Ja esat māmiņa, kas gaida bērniņu, vai arī jau esat saņēmusi labās ziņas, jūsu lielākā vēlēšanās ir vesels bērniņš. Tāpēc šajā laikā ārsti iesaka veikt dažādas pārbaudes, lai pārbaudītu mazuļa veselību. Starp tām mēs runājam par tāda veida pārbaudi, kas daudziem var šķist nedaudz sarežģīta, taču ir ļoti svarīga. Tā ir ģenētiskā testēšana jeb, kā mēs sakām angļu valodā, " ģenētiskā testēšana ".
Kam jāveic šī ģenētiskā pārbaude?
Vienkārši sakot, jebkurai sievietei ir iespēja veikt šīs pārbaudes pirms grūtniecības vai tās laikā. Dažreiz uz šīm pārbaudēm tiek nosūtīts arī bērna tēvs.
Parasti ir vairāki galvenie iemesli, kāpēc ārsts var ieteikt šāda veida testu:
- Ģimenes anamnēze : ja kādam jūsu vai jūsu partnera ģimenē ir ģenētiska slimība (piemēram, talasēmija), arī bērns var būt pakļauts riskam.
- Vecums: Parasti, ja māte ir vecāka par 35 gadiem, nedaudz palielinās noteiktu ģenētisko slimību (īpaši Dauna sindroma) attīstības risks.
- Iepriekšējās grūtniecības apstākļi: ja iepriekšējās grūtniecības laikā Jums ir piedzimis bērns ar ģenētisku problēmu.
- Citu testu rezultāti : ja citas skenēšanas vai asins analīzes laikā novērojat aizdomīgus stāvokļus.
Dažas ģenētiskas slimības ir biežāk sastopamas noteiktās etniskajās grupās. Piemēram, Teja-Saksa slimība ir biežāk sastopama Austrumeiropas izcelsmes cilvēkiem. Sirpjveida šūnu anēmija ir biežāk sastopama Āfrikas izcelsmes cilvēkiem. Cistiskā fibroze ir biežāk sastopama baltās rases cilvēkiem. Šie ir tikai daži piemēri. Vissvarīgākais ir būt atklātam un godīgam pret savu ārstu par savu ģimenes vēsturi un veselību.
Ko īsti meklē šie testi?
Ir divi galvenie ģenētisko testu veidi. Ir ļoti svarīgi tos izprast.
1. Skrīninga testi: šie ir pirmie veiktie testi. Šie testi nepasaka 100%, vai jūsu mazulim ir noteikta slimība. Tā vietā tie norāda, cik liela ir varbūtība (zema vai augsta), ka jūsu mazulim ir noteikta ģenētiska slimība (piemēram, Dauna sindroms, 18. trisomija, 13. trisomija, neironu caurulītes defekti ). Tos parasti veic, ņemot asins paraugu no mātes.
2. Pārvadātāju testi:Šis tests pārbauda, vai jūs vai bērna tēvs esat slimības izraisoša gēna "nesējs" . Nesējs nozīmē, ka personai nav simptomu, bet viņš ir slimības izraisošā gēna nesējs. Ja abi vecāki ir vienas un tās pašas slimības nesēji, pastāv iespēja, ka bērnam būs šī slimība. Šie testi tiek veikti tādu slimību kā cistiskā fibroze, trauslā X sindroms, sirpjveida šūnu anēmija un Teja-Saksa slimība noteikšanai.
| Testa veids | Kas tiek testēts? |
|---|---|
| Skrīninga testi (piemēram, dubultie, trīskāršie, četrkāršie marķieru testi) | Tas parāda bērna hromosomu anomāliju, piemēram, Dauna sindroma un 18. trisomijas, attīstības risku . |
| Pārvadātāju testi | Testi, lai noskaidrotu, vai māte vai tēvs ir ģenētiskas slimības nesējs (piemēram, talasēmija, cistiskā fibroze). |
Kā tiek veikti šie testi? Vai no tā ir jābaidās?
