Vai viena mazuļa sejas puse ir mazāka par otru? Parunāsim par hemifaciālo mikrosomiju!

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka dažreiz mazuļa sejas viena puse ir nedaudz atšķirīga no otras, varbūt nedaudz citāda? Vai arī auss atrodas nedaudz citā vietā, vai vaigs nešķiet pareizi izveidojies. Ir normāli, ja vecāki jūtas nedaudz nobijušies un satraukti, ieraugot kaut ko tādu. Tas ir stāvoklis, par kuru mēs šodien runāsim, ko sauc par hemifaciālo mikrosomiju. Neuztraucieties, parunāsim par to sīkāk.

Kas ir hemifaciālā mikrosomija?

Vienkārši sakot, hemifaciālā mikrosomija ir iedzimts stāvoklis . Tā rodas, ja vienas bērna sejas puses daļas, piemēram, ausis, mute un žokļa kauls, neattīstās pareizi salīdzinājumā ar otru pusi. To var uztvert kā nelielu "elementu" trūkumu vienā pusē, kad seja veidojas. To dažreiz sauc par kraniofaciālo mikrosomiju.

Vairumā gadījumu tas skar tikai vienu sejas pusi . Tomēr ļoti reti šis stāvoklis var skart abas sejas puses. Šādā gadījumā mēs to saucam par divpusēju hemifaciālu mikrosomiju.

Šis stāvoklis var ietekmēt šādas sejas daļas:

• Vaigu kauli
• Acis
• Auss ārējā daļa un vidusauss
• Sejas nervi (tie kontrolē mūsu sejas izteiksmes un smieklus)
• Žoklis
• Sejas muskuļi
• Kakls
• Galvaskauss
• Zobi

Lai gan ļoti reti, dažreiz hemifaciālo mikrosomiju var pavadīt problēmas citās ķermeņa sistēmās, piemēram, sirdī, nierēs, krūšu kaulos (ribās) un mugurkaulā.

Statistiski šis stāvoklis skar aptuveni 1 no 3000 līdz 5600 jaundzimušajiem. Tā ir otrā izplatītākā iedzimtā sejas anomālija pēc lūpas šķeltnes vai aukslēju šķeltnes.

Kādi varētu būt simptomi?

Šī stāvokļa simptomi katram cilvēkam var ievērojami atšķirties. Dažiem cilvēkiem tie ir tikai nedaudz skarti, bet citiem – smagāk . Tas nozīmē, ka šo simptomu raksturs un smagums atšķiras atkarībā no tā, cik liela sejas daļa ir attīstījusies.

Šie ir daži no visbiežāk sastopamajiem simptomiem:

• Mikrotija: šis ir stāvoklis, kad auss ir maza, nepareizi novietota vai patoloģiski veidota. Tā var pat pilnībā nebūt.
• Hipodontija: Daži zobi nekad neaug. Tas nozīmē, ka zobi neattīstās no saknes.
• Sejas paralīze sejas nerva vājuma dēļ: var būt grūti veikt tādas darbības kā pareizi aizvērt aci skartajā pusē, smaidīt vai saraukt pieri.
• Ādas birkas:Šie papildu ādas gabaliņi parasti ir redzami pie auss, dažreiz uz vaiga.
• Vienas acs mazums (mikroftalmija): skartā acs var šķist mazāka salīdzinājumā ar otru aci. Arī pats acs ābols var būt mazāks.
• Nevienmērīgs smaids: Tā kā muskuļi un nervi nav pareizi attīstīti, smaidot abas sejas puses var nebūt vienādas.

Šie ir galvenie simptomi, kas tiek novēroti. Bet, kā jau minēju iepriekš, ne visiem ir visi šie simptomi, un esošo simptomu smagums ir ļoti atšķirīgs.

Kāpēc tas notiek? Kādi ir iemesli?

Patiesībā eksperti joprojām nezina precīzu hemifaciālās mikrosomijas cēloni. Viņi uzskata, ka šo stāvokli izraisa kaut kas tāds, kas traucē augļa attīstību pirmajās sešās nedēļās pēc ieņemšanas (tas ir, grūtniecības pirmais pusotrs mēnesis). Atcerieties, ka tieši šajās pirmajās nedēļās sāk veidoties daļas mazuļa sejā. Tieši tad kaut kas, iespējams, neliels asinsapgādes trūkums, var noiet greizi.

Pētnieki vēl nav noteikuši konkrētus gēnus vai vides faktorus , kas ar to ir saistīti. Tas nozīmē, ka nevajadzētu pieņemt, ka tas ir saistīts ar kaut ko, ko māte darīja vai nedarīja grūtniecības laikā. Tā nav neviena vaina.

