Vai jums ir problēmas ar nierēm? Parunāsim par Fankoni sindromu!

Vai jūs visu laiku jūtat neiedomājami stipras slāpes? Vai, ja tas ir mazs bērns, vai esat pamanījis sāpes ķermenī un vājus kaulus? Dažreiz aiz šiem simptomiem var slēpties kāda slimība, par kuru neesam daudz dzirdējuši, bet par kuru ir ļoti svarīgi zināt. Viens no šādiem stāvokļiem ir Fankoni sindroms. Šodien mēs par to runāsim vienkārši, jums saprotamā veidā.

Kas ir Fankoni sindroms?

Vienkārši sakot, Fankoni sindroms ir stāvoklis, kas rodas, ja ļoti delikāta kanālu sistēma mūsu nierēs, īpaši proksimālie kanāliņi, nedarbojas pareizi. Tagad iedomājieties to šādi: mūsu nieres ir kā superfiltra sistēma mūsu ķermenī. Tās filtrē asinis un izvada atkritumus kā urīnu. Tās arī absorbē svarīgas uzturvielas, piemēram, elektrolītus un glikozi.

Tomēr cilvēkiem ar Fankoni sindromu nierēs šie tā sauktie proksimālie kanāliņi nedarbojas pareizi. Notiek tā, ka organismam svarīgās vielas netiek reabsorbētas organismā un tiek izvadītas ar urīnu. Citiem vārdiem sakot, vērtīgas lietas tiek izšķērdētas.

Starp svarīgākajām vielām, kas šādā veidā izdalās no organisma, galvenokārt ir šādas:

• Fosfors
• Glikoze
• Kālijs
• Bikarbonāts
• Urīnskābe
• Aminoskābes

Šīs lietas ir nepieciešamas gandrīz visiem procesiem mūsu ķermenī. Tāpēc, kad tās ir izsmeltas, sāk rasties problēmas.

Kam var attīstīties Fankoni sindroms?

Šī ir slimība, kas patiešām var skart ikvienu. Ir divi galvenie veidi, kā tā var rasties.

1. Iedzimtais Fankoni sindroms: šī ir ģenētiska slimība, kas nozīmē, ka tā tiek mantota no mātes vai tēva.

2. Iegūtais Fankoni sindroms: Šis stāvoklis var rasties kādā dzīves brīdī citu iemeslu dēļ.

Kādi ir Fankoni sindroma simptomi?

Simptomi var nedaudz atšķirties arī atkarībā no tā, vai tā ir iedzimta vai iegūta.

Iedzimta Fankoni sindroma simptomi:

• Bieža urinēšana: vairāk urīna nekā parasti.
• Dehidratācija: Ūdens trūkums organismā.
• Pastāvīgas slāpes (polidipsija): sajūta, ka neuzņemat pietiekami daudz ūdens neatkarīgi no tā, cik daudz dzerat.
• Kaulu sāpes: Jums var rasties sāpes ķermenī, īpaši kaulos.
• Muskuļu vājums.
• Vāji kauli: Kauli var kļūt trausli un viegli lūzt.
• Kaulu lūzumi: Pat neliels kritiens var izraisīt kaula lūzumu.
• Mazs augums: Jūs varat būt īsāks nekā citi tāda paša vecuma cilvēki.

Fankoni sindroma vēlākie simptomi:

• Muskuļu vājums.
• Zems fosfātu līmenis asinīs (hipofosfatēmija): tas var izraisīt kaulu problēmas.
• Zems kālija līmenis asinīs (hipokaliēmija): tas var ietekmēt arī sirdsdarbības ātrumu.
• Hiperaminoacidūrija ir aminoskābju pārpalikums urīnā.
• Paaugstināts skābums organismā (metaboliskā acidoze): Tas var izraisīt nogurumu un apgrūtinātu elpošanu.
• Bieža urinēšana.
• Dehidratācija.
• Pastāvīgas slāpes.

Tagad jūs varat redzēt, ka daži no šiem simptomiem ir līdzīgi, tāpēc vislabāk ir meklēt medicīnisko palīdzību, lai precīzi noskaidrotu, kas notiek.

Kas izraisa Fankoni sindromu?

Varētu būt daudz iemeslu. Sadalīsim tos divās daļās.

Iedzimta Fankoni sindroma cēloņi:

Tie parasti ir ģenētiski apstākļi.

