Vai Jūsu bērnam pēkšņi parādās pietūkums? Parunāsim par iedzimtu angioneirotisko tūsku (HAE)!

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka jūsu mazulim pēkšņi pietūkst dažādas ķermeņa daļas, dažreiz seja, rokas un kājas? Vai varbūt jūsu bērnam ir apgrūtināta elpošana kopā ar sāpēm vēderā? Varbūt aiz šiem simptomiem slēpjas ļoti reta, bet nopietna slimība. Šodien mēs runāsim par vienu šādu slimību, proti, iedzimtu angioneirotisko tūsku (HAE). Neuztraucieties, mēs par to runāsim vienkāršā veidā, ko jūs varat saprast.

Kas ir šī "iedzimtā angioneirotiskā tūska" (HAE)?

Vienkārši sakot, "iedzimta angioneirotiskā tūska" (saīsināti pazīstama arī kā "HAE") ir ļoti reta, ģenētiska (tas nozīmē, ka tā var tikt nodota no paaudzes paaudzē) slimība. Tā izraisa pietūkumu dažādās bērna ķermeņa daļās. Šis pietūkums var rasties vietās, kas ir redzamas no ārpuses, piemēram, rokās, kājās un sejā, vai dažreiz vietās, kas mums nav redzamas, piemēram, bērna elpceļu (elpošanas sistēmas) vai gremošanas sistēmas (zarnu) audos .

Tagad jūs, iespējams, domājat, kāpēc rodas šis pietūkums. Šis pietūkums rodas tāpēc, ka bērna ķermeņa sīkie asinsvadi, ko sauc par "kapilāriem", izvada šķidrumu un uzkrājas apkārtējos audos. Kad šis šķidrums uzkrājas, tas var bloķēt asins vai limfas plūsmu caur tiem. Ir grūti precīzi paredzēt, kad radīsies šis pietūkums un ar to saistītie simptomi (saukti arī par "HAE lēkmēm"). Dažreiz tas var apstāties ar nelielu pietūkumu, bet dažreiz tas var būt pietiekami smags, lai apdraudētu dzīvību.

Medicīnā vārds "angio" (angio-) attiecas uz asinsvadiem. "Tūska" (-edema) attiecas uz pietūkumu, ko izraisa šķidruma uzkrāšanās audos. Ir daudz angioneirotiskās tūskas veidu, katram no tiem ir atšķirīgi cēloņi. HAE ir visretākā no tām. To sauc par "iedzimtu", kas nozīmē, ka cilvēks ar šo stāvokli piedzimst.

Ja Jūsu bērnam tiek diagnosticēta HAE, Jums var būt ļoti liela neziņa par to, kas gaidāms. Taču šīs zināšanas var palīdzēt Jums nomierināties: tiek veikti pētījumi par jaunām ārstēšanas metodēm visu vecumu cilvēkiem ar HAE, tostarp bērniem. Ārsts var palīdzēt Jums saprast, kuras ārstēšanas metodes ir piemērotas Jūsu bērnam un ko sagaidīt nākotnē.

Vai pastāv `HAE` veidi?

Jā, lai gan HAE ir angioneirotiskās tūskas veids, ārsti to iedala vairākos citos veidos:

• I tipa HAE: Šis ir visizplatītākais veids . Apmēram 85% no visiem HAE pacientiem ir šis veids. To izraisa tas, ka bērna organisms neražo pietiekami daudz īpaša proteīna, ko sauc par C1 inhibitoru (pazīstams arī kā C1-INH). Ja šī C1-INH proteīna līmenis ir zems, organismā var rasties iekaisums un pietūkums. To sauc arī par C1-INH deficītu.
• II tipa HAE: Šis ir otrais izplatītākais veids. Šajā gadījumā bērna organisms ražo C1-INH proteīnu, bet tas nedarbojas pareizi.
• HAE ar normālu C1-INH līmeni: šis ir visretāk sastopamais veids . Bērna C1-INH olbaltumvielu līmenis un aktivitāte ir normāla, bet pietūkumu izraisa citi cēloņi.

Pirmie divi veidi (I un II tipa HAE) kopā skar aptuveni 1 no 50 000 cilvēkiem . Tas nozīmē, ka tādā valstī kā Amerikas Savienotās Valstis no šāda veida HAE cieš aptuveni 6000 cilvēku. Pētnieki precīzi nezina, cik cilvēku ar HAE ir normāls C1-INH līmenis, taču viņi apgalvo, ka tas ir ļoti reti.

Kādi ir HAE simptomi?

HAE simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Daži izplatīti simptomi ir šādi:

• Pietūkums, kas parādās dažādās bērna ķermeņa daļās, piemēram , uz rokām, kājām, plakstiņiem, lūpām un dzimumorgānu apvidū .
• Bērna gremošanas sistēmas (kuņģa-zarnu trakta) iekaisuma simptomi. Tie var būt slikta dūša, vemšana, vēderkrampji un caureja .
• Simptomi, ko izraisa bērna mutes, rīkles un elpceļu pietūkums. Tie var būt apgrūtināta rīšana, pietūkusi mēle, aizsmakusi skaņa ieelpojot un balss izmaiņas .

Vissvarīgākais: ja bērnam ir apgrūtināta elpošana vai rīšana, nekavējoties zvaniet uz tuvāko neatliekamās palīdzības nodaļu vai nogādājiet bērnu slimnīcā. Elpceļu pietūkums ir ļoti nopietna, dzīvībai bīstama HAE komplikācija. Tā var būt letāla, ja to neārstē ātri.

HAE neizraisa nātreni. Šī ir galvenā atšķirība starp HAE un citiem angioedēmas veidiem, piemēram, akūtu alerģisku angioedēmu. Tomēr dažiem cilvēkiem ar HAE pirms pietūkuma parādīšanās var parādīties niezoši sarkani izsitumi, kas var liecināt par gaidāmu lēkmi.

"HAE lēkme" parasti ilgst apmēram trīs līdz piecas dienas . Šīs "lēkmes" rodas un pāriet pēkšņi, tāpēc ir grūti precīzi pateikt, kad un kā tās notiks.

Kad sākas HAE simptomi?

HAE simptomi parasti sākas bērnībā vai pusaudža gados . Tie var kļūt smagāki pubertātes laikā. Dažiem bērniem simptomi var sākties jau 2 gadu vecumā . Apmēram 50% cilvēku ar I vai II tipa HAE simptomi parādās līdz 10 gadu vecumam. Pēc pubertātes šīs lēkmes var kļūt biežākas un smagākas. Gandrīz ikvienam ar I vai II tipa HAE simptomi attīstās līdz 20 gadu vecumam.

Cilvēkiem ar HAE, kuriem ir normāls C1-INH līmenis, simptomi parasti parādās nedaudz vēlāk – parasti pusaudža gados vai agrā pieaugušā vecumā.

Kādi ir HAE lēkmes izraisītāji?

Ne vienmēr ir skaidrs, kāds precīzs "trigeris" izraisa HAE lēkmi. Tomēr daži no identificētajiem "trigeriem" ir:

• Fiziskas traumas vai neliels negadījums: Iedomājieties, ka jūsu bērns kādu dienu spēlējoties nokrīt.
• Zobu ārstēšana: tādas lietas kā zoba ekstrakcija vai plombēšana.
• Ķirurģija: operācija , gan neliela, gan liela.
• Stress vai emocionāls spiediens: Skolas eksāmens vai pat neliels strīds ar draugu var ietekmēt.
• Vīrusu infekcijas: tādas slimības kā gripa un saaukstēšanās.
• Dažas fiziskas aktivitātes: Piemēram, tādas lietas kā nepārtraukta rakstīšana, sišana ar āmuru vai rakšana ar kapli.

Jūs, iespējams, ne uzreiz sapratīsiet, kas izraisa jūsu bērna lēkmi. Tomēr var būt ļoti noderīgi pierakstīt dienasgrāmatu par lēkmes laiku un to, ko bērns tajā laikā darīja (piemēram, vai bērns bija slims vai stresa pilns) .

Kāds ir patiesais HAE cēlonis?

Gan I, gan II tipa HAE izraisa mutācija (jeb izmaiņas) gēnā, ko sauc par SERPING1. Šis gēns norāda bērna organismam, kā ražot proteīnu, ko sauc par C1-INH. Ja Jūsu bērnam ir I tipa HAE, šī gēna mutācija nozīmē, ka viņa organisms nespēj saražot pietiekami daudz C1-INH. Ja Jūsu bērnam ir II tipa HAE, viņa organisms var saražot C1-INH, bet gēna mutācija nozīmē, ka proteīns nedarbojas pareizi.

Pētnieki joprojām pēta HAE cēloņus ar normālu C1-INH līmeni, taču viņi zina, ka par to var būt atbildīgas mutācijas šādos gēnos:

• F12
• `ANGPT1`
• PLG
• `KNG1`

Dažos gadījumos HAE var būt klātesoša bez jebkādas identificētas ģenētiskas mutācijas. Ārsti to sauc par "nezināmas izcelsmes HAE".

Ģenētiskās mutācijas, kas izraisa HAE, izraisa noteiktu olbaltumvielu darbības traucējumus bērna organismā. Šie proteīni palīdz šķidrumam normāli plūst caur bērna mazajiem asinsvadiem (kapilāriem). Tātad, ja šie proteīni nedarbojas pareizi, šķidrums noplūst un uzkrājas audos ap bērna asinsvadiem. Tas izraisa HAE simptomus.

Vai HAE nāk no ģimenes?

Jā, HAE tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Vienkārši sakot, lai izraisītu šo stāvokli, ir nepieciešams tikai viens patoloģisks gēns. Bērns var mantot šo patoloģisko gēnu no savas mātes vai tēva.

Daudziem cilvēkiem ar HAE ir šī slimība ģimenes anamnēzē. Tomēr dažreiz cilvēkam var attīstīties nejauša gēna mutācija ("de novo" jeb "jauna" mutācija) bez jebkādas ģimenes anamnēzes.

Kā ārsti to atrod?

Ja Jūsu bērnam parādās HAE simptomi, ārsts veiks šādas darbības:

• Veic fizisko pārbaudi .
• Jums tiks jautāts par bērna simptomiem un slimības vēsturi.
• Asins analīzes tiek veiktas, lai pārbaudītu bērna C1-INH līmeni un aktivitāti .
• Dažos gadījumos tiek veikta ģenētiskā testēšana , lai noskaidrotu, vai pastāv ģenētiskas mutācijas, kas izraisa HAE.

Kādas ir HAE ārstēšanas metodes?

Cilvēkiem ar HAE ir divu veidu medikamenti:

• Pēc pieprasījuma lietojamas zāles: tās ir zāles, ko ievada, tiklīdz notiek HAE lēkme. Piemēram, tādas zāles kā Berinert® vai Kalbitor®. Šo zāļu lietošana pēc iespējas ātrāk pēc simptomu parādīšanās var mazināt lēkmes smagumu un novērst dzīvībai bīstamas komplikācijas.
• Profilaktiskas zāles: tās ir zāles, kas samazina lēkmes risku. Piemēri ir Cinryze®, Haegarda® vai Takhzyro®. Ārsts var izrakstīt šīs zāles lietošanai zināma izraisītāja gadījumā (piemēram, zobārsta apmeklējuma laikā) vai ilgstošai lietošanai atkarībā no bērna vajadzībām.

Pēc medicīnas ekspertu domām, medikamenti pēc pieprasījuma ir būtiski un glābj dzīvību. Pat ja jūsu bērns lieto profilaktiskus medikamentus, šiem medikamentiem pēc pieprasījuma jābūt pieejamiem vienmēr un visur (gan mājās, gan skolā).

Ārsts jums precīzi pateiks, kādas zāles jūsu bērnam ir nepieciešamas, kā tās dot un kad. Viņš arī paskaidros, kādas zāles var dot jūsu bērnam atkarībā no viņa vecuma. Noteikti precīzi ievērojiet norādījumus un noteikti uzdodiet jautājumus, ja kaut kas jums nav skaidrs.

Cik ātri es atveseļošos pēc ārstēšanas?

Lietojot medikamentus pēc pieprasījuma, jūsu bērns HAE lēkmes laikā sāks justies labāk relatīvi ātri . Viņa simptomiem vajadzētu uzlaboties 30 minūšu līdz divu stundu laikā pēc ārstēšanas uzsākšanas. Ārsts sniegs jums vairāk informācijas par to, kā vadīt ārstēšanu mājās un ko sagaidīt.

Kā rūpēties par bērnu ar HAE?

Jūs varat justies bezpalīdzīgi, redzot, ka jūsu bērns cieš no HAE lēkmes. Tomēr ir daudz lietu, ko varat darīt sava bērna labā pirms lēkmes, tās laikā un pēc tās:

• Vienmēr turiet pa rokai medikamentus, ko var lietot pēc pieprasījuma: tie var glābt dzīvību. Jums vajadzētu būt spējīgam atpazīt, kad jūsu bērnam ir nepieciešami šie medikamenti. Jums arī jāzina, kā tos dot. Ārsts jums par to pastāstīs vairāk.
• Neārstējiet HAE lēkmi kā alerģiju: tādi medikamenti kā antihistamīni un adrenalīns, ko parasti lieto alerģiju ārstēšanai, nepalīdzēs HAE lēkmes gadījumā. Tāpēc nedodiet šīs zāles savam bērnam.
• Esiet informēti par faktoriem, kas var izraisīt lēkmi: šie faktori katram cilvēkam ir atšķirīgi. Izveidojiet sarakstu ar lietām, kas var izraisīt lēkmi jūsu bērnam, un pastāstiet to savam ārstam. Centieties pēc iespējas vairāk pasargāt savu bērnu no šiem faktoriem. Ja nevarat no tiem izvairīties, jautājiet savam ārstam par profilaktiskām zālēm.

Kad jums jāapmeklē ārsts?

Šādos gadījumos apmeklējiet ārstu:

• Ja domājat, ka Jūsu bērnam ir iedzimtas angioneirotiskās tūskas simptomi.
• Ja parādās jauni ar HAE lēkmi saistīti simptomi vai mainās esošie simptomi.
• Ja Jūsu bērna zāles, šķiet, neiedarbojas, kā paredzēts.

Kad jums jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu?

Ja bērnam rodas kāda no šīm blakusparādībām , nekavējoties dodieties uz neatliekamās palīdzības nodaļu:

• Ja ir grūti norīt.
• Ja Jums ir apgrūtināta elpošana.
• Ja novērojat jebkādas mēles vai rīkles pietūkuma pazīmes (pat ja Jums tika ievadītas zāles pie pirmajām lēkmes pazīmēm).

Tās varētu būt bīstama pietūkuma pazīmes, kas ietekmē bērna elpceļus. Neatlieciet ārstēšanas meklēšanu. Šis pietūkums var būt dzīvībai bīstams.

Kādus jautājumus jums vajadzētu uzdot ārstam?

Jūs varat uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Kāda veida HAE ir manam bērnam?
• Kādu ārstēšanu jūs ieteiktu?
• Kā es varu zināt, kad manam bērnam ir nepieciešamas zāles pēc pieprasījuma?
• Vai manam bērnam ir nepieciešami profilaktiskie medikamenti? Ja jā, tad kad?
• Vai ir kādas aktivitātes vai situācijas, no kurām manam bērnam vajadzētu izvairīties?
• Ko jūs varat teikt par mana bērna nākotni (izredzēm)?

Kā mēs varam cerēt uz bērnu ar HAE?

HAE ir mūža slimība. Tomēr ārstēšana var mazināt slimības ietekmi uz bērna dzīvi. Tā var arī samazināt dzīvībai bīstamu simptomu, piemēram, bērna elpceļu pietūkuma, risku.

Vai HAE var novērst?

Pašlaik nav zināms veids, kā novērst HAE. Ja jums vai jūsu partnerim ir HAE un jūs mēģināt tikt pie bērna,Ir ieteicams konsultēties ar ģenētikas konsultantu, lai saprastu, kādas ir iespējas jūsu bērnam pārmantot šo slimību.

Svarīga ziņa jums.

Kad uzzini, ka tavam bērnam ir tāda ģenētiska saslimšana kā HAE, tu vari izjust dažādas emocijas: bailes, trauksmi, apjukumu un neapmierinātību. Tu vari pat vainot sevi. Taču vissvarīgākais, kas tev jāzina, ir tas, ka šī diagnoze nav tava vaina.

Ģenētiskas mutācijas notiek visu laiku, bieži vien bez redzama iemesla. Jūs nevarat kontrolēt gēnus, ko jūsu bērns manto. Taču jūs varat aktīvi piedalīties bērna aprūpē – dažreiz tas ir vienkārši apliecināt viņam, ka "viss būs kārtībā".

Var būt noderīgi arī pievienoties pacientu atbalsta grupām. Sarunas ar bērnu ar HAE vecākiem, kā arī pieaugušajiem ar šo slimību var sniegt padomus un uzklausīt. Tas var arī atgādināt, ka, lai gan HAE ir reta, jūsu ģimene nav viena.

Iedzimta angioneirotiskā tūska, HAE, pietūkums, C1 inhibitors, ģenētiskas slimības, pietūkums bērniem, angioneirotiskā tūska