Vai Jums ir dīvaini ādas vai nervu sistēmas simptomi? Uzzināsim vairāk par šo (neirokutāno sindromu)!

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka dažiem cilvēkiem uz ādas ir neparasti plankumi vai pumpas? Dažreiz tās var būt kas vairāk nekā tikai ādas problēma. Šodien mēs runāsim par slimību grupu, kas ir nedaudz sarežģītas, bet ļoti svarīgi zināt. Mēs tās saucam par neirokutāniem sindromiem . Lai gan nosaukums var šķist nedaudz biedējošs, sapratīsim to vienkārši.

Kas ir šie neirokutānie sindromi?

Vienkārši sakot, neirokutānie sindromi ir slimību grupa, kas ietekmē mūsu ādu un nervu sistēmu (tas ir, smadzenes, muguras smadzenes un nervus). Šie stāvokļi var izraisīt audzēju veidošanos dažādās ķermeņa daļās, īpaši ādā un nervu sistēmā. Daži no šiem audzējiem var būt vēža audzēji, bet citi var būt veseli (tikai veidojumi).

Svarīgi ir tas, ka šie stāvokļi ir iedzimti. Tas nozīmē, ka cilvēks piedzimst ar šo stāvokli. Tomēr dažreiz simptomu parādīšanās var ilgt kādu laiku, dažreiz pusaudža gados vai pat vēlāk. Šo slimību grupu sauc arī par fakomatozēm . Tā kā šis nosaukums nav īpaši izplatīts, atcerēsimies, ka to sauc par neirokutānu sindromu.

Cik bieži šādas situācijas ir?

Patiesībā šī slimību grupa, ko sauc par neirokutānajiem sindromiem , ir ļoti reta . Tomēr dažas no tām tiek novērotas biežāk nekā citas. Piemēram:

• 1. tipa neirofibromatoze (NF1): šī ir visizplatītākā slimība šajā grupā. Tā skar aptuveni 1 no 3000 cilvēkiem .
• 2. tipa neirofibromatoze (NF2): šī slimība ir vēl retāk sastopama. Tā skar aptuveni 1 no 25 000 cilvēkiem .
• Tuberozā skleroze : tā ir arī relatīvi reta slimība, kas skar aptuveni vienu no 6000 cilvēkiem .

Redzi? Tās nav tik izplatītas kā ikdienas slimības. Bet, ja tev vai kādam tavam paziņam ir kaut kas tāds, ir ļoti svarīgi par to zināt.

Kādi ir neirokutāna sindroma simptomi?

Šo slimību galvenie simptomi ir patoloģiski izaugumi vai veidojumi uz ādas un nervu sistēmas . Papildus tiem šie sindromi var ietekmēt arī mūsu skeleta sistēmu (tas ir, mūsu kaulus) un citus orgānus organismā. Tādēļ var rasties tādi simptomi kā:

• Līdzsvara problēmas ejot (sajūta, ka zaudējat līdzsvaru).
• Dzirdes traucējumi (dzirdes samazināšanās).
• Redzes problēmas (dažādas redzes problēmas).

Tomēr ne visiem neirokutānajiem sindromiem ir vienādi simptomi. Simptomi atšķiras atkarībā no slimības. Apskatīsim dažus piemērus:

• Pigmenta nesaturēšana (IP): tas ir stāvoklis, kad izsitumi sākas kā pūslīši uz ādas un vēlāk attīstās rētainā izsitumā . Dažreiz to var pavadīt arī neiroloģiskas problēmas. Iedomājieties mazu bērnu, kuram pēkšņi uz ādas parādās pūslīši, kas pēc tam izžūst, atstājot dīvaina izskata plankumus.
• 1. tipa neirofibromatoze (NF1): tā parasti izraisa nevēžainu mīksto audu izaugumu . Var rasties ādas krāsas izmaiņas, piemēram, brūnas dzimumzīmes (sauktas arī par kafejnīcas-au-lait plankumiem) un mazi plankumi ādas krokās (piemēram, padusēs un cirkšņos). Dažreiz izaugumi var parādīties arī acīs.
• 2. tipa neirofibromatoze (NF2): Šis stāvoklis galvenokārt izraisa akustiskās neiromas, kas var izraisīt redzes problēmas, dzirdes zudumu un gaiši brūnas dzimumzīmes.
• Švanomatoze : Tas var izraisīt tādus simptomus kā nejutīgums, muskuļu vājums, dzirdes zudums un stipras sāpes .
• Stērdžas-Vēbera sindroms : šis stāvoklis izpaužas kā liels, tumši sarkans, portvīna krāsas traips vienā sejas pusē. Tas var izraisīt arī izmaiņas smadzeņu asinsvados un glaukomu , kas izraisa paaugstinātu spiedienu acī. Dažiem cilvēkiem var būt arī krampji un intelektuāla atpalicība.
• Tuberozā skleroze : šī slimība parasti izraisa problēmas ar smadzenēm, acīm, ādu, sirdi un plaušām . Galvenais simptoms ir nevēža audzēju veidošanās dažādos orgānos.
• Von Hippel-Lindau slimība : tā var izraisīt audzējus, ko sauc par hemangioblastomām un angiomām , virsnieru dziedzeros , acīs, smadzenēs un nierēs.

Pēc šī apraksta noklausīšanās jūs droši vien saprotat, cik daudzveidīgi un sarežģīti ir šie stāvokļi. Tāpēc ir svarīgi nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību, ja rodas šie simptomi.

Vai neirokutānais sindroms var izraisīt komplikācijas?

Jā, diemžēl cilvēkiem ar neirokutāniem sindromiem ir paaugstināts risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem . Turklāt pastāv arī citu šo slimību izraisītu komplikāciju risks. Dažas no tām ir:

• Attīstības kavēšanās`(Attīstības aizkavēšanās)`: Nespēja novērot vecumam atbilstošu attīstību, īpaši maziem bērniem.
• Epilepsija : Tas nozīmē krampjus .
• Galvassāpes : biežas, dažreiz stipras galvassāpes.
• Augsts asinsspiediens (hipertensija).
• Mācīšanās traucējumi .
• Dažādi audzēju veidi : tie var būt vai nebūt vēža audzēji.

Tāpēc ir ļoti svarīgi, lai cilvēks ar šo slimību atrastos pastāvīgā ārsta uzraudzībā.

Kas izraisa neirokutānu sindromu?

Šos neirokutānos sindromus izraisa noteiktas izmaiņas (mutācijas) mūsu ķermeņa gēnos . Iedomājieties to šādi: mūsu ķermenis ir kā liels rasējums, un gēni ir instrukcijas šajā rasējumā. Ja šajās instrukcijās ir nelielas izmaiņas, tas var ietekmēt ķermeņa darbību.

Dažreiz šīs ģenētiskās izmaiņas tiek mantotas no vecākiem bērniem . Tas nozīmē, ka tās var tikt nodotas no paaudzes paaudzē. Taču tas ne vienmēr tā ir. Dažreiz šīs ģenētiskās mutācijas var rasties bez redzama iemesla, bez ģimenes anamnēzes . Tā ir kā loterija – nekad nevar zināt, kurš to iegūs.

Kā ārsti diagnosticē šos stāvokļus?

Šo slimību diagnosticēšana var būt nedaudz sarežģīta, jo simptomi ir dažādi.

Maziem bērniem ārsti parasti sāk ar “bērna veselības vizīti” bērnu veselības klīnikā . Tur ārsts jums (vecākam) jautā par bērna simptomiem un pārbauda, ​​vai bērns sasniedz “bērna attīstības atskaites punktus ” (t. i., vai viņš dara lietas, kas ir atbilstošas ​​viņa vecumam, piemēram, smaida, rāpo un staigā).

Pieaugušajiem simptomi var parādīties vēlāk dzīvē. Pat tad ārsts jums jautās par simptomiem un veiks fizisku pārbaudi.

Ja ārstam ir aizdomas par neirokutānu sindromu, viņš vai viņa ieteiks vairākus specifiskākus testus .

Kāda veida testi tiek izmantoti, lai tos identificētu?

Ārsti parasti izmanto asins analīzes un dažādus attēldiagnostikas testus, lai diagnosticētu šos stāvokļus. Ārsts var ieteikt šādus testus:

• Datortomogrāfijas skenēšana
• EEG (elektroencefalogramma - EEG): Šī metode pārbauda smadzeņu elektrisko aktivitāti, īpaši, lai pārbaudītu tādus stāvokļus kā epilepsija.
• Laboratoriskie testi : Tie var būt asins vai urīna testi.
• MRI skenēšana (MRI)
• Ādas biopsija vaiAudzēja biopsija: Tas ietver neliela ādas vai veidojuma parauga ņemšanu un tā pārbaudi mikroskopā.

Pamatojoties uz informāciju, kas iegūta no šiem testiem, ārsts var noteikt galīgo diagnozi.

Kā tiek ārstēti šie neirokutānie sindromi?

Svarīgi ir tas, ka joprojām nav ārstēšanas, kas varētu pilnībā izārstēt šo neirokutāno sindromu.

Tas var šķist skumji dzirdēt, taču nezaudējiet cerību. Lai gan šīs slimības nevar izārstēt, radušos simptomus var ārstēt . Tas ir, ja ir sāpes mezgla dēļ, ir epilepsija, ir ādas problēmas utt., ārstēšana tiek veikta katram simptomam.

Ārstēšanas galvenais mērķis ir pēc iespējas labāk uzturēt pacienta dzīves kvalitāti un kontrolēt komplikāciju rašanos.

Ja manam bērnam ir šī problēma, kā es varu viņam palīdzēt?

Kā vecākam, uzzinot, ka jūsu bērnam ir neirokutāns sindroms, jūs, iespējams, pārņem spēcīgas emocijas. Tas ir normāli. Vissvarīgākais ir tas, ka šiem bērniem visu mūžu būs nepieciešama īpaša aprūpe un medicīniskā uzraudzība . Konsultējieties ar savu ārstu, lai uzzinātu, kā tieši rūpēties par bērna simptomiem. Ņemiet vērā arī šādus aspektus:

• Apmeklējiet jebkuru speciālistu, kuru ieteicis ārsts.
• Laikus veiciet ieteicamās vēža pārbaudes .
• Ja Jūsu bērnam rodas jauni simptomi , nekavējoties informējiet ārstu.

Dzīvot ar šiem stāvokļiem var būt grūti, taču ar atbilstošu medicīnisko palīdzību un mīlošu aprūpi šīs grūtības var pārvarēt.

Ja manam bērnam ir šī slimība, pie kādiem speciālistiem viņam vajadzētu vērsties?

Bērnam ar neirokutānu sindromu var būt nepieciešami vairāku speciālistu pakalpojumi. Jūsu ģimenes ārsts var noorganizēt jums tikšanos ar šiem speciālistiem. Visbiežāk nepieciešamie speciālisti ir:

• Audiologs : dzirdes problēmu gadījumā.
• Dermatologs : Ādas problēmu gadījumā.
• Neirologs : Ja rodas problēmas, kas saistītas ar nervu sistēmu.
• Oftalmologs : redzes problēmu gadījumā.

Tieši ar visu šo cilvēku atbalstu var izstrādāt labāko ārstēšanas plānu bērnam.

Ja man vai manam bērnam ir šī slimība, ko man vajadzētu sagaidīt?

Ja Jums vai Jūsu bērnam ir neirokutāns sindroms, Jums regulāri jāapmeklē ārsts.Jums, iespējams, būs jāiet. Šīs pārbaudes tiek veiktas, lai pārbaudītu, vai nav izauguši kunkuļi vai mainījušies simptomi. Atklāti pārrunājiet ar savu ārstu, kas sagaidāms, ņemot vērā jūsu specifisko neirokutāno sindromu.

Vai šo neirokutāno sindromu var izārstēt?

Nē, kā jau teicām iepriekš, šim neirokutānajam sindromam nav izārstēšanas . Tomēr jūsu medicīnas komanda var palīdzēt jums pārvaldīt simptomus, kas skar jūs vai jūsu bērnu. Tāpēc nezaudējiet cerību.

Vai ir kāds veids, kā novērst šīs situācijas?

Šos neirokutānos sindromus nevar novērst, jo tos izraisa ģenētiskas izmaiņas. Tomēr ģenētiskie testi un pirmsdzemdību konsultācijas var palīdzēt saprast, vai pastāv risks nodot bērnam ģenētisku anomāliju.

Kā es varu zināt, vai man ir risks saslimt ar šo slimību?

Ja kādam jūsu ģimenē ir neirokutāns sindroms, jums (vai jūsu bērnam) var būt nedaudz paaugstināts šo slimību attīstības risks . Tādēļ, ja kādam jūsu ģimenē ir šis sindroms, pastāstiet par to savam ārstam. Ārsts var ieteikt veikt ģenētiskās pārbaudes, lai nepieciešamības gadījumā pārbaudītu ģenētiskās mutācijas.

Visbeidzot, vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Neirokutānie sindromi ir mūža ģenētiski stāvokļi , kas var ietekmēt nervu sistēmu, ādu un citus orgānus. Ir normāli justies nobijušies un nemierīgi, uzzinot, ka jums ir šis stāvoklis.

Svarīgi ir zināt, ka neesat viens. Labākais veids, kā nodrošināt vislabāko aprūpi un pareizu ārstēšanu, ir noteikt savu specifisko neirokutānā sindroma veidu un atrast medicīnas komandu, kas specializējas tā ārstēšanā.

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Ja jums ir kādi jautājumi, nevilcinieties konsultēties ar savu ārstu. Esiet veseli!

` Neirokutānie sindromi, neirokutānie sindromi, ģenētiskās slimības, ādas mezgliņi, nervu sistēmas slimības, NF1, NF2, tuberozā skleroze, fakomatozes