• Cistinoze: to izraisa aminoskābes cistīna uzkrāšanās organismā. Tā var ietekmēt daudzas ķermeņa daļas, tostarp nieres, acis, muskuļus, sirdi un smadzenes. Tā ir galvenais iedzimtā Fankoni sindroma cēlonis.
• Lowe sindroms: šī ir arī reta ģenētiska slimība, kas saistīta ar X hromosomu. Tā ietekmē acis, nieres un smadzenes. Simptomi parasti ir redzami jau dzimšanas brīdī.
• Vilsona slimība: Šajā stāvoklī organisms nespēj pareizi izvadīt varu. Kad varš uzkrājas, tas var bojāt aknas, smadzenes, nieres un acis.
• Iedzimta fruktozes nepanesība: To izraisa enzīma aldolāzes B trūkums, kas izraisa zemu cukura līmeni asinīs (hipoglikēmiju), lietojot uzturā augļu cukuru (fruktozi) un saharozi, kas var ietekmēt aknas.
• Dentāla slimība: šī ir arī reta nieru slimība. Tā var izraisīt olbaltumvielu parādīšanos urīnā, paaugstinātu kalcija daudzumu urīnā, kalcija nogulsnēšanos nieru kanāliņos (nefrokalcinoze), nierakmeņus un galu galā nieru mazspēju (hroniska nieru slimība). Tā galvenokārt rodas vīriešiem.
• Glikogenoze: šī ir ģenētiska slimība, ko izraisa proteīna GLUT2 defekts, kas transportē glikozi. To sauc arī par Fankoni-Bikeļa sindromu.
• Iedzimta I tipa tirozinēmija: tas ir aminoskābes tirozīna metabolisma defekts, kas var ietekmēt aknas, nervus un nieres, izraisot Fankoni sindromu.

Vēlāka Fankoni sindroma cēloņi:

• Dažas zāles:Šis stāvoklis var rasties kā dažu medikamentu, piemēram, antibiotiku, HIV/AIDS medikamentu un ķīmijterapijas zāļu, blakusparādība, kas var bojāt nieres.
• Nieru transplantācija: Tas var notikt zāļu lietošanas dēļ pēc nieru transplantācijas, nieru bojājumu operācijas laikā vai transplantētās nieres atgrūšanas dēļ.
• Multiplā mieloma: tas ir asins plazmas šūnu vēzis. Šo šūnu ražota patoloģiska olbaltumviela var ietekmēt nieres, izraisot Fankoni sindromu.
• AL amiloidoze (primārā amiloidoze): šajā gadījumā plazmas šūnās esošais proteīns kļūst patoloģisks un ietekmē vairākus orgānus, tostarp nieres.
• Vieglās ķēdes proksimālā tubulopātija (LCPT): Šajā stāvoklī nierēs tiek nogulsnētas arī patoloģiskas olbaltumvielas.
• Saindēšanās ar svinu: Pārmērīga svina iedarbība arī ir viens no saindēšanās cēloņiem. Vecas krāsas, dažas baterijas un dažas tradicionālās zāles arī var saturēt svinu, tāpēc esiet uzmanīgi.
• Toluēna iedarbība: Toluēns ir ķīmiska viela, kas atrodama košļājamās gumijās, krāsās un metāla tīrīšanas šķidrumos. To ieelpošana (piemēram, smaržojoša košļājamā gumija) var izraisīt Fankoni sindromu.
• Dažas augu izcelsmes zāles: Ir konstatēts, ka arī dažas augu izcelsmes zāles, kas satur aristolohskābi, ir saistītas ar šo problēmu. Tādēļ nav ieteicams tās lietot bez ārsta ieteikuma.

Kādas konkrētas zāles izraisa Fankoni sindromu?

Kopumā ir konstatēts, ka šāda veida zāles biežāk izraisa Fankoni sindromu:

• Cisplatīns (cisplatīns)
• Ifosfamīds
• Tenofovirs (Tenofovirs)
• Valproīnskābe (Valproīnskābe)
• Aminoglikozīdu antibiotikas, piemēram, gentamicīns
• Deferazirokss (Deferazirokss)

Ne visiem, kas lieto šīs zāles, tas attīstīsies, taču risks pastāv. Tāpēc, ja ārsts izraksta šīs zāles, viņš jūs uzraudzīs.

Vai Fankoni sindroms ir lipīgs?

Nē. Šī nav lipīga slimība. Tā neizplatās no vienas personas uz otru cieša kontakta ceļā.

Kā tiek diagnosticēts Fankoni sindroms?

Ārsts Jums jautās par Jūsu simptomiem un medikamentiem, ko lietojat. Pēc tam viņš veiks fizisku apskati. Viņš var arī veikt dažus testus, lai apstiprinātu diagnozi. Jūs var nosūtīt arī pie ārsta, kurš specializējas nieru slimībās (nefrologa).

Kādi testi tiek veikti šim nolūkam?

Galvenokārt tiek veiktas urīna un asins analīzes.

• Urīna analīzes:Viņi paņems no jums urīna paraugu un pārbaudīs, vai tajā ir augsts tādu vielu līmenis kā glikoze, aminoskābes un fosfāts. Ja šis līmenis ir augsts, tā ir Fankoni sindroma pazīme.
• Asins analīzes: Asins analīzes pārbauda arī zemu fosfātu, bikarbonāta un kālija līmeni. Zems šo vielu līmenis arī ir šīs slimības pazīme.

Ārsts veic diagnozi, pamatojoties uz informāciju, kas iegūta no šiem testiem.

Vai Fankoni sindromu var izārstēt?

Tas ir atkarīgs no slimības cēloņa.

• Ģenētiskās slimības, kas izraisa Fankoni sindromu, bieži vien ir grūti pilnībā izārstēt. Tomēr uztura izmaiņas un ārstēšana var palīdzēt kontrolēt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti.
• Ja Fankoni sindroma cēlonis tiek identificēts un ārstēts, nieres dažreiz var atveseļoties. Tomēr tas ne vienmēr ir garantēts. Tomēr simptomus var kontrolēt un ierobežot nieru, muskuļu un kaulu bojājumus.

Kā ārstē Fankoni sindromu?

Ārstēšanas metode atšķiras arī atkarībā no slimības cēloņa un smaguma pakāpes.

1. Pamatcēloņa ārstēšana: Ārsts vispirms ārstēs Fankoni sindroma pamatcēloņu. Piemēram, ja to izraisa medikamenti, medikamentu lietošanu var pārtraukt vai devu var samazināt.

2. Krājumu papildināšana: Organisms tiek papildināts ar svarīgām uzturvielām (elektrolītiem, šķidrumiem), kas tiek zaudētas ar urīnu. To var panākt, mainot uzturu, lietojot iekšķīgi uztura bagātinātājus vai intravenozas (IV) infūzijas.

3. Organisma skābuma kontrole (metaboliskā acidoze): Tā kā daudzi cilvēki saskaras ar šo stāvokli, var dot tādus līdzekļus kā nātrija bikarbonāts, lai atjaunotu asins pH vērtību (pH skalu).

4. Tiem, kam ir zems fosfātu līmenis: Tā kā zems fosfātu līmenis vājina kaulus, var lietot fosfātu piedevas un D vitamīnu.

5. Īpašas diētas iedzimtu slimību gadījumā: Ja bērns piedzimst ar Fankoni sindromu, viņam var būt nepieciešama īpaši izstrādāta diēta. Piemēram, viņam var būt jāierobežo pārtikas produkti, kas satur fruktozi, galaktozi vai tirozīnu. Tas ir atkarīgs no pamatā esošās ģenētiskās slimības.

Vissvarīgākais ir ievērot ārsta norādījumus. Ja mēģināsiet visu darīt paši, situācija var pasliktināties.

Cik ātri es atveseļošos pēc ārstēšanas?

Tas var ievērojami atšķirties atkarībā no cēloņa. Daži Fankoni sindroma gadījumi, kas attīstās vēlāk, var izzust dažu dienu vai nedēļu laikā. Tomēr daži iedzimti un vēlāk sākušies stāvokļi var būt ilgstoši. Tāpēc ir svarīgi būt pacietīgiem un uzsākt ārstēšanu.

Vai Fankoni sindromu var novērst?

Mēs neko nevaram darīt, lai novērstu ģenētiskas slimības, kas rodas dzimšanas brīdī. Tomēr ir dažas lietas, ko mēs varam darīt, lai pasargātu sevi no Fankoni sindroma attīstības vēlāk :

• Izvairieties no saskares ar svinu. Svins var būt atrodams vecā mājas krāsā, dažās rotaļlietās un svina saturošās ūdensvados.
• Pirms augu izcelsmes vai citu uztura bagātinātāju lietošanas konsultējieties ar ārstu. Daži no tiem var būt kaitīgi nierēm.
• Konsultējieties ar savu ārstu par jebkuru medikamentu (piemēram, antibiotiku, pretvēža zāļu) riskiem, ko viņš vai viņa izraksta. Ja medikamenti ir nepieciešami, ārsts parūpēsies arī par jūsu nierēm.

Ko jūs varat sagaidīt, ja jums ir Fankoni sindroms?

Mūsdienās ārsti un pētnieki daudz zina par Fankoni sindromu un tā ārstēšanu. Jaunas ārstēšanas metodes ir ļāvušas daudziem cilvēkiem dzīvot normālu dzīvi.

• Iedzimts Fankoni sindroms: Simptomi parasti parādās zīdaiņa vecumā. Ja to izraisa cistinoze, bērnam var būt problēmas ar augšanu un svara pieaugumu. Nieru mazspēja var rasties agri. Var tikt skarti arī citi orgāni, piemēram, acis, aknas un kauli.
• Vēlāk sākušais Fankoni sindroms: Kad cēlonis ir identificēts un ārstēts, nieres var atveseļoties. Tomēr dažreiz nieru bojājumi var būt neatgriezeniski.

Cik ilgi jūs varat dzīvot ar Fankoni sindromu?

Nav iespējams precīzi pateikt, cik ilgi tas ilgs. Ja strādājat saskaņā ar pareizu ārstēšanu un medicīnisko plānu, jūs varat dzīvot normālu dzīvi. Tomēr, ja jūsu nieres neizdodas, jūsu paredzamais dzīves ilgums var samazināties. Iedzimtu slimību gadījumos paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no ģenētiskās slimības rakstura.

Kā es rūpējos par sevi?

Ārsts izstrādās Jums piemērotu ārstēšanas plānu. Tas var ietvert uztura bagātinātāju lietošanu, uztura izmaiņas un dzīvesveida izmaiņas. Ir svarīgi precīzi ievērot ārsta norādījumus. Pārliecinieties, ka laikus apmeklējat pārbaudes un lietojat zāles, kā noteikts.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums ir Fankoni sindroma simptomi vai kāds no iepriekš apspriestajiem stāvokļiem, kas to var izraisīt, nekavējoties apmeklējiet ārstu. Agrīna atklāšana ir vieglāk ārstējama un var mazināt komplikācijas.

Kādus jautājumus jums vajadzētu uzdot ārstam?

• Kā es varu zināt, vai man ir Fankoni sindroms?
• Kāda veida testi tiek veikti, lai to diagnosticētu?
• Vai tā ir kaut kas tāds, ar ko esmu piedzimis, vai kaut kas tāds, kas man attīstījās vēlāk?
• Kāds ir mana Fankoni sindroma cēlonis?
• Vai man vajadzētu apmeklēt speciālistu?
• Kādas papildu uzturvielas man vajadzētu uzņemt?
• Kāds ir mans nieru mazspējas risks?
• Vai man būs nepieciešama nieru transplantācija?
• Vai man vajadzētu veikt ģenētisko testēšanu?
• Cik bieži man vajadzētu ierasties, lai uzraudzītu savu stāvokli?
• Vai ir atbalsta grupas cilvēkiem ar Fankoni sindromu?

Kāda ir atšķirība starp Fankoni sindromu un Fankoni anēmiju?

Tas ir kaut kas tāds, par ko daudzi cilvēki mulsina. Fankoni sindroms un Fankoni anēmija ir divi pilnīgi atšķirīgi stāvokļi.

• Fankoni sindroms ir problēma, kad nieres nespēj absorbēt organismam nepieciešamās vielas.
• Fankoni anēmija ir reta, iedzimta slimība, kas ietekmē kaulu smadzenes. Šajā stāvoklī kaulu smadzenes nespēj ražot veselīgas asins šūnas. Tas arī palielina leikēmijas un citu vēža veidu attīstības risku.

Tātad, jūs varat redzēt, cik atšķirīgi ir šie divi.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Fankoni sindroms ir reta slimība, kas ietekmē nieres, taču ir svarīgi par to zināt. Tā dēļ organisms zaudē svarīgas uzturvielas ar urīnu. Tas var būt jau dzimšanas brīdī vai attīstīties vēlāk dzīvē citu iemeslu dēļ.

Dzirdot par šo slimību, jūs varat justies nobijušies un nemierīgi. Tomēr, pateicoties mūsdienu progresīvajām ārstēšanas metodēm, daudzi cilvēki spēj dzīvot normālu dzīvi. Ja jums ir kādi jautājumi par šo tēmu, konsultējieties ar ārstu. Viņš vai viņa var atbildēt uz jūsu jautājumiem, nepieciešamības gadījumā nosūtīt jūs pie speciālista vai sniegt informāciju par atbalsta grupām. Nekrītiet panikā un ievērojiet pareizos medicīniskos ieteikumus.

Fankoni sindroms, nieru slimība, ģenētiskās slimības, elektrolīti, urīnceļu traucējumi, bērnu veselība, zāļu blakusparādības