Kas jums jāzina par Gošē slimību

Vai jums asiņo acis pat no vismazākajām lietām? Vai arī jūtaties noguris neatkarīgi no tā, cik daudz gulējat? Vai jūs moka tādas problēmas kā kaulu sāpes un pietūkušs vēders? Iespējams, ka aiz tām slēpjas slimība, par kuru neesam daudz dzirdējuši, bet ir ļoti svarīgi to zināt. Šodien mēs runājam par vienu šādu retu, bet ārstējamu slimību. Tā ir Gošē slimība .

Vienkārši sakot, kas ir Gošē slimība?

Gošē slimība ir reta ģenētiska slimība. Precīzāk sakot, tā pieder pie slimību grupas, ko sauc par lizosomu uzkrāšanās traucējumiem (LSD) . Labi, nosaukums izklausās mazliet sarežģīti, vai ne? Neuztraucieties, es to paskaidrošu vienkārši.

Iedomājieties, ka mūsu ķermeņa šūnās ir mazas "atkritumu tvertnes", ko sauc par lizosomām. To uzdevums ir sadalīt un attīrīt nevēlamas vielas, piemēram, taukus, kas uzkrājas šūnu iekšienē. Gošē slimības gadījumā organisms neražo enzīmu, kas noārda īpašu tauku veidu, ko sauc par sfingolipīdiem . Pēc tam šie nevēlamie tauki sāk uzkrāties tādās vietās kā kaulu smadzenes, aknas un liesa.

Kad tauki uzkrājas šādā veidā, mūsu kauli kļūst vāji, un tādi orgāni kā aknas un liesa pietūkst un palielinās. Šie orgāni vairs nevar pareizi veikt savus pienākumus. Lai gan Gošē slimību nevar pilnībā izārstēt, ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un ļaut dzīvot labu dzīves kvalitāti.

Ir trīs galvenie Gošē slimības veidi:

Gošē slimība nav vienāda. Esam identificējuši trīs galvenos tās veidus. Visi trīs veidi ietekmē kaulus un orgānus. Taču daži veidi ietekmē arī smadzenes. Apskatīsim, kas ir šie veidi.

Kāpēc rodas Gošē slimība?

Gošē slimība ir iedzimta vielmaiņas slimība . Tas nozīmē, ka tā ir slimība, ko mēs saņemam ar gēnu starpniecību no saviem vecākiem.

Mūsu organismā ir gēns, ko sauc par GBA gēnu . Šī gēna funkcija ir dot organismam norādījumus ražot enzīmu, ko sauc par glikocerebrozidāzi (GCāzi) . GBA gēna mutācijas dēļ cilvēkam ar Gošē slimību neražo pietiekami daudz šī GCāzes enzīma.

Šī tauku uzkrāšanās ietekmē orgānu darbību, iznīcina asins šūnas un vājina kaulus.

Kādi ir Gošē slimības simptomi?

Gošē slimības simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Dažiem cilvēkiem ir ļoti viegli simptomi, bet citiem var būt nopietnas veselības problēmas. Sadalīsim šos simptomus vairākās kategorijās.

Ietekme uz iekšējiem orgāniem un asinīm

Kad organismā uzkrājas taukskābes, tām var būt dažāda ietekme uz asinīm un orgāniem.

• Anēmija:Kad kaulu smadzenēs uzkrājas tauki, tiek iznīcinātas sarkanās asins šūnas, kas pārnēsā skābekli. Anēmiju izraisa sarkano asins šūnu trūkums.
• Palielināti orgāni: Liesa un aknas pietūkst un palielinās, jo tajās uzkrājas tauki. Tas var izraisīt vēdera izliekumu uz priekšu un sāpes. Liesai palielinoties, tā iznīcina trombocītus, kas palīdz asinīm sarecēt.
• Zilumi un asiņošana: Zema trombocītu skaita dēļ ķermenis viegli sasit (parādās asins plankumi). Asinis nesarecē pareizi. Var rasties deguna asiņošana un pastāvīga asiņošana pat no nelielas brūces.
• Nogurums: Anēmija izraisa pastāvīgu noguruma un izsīkuma sajūtu.
• Plaušu problēmas: Tauki var uzkrāties plaušās un izraisīt elpošanas grūtības.

Ietekme uz kauliem

Kad kauli nesaņem pietiekami daudz asiņu, skābekļa un barības vielu, tie kļūst vāji un pakļauti lūzumiem.

• Sāpes: Stipras sāpes var rasties samazinātas asinsrites dēļ kaulos. Locītavu sāpes un artrīts ir bieži sastopamas.
• Osteonekroze: To sauc arī par avaskulāru nekrozi , tā ir kaulu audu nāve skābekļa trūkuma dēļ kauliem.
• Kauli viegli lūzt: Gošē slimība var izraisīt stāvokli, ko sauc par osteoporozi (zems kalcija līmenis kaulos, kaulu retināšana). Tas var izraisīt kaulu lūzumu pat nelielas traumas gadījumā.

Ietekme uz smadzenēm (tikai 2. un 3. tips)

Papildus citiem simptomiem, Gošē slimības 2. un 3. tips ietekmē arī smadzenes.

• 2. tips: simptomi parādās pirmajos 6 dzīves mēnešos. Jums var būt tādas lietas kā grūtības barot bērnu ar krūti un aizkavēta augšana.
• 3. tips: simptomi parādās pirms 10 gadu vecuma. Laika gaitā tie kļūst smagāki.
• Biežākie neiroloģiskie simptomi:
• Grūtības pārvietot acis no vienas puses uz otru
• Problēmas ar iešanu un līdzsvaru
• Krampji un muskuļu raustīšanās

Kā tiek diagnosticēta Gošē slimība?

Ja jums vai jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem, jums jākonsultējas ar ārstu un jāpastāsta viņam par to. Ārsts jūs pārbaudīs un jautās par jūsu simptomiem.

Gošē slimības klātbūtni var apstiprināt divos galvenajos veidos:

1. Asins analīze: tā mēra GCase enzīma līmeni asinīs, par kuru mēs runājām.

2. DNS tests: Šis tests, ko veic ar siekalu paraugu vai asinīm, var tieši noteikt GBA gēna mutācijas klātbūtni, kas izraisa Gošē slimību.

Vai ir Gošē slimības ārstēšana?

Jā! Ir ļoti efektīvas ārstēšanas metodes, īpaši 1. tipa Gošē slimības ārstēšanai. Tomēr joprojām nav iespējams izārstēt 2. un 3. tipa izraisītos smadzeņu bojājumus.

Ir divas galvenās ārstēšanas metodes.

Šī ārstēšana jāveic visu mūžu. Pareizi ārstējot, cilvēks ar 1. tipa diabētu var dzīvot normālu, pilnvērtīgu dzīvi.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja jums vai jūsu bērnam ir kāds no šajā rakstā minētajiem simptomiem, nekavējoties apmeklējiet savu ģimenes ārstu.

• Ja Jums ir ģimenes anamnēze , proti, ja kādam radiniekam ir Gošē slimība, ir svarīgi arī veikt pārbaudi.
• Ja Jums ir diagnosticēta Gošē slimība, informējiet savus brāļus un māsas , jo arī viņiem var būt šī slimība vai viņi var būt tās nesēji.
• Ja gaidāt bērnu un jūtat, ka esat pakļauta riskam, meklējiet ģenētikas konsultāciju .

Ir normāli justies nobijies un nemierīgs, uzzinot par retu slimību, piemēram, Gošē slimību. Taču atcerieties, ka mūsdienās pieejamās ārstēšanas metodes ir ļoti efektīvas. Vissvarīgākais ir iegūt precīzu diagnozi, sadarboties ar speciālistu un ievērot konsekventu ārstēšanas plānu. Tādā veidā jūs varat kontrolēt savus simptomus, novērst ilgtermiņa bojājumus un saglabāt veselību.