Vai gaidāt bērniņu? Vai arī jau esat stāvoklī un gaidāt sava jaundzimušā piedzimšanu? Tad ārsts, iespējams, jums pieminēja vārdus " ģenētiskā testēšana ". Dzirdot šo nosaukumu, jūs, iespējams, jutāties nedaudz nobijusies, ziņkārīga un nedaudz apjukusi. "Ak, dievs, kas tas par testu? Vai man tas tiešām ir jādara? Vai mans mazulis būs apdraudēts?" Ir normāli, ja prātā rodas daudzi jautājumi. Tāpēc nebaidieties. Šodien mēs par to runāsim ļoti vienkārši, jums saprotamā veidā.
Kam šī ģenētiskā pārbaude ir svarīga?
Vienkārši sakot, jebkurai sievietei ir iespēja veikt šīs pārbaudes grūtniecības laikā vai pirms tās. Dažreiz uz šo pārbaudi tiek nosūtīts arī bērna tēvs. Vēlāk mēs apspriedīsim iemeslu, kāpēc tas nepieciešams.
Parasti ārsts par šo testu runās šādos gadījumos:
- Ģimenes anamnēze: Ja kādam jūsu ģimenē vai bērna tēva ģimenē ir ģenētiska slimība (piemēram, talasēmija, sirpjveida šūnu anēmija), šie testi var palīdzēt noteikt, vai jūsu bērns varētu mantot arī šo ģenētisko slimību.
- Vecums: Parasti, ja māte ir vecāka par 35 gadiem, dažu ģenētisko slimību (īpaši Dauna sindroma) risks nedaudz palielinās. Tāpēc ārsti šādos gadījumos iesaka veikt šīs pārbaudes.
- Etniskā piederība: Pastāv dažas ģenētiskas slimības, kas ir raksturīgas dažādām etniskajām grupām pasaulē. Piemēram, Austrumeiropas vai aškenazu ebreju izcelsmes cilvēkiem ir lielāks risks saslimt ar Teja-Saksa slimību un Kanavana slimību. Āfrikas izcelsmes cilvēkiem ir lielāks sirpjveida šūnu anēmijas risks. Baltajiem cilvēkiem ir lielāks cistiskās fibrozes risks. Lai gan šie ir piemēri no visas pasaules, ir svarīgi pārrunāt ar ārstu savu ģimenes izcelsmi.
Ko šie testi īsti dara?
Ārsti izmanto dažāda veida ģenētiskos testus . Tos var iedalīt divās galvenajās kategorijās. Lai to skaidri saprastu, aplūkosim to šādi.
| Testa veids | Vienkārši sakot, kas ar šo notiek? |
|---|---|
| Skrīninga testi | Šīs pārbaudes tiek izmantotas, lai noteiktu risku , ka Jūsu bērnam būs noteikti iedzimti defekti. Piemēri ir Dauna sindroms, 18. un 13. trisomija. Tas ir līdzīgi kā ceļu satiksmes negadījuma iespējamības prognozēšana. |
| Pārvadātāju testi | Šis tests pārbauda, vai jūs vai bērna tēvs esat ģenētiskas slimības nesējs . "Nesējs" nozīmē, ka personai nav simptomu, bet gēns, kas izraisa slimību, atrodas viņa organismā. Šis gēns var tikt nodots bērnam. Piemēri: cistiskā fibroze, trauslā X sindroms, sirpjveida šūnu anēmija. |
Kas ir pārvadātājs?
Paskaidrosim to nedaudz sīkāk. Iedomājieties, ka jums ir nepieciešami divi gēni, lai attīstītos noteikta slimība. Viens no mātes un otrs no tēva. Nesējs nozīmē, ka cilvēkam ir tikai viens no gēniem, kas izraisa slimību. Tāpēc viņam neattīstās slimība un nav simptomu. Tomēr, ja abi vecāki ir nesēji, bērns mantos slimību izraisošo gēnu no abiem vecākiem, un pastāv iespēja, ka bērns attīstīs šo slimību. Tāpēc ir svarīgi pārbaudīt nesēju.
Kā tiek veikts šis tests? Vai ir kaut kas, no kā jābaidās?
Šeit vairums cilvēku nobijas. Bet patiesībā viss ir ļoti vienkārši. Parasti medmāsa paņems asins paraugu no rokas vai, dažiem testiem , siekalu paraugu . Tas arī viss.
Tas neradīs nekādu kaitējumu vai risku jums vai jūsu nedzimušajam bērnam. Tas ir tāpat kā regulāra asins analīze. Tāpēc neuztraucieties par to nevajadzīgi.
Ko saka rezultāti?
Šī ir vissvarīgākā lieta, kas ikvienam ir jāsaprot.
Ģenētiskās skrīninga pārbaudes negarantē, ka jūsu mazulim būs kāda slimība. Tās tikai norāda uz slimības attīstības "risku" .Tas ir tikai jautājums par to, vai tas ir augsts vai zems. Tas nozīmē, ka, ja jūsu rezultāts ir “augsta riska”, tas nenozīmē, ka jūsu mazulim noteikti ir šī slimība. Tas vienkārši nozīmē, ka jums ir jāveic rūpīgāka izpēte.
Ja iegūstat “augsta riska” rezultātu, ārsts var ieteikt veikt papildu diagnostikas testus. Piemēram:
- Amniocentēze: Šajā gadījumā ar šļirci tiek paņemts ļoti neliels daudzums amnija šķidruma, kas ieskauj bērnu, un pārbaudīts, izmantojot ultraskaņas skenēšanu.
- Horiona villus paraugu ņemšana (CVS): Šajā procesā no placentas tiek ņemts un pārbaudīts ļoti mazs audu gabaliņš.
Šīs pārbaudes ir nedaudz sarežģītākas nekā iepriekš minētās asins analīzes. Tās var būt saistītas ar ļoti nelielu risku. Tāpēc tās tiek veiktas tikai, lai precīzi noskaidrotu, kas ir "augsts risks". Ārsts jums visu rūpīgi izskaidros.
Kāpēc ir svarīgi pārbaudīt arī savu tēvu?
Kā jau minējām iepriekš, lai attīstītos dažas slimības, bērnam ir jāpārmanto gēns gan no mātes, gan no tēva. Iedomājieties, ka esat cistiskās fibrozes nesējs. Jūs varētu uztraukties. Bet, ja bērna tēvs tiek pārbaudīts un viņš nav nesējs (negatīvs), tad bērna iespēja saslimt ar šo slimību ir gandrīz pilnībā novērsta. Tāpēc dažreiz ir ļoti svarīgi pārbaudīt abus vecākus.
Cik reizes grūtniecības laikā tiek veikta šī pārbaude?
Parasti to veic vienu reizi. Šis tests tiek veikts noteiktā nedēļu skaitā grūtniecības laikā.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Ģenētiskā pārbaude ir veids, kā uzzināt par bērna risku saslimt ar ģenētisku slimību, taču tā neapstiprina slimības esamību.
- Lielākā daļa no tām tiek veiktas ar vienkāršu asins paraugu vai siekalu paraugu, tāpēc nav nekāda riska jums vai jūsu mazulim.
- Neuztraucieties, ja testa rezultāts liecina par “augsta riska”. Tas nenozīmē, ka Jums ir šī slimība, bet gan nozīmē, ka Jums ir jāveic papildu izmeklēšana.
- Apspriediet visus jautājumus, bažas vai šaubas, kas jums rodas par šīm pārbaudēm, to rezultātiem un turpmākajām darbībām, kas jums jāveic , ar savu ārstu . Viņš vai viņa jums visu izskaidros.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment