Kas ir HNPCC (iedzimts nepolipozes kolorektālais vēzis)? Vai jūsu ģimenē ir bijuši vēža gadījumi?

Dažreiz mēs redzam, ka vairākiem vienas ģimenes locekļiem attīstās viens un tas pats vēža veids. Vai arī tiek teikts, ka vienas ģimenes locekļiem ir lielāks risks saslimt ar šo slimību. Par to mēs šodien runāsim. Lai gan šī ir nedaudz sarežģīta tēma, mēģināsim to saprast vienkārši.

Kas ir HNPCC un Linča sindroms?

Vienkārši sakot, HNPCC (iedzimts nepolipozes kolorektālais vēzis) ir kolorektālā vēža veids, ko izraisa ģenētiskas mutācijas. Tas ir tāpēc, ka noteikti gēni, ko mēs mantojam no vecākiem, palielina mūsu uzņēmību pret vēža šūnām.

Iespējams, esat dzirdējuši par Linča sindromu, ko sauc arī par Linča sindromu . HNPCC un Linča sindroms patiesībā ir saistīti, taču tie nav gluži viens un tas pats. Mēs īpaši saucam HNPCC par ar Linča sindromu saistītu vēzi, kas diagnosticēts pirms 50 gadu vecuma. Tas var ietvert ne tikai resnās zarnas vēzi, bet arī dzemdes gļotādas (endometrija), tievās zarnas, urīnvada un nieru iegurņa vēzi. HNPCC gadījumā vēzis visbiežāk sastopams resnās zarnas labajā pusē .

Cik izplatīta ir HNPCC?

HNPCC veido no 2% līdz 4% no visiem kolorektālā vēža gadījumiem. Tas var rasties jebkurā vecumā, taču simptomi bieži parādās un slimība tiek diagnosticēta pirms 50 gadu vecuma.

Kādi ir HNPCC simptomi?

Agrīnās stadijās HNPCC var neizraisīt nekādus simptomus. Tas nozīmē, ka vēzis var augt jūsu ķermenī, neko nejūtot. Bet, vēzim augot, jums var rasties šādi simptomi:

• Sāpes vēderā vai vēdera uzpūšanās.
• Ēdiens ir bezgaršīgs.
• Asinis izkārnījumos. (Šī ir ļoti svarīga pazīme, neignorējiet to!)
• Pastāvīga noguruma sajūta (nespēks).
• Svara zudums bez acīmredzama iemesla.

Kādi ir HNPCC cēloņi?

Kā jau minējām iepriekš, HNPCC izraisa gēnu mutācijas , kas tiek mantotas no mūsu vecākiem. Kad šie ģenētiskie defekti tiek nodoti no paaudzes paaudzē, šajā ģimenē palielinās vēža attīstības risks. Mēs to saucam par "ģimenes vēža sindromu".

Galvenais ģimenes vēža sindroms, kas izraisa HNPCC, ir Linča sindroms . To izraisa mutācijas gēnos MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 un EPCAM . Šo gēnu funkcija ir labot kļūdas, kas rodas DNS replikācijas laikā, kad mūsu šūnas dalās. Iedomājieties, ja šie gēni nedarbojas pareizi, šīs kļūdas netiek labotas. Tad iespēja, ka normālas šūnas kļūs par vēža šūnām, ir daudz lielāka.

Vai HNPCC ir lipīga?

Nē, HNPCC nav lipīga slimība. Tas nozīmē, ka tā netiek izplatīta no vienas personas uz otru, pieskaroties vai šķaudot. Tomēr gēnu mutācija, kas izraisa HNPCC, tiek nodota no paaudzes paaudzē . Tādēļ vairākiem ģimenes locekļiem ar šo gēnu mutāciju var attīstīties resnās zarnas vēzis vai citi ar Linča sindromu saistīti vēža veidi.

Svarīgi ir tas, ka šo defektīvo gēnu un HNPCC attīstības risku var mantot no vecākiem bērniem.

Kā ārsti diagnosticē resnās zarnas vēzi?

