Vai jūsu bērnam ir veidojumi kaulos? Uzzināsim par HMO (iedzimtu multiplo osteohondromu)!

Iespējams, esat pamanījuši mazus veidojumus uz sava mazuļa ķermeņa, īpaši uz ekstremitātēm. Dažreiz tie var būt sāpīgi vai nesāpīgi. Neuztraucieties , ne visi veidojumi ir bīstami. Tomēr šodien mēs runāsim par stāvokli, kam piemīt šie simptomi, kas nav ļoti izplatīts, bet ir ļoti svarīgi, lai mēs visi par to zinātu. Šo stāvokli sauc par HMO, kas apzīmē “iedzimtu multiplo osteohondromu”.

Kas īsti ir HMO (iedzimta multipla osteohondroma)?

Vienkārši sakot, HMO ir ģenētiska slimība . To izraisa nelielas izmaiņas jeb mutācija mūsu gēnos jeb pamatplānā, kas nosaka mūsu ķermeņa augšanas veidu. Šīs izmaiņas izraisa labdabīgu jeb nekaitīgu audzēju , ko medicīniski sauc par osteohondromu , attīstību dažos mūsu kaulos, un tie sāk augt lielā skaitā. Patiesībā tie nav vēzis, tāpēc nav par ko uztraukties.

Vai šim HMO ir arī citi nosaukumi?

Jā, meklējot informāciju par šo slimību, jūs varat sastapties ar vairākiem citiem nosaukumiem. Ārsti dažreiz lieto šādus nosaukumus:

• "Iedzimta multipla osteohondroma (HMO)" (šo metodi visbiežāk izmanto pašlaik)
• "Vairākas iedzimtas eksostozes" (iepriekš šis bija visizplatītākais nosaukums)
• Diafizāra aklāzija

Neatkarīgi no tā, kuru nosaukumu lietojat, tas ir viens un tas pats medicīniskais stāvoklis. Tāpēc, ja redzat kādu no šiem nosaukumiem, neapjukiet, vai ne?

Tātad, kas ir šī osteohondroze?

Osteohondroma, kā jau minēju iepriekš, ir labdabīgs, citiem vārdiem sakot, kaulu audzējs . Iedomājieties, šie audzēji veidojas, kad mūsu kaulu šūnas, tā vietā, lai augtu normāli, sāk augt nedaudz citādā, patoloģiskā veidā.

Šie audzēji parasti attīstās uz kaula plakanās virsmas vai elastīgajos audos, ko sauc par skrimšļiem kaulu galos, ko sauc par augšanas plātnītēm, kas palīdz bērniem augt un viņu kauliem augt. Šos audzējus klāj arī skrimšļa apvalks. Svarīgi ir tas, ka tie nav vēža audzēji , tāpēc tie neizplatās pa visu ķermeni. Vai tas nav liels atvieglojums?

Kam var attīstīties šī slimība? Cik izplatīta tā ir?

Ārsti parasti diagnosticē HMO agrā bērnībā vai pusaudža gados . Tas var vienlīdz skart gan zēnus, gan meitenes .

Tomēr HMO nav ļoti izplatīta slimība . Aptuveni runājot, tā skar aptuveni vienu no 50 000 cilvēkiem. Tāpēc nav pārsteigums, ja par to neesat dzirdējuši.

Kas izraisa HMO? Vai pastāv ģenētiska saikne?

Jā, HMO galvenokārt ir ģenētiska slimība . Tas nozīmē, ka tai ir sakars ar mūsu gēniem.

Deviņdesmit procentiem (90%) cilvēku ar HMO attīstās tas, ja ir izmaiņas jeb mutācija gēnos, ko sauc par "EXT1" vai "EXT2" (šie gēni ir instrukcijas mūsu "DNS", kas norāda mūsu ķermenim, kā ražot dažus svarīgus proteīnus). Diemžēl precīzs ģenētiskais cēlonis, kas ietekmē atlikušos 10% (10%), vēl nav atrasts.

Visbiežāk šīs ģenētiskās mutācijas tiek nodotas no vecākiem bērniem . Tas nozīmē, ka, ja mutācija ir mātei vai tēvam, to var iegūt arī bērns. Tomēr dažiem cilvēkiem ar HMO nevienam no vecākiem nav šīs mutācijas. Tas nozīmē, ka pat ja nevienam ģimenē nav HMO, dažreiz kādam šī slimība var attīstīties pirmo reizi. To sauc par jaunu mutāciju.

Kādi ir HMO simptomi? Kādas lietas jūs redzat?