Tomēr, tā kā dažās ģimenēs ir vairāk nekā viens cilvēks ar šo slimību, pastāv aizdomas, ka tā varētu būt iedzimta . Tomēr pagaidām nav pietiekami daudz pētījumu, lai to apstiprinātu.

Kādas komplikācijas var rasties šī stāvokļa dēļ?

Papildus sejas izmaiņām bērniem ar hemifaciālo mikrosomiju var rasties arī citas komplikācijas. Ir labi apzināties arī šīs:

• Dzirdes zudums: šī problēma var rasties, īpaši, ja auss un auss kanāls nav pareizi attīstīti. Dažreiz dzirde var būt pilnībā zaudēta vienā pusē.
• Nepietiekams uzturs ēšanas grūtību dēļ: ja apakšžoklis nav pareizi novietots vai ir problēmas ar zobiem, mazulim var būt grūti zīst, vēlāk ēst un košļāt. Tas var izraisīt svara zudumu un augšanas aizturi.
• Mutes dobuma veselības problēmas: zobu griešana, šķībi zobi un kariess ir bieži sastopami.
• Runas traucējumi: Var būt grūti izrunāt vārdus un skaidri runāt sejas muskuļu, žokļa kaula un aukslēju problēmu dēļ.
• Redzes problēmas: redzi var ietekmēt tādas lietas kā mikroftalmija (maza acs) un citas acu problēmas.
• Elpošanas problēmas:Īpaši, ja apakšžoklis ir ļoti mazs un deguna dobumi ir šauri, miega laikā var rasties elpošanas grūtības (miega apnoja).

Ir ļoti svarīgi apzināties šīs lietas un meklēt nepieciešamo medicīnisko palīdzību un ārstēšanu.

Kā jūs to diagnosticējat?

Ārsti parasti vispirms veic rūpīgu bērna fizisko apskati . Daudzos gadījumos šo stāvokli var diagnosticēt, tiklīdz bērns ir piedzimis, jo sejas izmaiņas, īpaši ausīs un zodā, ir skaidri redzamas.

Tomēr dažos gadījumos pirmsdzemdību ultraskaņas izmeklējumi vai MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanas) testi, kas veikti pirms bērna piedzimšanas, tas ir, kamēr viņš vēl atrodas mātes vēderā, var sniegt pavedienu par šo stāvokli. Tomēr tas ne vienmēr notiek.

Lai apstiprinātu hemifaciālās mikrosomijas diagnozi, noteiktu bojājuma apmēru un precīzi noteiktu, kuras smadzeņu daļas ir skartas, ārsti var veikt citus attēldiagnostikas testus . Piemēram:

• Rentgens: pārbaudiet sejas kaulu stāvokli.
• Datortomogrāfija (DT): tā var radīt skaidrāku, trīsdimensiju sejas kaulu un mīksto audu attēlu. Tas ir ļoti noderīgi ķirurģiskas iejaukšanās plānošanā.

Šie testi var sniegt skaidru priekšstatu par sejas kauliem, muskuļiem un nerviem, kas ir liels palīgs ārstēšanas plānošanā.

Kā to ārstē?

Šī stāvokļa ārstēšana ir atkarīga no tā, cik smagi tas ietekmē bērnu. Bērniem ar hemifaciālu mikrosomiju parasti ir nepieciešama operācija , lai labotu vai rekonstruētu sejas daļas.

Šīs operācijas ir un to veikšanas laiks katram bērnam atšķiras atkarībā no bērna vajadzībām, vecuma un skartajām ķermeņa daļām.

Ir ļoti svarīgi, lai , kad mazulis ir mazs, tas ir, zīdaiņa vecumā , ārstēšanas galvenais mērķis būtu palīdzēt mazulim labi elpot un ēst . Šie ir pamatprincipi.

Pēc tam, bērnam augot, tas ir, bērnībā un pusaudža gados , ārstēšanas mērķis ir uzlabot sejas funkcijas un izskatu . Tas ir, uzlabot sejas simetriju un izskatu, vienlaikus atvieglojot tādas lietas kā runāšanu, ēšanu un smaidīšanu.

Vairumā gadījumu šo operāciju nevar veikt uzreiz. Bērnam augot, attīstās sejas kauli, un procedūra tiek veikta vairākos posmos.Šīs ir lietas, kas ir jāizdara. Dažas operācijas ir jāatliek, bērnam augot. Tas prasa laiku un pacietību.

Ķirurģiska ārstēšana

Hemifaciālās mikrosomijas ķirurģiskās procedūras var ietvert sekojošo. Tās veic specializētu ārstu komanda:

• Ausu, deguna un rīkles ķirurģija (LOR ķirurģija): īpaši ausu rekonstrukcija un dzirdes implanti.
• Sejas plastiskā un rekonstruktīvā ķirurģija: sejas simetrijas un izskata atjaunošana. Tauku vai citu audu transplantācija vietās, kur trūkst mīksto audu.
• Acu ķirurģija/oftalmoloģiska ķirurģija: Ja acis ir mazas vai ir problēmas ar plakstiņiem, tās jālabo.
• Žokļu un sejas ķirurģija/ortognātiskā ķirurģija: apakšžokļa, augšžokļa, vaigu kaulu u.c. garuma un novietojuma korekcija. Dažreiz tiek izmantotas distrakcijas osteoģenēzes metodes.
• Mutes dobuma ķirurģija: zobu ekstrakcija, ja tie ir izrauti, lieko zobu noņemšana.

Tas viss tiek darīts, lai palīdzētu bērnam dzīvot pēc iespējas normālāk.

Jaundzimušajiem veiktās operācijas

Ja jaundzimušajam ir apgrūtināta elpošana vai viņš nespēj zīst bērnu , ārsti var sākt ārstēšanu, tiklīdz bērns ir piedzimis. Tie var būt dzīvību glābjoši pasākumi.

Ir divas izplatītas metodes, ko var veikt tūlīt pēc bērna piedzimšanas:

• Traheostomija: tā ietver neliela iegriezuma veikšanu bērna kaklā un trahejā un caurulītes ievietošanu, lai palīdzētu viņam elpot. To veic, ja elpceļi ir bloķēti.
• Zondes barošana (nazogastriskā zonde vai gastrostomas zonde): Ja mazulis pats nespēj zīst, barošanas nodrošināšanai tiek izmantota zonde. Tā var būt zonde, kas caur degunu nonāk kuņģī (NG zonde), vai zonde, kas nonāk tieši kuņģī (G-zonde).

Neķirurģiskas ārstēšanas metodes

Papildus ķirurģiskai iejaukšanās ārsti var ieteikt arī neķirurģiskas ārstēšanas metodes, piemēram, šīs. Tās ir arī ļoti svarīgas bērna dzīves kvalitātes uzlabošanai:

• Breketes un citas ortodontiskās ierīces: Tās tiek izmantotas, lai koriģētu žokļa pozīciju, ja zobi tiek izrauti.
• Dzirdes aparāti: Ja Jums ir dzirdes zudums, Jums, iespējams, būs jāizmanto kohleārie implanti vai kaulos nostiprināti dzirdes aparāti (BAHA).
• Logopēdija:Ja ir grūtības norīt, ja ir grūtības runāt, palīdziet viņiem. Tas palīdz skaidri izrunāt vārdus un stiprināt sejas muskuļus.

Tas viss kopā atvieglo bērna dzīvi. Tam nepieciešams daudzu cilvēku atbalsts, tostarp ārstu, ķirurgu, zobārstu, logopēdu un audiologu.

Vai var novērst hemifaciālo mikrosomiju?

Diemžēl šo stāvokli nevar novērst . Jo, kā jau minēju iepriekš, pētnieki joprojām precīzi nezina, kas to izraisa. Lai gan pastāv aizdomas, ka varētu būt ģenētiska saikne, arī tā vēl nav pilnībā atklāta.

Ir ļoti svarīgi saprast, ka, ja jūsu mazulim ir hemifaciāla mikrosomija, tas nav saistīts ar kaut ko, ko jūs darījāt vai nedarījāt grūtniecības laikā . Nejūtieties par to slikti un nevainojiet sevi.

Kādas ir perspektīvas šajā situācijā?

Vairumā gadījumu šis stāvoklis neierobežo bērna paredzamo dzīves ilgumu . Tas nozīmē, ka bērns ar šo stāvokli var nodzīvot normālu dzīves ilgumu, tāpat kā bērns bez tā.

Tomēr hemifaciālā mikrosomija var ietekmēt bērna dzīves kvalitāti . Bērniem augot, viņiem ir jāsaskaras ar izaicinājumiem, kas saistīti ar apziņu, ka viņi izskatās atšķirīgi no citiem.

Pat ja operācija ir veiksmīga, šiem bērniem var rasties grūtības ar lietām, ko citi bērni var izdarīt ļoti viegli, piemēram, ēšanu, runāšanu un gulēšanu. Tāpēc mums jābūt uzmanīgiem arī šajā ziņā.

Kā man rūpēties par savu bērnu?

