Vai Jums ir hATTR amiloidoze? Sagatavosimies Jūsu pirmajai vizītei pie ārsta

Ir normāli justies nobijies, apmulsis un uzdot daudz jautājumu, kad uzzini, ka tev ir reta slimība, ko sauc par " hATTR amiloidozi ". Nebaidies, pat ja nosaukums izklausās nedaudz sarežģīts. Šajā rakstā mēs centīsimies to izskaidrot vienkāršā veidā. Īpaši, ja šī ir pirmā reize, kad apmeklē ārstu šīs slimības dēļ, mēs runāsim par to, kā vislabāk tai sagatavoties.

Vienkārši sakot, kas ir hATTR amiloidoze?

Vienkārši sakot, tā ir iedzimta slimība, ko izraisa izmaiņas vai mutācija gēnā, ko sauc par TTR mūsu organismā. Šī ģenētiskā mutācija izraisa patoloģiska proteīna, ko sauc par amiloīdu, veidošanos mūsu organismā.

Iedomājieties to kā aizsērējušu kanalizāciju – šie amiloīdie proteīni lēnām sāk uzkrāties tādos dzīvībai svarīgos orgānos kā mūsu sirds, nieres, nervu sistēma un gremošanas sistēma. Kad tie uzkrājas, šie orgāni nevar pareizi veikt savu parasto darbu. Tieši tad sāk parādīties simptomi.

Kā jūs gatavojaties pirms došanās pie ārsta?

Pirms pirmās vizītes pie ārsta ir ļoti svarīgi nedaudz sagatavoties. Pievērsiet uzmanību šīm lietām.

1. Precīzi pārziniet savas ģimenes veselības vēsturi

Šī ir vissvarīgākā lieta. hATTR amiloidoze ir iedzimta slimība. Medicīnā mēs to saucam par "autosomāli dominanto". Tas nozīmē , ka, ja vienam no jūsu vecākiem ir ar šo slimību saistīta gēna mutācija, jums ir 50% iespēja to mantot arī.

Tāpēc, ja jūsu mātei, tēvam, brāļiem un māsām vai bērniem ir šī slimība, ir ieteicams konsultēties ar ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm, pat ja jums nav simptomu.

2. Paņemiet līdzi visus testa ziņojumus, kas jums ir.

Ja jums jau ir veikta ģenētiskā pārbaude, piemēram, asins analīze vai siekalu analīze, lai noteiktu TTR gēnu, noteikti ņemiet līdzi visus šos ziņojumus. Pastāv vairāk nekā 120 TTR gēna mutāciju . Dažas gēnu mutācijas ir biežāk sastopamas noteiktās etniskajās grupās.

Kādus testus ārsts var nozīmēt?

Ja jums ir aizdomas par šo slimību vai tā jau ir diagnosticēta, ārsts vispirms jūs rūpīgi pārbaudīs (fiziskā apskate). Turklāt, lai apstiprinātu slimību un uzraudzītu tās progresu, var tikt nozīmēti šādi testi:

• Biopsija : šī ir vissvarīgākā pārbaude slimības apstiprināšanai. Parasti tā ietver ļoti neliela audu gabala ņemšanu no vēdera vai citas vietas un tā pārbaudi mikroskopā, lai redzētu, vai nav amiloīdu nogulšņu.
• Asins un urīna analīzes: šīs analīzes meklē specifiskus proteīnus asinīs vai urīnā, kas var norādīt uz šo slimību.
• Scintigrāfija: šī ir īpaša skenēšana, lai pārbaudītu amiloīdu nogulsnes sirdī.
• Sirds funkcijas pārbaude: Kad slimība ir diagnosticēta, var veikt skenēšanu, piemēram, ehokardiogrammu vai sirds MRI, lai noskaidrotu, cik liels bojājums ir nodarīts sirdij.
• Nervu vadīšanas testi: šie testi palīdz noteikt, vai ir nervu bojājumi.

Ārsts jautā par jūsu simptomiem!

Ārsts noteikti jums jautās: "Kā jūs jūtaties?" Ir ļoti svarīgi pastāstīt viņam vai viņai par visiem simptomiem, kas jums varētu būt, pat par vismazākajiem. Tas ir tāpēc, ka šī slimība var skart daudzas ķermeņa daļas. Ja jums ir kāds no tālāk minētajiem simptomiem, pastāstiet par to savam ārstam.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Pirms daudziem gadiem vienīgā šīs slimības ārstēšanas metode bija aknu transplantācija. Par laimi, tagad ir pieejamas daudzas modernas zāles , kas var kontrolēt šīs slimības progresēšanas ātrumu. Ārsts izvēlēsies ārstēšanu, pamatojoties uz trim faktoriem:

1. Jūsu simptomi

2. Skartais orgāns

3. Slimības stadija

hATTR slimība tiek iedalīta četrās galvenajās stadijās.

• 0. posms:TTR gēna mutācija ir klātesoša, bet simptomu nav.
• I posms: Jūs varat staigāt normāli, bet ir viegli neiroloģiski simptomi, piemēram, nejutīgums un sāpes kājās un pēdās.
• II stadija: Nepieciešama palīdzība staigāšanai. Neiroloģiskie simptomi ir arī smagāki rokās, kājās un rumpī.
• III posms: simptomi ir tik smagi, ka pacients ir atkarīgs no nepieciešamības pārvietoties ratiņkrēslā vai gultā.

Ir vairākas ārstēšanas metodes:

• TTR gēnu klusinātāji: šīs zāles darbojas, samazinot problemātiskā TTR proteīna ražošanu. Tas samazina amiloīdu nogulsnēšanos. Piemēri: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• TTR stabilizatori: Tie darbojas, novēršot TTR proteīna nepareizu locīšanos un amiloīdu nogulšņu veidošanos. Piemēri: “Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)”.
• Amiloīdu fibrilu noārdītāji: šīs zāles palīdz noārdīt jau izveidojušās amiloīdu nogulsnes. Daudzas no tām joprojām ir pētniecības fāzē.

Vai jūs mani nosūtīsiet pie citiem speciālistiem?

Jā. Tā kā šī slimība skar dažādas ķermeņa daļas, ārsts var jūs nosūtīt pie citiem speciālistiem, lai ārstētu dažādus simptomus.

• Kardiologs: Sirds ritma un sirdslēkmes simptomu gadījumā.
• Gastroenterologs: Tādu stāvokļu kā caureja un aizcietējums gadījumā.
• Urologs: urīnceļu problēmu gadījumā .
• Acu ārsts: Redzes problēmu gadījumā.
• Ortopēdijas speciālists: tādiem stāvokļiem kā karpālā kanāla sindroms.

Ārsts ar jums arī pārrunās slimības prognozi. Tā var būt no 3 līdz 15 gadiem pēc diagnozes noteikšanas. Taču atcerieties, ka tas ir atkarīgs no konkrētās gēna mutācijas, kas jums ir, un orgāniem, kurus tā skar. Tā kā pastāvīgi tiek pētītas jaunas ārstēšanas metodes, nākotnē ir cerība.