Ārsti parasti veic fizisku pārbaudi, lai pārbaudītu resnās zarnas vēzi. Pēc tam viņi iesaka kolonoskopiju , kuras laikā caur anālo atveri tiek ievietota neliela, apgaismota caurule, lai pārbaudītu resnās zarnas iekšpusi.

Ja kādam jūsu ģimenē ir HNPCC, noteikti pastāstiet par to savam ārstam . Tas ir ļoti svarīgi.

Kādi testi tiek veikti, lai apstiprinātu HNPCC?

Ārsts var ieteikt ģenētisko testēšanu , lai noteiktu, vai Jums ir ar Linča sindromu saistīta gēnu mutācija. Ārsts uzdos arī jautājumus par:

• Vai kādam jūsu tuvākajā ģimenē (mātei, tēvam, brāļiem un māsām) jebkad ir bijis resnās zarnas vēzis? It īpaši, ja tas tika diagnosticēts pirms 50 gadu vecuma.
• Tas arī nodrošina, ka jums nav cita iedzimta resnās zarnas vēža stāvokļa, ko sauc par ģimenes adenomatozo polipozi (FAP) , ko izraisa cita ģenētiska mutācija nekā HNPCC.

Vai HNPCC gadījumā ir nepieciešama operācija?

Jā, HNPCC bieži tiek ārstēta ķirurģiski. Šo operāciju sauc par kolektomiju . Tās laikā tiek izņemta daļa vai visa resnā zarna. Ir vairāki operāciju veidi:

• Daļēja kolektomija vai segmentāla kolektomija: šajā gadījumā tiek noņemta tikai tā resnās zarnas daļa, kurā ir vēzis.
• Proktektomija: tā ietver resnās un taisnās zarnas izņemšanu.
• Pilnīga kolektomija: Šajā gadījumā tiek noņemta visa resnā zarna.

Kādas citas ārstēšanas metodes ir pieejamas HNPCC ārstēšanai?

Ja resnās zarnas vēzis ir izplatījies (metastāzējies) uz citām ķermeņa daļām, ārsts var ieteikt šādas ārstēšanas metodes:

• Ķīmijterapija: Tas ietver zāļu ievadīšanu vēža šūnu iznīcināšanai.
• Imunoterapija: tā ietver mūsu pašu ķermeņa imūnsistēmas stimulēšanu cīņai pret vēža šūnām.

Ārsti bieži dod priekšroku imunoterapijai, jo tā bieži vien ir efektīvāka un tai ir mazāk blakusparādību.

Vai HNPCC var novērst?

Šos ģimenes vēža sindromus izraisa iedzimtas ģenētiskas mutācijas. Tādēļ nav iespējams novērst šo ģenētisko mutāciju rašanos . Tomēr, ja kādam jūsu ģimenē ir Linča sindroms vai HNPCC, ir ļoti svarīgi konsultēties ar ārstu par to, vai jums ir jāveic arī ģenētiskā pārbaude.

Regulāras pārbaudes un, ja nepieciešams, profilaktiskas operācijas var samazināt nāves risku cilvēkiem ar HNPCC.

Kā es varu zināt, vai man ir risks saslimt ar HNPCC?

Ja ģenētiskā pārbaude apstiprina, ka Jums ir ar Linča sindromu saistīta gēnu mutācija, ārsts var ieteikt sākt kolorektālā vēža skrīningu, sākot no 20 gadu vecuma . Ja vēzis tiek atklāts agrīnā stadijā, veiksmīgas ārstēšanas iespējas ir daudz lielākas.

Ja man ir HNPCC, ko vēl man vajadzētu sagaidīt?

Ja Jums ir HNPCC, Jums var būt lielāks risks saslimt ar citiem ar HNPCC saistītiem vēža veidiem. Tāpēc ārsts var Jūs regulāri pārbaudīt arī attiecībā uz šiem vēža veidiem:

• Smadzeņu vēzis
• Nieru vēzis
• Aknu vēzis
• Olnīcu vēzis
• Kuņģa vēzis
• Ādas vēzis
• Dzemdes/endometrija vēzis

Vai HNPCC var izārstēt?

Linča sindromu nevar pilnībā izārstēt, jo tas ir ģenētisks stāvoklis. Tomēr operācija, lai izņemtu visu resno zarnu (pilnīga kolektomija), var ārstēt HNPCC un novērst resnās zarnas vēža attīstību .

Kāda ir prognoze cilvēkiem ar HNPCC?

Aptuveni 60 % cilvēku, kuriem diagnosticēta HNPCC, joprojām ir dzīvi pēc pieciem gadiem . Tas nozīmē, ka 60 no 100 pacientiem joprojām ir dzīvi piecus gadus pēc HNPCC diagnozes noteikšanas. Kopējais 10 gadu izdzīvošanas rādītājs cilvēkiem ar Linča sindromu ir no 70 % līdz 88 %. Šī statistika var šķist biedējoša, taču atcerieties, ka ar agrīnu atklāšanu un pareizu ārstēšanu šo stāvokli var lielā mērā kontrolēt .

Kā es varu parūpēties par sevi, ja man ir HNPCC?

Ja Jums rodas jebkādi jauni resnās zarnas vēža simptomi, nekavējoties informējiet savu ārstu . Lai palīdzētu novērst resnās zarnas vēzi, varat rīkoties šādi:

• Izvairieties no smēķēšanas.
• Ēdiet veselīgu uzturu.
• Regulāri vingrojiet.
• Veiciet visas ārsta ieteiktās vēža pārbaudes.
• Ierobežojiet alkohola patēriņu.
• Uzturēt veselīgu svaru.

Vai manam bērnam ir risks saslimt ar HNPCC?

Ja Jums ir Linča sindroms, Jūsu bērnam ir 50% iespēja mantot gēnu mutāciju, kas to izraisa. Tas nozīmē, ka, ja Jums ir divi bērni, viens var mantot gēnu, bet otrs – ne. Ja šāda gēna mutācija ir mantota, šim bērnam ir lielāks HNPCC attīstības risks.

Vai FAP un HNPCC resnās zarnas vēzis ir viens un tas pats?

HNPCC un FAP (ģimenes adenomatozā polipoze) ir ģenētiski resnās zarnas vēži, taču tos izraisa mutācijas dažādos gēnos .

Cilvēkiem ar FAP resnajā zarnā attīstās daudz polipu. Dažreiz ir tūkstošiem šo sīko izaugumu, ko sauc par polipiem. Tomēr cilvēkiem ar HNPCC neattīstās daudz polipu, un dažreiz vēzis var attīstīties bez polipiem. HNPCC gadījumā attīstītie polipi parasti ir plakani.

Polipi, kas attīstās abos šajos apstākļos, tiek uzskatīti par pirmsvēža stāvokļiem , kas nozīmē, ka tie īsā laikā var pārvērsties par vēzi.

Vissvarīgākās lietas, kas mums jāatceras no šī stāsta, ir

HNPCC (iedzimts nepolipozes kolorektālais vēzis) ir kolorektālā vēža veids, ko izraisa ģenētisks defekts, kas tiek nodots no paaudzes paaudzē. Tas ir saistīts arī ar Linča sindromu.

• Ja ģimenē ir bijuši vēža gadījumi, ir ļoti svarīgi par to runāt ar ārstu.
• Pat ja jums nav simptomu, ja esat riska grupā , regulāri veiciet pārbaudes.
• Ja to atklāj agri, ārstēšana, visticamāk, būs veiksmīga.
• HNPCC nav lipīga slimība, bet to var ģenētiski pārmantot.
• Ir ļoti svarīgi ievērot medicīniskos ieteikumus un ievērot veselīgu dzīvesveidu.

Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo, nebaidieties tos uzdot savam ārstam. Viņš jums palīdzēs.

` HNPCC, Linča sindroms, kolorektālais vēzis, resnās zarnas vēzis, taisnās zarnas vēzis, ģenētiskās mutācijas, iedzimts vēzis, vēža skrīnings, kolonoskopija, ķirurģija, ķīmijterapija, imunoterapija