību testi grūtniecības sākumā var palīdzēt atklāt DMD.

Kāda situācija sagaidāma nākotnē (prognoze)?

Cilvēkiem ar DMD bieži ir slikta prognoze . Tas izraisa progresējošu invaliditāti, un daudzi bērni ar DMD līdz 12 gadu vecumam ir piesaistīti ratiņkrēslam. DMD var izraisīt arī priekšlaicīgu nāvi.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar DMD?

Cilvēki ar DMD bieži mirst no šīs slimības līdz 25 gadu vecumam. Tomēr, pateicoties atbalsta aprūpes attīstībai, daudzi cilvēki tagad dzīvo ilgāk.

Nāve bieži iestājas elpošanas vai sirds komplikāciju dēļ. Nāvi var izraisīt arī pneimonija, svešķermeņa, piemēram, pārtikas, aspirācija vai elpceļu obstrukcija.

Kā rūpēties par cilvēku ar DMD?

Ja rūpējaties par kādu ar DMD, ir svarīgi viņu aizstāvēt, palīdzot viņam saņemt vislabāko iespējamo medicīnisko aprūpi un terapiju , lai viņam būtu vislabākā dzīves kvalitāte.

Varētu būt arī ieteicams jums un jūsu ģimenei pievienoties atbalsta grupai , lai satiktu citus cilvēkus, kuriem ir bijusi līdzīga pieredze. Apziņa, ka neesat viens, var sniegt arī lielu iedrošinājumu.

Kad manam bērnam vajadzētu apmeklēt ārstu par DMD?

Ja Jūsu bērnam ir diagnosticēta DMD, viņam regulāri jāapmeklē sava medicīniskā komanda , lai saņemtu ārstēšanu un uzraudzītu simptomus.

Jums var būt grūti izprast sava bērna DMD stāvokli. Taču jūsu medicīnas komanda sniegs jums strukturētu ārstēšanas plānu, kas pielāgots jūsu bērna simptomiem. Ir svarīgi sekot līdzi bērna veselībai un pārliecināties, ka viņš saņem nepieciešamo atbalstu. Atcerieties, ka jūsu medicīnas komanda vienmēr ir gatava palīdzēt jums, jūsu ģimenei un jūsu bērnam.

Visbeidzot, atcerieties šo (vēstījums līdzi ņemšanai mājās)

Dišēna muskuļu distrofija (DMD) ir nopietna, mūža slimība. Tomēr informētība, agrīna atklāšana, atbilstoša medicīniskā konsultācija un atbalstoša aprūpe var palīdzēt saglabāt bērna dzīves kvalitāti pēc iespējas augstāku.

Atcerieties: jūs neesat viens. Ārsti, fizioterapeiti, konsultanti un citas atbalsta grupas ir gatavas palīdzēt jums un jūsu bērnam. Pētījumi par jaunām ārstēšanas metodēm notiek nepārtraukti. Tāpēc nezaudējiet cerību. Vissvarīgākais ir sniegt savam bērnam mīlestību, rūpes un iedrošinājumu.

Ja jums ir kādas bažas par bērna muskuļiem vai iešanas grūtībām, nenoraidiet to kā kaut ko mazsvarīgu.Nekavējoties apmeklējiet kvalificētu ārstu, lai saņemtu padomu. Jo ātrāk slimība tiks diagnosticēta, jo vieglāk to būs pārvaldīt.

Dišēna muskuļu distrofija, DMD, muskuļu vājums, ģenētiskās slimības, zēnu slimības, distrofija, bērnu veselība