HMO var izraisīt sāpīgu veidojumu veidošanos uz viena vai vairākiem kauliem. Šos veidojumus sauc par osteohondromu. Turklāt Jums var rasties šādi simptomi:

• Patoloģiska kaulu augšana , tostarp izmaiņas apakšdelma kaulos. Dažreiz roka var izskatīties nedaudz pagarināta.
• Bieži kaulu lūzumi un augšanas plātnītes plīsumi.
• Ekstremitāšu garuma neatbilstība . Iedomājieties, ka viena kāja ir nedaudz īsāka par otru vai viena roka ir īsāka par otru.
• Nespēja pareizi kustināt locītavas, stīvuma sajūta locītavās.
• Saspiestus nervus var izraisīt kaulu izaugumi, kas var izraisīt nejutīgumu un sāpes.
• Priekšlaicīga osteoartrīts , kas nozīmē locītavu priekšlaicīgu nodilumu jaunībā.
• Potītes vai ceļa locītavas problēmas, sāpes ejot.
• Īslaicīgas un ilgstošas ​​sāpes . Šīs sāpes dažreiz var būt grūti panesamas.
• Īss augums .

Dažiem bērniem rodas lielākas sāpes, ja šie audzēji attīstās asinsvadu vai nervu tuvumā. Tomēr dažreiz šie audzēji var būt nesāpīgi un vienkārši izskatīties kā mezgliņš.

Svarīgi: ja uz bērna ķermeņa redzat šādus veidojumus vai ja bērns bieži sūdzas par kaulu sāpēm, lūdzu, apmeklējiet ārstu.

Vai šis HMO stāvoklis ir lipīgs no vienas personas uz otru?

Nē, HMO nav lipīga slimība . Tas nozīmē, ka tā netiek izplatīta no vienas personas uz otru, pieskaroties vai atrodoties tiešā tuvumā, piemēram, saaukstēšanās gadījumā. Tā ir pilnībā ģenētiska slimība.

Tomēr, ja Jums ir HMO, pastāv aptuveni 50% iespēja , ka Jūs nodosiet savam bērnam gēnu mutāciju, kas izraisa šo slimību.Jā. Tas nozīmē, ka katrā grūtniecībā pastāv 50% iespējamība.

Kā ārsti nosaka HMO statusu?

Jūs vai Jūsu bērna ārsts var pamanīt sacietējumu uz kaula vai tā tuvumā vai citus HMO simptomus (piemēram, nelielu pietūkumu, sāpes). Ārsti vispirms:

1. Rūpīgi izjautājot ģimenes locekļu slimības vēsturi . Pārbaudot, vai kādam ģimenē ir bijusi šī slimība.

2. Pilnīga fiziskā apskate . Izaugumu, to lieluma un locītavu kustīguma pārbaude.

Kāda veida medicīniskās pārbaudes tiek veiktas?

Pēc fiziskās apskates ārsti parasti iesaka attēlveidošanas testus , lai apstiprinātu HMO statusu.

• Pirmais solis bieži vien ir rentgena izmeklējums . Rentgena uzņēmumos šie osteohondromas audzēji ir skaidri redzami.
• Dažreiz, lai uzzinātu vairāk par audzēju vai noskaidrotu, vai tas ietekmē tādas lietas kā nervus, jums var būt nepieciešams veikt arī šīs pārbaudes:
• `DT skenēšana`
• `MRI` (MRI)

Pamatojoties uz informāciju, kas iegūta no šiem testiem, ārsti nosaka, vai ir nepieciešama HMO.

Kā ārstē HMO? Kādas ir iespējas?

HMO ārstēšana visiem nav vienāda. Tā ir atkarīga no simptomiem, audzēju skaita, to atrašanās vietas un sekām . Ārsti var ieteikt tādu ārstēšanu kā:

• Audzēja novērošana/modrība: Dažreiz, ja audzējs nerada nopietnas problēmas vai sāpes, ārsti var ieteikt nedaudz nogaidīt, lai redzētu, vai audzējs aug vai rada problēmas. To sauc par "modrību".
• Sāpju vadība: Ja ir sāpes, to mazināšanai var dot medikamentus (piemēram, paracetamolu vai ibuprofēnu). Dažreiz var būt nepieciešami spēcīgāki pretsāpju līdzekļi.
• Fizioterapeits: Fizioterapeits māca vingrinājumus, kas palīdz saglabāt locītavu kustīgumu un stiprināt muskuļus. Tas var arī palīdzēt mazināt sāpes.
• Ķirurģija:
• Operācija viena vai vairāku audzēju noņemšanai: Ja audzējs izraisa nepanesamas sāpes, nospiež uz nervu, traucē locītavas kustību vai ja ir aizdomas, ka audzējs varētu būt vēzis, audzēju var ķirurģiski noņemt.
• Operācija, lai pagarinātu vai iztaisnotu ekstremitātes, kas neaug pareizi: Ja roka vai kāja ir saīsināta vai izstiepta HMO dēļ, ir īpašas operācijas, lai to labotu.