Jums par to nemaz nav jāuztraucas. Gan iepriekš minētajās “skrīninga”, gan “nēsātāju” pārbaudēs medmāsa vai medicīnas laboratorijas darbinieks no jums paņem tikai asins paraugu . Dažreiz var izmantot arī siekalu paraugu. Tas ir tāpat kā parasta asins analīze. Šīs pamata pārbaudes nerada nekādu kaitējumu vai risku jums vai jūsu nedzimušajam bērnam.
Pēc ziņojuma saņemšanas... lietas, kas mums jāzina
Šī ir vissvarīgākā un mulsinošākā daļa. Ja jūsu skrīninga testa ziņojumā ir norādīts "Augsts risks", nekrītiet panikā.
Tas, ka skrīninga tests uzrāda "augstu risku", nenozīmē, ka jūsu mazulim noteikti būs šī slimība. Tas vienkārši nozīmē, ka pastāv iespēja, ka slimība ir klātesoša un ir nepieciešama papildu pārbaude.
Iedomājieties to šādi: šis "skrīninga tests" ir kā laika ziņojums, kas vēsta, ka debesīs ir tumši mākoņi un, visticamāk, līs. Bet, lai precīzi zinātu, vai līs un cik daudz, ir jāskatās tālāk. Tā tas ir ar šo.
Ja iegūstat rezultātu “Augsts risks”, ārsts paskaidros, kas jādara tālāk. Nākamais solis parasti ir diagnostikas tests . Tie var ar vairāk nekā 99% precizitāti pateikt, vai jūsu bērnam ir šī ģenētiskā slimība.
Diagnostikas testi
Šīs nav līdzīgas asins analīzēm, kas tika veiktas iepriekš. Tās ir nedaudz sarežģītākas. Ir divas galvenās metodes:
1. Amniocentēze: procedūra, kuras laikā no augļūdens maisa, kas apņem bērnu dzemdē, tiek paņemts neliels daudzums augļūdens un veikts tests.
2. Horiona bārkstiņu paraugu ņemšana (CVS): procedūra, kurā no placentas daļas tiek ņemts un pārbaudīts ļoti neliels audu daudzums.
Tā kā abiem šiem testiem ir ļoti mazs spontānā aborta risks, ārsti tos iesaka tikai tad, ja skrīninga tests norāda uz augstu risku.
Kāpēc tēva tests ir svarīgs?
Nesēja testos ir ļoti svarīgi pārbaudīt tēvu. Lai bērnam būtu noteiktas ģenētiskas slimības, gan mātei, gan tēvam ir jābūt šīs slimības nesējiem. Iedomājieties, ka jums ir veikta pārbaude kā noteiktas slimības nesējam. Bet, ja tests apstiprina, ka bērna tēvs nav šīs slimības nesējs, bērna saslimšanas risks ir gandrīz pilnībā novērsts. Tāpēc dažreiz tēva tests var sniegt lielu atvieglojumu.
Noteikti pārrunājiet visu šo ar savu ārstu, izprotiet rezultātus un izlemiet, ko darīt tālāk. Viņš vai viņa var sniegt jums vislabāko padomu jūsu situācijā, nevis meklēt informāciju internetā.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Ģenētiskā pārbaude ir svarīgs pārbaudes veids, ko veic grūtniecības laikā, lai pārbaudītu bērna veselību.
- Vispirms tiek veiktas skrīninga pārbaudes , kuru laikā tiek ņemts asins paraugs un noteikts bērna risks saslimt ar noteiktu slimību. Šīs pārbaudes nekaitē ne bērnam, ne mātei.
- Neuztraucieties, ja skrīninga testa rezultāts ir "Augsts risks". Tas nenozīmē, ka jums ir šī slimība, bet gan nozīmē, ka jums jāveic papildu pārbaudes.
- Nākamais solis ir diagnostikas testi, piemēram, amniocentēze vai CVS, lai apstiprinātu, vai pastāv slimība.
- Pirms jebkura testa un pēc testa rezultātu saņemšanas noteikti pārrunājiet to ar savu ārstu , lai pārliecinātos, ka to skaidri saprotat.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru