Vai esat informēts par ģenētisko konsultēšanu? Parunāsim par to vienkārši!

Vai esat kādreiz domājuši, cik lieliski būtu, ja būtu veids, kā iepriekš zināt par noteiktām slimībām, kas ir izplatītas mūsu ģimenēs, vai noteiktām saslimšanām, kas varētu attīstīties mūsu bērniem? Dažreiz mēs domājam: "Kam man šīs lietas vajadzētu stāstīt un kā man viņiem to pajautāt?" Tieši tad kaut kas tāds, ko sauc par ģenētisko konsultēšanu, var mums ļoti palīdzēt. Tas ir patiešām svarīgi, tāpēc šodien par to parunāsim nedaudz sīkāk.

Kas ir ģenētiskā konsultēšana?

Vienkārši sakot, ģenētiskā konsultēšana ir process, kas sniedz jums informāciju par ģenētiskām saslimšanām , kas var ietekmēt jūs vai kādu jūsu ģimenes locekli. Tas var būt svarīgi ne tikai jums, bet ikvienam jūsu ģimenes loceklim. Jūs varētu vēlēties meklēt šāda veida konsultācijas, ja esat grūtniece vai plānojat grūtniecību.

Tas ietver rūpīgu jūsu slimības vēstures un ģimenes anamnēzes izpēti, lai noskaidrotu, vai jums ir risks saslimt ar ģenētisku slimību vai vai jūsu bērniem ir risks mantot kādu slimību. Ja nepieciešams, var ieteikt ģenētisko testēšanu , lai to sīkāk izpētītu.

Tātad, kas ir šie ģenētiskie konsultanti?

Ģenētiskie konsultanti ir speciālisti, kas universitātes līmenī ir studējuši ģenētikas zinātni un zinātnisko pamatus un pēc tam ieguvuši maģistra grādu ģenētiskajā konsultēšanā. Viņi var sniegt jums un jūsu ģimenei nepieciešamo atbalstu un norādījumus, ja jums vai jūsu bērnam ir ģenētiska saslimšana. Viņi var arī pateikt, vai jums ir risks saslimt ar ģenētisku saslimšanu vai vai jūsu bērnam ir risks to mantot.

Kādos gadījumos ieteicama ģenētiskā konsultācija?

Ārsts var ieteikt ģenētisko konsultāciju dažādu iemeslu dēļ. Jūs varētu vēlēties uzzināt savu risku saslimt ar ģenētisku saslimšanu. Vai arī jūs varētu vēlēties uzzināt savu risku nodot saslimšanu savam bērnam.

Attiecībā uz jūsu veselību.

Jūs varētu vēlēties apsvērt ģenētiskās konsultācijas konsultāciju, lai uzzinātu vairāk par savu risku saslimt ar noteiktām slimībām. Piemēram, krūts vēža gadījumā noteiktas gēnu mutācijas, piemēram, `(BRCA1)` un `(BRCA2)`, palielina vēža attīstības risku. Jūs varētu arī vēlēties uzzināt, vai piederat pie noteiktas etniskās grupas, kurai ir lielāks risks saslimt ar noteiktu slimību.Ja tā, ģenētiskā konsultācija varētu būt noderīga. Piemēram, aškenazu ebrejiem ir paaugstināts Teja-Saksa slimības risks. Ģenētiskie konsultanti var palīdzēt jums izlemt, vai jums jāveic testi attiecībā uz gēnu izmaiņām, kas saistītas ar šīm slimībām. Šī konsultācija ir svarīga arī daudzu citu slimību gadījumā.

Runājot par jūsu grūtniecību

Grūtniecības laikā jūs varētu vēlēties apsvērt ģenētiskās konsultācijas. Ja jums vai jūsu partnera ģimenes locekļiem jau ir ģenētiska slimība, jūs varētu vēlēties uzzināt, vai pastāv risks, ka jūsu bērns to mantos.

Ir daudz dažādu veselības problēmu, par kurām jūsu ģenētikas konsultants var ar jums pārrunāt. Piemēram:

• Slimības, piemēram, "sirpjveida šūnu anēmija".
• Iedzimti defekti , piemēram, sirds defekti vai lūpu un aukslēju šķeltne.

Pirmsdzemdību ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt arī šādās situācijās:

• Ja Jums ir problēmas ar neauglību vai ir bijuši vairāk nekā divi spontānie aborti.
• Ja Jums ir bijis nedzīvi dzimis bērns vai ja esat zaudējis bērnu neilgi pēc dzemdībām.
• Ja persona, ar kuru plānojat bērnu, ir jūsu asinsradinieks.
• Ja jums jau ir bērns ar ģenētisku saslimšanu vai iedzimtu defektu.
• Ja plānojat grūtniecību pēc 35 gadu vecuma vai jau esat grūtniece.

Runājot par jūsu mazuļa veselību

Ja ultraskaņas skenēšana vai citi pirmsdzemdību testi ir parādījuši, ka varētu būt problēma, pirms bērna piedzimšanas ir ieteicams apsvērt ģenētisko konsultāciju.

Tāpat, ja Jūsu bērns piedzimst ar ģenētisku stāvokli vai iedzimtu defektu, ārsts var ieteikt ģenētisko konsultāciju.

Ja pēc dzimšanas veiktais jaundzimušā skrīninga tests liecina, ka mazulim ir risks saslimt ar ģenētisku slimību, ir svarīgi arī tajā laikā meklēt ģenētisko konsultāciju.

Kāpēc ģenētiskā konsultēšana ir svarīga?

Ģenētikas konsultants var palīdzēt jums izprast ģenētiskas saslimšanas attīstības vai bērna ar ģenētisku saslimšanu piedzimšanas risku. Viņš novērtēs šo risku, pamatojoties uz jūsu slimības vēsturi un ģimenes anamnēzi.

Kāda veida DNS testi var sniegt nepieciešamo informāciju?Ģenētikas konsultants jums pateiks, vai jums ir kādas ģenētiskas saslimšanas. Viņš arī paskaidros, kā darbojas DNS testi. Tas ietvers to, kādas saslimšanas tie var un ko nevar atklāt, un cik veiksmīgi tie ir.

Jūsu ģenētikas konsultants ir īpaši apmācīts, lai palīdzētu jums izlemt, vai ģenētiskā testēšana ir labs risinājums jums. Viņš ar jums pārrunās ģenētiskās testēšanas riskus un to, kā tā var ietekmēt jūsu emocionālo un garīgo veselību . Viņš atbalstīs jūs un jūsu ģimeni, lai pieņemtu labākos lēmumus jūsu veselībai.

Ģenētiskie konsultanti jūs informēs par ģenētiskās testēšanas izmaksām un to, vai tās segs jūsu apdrošināšana.

Ja testa rezultāts ir pozitīvs , ģenētikas konsultants jums pastāstīs, ko tas nozīmē un kādas ir nākamās darbības. Viņš arī palīdzēs jums pastāstīt ģimenei par savu stāvokli.

Kas notiek ģenētiskās konsultācijas sesijas laikā?

Jūsu ģenētiskās konsultācijas sesija sāksies ar rūpīgu jūsu medicīniskās un ģimenes vēstures pārrunāšanu. Izmantojot šo informāciju, ģenētiskais konsultants izvērtēs, kā jūsu vēsture var ietekmēt jūs vai jūsu bērnus.

Jūsu ģenētikas konsultants jums izveidos ģimenes koku . Tas nozīmē, ka viņš reģistrēs informāciju par jūsu vecākiem, vecvecākiem, tantēm, onkuļiem un viņu bērniem. Šajā ģimenes kokā tiks reģistrēta tāda informācija kā, kam jūsu ģimenē bija noteiktas slimības, cik veci viņi bija, kad viņiem attīstījās šī slimība, un vai viņi joprojām ir dzīvi.

Pamatojoties uz jūsu slimības vēsturi, ģenētikas konsultants var izmantot arī novērtēšanas rīku , lai palīdzētu noteikt jūsu ģenētisko risku saslimt ar noteiktām slimībām.

Ģenētiskais konsultants ar jums pārrunās ģenētisko testu plusus un mīnusus. Viņš arī apspriedīs, kurš ģenētiskais tests jums ir vislabākais. Viņš arī informēs jūs par likumiem, kas aizsargā jūsu ģenētiskās informācijas konfidencialitāti. Ja jūs nolemjat veikt ģenētisko testēšanu, ģenētiskais konsultants arī palīdzēs jums ieplānot nepieciešamo testēšanu. Viņš visu izskaidros draudzīgā veidā, lai jūs to varētu saprast.

Kas notiek pēc ģenētiskās konsultācijas?

Pēc sesijas ģenētikas konsultants sniegs jums informāciju par jūsu riska novērtējumu un konkrētajām DNS testēšanas iespējām, kas jums pieejamas.

Ja jums ir ieteikta ģenētiskā pārbaude, ģenētikas konsultants palīdzēs jums izprast testa rezultātus. Viņš paskaidros, ko rezultāti nozīmē, piemēram, jūsu ģenētisko risku saslimt ar noteiktu slimību. Viņš jums izsniegs testa rezultātu kopiju un rezultātu nozīmes kopsavilkumu.

Ģenētikas konsultants var palīdzēt jums pieņemt lēmumus par jūsu turpmākajiem veselības plāniem. Tas var ietvert turpmāku pārbaužu vai ārstēšanas iespēju apspriešanu. Viņš var arī jūs nosūtīt pie speciālista vai atbalsta grupas , kas īpaši paredzēta jūsu veselības stāvoklim.

Atcerieties, ja jums ir ģenētiskas veselības problēmas, jūsu ģenētiskais konsultants ir gādīgs un pastāvīgs resurss jums un jūsu ģimenei. Tas nenotiek vienas nakts laikā, un jūs varat vērsties pie viņa pēc palīdzības, kad vien tā ir nepieciešama.

Ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt jums uzzināt par ģenētiskas slimības attīstības vai tās nodošanas bērnam risku. Ģenētiskie konsultanti var sniegt svarīgu informāciju par to, kā jūsu gēni ietekmē jūsu veselību. Viņi var izskaidrot jūsu ģenētisko testu iespējas un to, kā darbojas DNS testi. Ģenētiskie konsultanti var jūs atbalstīt un vadīt, lai pieņemtu labākos lēmumus jums un jūsu ģimenei.

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās!

Labi, tātad no tā, ko mēs runājām, jums vajadzētu saprast, ka ģenētiskā konsultēšana nav kaut kas tāds, no kā jābaidās, un ka tā ir arī ļoti svarīga.

• Informētība: Ir lieliski būt informētam par ģenētiskām slimībām, kas var ietekmēt jūs vai jūsu ģimeni.
• Pareizi lēmumi: Tas palīdzēs jums pieņemt pareizos lēmumus par savu veselību, ģimenes plānošanu vai esošo bērnu veselību.
• Psiholoģisks atvieglojums: Dažreiz mēs izjūtam nevajadzīgas bailes zināšanu trūkuma dēļ. Ar ģenētiskās konsultācijas sniegtajiem skaidrojumiem šīs bailes un šaubas tiek kliedētas, un mēs izjūtam lielu psiholoģisku atvieglojumu.
• Atbalsts un vadība: Apziņa, ka šajā ceļojumā neesi viens un ka ir kāds, ar ko parunāt un meklēt palīdzību jebkādu problēmu gadījumā, sniedz lielu spēku.

Tāpēc, ja jums rodas kādi jautājumi vai šaubas par kaut ko tādu, nevilcinieties konsultēties ar ārstu un meklēt ģenētikas konsultāciju. Tas varētu būt labākais lēmums, ko varat pieņemt sev un savai ģimenei!

` Ģenētiskā konsultēšana, ģenētiskās slimības, grūtniecība, ģimenes veselība, DNS testi, ģenētiskais risks, iedzimti defekti