Bērniem ar hemifaciālo mikrosomiju nepieciešama pastāvīga medicīniskā aprūpe, kas var ietvert vairākas operācijas. Tomēr, sasniedzot agrīnu pieaugušo vecumu, operācija, iespējams, vairs nebūs nepieciešama.

Tomēr var būt nepieciešama ilgtermiņa novērošana, lai noskaidrotu, vai problēmas atkārtojas vai vai esošās problēmas laika gaitā pasliktinās. Piemēram, tādas lietas kā dzirdes aparāti un implanti var būt jāpielāgo laiku pa laikam. Regulāri jārūpējas arī par zobu veselību.

Tāpat kā fiziskas grūtības, arī atšķirtības psiholoģiskā ietekme var ietekmēt bērna emocionālo veselību. Tāpēc ir svarīgi, lai bērns saņemtu konsultācijas , kas palīdzētu viņam attīstīt tikt galā ar grūtībām.

Kā vecāks es saprotu, ka jūs vēlaties, lai visi redzētu jūsu mazuli tāpat kā jūs.Ir normāli, ka bērni, pieaugot un uzsākot skolas gaitas, jūtas nobijušies. Dažreiz bērni, īpaši tie, kurus viņi uzskata par atšķirīgiem, var būt ļauni un izsmiet viņus.

Tiklīdz bērns ir pietiekami vecs, lai saprastu, atklāti runājiet ar viņu par viņa stāvokli . Regulāra šāda veida sarunu padarīšana ne tikai dos viņam spēku, bet arī palīdzēs saprast, ka sejas atšķirības nenosaka, kas viņš ir.

Ķirurģiska iejaukšanās var koriģēt daudzas hemifaciālās mikrosomijas fiziskās iezīmes. Turklāt sarunu terapija var palīdzēt jūsu bērnam iemācīties izteikt savas jūtas un labi sadarboties ar citiem sabiedrības locekļiem. Lai saņemtu plašāku informāciju un palīdzību, jautājiet savam ārstam. Viņi ir šeit, lai jums palīdzētu.

Kāda ir atšķirība starp hemifaciālo mikrosomiju un Goldenhāra sindromu?

Goldenhāra sindroms ir reta iedzimta slimība. To sauc arī par okuloaurikulovertebrālo spektru (OAVS).

Hemifaciāla mikrosomija patiesībā var būt Goldenhāra sindroma pazīme. Tas nozīmē, ka papildus hemifaciālās mikrosomijas pazīmēm cilvēkam ar Goldenhāra sindromu var būt arī nevēža audzēji acīs (epibulbāri dermoīdi) vai mugurkaula anomālijas (piemēram, skriemeļu saplūšana). Var būt arī problēmas ar sirdi vai nierēm.

Vienkārši sakot, hemifaciālā mikrosomija ir stāvoklis, kas galvenokārt ietekmē sejas attīstību. Goldenhāra sindroms ir stāvoklis, kam var būt plašāks simptomu klāsts, kas ietekmē arī citas ķermeņa daļas. Ne visiem cilvēkiem ar hemifaciālo mikrosomiju ir Goldenhāra sindroms, bet daudziem cilvēkiem ar Goldenhāra sindromu ir hemifaciālās mikrosomijas simptomi.

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Labi, tātad šeit ir vissvarīgākās lietas, kas jums jāatceras par hemifaciālo mikrosomiju, par kurām mēs runājām:

• Šī ir iedzimta slimība, kuras gadījumā vienas sejas puses (vai, iespējams, abu) daļas neattīstās pareizi.
• Es nezinu precīzi, kāpēc tas notika. Tātad, tā nav tava vaina.
• Simptomi katram cilvēkam ir atšķirīgi , dažiem ir mazāk, citiem vairāk.
• Ir pieejamas ķirurģiskas un citas ārstēšanas metodes . Tās plāno speciālistu ārstu komanda, bērnam attīstoties.
• Bērni ar šo stāvokli var nodzīvot normālu mūžu .
• BērnamIr ļoti svarīgi sniegt atbalstu gan fiziski, gan garīgi. Meklējiet palīdzību pie ārstiem un konsultantiem.
• Atklāta saruna ar savu bērnu ir liels spēks, lai viņš varētu sadzīvot ar šo situāciju.

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Ja jums vai kādam jūsu pazīstamam cilvēkam ir šī problēma, vislabāk ir pēc iespējas ātrāk meklēt kvalificētu medicīnisko palīdzību. Viņi varēs sniegt jums pareizos norādījumus.

Hemifaciālā mikrosomija, hemifaciālā mikrosomija, sejas deformācijas, iedzimti defekti, bērnu veselība, ķirurģija, kraniofaciālā mikrosomija, Goldenhāra sindroms