Vai jūsu bērna muskuļi pakāpeniski vājinās? Uzzināsim par Dišēna muskuļu distrofiju!

Vai jūsu mazais sāka staigāt vēlāk nekā citi bērni? Vai arī viņš visu laiku krīt? Vai esat pamanījuši, ka viņam ir grūtības piecelties no sēdus stāvokļa vai kāpt pa kāpnēm? Šīs ir lietas, kurām mēs kā vecāki dažreiz nepievēršam lielu uzmanību. Bet dažreiz tās var būt pirmās tādas slimības kā Dišēna muskuļu distrofijas pazīmes. Tāpēc šodien par to parunāsim. Nebaidieties, vissvarīgākais ir to apzināties.

Kas ir Dišēna muskuļu distrofija (DMD)?

Vienkārši sakot, “muskuļu distrofija” ir slimību grupa, kas laika gaitā vājina muskuļus un samazina to lokanību. Visizplatītākais šīs slimības veids ir Dišēna muskuļu distrofija, ko saīsināti sauc par DMD .

Tas ir saistīts ar defektu gēnā, kas palīdz uzturēt mūsu muskuļus veselīgus. Iedomājieties mūsu muskuļus kā ķieģeļu sienu. Java, kas satur šos ķieģeļus kopā, ir proteīns, ko sauc par distrofīnu . Bērniem ar DMD organisms neražo šo distrofīna proteīnu vai ražo ļoti maz tā. Tad, tāpat kā siena bez javas, muskuļi ir viegli bojāti un pakāpeniski vājinās.

Šis stāvoklis visbiežāk rodas zēniem . Simptomi parasti parādās agrā bērnībā. Sākumā var būt grūti stāvēt, staigāt un kāpt pa kāpnēm. Laika gaitā dažiem bērniem var būt nepieciešams izmantot ratiņkrēslu. Var tikt ietekmēta arī sirds un plaušas.

Kādi ir simptomi? Kā to atpazīt?

Ja Jūsu bērnam ir DMD, pirmās pazīmes parasti pamanīsiet pirms 6 gadu vecuma. Vispirms tiek skarti kāju muskuļi. Tāpēc šie bērni sāk staigāt vēlāk nekā citi bērni. Pēc staigāšanas sākšanas viņi bieži krīt, viņiem ir grūtības piecelties no grīdas un kāpt pa kāpnēm. Pēc kāda laika viņi var sākt gāzelēties vai staigāt uz kāju pirkstgaliem.

Bērnam augot, var parādīties vairāk simptomu.

Taču atcerieties, ka DMD parasti nav sāpīgs stāvoklis, un tas neietekmē bērna intelektu.

Kā precīzi diagnosticēt slimību?

Ja pamanāt šos simptomus savam bērnam, vislabāk ir pēc iespējas ātrāk apmeklēt ģimenes ārstu . Viņš vai viņa jums jautās par bērna simptomiem. Pēc tam viņš vai viņa pārbaudīs bērnu un, ja nepieciešams, nosūtīs jūs uz dažām pārbaudēm.

Ja ārstam rodas šaubas, jāveic testi

• Asins analīzes: Tās galvenokārt nosaka enzīmu, ko sauc par kreatīnkināzi (CK) . Šis CK enzīms tiek izdalīts asinīs, kad tiek bojāti muskuļi. Tātad, ja CK līmenis ir ļoti augsts, tā ir liela pazīme, ka Jums ir DMD.
• Gēnu testi: Šis tests, ko var veikt ar asins paraugu, var precīzi noteikt, vai distrofīna gēnā ir defekts, kas izraisa DMD. Šo testu var veikt, lai noskaidrotu, vai sieviešu dzimuma radiniekiem arī ir šis gēns (vai viņi ir slimības nesēji).
• Muskuļu biopsija:Šeit ar ļoti tievu adatu tiek paņemts ļoti mazs bērna muskuļa gabaliņš un pārbaudīts mikroskopā. Var apstiprināt, vai distrofīna proteīna līmenis ir zems. Tomēr, pateicoties mūsdienu progresīvajai ģenētiskajai testēšanai, šī pārbaude vairumā gadījumu nav nepieciešama.

