Kas ir trauslā X sindroms? Kas vecākiem jāzina

Kā vecāks, vai esat kādreiz juties tā, it kā jūsu bērns nedaudz atšķirtos no citiem bērniem? Varbūt viņš sāk runāt nedaudz par vēlu vai varbūt viņam nepieciešams nedaudz ilgāks laiks, lai apgūtu kaut ko jaunu. Tam var būt daudz iemeslu. Bet šodien mēs runāsim par īpašu ģenētisku stāvokli, kas var izraisīt šādu situāciju, bet par kuru mūsu sabiedrībā daudz nerunā. Tas ir trauslā X sindroms .

Vienkārši sakot, kas ir trauslā X sindroms?

Šī ir ģenētiska slimība. Tas nozīmē, ka tā tiek nodota no paaudzes paaudzē. Šī slimība var ietekmēt bērna mācīšanās spējas, uzvedību, izskatu un vispārējo veselību. Dažiem bērniem var būt ļoti viegli simptomi, bet citiem tā var būt smagāka. Kopumā zēni tiek skarti smagāk nekā meitenes .

Bērniem, kas dzimuši ar šo slimību, var būt attīstības problēmas, piemēram, mācīšanās traucējumi un intelektuālās attīstības traucējumi. Taču neuztraucieties. Ar atbilstošu ārstēšanu, speciālo izglītību un terapiju šie bērni var mācīties un attīstīties pilnībā.

Kādi ir šī stāvokļa simptomi?

Bērnam ar trauslo X sindromu var būt dažādi simptomi. Daži no simptomiem ir saistīti ar uzvedību, bet citi ir fiziski. Apskatīsim tos atsevišķi.

Saikne starp Fragile X chromosomu un autismu

Starp šiem diviem stāvokļiem pastāv saikne. Aptuveni 40 % bērnu ar trauslo X sindromu var būt arī autisms. Tāpat aptuveni 80 % bērnu var būt uzmanības problēmas, piemēram, uzmanības deficīta un hiperaktivitātes sindroms (ADHD) vai uzmanības deficīta un hiperaktivitātes sindroms (ADHD).

Kā šis stāvoklis tiek nodots no paaudzes paaudzē?

Tas ir nedaudz sarežģīti, bet es to paskaidrošu vienkārši.

Kā zināms, visu mūsu ķermenī kontrolē gēni. Šo stāvokli izraisa mutācija gēnā, ko sauc par FMR1 . Šis gēns atrodas X hromosomā . Šī FMR1 gēna ražotais proteīns ir būtisks, lai smadzeņu nervu šūnas varētu sazināties savā starpā. Šis proteīns ir nepieciešams, lai bērna smadzenes pareizi attīstītos.

Bērni ar trauslo X sindromu savā organismā neražo ļoti maz vai nemaz neražo šo olbaltumvielu.

Iedomājieties, šajā FMR1 gēnā ir daļa, ko sauc par "CGG". Veselam cilvēkam šī daļa atkārtojas tikai 5 līdz 40 reizes. Bet bērnam ar trauslo X sindromu šī daļa atkārtojas vairāk nekā 200 reizes . Jo vairāk reižu šī atkārtošanās notiek, jo smagāki var būt simptomi.

No kā tas nāk bērnam?

• No mātes: ja māte ir šī izmainītā FMR1 gēna nesēja, viņas bērnam (gan zēnam, gan meitenei) ir 50% iespēja saslimt ar šo slimību.
• No tēva: Ja tēvam ir šis gēns, no viņa to mantos tikai meitenes . Vīriešu dzimuma bērni šo gēnu nemantos, jo viņi no tēva saņem Y hromosomu.

Tāpēc šis stāvoklis zēnus skar nopietnāk. Tā kā meitenēm ir divas X hromosomas, pat ja vienai ir problēma, otra veselā X hromosoma zināmā mērā var kontrolēt bojājumus.

Diagnoze un ārstēšana

Nav tādu riska faktoru, kurus varētu kontrolēt. Galvenais risks ir šī stāvokļa klātbūtne ģimenē. Tādēļ, ja kādam jūsu ģimenē ir bijuši mācīšanās traucējumi vai autisms, pirms bērna piedzimšanas ieteicams konsultēties ar ārstu par ģenētiskās konsultācijas saņemšanu.

Kā diagnosticēt slimību?

• Grūtniecības laikā: To var pārbaudīt pat pirms bērna piedzimšanas. Lai noskaidrotu, vai ir FMR1 gēna mutācija, var izmantot testus, ko sauc par amniocentēzi (augļūdeņu pārbaudi dzemdē) vai horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu (CVS) (placentas daļas pārbaudi).
• Pēc dzemdībām: Šo stāvokli var precīzi diagnosticēt ar vienkāršu asins analīzi, kas veikta pēc bērna piedzimšanas.

Kādas ir ārstēšanas metodes?

Kāda ir situācija pieaugušā vecumā?

Fragilā X demence ir mūža stāvoklis. Tomēr ar atbilstošu atbalstu un ārstēšanu daudzi cilvēki dzīvo veiksmīgu dzīvi. Apmēram trešdaļa sieviešu var dzīvot patstāvīgi. Vīriešiem parasti ir nepieciešams lielāks atbalsts.

Šis stāvoklis nesaīsina viņu dzīves ilgumu. Viņiem ir tāds pats dzīves ilgums kā veselam cilvēkam. Svarīgi ir atpazīt viņu spējas un attiecīgi viņus iedrošināt.