Vai ārstēšanas laikā var rasties komplikācijas?

Dažiem cilvēkiem, kuriem tiek veikta operācija, lai noņemtu osteohondromas audzējus, var veidoties rētas.Tāpat kā jebkuras operācijas gadījumā, pastāv neliels infekcijas vai nervu bojājumu risks. Tomēr ārsti dara visu iespējamo, lai šos riskus mazinātu.

Vai ir kāds veids, kā izvairīties no HMO situācijas?

Patiesībā nav nekā, ko varētu darīt, lai novērstu HMO, jo tā ir ģenētiska slimība.

Tomēr, ja zināt, ka kādam jūsu ģimenē ir HMO, un jūs gaidāt bērnu, grūtniecības laikā varat apsvērt pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu, lai noskaidrotu, vai jūsu bērns ir mantojis šo slimību. Piemēram:

• "Horiona bārkstiņu paraugu ņemšana (CVS)"
• `Ģenētiskā amniocentēze`

Šie testi var palīdzēt iepriekš noteikt, vai embrijam ir HMO. Dažos gadījumos, ja izmantojat mākslīgās apsēklošanas metodes (piemēram, IVF), var būt iespējama arī preimplantācijas ģenētiskā pārbaude. Lai uzzinātu vairāk, konsultējieties ar savu ārstu.

Kā es varu zināt, vai manam bērnam ir risks saslimt ar HMO?

Ja jums, jūsu vīram/sievai vai tuvam ģimenes loceklim ir HMO, ir ļoti svarīgi par to informēt ārstu, jo arī bērns var būt pakļauts riskam.

Ja ģimenes anamnēzē nav šīs slimības, bērna HMO attīstības risks ir ļoti zems. Tomēr, kā jau minēju iepriekš, to var izraisīt arī jauna mutācija, tāpēc tas nav pilnībā neiespējami.

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir HMO?

Ja Jūsu bērnam ir HMO, stāvoklis katram bērnam var atšķirties. Dažiem bērniem var attīstīties tikai daži osteohondromas audzēji vai arī daudzi audzēji.

Labā ziņa ir tā , ka vairumā gadījumu pēc bērna augšanas plātnīšu aizvēršanās, kas nozīmē, ka bērna augums un kaulu garums pārstāj pieaugt, šie audzēji vairs neaugs.

Bet dažiem cilvēkiem pat pēc augšanas plātņu aizvēršanās tās var atkārtoties. Tas ir diezgan reti.

HMO var izraisīt arī citus simptomus. Dažiem bērniem un pieaugušajiem var rasties nogurums , sāpes un grūtības kustināt ķermeni vai veikt uzdevumus.

Ne visiem ar HMO būs nepieciešama ārstēšana. Taču dažiem var būt nepieciešama operācija vai fizikālā terapija. Ārsti var ieteikt arī medikamentus vai citas ārstēšanas metodes, lai palīdzētu kontrolēt sāpes.

Cik ilgi šī situācija turpināsies?

HMO ir mūža slimība . Tas nozīmē, ka to nevar pilnībā izārstēt. Tomēr lielākajai daļai cilvēku ar šīm labdabīgajām osteohondromām ir normāls paredzamais dzīves ilgums .Dzīvot ir iespējams. Vissvarīgākais ir kontrolēt simptomus, saņemt nepieciešamo ārstēšanu un uzturēt labu dzīves kvalitāti. Vienmēr konsultējieties ar savu ārstu par ārstēšanas iespējām, kas palīdzēs jūsu bērnam saglabāt veselību un laimi.

Vai osteohondromas audzēji var kļūt par vēzi? No tā daudzi cilvēki baidās.

Šis ir patiešām svarīgs jautājums. Jā, ļoti reti , tas ir, ļoti reti , osteohondromas audzēji cilvēkiem ar HMO var kļūt ļaundabīgi. No 2% līdz 5% cilvēku ar HMO (tas ir, no 2 līdz 5 no 100) attīstās šāda veida vēzis. Kad tas notiek, šie labdabīgie audzēji pārvēršas kaulu vēžos, ko sauc par "hondrosarkomu" vai "osteosarkomu".

Ārsts var aizdomas, ka osteohondroma var būt vēža slimība, ja:

• Ja bērnam pēc pubertātes parādās jaunas dzimumzīmes vai ja esoša dzimumzīme pēkšņi sāk strauji augt.
• Ja iepriekš nesāpīga osteohondroma pēkšņi kļūst sāpīga vai ja esošās sāpes kļūst ļoti stipras.
• Ja skrimšļa vāciņš audzēja augšpusē ir biezāks par 2 centimetriem (tas ir redzams ar MRI skenēšanu).

Daudzus vēža audzējus var ķirurģiski izņemt. Atkarībā no vēža stadijas, no tā, vai tas ir izplatījies (metastāzējies), Jūsu bērnam var nebūt nepieciešama papildu ārstēšana (piemēram, ķīmijterapija vai staru terapija). Tāpēc ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu.

Kā rūpēties par bērnu ar HMO? Ko mēs kā vecāki varam darīt?

Ja Jūsu bērnam ir HMO, ir ļoti svarīgi pievērst uzmanību bērna simptomiem .

• Ja bērnam rodas jebkādi jauni simptomi , īpaši pēkšņas mezgliņa lieluma izmaiņas, pastiprinātas sāpes vai nejutīgums, nekavējoties informējiet ārstu.
• Precīzi ievērojiet ārsta norādījumus (kā lietot zāles, kā vingrot un kad ierasties uz pārbaudēm).
• Ja jūsu bērnam ir sāpes, neļaujiet viņam tās paciest. Konsultējieties ar ārstu un atrodiet veidus, kā mazināt sāpes.
• Padomājiet arī par sava bērna garīgo veselību. Dzīvošana šādā situācijā bērnam dažkārt var būt izaicinājums. Runājiet ar savu bērnu, atbalstiet viņu.

Kad man jāmeklē medicīniskā palīdzība, ja manam bērnam ir HMO? Kādas ir neatliekamās palīdzības situācijas?

Ja Jūsu bērnam ir diagnosticēta HMO, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību šādos gadījumos:

• Ja bērnam attīstās jauni audzēji .
• Ja jūtat, ka mezgls pēkšņi kļūst lielāks .
• Ja sāpes pēkšņi pastiprinās vai rodas jaunas, stipras sāpes (īpaši pēc pubertātes).
• Kur ir vienreizējsJa āda ir sarkana, pietūkusi un silta (tas varētu būt infekcijas pazīme).
• Ja Jums rodas nejutīgums vai vājums rokā vai kājā.

Neignorējiet šos simptomus. Savlaicīga ārsta apmeklējums var novērst nopietnu problēmu attīstību.

Vai bērniem ar HMO var attīstīties autisms?

Arī daži vecāki par to jautā. Medicīnas eksperti ir ziņojuši par vairākiem gadījumiem, kad bērniem ir HMO un stāvoklis, ko sauc par "autisma spektra traucējumiem". Tomēr viņi joprojām nav droši pārliecināti , vai pastāv tieša saikne starp šiem diviem stāvokļiem. Pētnieki joprojām pēta, vai ģenētiskās mutācijas ("EXT1", "EXT2" gēni), kas izraisa HMO, arī veicina autisma attīstību. Pašlaik par to nav pieņemts stingrs secinājums.

Visbeidzot, vissvarīgākās lietas, kas jums jāatceras

HMO, kas apzīmē “iedzimtas vairākas osteohondromas” (dažreiz sauktas par “vairākām iedzimtām eksostozēm”), ir ģenētiska slimība, kuras gadījumā labdabīgi audzēji (osteohondromas) veidojas gar kauliem un bērnu un jauniešu augšanas plātnēs.

Lai gan HMO ir mūža slimība, tā var izraisīt sāpes un skeleta izmaiņas. Tomēr tādas ārstēšanas metodes kā ķirurģiska iejaukšanās, fizikālā terapija un sāpju mazināšana var ievērojami mazināt simptomus, koriģēt kaulu deformācijas un palīdzēt dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

Vissvarīgākais ir nekrist panikā vai panikā, ja bērnam ir šie simptomi, bet gan pēc iespējas ātrāk apmeklēt kvalificētu ārstu. Atklāti pārrunājiet ar ārstu un izlemiet, kādas pārbaudes jūsu bērnam ir nepieciešamas un kāda ir labākā ārstēšana. Jūsu atbalsts un izpratne būs liels spēks, lai jūsu bērns veiksmīgi sadzīvotu ar šo slimību.

Iedzimtas multiplas osteohondromas, vairākas iedzimtas eksostozes, osteohondromas, kaulu audzēji, ģenētiskas slimības, bērnu slimības, kaulu sāpes