Kas ir Fankoni anēmija? Parunāsim par šo reto slimību vienkāršā valodā!

Vai jūsu bērns visu laiku jūtas noguris? Vai jums ir kādas šaubas par viņa vai viņas attīstību? Vai varbūt dažreiz paiet zināms laiks, līdz pat neliels griezums apstājas ar asiņošanu? Ir normāli, ka māte vai tēvs jūtas nobijušies, redzot šādas lietas. Šodien mēs runāsim par retu slimību, par kuru daudzi cilvēki pat nav dzirdējuši, bet par kuru ir ļoti svarīgi zināt. Tā ir Fankoni anēmija (FA) . Lai gan nosaukums var šķist nedaudz dīvains, parunāsim par to vienkārši, jums saprotamā veidā.

Vienkārši sakot, kas ir Fankoni anēmija (FA)?

Fankoni anēmija jeb saīsināti FA ir reta iedzimta slimība . Tā galvenokārt ietekmē kaulu smadzenes . Tagad jūs, iespējams, domājat, kas īsti ir šīs kaulu smadzenes.

Iedomājieties kaulu smadzenes kā sūklim līdzīgu daļu mūsu ķermeņa lielos kaulos. Tās ir kā mūsu ķermeņa asinsrades rūpnīca. Šī rūpnīca ražo trīs galvenos šūnu veidus, kas nepieciešami mūsu ķermenim:

• Eritrocīti: Darbinieki, kas pārnēsā skābekli visā ķermenī.
• Baltās asins šūnas: mūsu ķermeņa armija, kas cīnās ar slimībām un mikrobiem.
• Trombocīti: mazi darbinieki, kas aptur asiņošanu un sarec asinis traumas gadījumā.

Cilvēkam ar FA kaulu smadzenes, šī fabrika, nedarbojas pareizi. Tas nozīmē, ka tās nevar saražot pietiekami daudz veselīgu asins šūnu. Mēs to saucam par kaulu smadzeņu mazspēju . Tas var izraisīt daudzas problēmas organismā. Turklāt šī slimība var ietekmēt citas ķermeņa daļas un ķermeņa izskatu.

Kā FA ietekmē manu vai mana bērna ķermeni?

FA ietekme uz katru cilvēku var atšķirties, bet kopumā to var ietekmēt trīs galvenajos veidos.

1. Fiziskas anomālijas: Apmēram 75 % bērnu, kas dzimuši ar FA, ir kāda veida fiziskas anomālijas. Dažas no tām var būt redzamas (piemēram, izmaiņas rokās un īkšķos), bet citas var skart iekšējos orgānus.

2. Kaulu smadzeņu mazspēja: Šis stāvoklis rodas aptuveni 90% pacientu ar FA. Tas nozīmē, ka kaulu smadzenes pakāpeniski pārstāj ražot veselīgas asins šūnas. Tas var izraisīt anēmijas stāvokļus, piemēram, aplastisko anēmiju un stāvokli, ko sauc par mielodisplastisko sindromu (MDS) . MDS tiek uzskatīta arī par preleikēmiju.

3. Paaugstināts vēža risks:Cilvēkiem ar FA ir lielāks risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem nekā iedzīvotājiem kopumā. Viņiem ir īpaši augsts asins vēža, piemēram, leikēmijas un galvas, kakla un ādas vēža, attīstības risks. No 10% līdz 30% šo cilvēku attīstīsies kāda veida vēzis.

Tātad, vai FA ir vēzis?

Šī ir problēma, ar kuru saskaras daudzi cilvēki. Nē, FA nav vēzis. Tomēr, tā kā tā ir ģenētiska slimība, organisma spēja atjaunot bojātās šūnas ir samazināta. Tāpēc laika gaitā šīm bojātajām šūnām ir lielāks risks saslimt ar vēzi. Vienkārši sakot, FA ir stāvoklis, kas var pavērt ceļu vēža attīstībai, bet tas pats par sevi nav vēzis.

Kādi ir FA slimības simptomi?

Tā kā FA ietekmē dažādus cilvēkus atšķirīgi, simptomi var ievērojami atšķirties. Daži cilvēki var iztikt bez jebkādiem acīmredzamiem simptomiem gadiem ilgi. Sadalīsim šos simptomus dažās galvenajās kategorijās.

Kāpēc rodas šī FA situācija?

To izraisa defekts mūsu gēnos . Iedomājieties gēnus kā mūsu ķermeņa uzbūves plānu. FA ir iesaistīti aptuveni 20 gēni. Šo gēnu galvenā funkcija ir labot mūsu DNS bojājumus .

Visas dzīves laikā, apkārtējās vides un pārtikas ietekmē, ko ēdam, mūsu ķermeņa šūnu DNS tiek nedaudz bojāta. Tas ir normāli. FA gēnu ražotie proteīni darbojas kā remonta komanda, atjaunojot šo bojāto DNS.

Tomēr, tā kā cilvēkam ar FA ir mutācija šajos gēnos, labošanas komanda nedarbojas pareizi. Kas notiek pēc tam?

• DNS bojājumi uzkrājas.
• Tas izraisa šūnu patoloģisku dalīšanos (kas var izraisīt vēzi) vai šūnu bojāeju.
• Kaulu smadzenes vājinās un, šūnām mirstot, notiek fiziskas izmaiņas.

Šī ir slimība, kas tiek mantota no vecākiem bērniem. Ja abi vecāki ir šī bojātā gēna nesēji, pastāv 25% iespēja , ka viņu bērnam attīstīsies FA.

Kā ārsti diagnosticē FA?

FA bieži tiek diagnosticēta ārstēšanas vai citu slimību (piemēram, anēmijas vai vēža) pārbaužu laikā. Ārsts rūpīgi pārbaudīs jūsu vai jūsu bērna simptomus un ieteiks vairākus testus, ja ir aizdomas par FA.

Bieži veicamās pārbaudes:

• Pilna asins aina (PAA): tā mēra sarkano asins šūnu, balto asins šūnu un trombocītu skaitu asinīs. Tā var pārbaudīt jebkuru zemu šo šūnu līmeni.
• Kaulu smadzeņu biopsija: tiek ņemts neliels kaulu smadzeņu paraugs un pārbaudīts mikroskopā, lai redzētu, kā šūnas veidojas un kādas problēmas tām ir.
• MRI un ultraskaņas skenēšana: šie testi palīdz noskaidrot, vai ir kādas izmaiņas ķermeņa iekšējos orgānos (piemēram, nierēs un sirdī).

Specifiski testi FA apstiprināšanai:

• Hromosomu plīsuma tests: šis ir galvenais tests, ko izmanto FA diagnosticēšanai. Šajā testā šūnām asins paraugā pievieno ķīmisku vielu, un hromosomas tiek pārbaudītas, vai nav bojājumu vai lūzumu. Cilvēka ar FA šūnās hromosomas tiek bojātas daudz ātrāk nekā veselam cilvēkam.
• Ģenētiskā skrīnings: Šis tests var identificēt specifisko ģenētisko defektu, kas izraisa FA.

Vai es varu veikt testu grūtniecības laikā?

Jā. Ja kādam jūsu ģimenē ir FA, jūsu mazulim grūtniecības laikā var veikt šīs slimības testu. To var izdarīt, izmantojot tādus testus kā amniocentēzi vai horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu . Lai uzzinātu vairāk, varat par to konsultēties ar savu ārstu.

Kādas ir FA ārstēšanas metodes?

Ārstu galvenais mērķis, ārstējot FA, ir kontrolēt simptomus un pārvaldīt komplikācijas.

• Kaulu smadzeņu transplantācija: šī ir vienīgā ārstnieciskā ārstēšanas metode FA izraisītu asins problēmu gadījumā. Šajā procesā pacienta bojātās kaulu smadzenes tiek iznīcinātas, un pacientam tiek atgrieztas kaulu smadzenes no veselīga, saderīga donora.
• Androgēnu terapija: Tie ir hormonu veidi. Šīs zāles stimulē kaulu smadzenes, lai palīdzētu palielināt sarkano asins šūnu un trombocītu veidošanos.
• Sintētiskie augšanas faktori: Tie tiek ievadīti injekciju veidā un palīdz palielināt balto asinsķermenīšu un sarkano asinsķermenīšu veidošanos no kaulu smadzenēm.
• Ķirurģija: Ķirurģija var būt nepieciešama, lai labotu fiziskas izmaiņas (piemēram, problēmu ar lielo pirkstu) vai labotu bojātus orgānus.

Dzīvošana ar FA un lietas, no kurām jāuzmanās

FA ir mūža stāvoklis, kas jāpārvalda, tāpēc ir svarīgi pastāvīgi uzraudzīt savu veselību.

• Vēža risks: Tā kā taukskābes palielina vēža risku, pilnībā jāizvairās no smēķēšanas un alkohola lietošanas . Tāpat, tā kā ādas vēža risks palielinās, dodoties saulē.Jums vajadzētu aizsargāt savu ādu, lietojot labu saules aizsargkrēmu un valkājot cepuri. Esiet uzmanīgi, ja uz ādas parādās jauni plankumi un pumpas.
• Asiņošana: Izvairieties no sporta veidiem un aktivitātēm, kas var izraisīt traumas zema trombocītu skaita dēļ. Tīrot zobus, izmantojiet mīkstu zobu birsti. Ja rodas asiņošana vai zilumi, nekavējoties informējiet savu ārstu.
• Regulāras medicīniskās pārbaudes: Apmeklējiet regulāras pārbaudes, kā noteicis ārsts. Ir svarīgi savlaicīgi veikt asins analīzes un vēža skrīningu.

Vai man joprojām ir jāuztraucas par šīm lietām pēc veiksmīgas kaulu smadzeņu transplantācijas?

Jā, pilnīgi noteikti. Lai gan kaulu smadzeņu transplantācija var izārstēt FA izraisītās asins slimības, FA ģenētiskais defekts joprojām pastāv citās organisma šūnās. Tādēļ vēža attīstības risks tādās vietās kā galva, kakls un āda saglabājas. Tāpēc ir ļoti svarīgi visu atlikušo mūžu atrasties ārsta uzraudzībā arī pēc transplantācijas.