Kādas ir ārstēšanas metodes?

DMD vēl nav izārstēšanas. Tomēr ir daudz efektīvu ārstēšanas metožu, lai kontrolētu simptomus un aizsargātu muskuļus, sirdi un plaušas.

• Kortikosteroīdi: tādi medikamenti kā prednizons un deflazakorts var lielā mērā palīdzēt kontrolēt muskuļu bojājumus. Bērni, kas lieto šīs zāles, var staigāt 2–5 gadus ilgāk nekā tie, kas tās nelieto. Tie arī palīdz labāk darboties sirdij un plaušām.
• Mūsdienu zāles: Mūsdienās ir ieviestas vairākas mērķtiecīgas ārstēšanas metodes atkarībā no DMD izraisošā ģenētiskā defekta rakstura. Dažas no šīm zālēm ir eteplirsēns, golodirsēns un kazimersēns. Tās palīdz atjaunot trūkstošo distrofīna proteīnu līdz noteiktam līmenim.
• Gēnu terapija: (Delandistrogēna mokseparvoveks - Elevidys) ir pirmā šim nolūkam apstiprinātā gēnu terapija. Tā ietver organismam cita proteīna ievadīšanu, kas daļēji aizstāj distrofīna proteīna funkciju. Šīs joprojām ir ļoti jaunas un dārgas ārstēšanas metodes.
• Kardiologa padoms: Bērniem ar DMD var rasties sirds problēmas, tāpēc regulāras pārbaudes pie kardiologa ir būtiskas. Daži asinsspiediena medikamenti var palīdzēt aizsargāt sirds muskuli.
• Fizioterapija: Vingrojumi un stiepšanās var palīdzēt saglabāt muskuļu un locītavu elastību. Šim nolūkam ir svarīgi konsultēties ar fizioterapeitu .
• Ķirurģija: Dažos gadījumos var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, lai koriģētu saspringtus muskuļus (kontraktūras) un mugurkaula izliekumu (skoliozi).

Lietas, ko varat darīt kā vecāki

Ir normāli justies nomāktam, uzzinot, ka jūsu bērnam ir tāda slimība kā DMD. Taču atcerieties, ka šī slimība nenozīmē, ka jūsu bērns nevar iet skolā, spēlēties ar draugiem vai būt laimīgs. Ievērojot pareizo ārstēšanas plānu, jūs varat palīdzēt savam bērnam dzīvot aktīvu dzīvi.

• Palīdziet viņiem pēc iespējas vairāk stāvēt un staigāt: Tas palīdz saglabāt kaulus stiprus un mugurkaulu taisnu. Ja nepieciešams, varat izmantot tādas ierīces kā "ortoze" vai "stāvošie staigulīši".
• Nodrošināt labu uzturu:DMD ārstēšanai nav īpašas diētas. Tomēr veselīgs uzturs var palīdzēt kontrolēt svaru un novērst tādas problēmas kā aizcietējums. Konsultējieties ar dietologu , lai izveidotu ēdienreižu plānu, kas atbilst jūsu bērnam.
• Esiet aktīvs: meklējiet fizioterapeita padomu un iesaistiet savu bērnu drošos vingrinājumos, kas nepārslogo muskuļus.
• Esi arī stiprs: sarunas ar citām ģimenēm ar bērniem un pieredzes dalīšanās būs liels spēka avots tev. Lai to izdarītu, pievienojies atbalsta grupām . Ja nepieciešams, nevilcinies meklēt psihologa palīdzību.

Noslēgumā jāsaka, ka dzīve ar DMD ir izaicinājums. Taču ar pareizu medicīnisko ārstēšanu, fizioterapiju, uzturu un mīlošu aprūpi šie bērni var dzīvot veiksmīgu un laimīgu dzīvi tāpat kā visi pārējie mūsdienu sabiedrībā. Mēs visi ceram, ka, attīstoties zinātnei, nākotnē parādīsies vēl labākas ārstēšanas metodes.