Vai jūsu mazulim ir smadzeņu attīstības problēma? Uzziniet par holoprosencefāliju (HPE)

Vai ir iespējams vārdos izteikt prieku un mīlestību, ko jūtam, skatoties uz jaundzimušo, vai ne? Taču dažreiz mūsu mazuļi var ierasties šajā pasaulē ar veselības problēmām, kuras mēs negaidām. Šodien mēs runāsim par kādu nedaudz sarežģītu iedzimtu defektu, par kuru mums jāzina.

Kas ir holoprosencefālija (HPE)?

Vienkārši sakot, holoprosencefālija, kas pazīstama arī kā HPE, ir iedzimts stāvoklis, kas rodas, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē. Tas ir iedzimts defekts. Šajā stāvoklī augļa smadzenes, attīstoties, nepareizi sadalās labajā un kreisajā puslodē. Vai zinājāt, ka mūsu smadzenes parasti ir sadalītas divās galvenajās daļās: labajā puslodē un kreisajā puslodē. Šīs divas puslodes ir savienotas viena ar otru un apmainās ar informāciju caur nervu šķiedru kūli, ko sauc par smadzeņu lielgabalu. Turklāt katra no šīm puslodēm ir sadalīta citās daļās, piemēram, frontālajā daivā, parietālajā daivā, pakauša daivā un temporālajā daivā.

Šis smadzeņu sadalījums daļās ir ļoti svarīgs. Jo šis sadalījums palīdz smadzenēm vienlaikus apstrādāt daudz informācijas un veikt dažādas darbības. Tātad, tāpat kā `(HPE)` gadījumā, ja šis sadalījums nenotiek, kamēr smadzenes attīstās pareizi, tas var izraisīt vairākas fiziskas un ar nervu sistēmu saistītas problēmas.

Šis stāvoklis, ko sauc par “HPE”, rodas ļoti agri augļa attīstības stadijā. Tas nozīmē, ka tas var notikt pat pirms jūs zināt, ka esat grūtniece. Pastāv dažādi holoprosencefālijas veidi, un to smaguma pakāpe un simptomi atšķiras. Arī tas, kā šis stāvoklis ietekmē katru bērnu, var atšķirties.

Kādi ir galvenie holoprosencefālijas (HPE) veidi?

Pastāv trīs galvenie holoprosencefālijas (HPE) veidi. Apskatīsim tos no vissmagākā līdz vismazāk smagajam:

Alobāra holoprosencefālija

Šis ir vissmagākais veids . Šeit notiek tā, ka augļa smadzenes vispār nesadalās divās puslodēs. Tā rezultātā tiek zaudētas struktūras, kas atrodas starp smadzenēm un seju, un smadzeņu dobumi saplūst. Līdz ar to tiek novērotas smagas sejas deformācijas. Visbiežāk zīdaiņi ar šāda veida (HPE) piedzimst nedzīvi vai mirst neilgi pēc dzimšanas.

Semilobāra holoprosencefālija

Šāda veida gadījumā augļa smadzenes ir tikai daļēji sadalītas divās puslodēs . Tas notiek tāpēc, ka smadzeņu kreisā puse ir savienota ar labo pusi apgabalos, ko sauc par "frontālajām daivām" un "parietālajām daivām". Arī robeža starp smadzeņu labo un kreiso puslodi, "starppussfēriskā plaisa", atrodas tikai smadzeņu aizmugurējā daļā.

Lobāra holoprosencefālija

Šajā tipā augļa smadzenes lielākoties ir sadalītas divās puslodēs., bet ne pilnībā atdalītas. Lai gan ir divas puslodes (labā un kreisā), smadzeņu puslodes ir savienotas kopā "frontālajā garozā". Šī ir visvieglākā "(HPE)" forma.

Vidējā starppuslodes (MIH) variants

Papildus šiem trim galvenajiem tipiem pastāv ceturtais apakštips, ko sauc par vidējo starppuslodes (MIH) variantu. Šajā variantā augļa smadzenes ir savienotas kopā pa vidu.

Kāda ir atšķirība starp hidranencefāliju un holoprosencefāliju?

Šie divi nosaukumi varētu jūs mulsināt. Hidranencefālija un holoprosencefālija ir iedzimti defekti, kas ietekmē bērna smadzenes, taču starp tiem ir atšķirība.

Hidranencefālija ir daļa no bērna smadzeņu zuduma. Šī ir ļoti reta slimība, ko sauc par hidrocefāliju (ūdens galvu). Zīdaiņiem ar šo slimību parasti ir palielināta galva.

Tomēr holoprosencefālija ir tad, kad smadzenes embrionālajā stadijā nepareizi sadalās labajā un kreisajā puslodē. Vai jūs saprotat šo atšķirību?

Kuru šis stāvoklis skar? Cik izplatīts tas ir?

Holoprosencefālija (HPE) ir stāvoklis, kas ietekmē augli, kas attīstās dzemdē. Tā parasti rodas augļa attīstības otrajā un trešajā nedēļā. Tas nozīmē, ka bieži vien pirms jūs pat zināt, ka esat grūtniece.

Pētnieki lēš, ka holoprosencefālija agrīnā embrionālajā stadijā (grūtniecības otrajā un trešajā nedēļā) skar aptuveni 1 no 250 augļiem. Tomēr lielākā daļa šo grūtniecību beidzas ar spontāno abortu vai nedzīvi dzimušu bērnu.

Tāpēc holoprosencefālija ir reta slimība jaundzimušajiem, kas rodas aptuveni 1 no 16 000 jaundzimušajiem.

Kādi ir holoprosencefālijas (HPE) simptomi?

Tā kā pastāv dažādi holoprosencefālijas (HPE) veidi, to smaguma pakāpe un simptomi var ievērojami atšķirties. Tas nozīmē, ka šie simptomi katram bērnam var atšķirties.

Bieži sastopami simptomi

Biežākie HPE simptomi ir:

• Attīstības kavēšanās .
• Intelektuālā invaliditāte.
• Epilepsija un krampji.
• Maza galva (mikrocefālija).
• Liela galva (makrocefālija).
• Pārmērīga šķidruma uzkrāšanās smadzenēs (hidrocefālija).
• Sejas anomālijas .
• Zobu anomālijas (piemēram, ar vienu centrālo priekšzobu).
• Lūpas un/vai aukslēju šķeltne.
• Grūtības kontrolēt ķermeņa temperatūru, elpošanu un sirdsdarbības ātrumu.
• Grūtības ēšanas laikā.

Alobar HPE raksturojums

Šis ir vissmagākais veids, tāpēc simptomi ir izteiktāki:

• Vienas acs esamība (ciklopija), pārāk tuvu viena otrai novietotas acis (etmocefālija) vai acu neesamība vispār (anoftalmija).
• Ļoti mazi acu āboli (mikroftalmija) un cauruļveida deguns (proboscis).
• Plakans deguns ar tuvu viena otrai novietotām acīm (orbitālā hipotelorisms) vai lūpas šķeltne, kas rodas lūpas vidū (vidējā lūpas šķeltne) vai abās pusēs (divpusēja lūpas šķeltne).

Semilobar HPE raksturojums

• Cieši viena otrai blakus esošas acis (orbitālā hipotelorisms), ļoti mazi acs āboli (mikroftalmija) vai viena vai vairākas acis (anoftalmija).
• Deguna tilta un gala saplacināšana.
• Viena nāss.
• Vidējā lūpas šķeltne vai divpusēja lūpas šķeltne.
• Aukslēju šķeltne.

Lobar HPE raksturojums

Šis ir vismazāk smagais veids, taču var rasties šādi simptomi:

• Divpusēja lūpas šķeltne.
• Acu tuvplāns.
• Plakans vai iekritis deguns.

Šo stāvokli sauc par holoprosencefāliju, un tas var rasties arī kā daļa no vairākiem dažādiem ģenētiskiem sindromiem. Katram no šiem sindromiem ir savas unikālas pazīmes un simptomi.

Kas izraisa holoprosencefāliju (HPE)?

Parasti augļa smadzenes attīstības sākumposmā sadalās divās puslodēs. Holoprosencefālija (HPE) rodas, kad smadzeņu priekšējā daļa, prosencephalons, nepareizi sadalās labajā un kreisajā puslodē. Tas ir, smadzeņu priekšējās daļas kreisās un labās puses vietā, kas ir pilnīgi atdalītas, starp tām ir patoloģisks savienojums.

Konkrēti, holoprosencefāliju var izraisīt:

• Mutācijas notiek vismaz 14 dažādos gēnos .
• Hromosomu anomālijas .
• Daži ģenētiski sindromi .

Tomēr daudzos gadījumos ārsti nevar atrast precīzu cēloni.

Ģenētiskās mutācijas

Ģenētiska mutācija ir izmaiņas jūsu DNS secībā. Šī DNS secība sniedz jūsu šūnām informāciju, kas nepieciešama to funkciju veikšanai. Tātad, ja daļa no DNS secības ir nepilnīga vai bojāta, jums var rasties ģenētiskas slimības simptomi.

Bērns var mantot ģenētisku mutāciju no viena vai abiem vecākiem atkarībā no tā, kā mutācija tiek nodota. Tomēr dažas mutācijas rodas arī nejauši, kas nozīmē, ka nevienam ģimenē nav šīs mutācijas anamnēzē.

Zinātnieki ir saistījuši mutācijas šādos gēnos ar šo stāvokli (HPE):

• `ŠŠ`
• `SIX3`
• `TGIF1`
• ZIC2
• `PTCH1`
• FOXH1
• `NODAL`
• CDON
• FGF8
• GLI2

Šīs mutācijas izraisa gēnu un to ražoto olbaltumvielu darbības traucējumus. Tas ietekmē augļa smadzeņu attīstību un izraisa holoprosencefāliju.

Hromosomu anomālijas

Mums visiem šūnās ir 46 hromosomas, kas sakārtotas 23 pāros. Šīs hromosomas pārnēsā mūsu DNS. Vienkārši sakot, tās satur norādījumus mūsu ķermeņa augšanai un funkcionēšanai. Vienu hromosomu komplektu mēs saņemam no mātes, bet otru – no tēva.

Apmēram trešdaļai zīdaiņu, kas dzimuši ar holoprosencefāliju, ir hromosomu anomālija. Visbiežāk ar HPE saistītā hromosomu anomālija ir trīs 13. hromosomas kopiju klātbūtne, kas pazīstama kā 13. trisomija. Arī 18. trisomija (trīs 18. hromosomas kopijas) un triploīdija (69 hromosomu klātbūtne šūnā normālo 46 vietā) var izraisīt HPE.

Ģenētiskie sindromi

Dažreiz holoprosencefālija var rasties kā daļa no noteiktiem ģenētiskiem sindromiem, kas papildus HPE izraisa arī citas medicīniskas problēmas.

Daži no ar HPE saistītajiem ģenētiskajiem sindromiem ir:

• `(Hartsfīlda sindroms)`
• `(Kallmana sindroms otrais)`
• `(Šteinfelda sindroms)`
• (Smita-Lemli-Opica sindroms)
• `(Stromas sindroms)`

Kā tiek diagnosticēta holoprosencefālija (HPE)?

Ārsti bieži var diagnosticēt holoprosencefāliju (HPE), īpaši smagus gadījumus, pirms bērna piedzimšanas, izmantojot pirmsdzemdību ultraskaņas skenēšanu. Šo stāvokli var diagnosticēt arī pirmsdzemdību periodā ar augļa MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanas) skenēšanu.

Lai gan šie pirmsdzemdību attēlveidošanas testi var atklāt HPE, HPE bieži tiek diagnosticēta pēc bērna piedzimšanas , kad sāk parādīties sejas anomālijas vai neiroloģiskas problēmas. Pēc tam tiek veiktas galvas attēlveidošanas pārbaudes, lai apstiprinātu diagnozi.

Zīdaiņiem ar ļoti vieglām holoprosencefālijas formām diagnoze var tikt noteikta tikai aptuveni gada vecumā. Šādos gadījumos attīstības kavēšanās var liecināt par iespējamām problēmām nervu sistēmā. Pēc tam ārsti nozīmēs smadzeņu attēlveidošanas testus.

Diagnostikas testi

Ārsti izmanto šādus attēlveidošanas testus, lai diagnosticētu holoprosencefāliju pēc bērna piedzimšanas:

• Galvas ultraskaņa: ultraskaņa (saukta arī par sonogrāfiju) ir nesāpīga, neinvazīva attēlveidošanas pārbaude, kurā tiek izmantoti augstfrekvences skaņas viļņi, lai radītu tiešraides attēlus vai video no audiem, piemēram, iekšējiem orgāniem vai asinsvadiem.
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) smadzeņu skenēšana:MRI skenēšana ir arī nesāpīga pārbaude. Tā var iegūt ļoti skaidrus attēlus par bērna smadzeņu struktūrām un audiem. MRI izmanto lielu magnētu, radioviļņus un datoru. Tajā netiek izmantoti rentgenstari (starojums).
• Galvas datortomogrāfija (DT): DT skenēšana ir tests, kurā tiek izmantoti rentgena stari un dators, lai izveidotu daudzus trīsdimensiju (3D) attēlus no pārbaudāmās ķermeņa daļas (šajā gadījumā - bērna galvas un smadzeņu).

Ja iespējams, ārsti veiks DNS pētījumus, tostarp hromosomu analīzi, citoģenētiskos un molekulāros testus, lai noteiktu precīzu HPE cēloni.

Ja ģenētiskā testēšana atklāj hromosomu vai ģenētisku problēmu, kas saistīta ar holoprosencefāliju, ārsts var ieteikt meklēt ģenētisko konsultāciju, ja plānojat vēl vienu bērnu.

Kādas ir holoprosencefālijas (HPE) ārstēšanas metodes?

Diemžēl pašlaik nav holoprosencefālijas (HPE) izārstēšanas vai nopietnas ārstēšanas. Tā vietā ārsti ārstē katru bērnu ar HPE, pamatojoties uz viņa specifiskajiem simptomiem. Tas nozīmē, ka ārstēšanas iespējas katram bērnam atšķiras.

Šīs ārstēšanas metodes var prasīt dažādu speciālistu komandas apvienotus centienus. Tie var ietvert:

• Pediatri
• Neirologi
• Endokrinologi
• Plastikas ķirurgi
• Ergoterapeiti un fizioterapeiti
• Paliatīvās aprūpes komanda
• Kompleksas aprūpes komanda

Šādus cilvēkus var iekļaut.

Biežas ārstēšanas metodes

Šeit ir daži no visbiežāk izmantotajiem HPE ārstēšanas veidiem:

• Pretkrampju līdzekļi krampju novēršanai, mazināšanai vai kontrolei.
• Ja Jūsu bērnam ir hidrocefālija, to var ārstēt ar ventrikuloperitoneālo (VP) šuntu.
• Medikamenti, kā arī ergoterapija un fizikālā terapija var palīdzēt ar kustību traucējumiem, piemēram, muskuļu stīvumu (spastiskumu) un piespiedu kustībām (distoniju).
• Plastiskā rekonstruktīvā ķirurģija lūpas un aukslēju šķeltnes vai citu sejas vaibstu gadījumā.
• Zāles hipofīzes hormonālās nelīdzsvarotības ārstēšanai.
• Veikt pasākumus, lai uzlabotu bērnu ar barošanas grūtībām uztura uzņemšanu. Piemēram, barošana caur zondi kuņģī (gastrostomijas zonde — G-zonde).

Tas viss tiek darīts, lai nodrošinātu bērnam vislabāko iespējamo dzīves kvalitāti.

Vai var novērst holoprosencefāliju (HPE)?

Diemžēl rodas holoprosencefālija (HPE).Daudzus gadījumus nevar novērst. Tas ir tāpēc, ka tos bieži izraisa "slēptas" iedzimtas ģenētiskas problēmas. Ja plānojat bērnu, ieteicams konsultēties ar ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm, lai izprastu bērna risku saslimt ar ģenētisku slimību vai iedzimtu gēnu mutāciju, piemēram, HPE.

Tomēr zinātnieki ir identificējuši dažus riska faktorus, kas var palielināt augļa holoprosencefālijas attīstības iespējamību. Tie ietver:

• Diabēts: ja pirms grūtniecības iestāšanās Jums bija 1. vai 2. tipa cukura diabēts, Jums var būt paaugstināts risks, ka bērnam būs HPE. To nedrīkst jaukt ar gestācijas diabētu, kas rodas grūtniecības laikā.
• Folātu (folskābes) deficīts: folāts, dabiskā B9 vitamīna forma, ir svarīgs veselīgai augļa attīstībai, īpaši smadzenēm un muguras smadzenēm. Folātu deficīts pirms un grūtniecības laikā var palielināt risku, ka bērnam būs HPE.
• Saskare ar teratogēniem: Teratogēni ir vielas vai faktori, kas izraisa problēmas ar augļa attīstību un noved pie iedzimtiem defektiem. Saskare ar teratogēniem, piemēram, etanolu (spirtu), retīnskābi un mikotoksīniem (pelējuma toksīniem) no pārtikas, var palielināt holoprosencefālijas attīstības risku bērnam.

Tāpēc ir ļoti svarīgi ievērot veselīgu dzīvesveidu, ēst sabalansētu uzturu un ievērot medicīniskos ieteikumus grūtniecības laikā un pirms tās.

Kāda ir holoprosencefālijas (HPE) prognoze?

Holoprosencefālijas (HPE) perspektīva vai prognoze atšķiras atkarībā no stāvokļa smaguma un konkrētā cēloņa.

Vidēji smagas vai smagas HPE prognoze parasti ir slikta. Ļoti maz bērnu ar vidēji smagu vai smagu HPE izdzīvo līdz pilngadībai. Bērni ar vieglu vai vidēji smagu HPE parasti izdzīvo līdz pilngadībai, taču viņiem bieži vien ir jāsamierinās ar ar HPE saistītām medicīniskām komplikācijām.

Daudziem bērniem ar holoprosencefāliju ir nepieciešamas ikdienas zāles un ārstēšana, lai novērstu krampjus un ārstētu citas komplikācijas.

Dzīves ilgums

Cilvēka ar holoprosencefāliju (HPE) paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no HPE veida un stāvokļa pamatcēloņa.

Zīdaiņi ar Alobar HPE (vissmagāko formu) parasti mirst nedzīvi dzimuši bērni vai nu neilgi pēc dzimšanas, vai pirmajos sešos dzīves mēnešos.

Vairāk nekā 50% bērnu ar semilobaru vai lobaru HPE un bez citām orgānu patoloģijām izdzīvo vismaz 12 mēnešus.

Bērni ar viegliem HPE gadījumiem parasti izdzīvo līdz pilngadībai.

Ja manam bērnam ir holoprosencefālija (HPE), ko man vajadzētu sagaidīt?

Tas ir ļoti svarīgi. Atcerieties, ka nav divu bērnu ar holoprosencefāliju (HPE), kas tiktu skarti vienādi. Nav iespējams droši zināt, kā tas ietekmēs jūsu bērnu. Labākais, ko varat darīt, lai sagatavotos nākotnei, ir runāt ar speciālistiem, kas pēta un ārstē holoprosencefāliju. Viņi var sniegt jums vairāk informācijas par šo tēmu.

Kā rūpēties par savu bērnu ar holoprosencefāliju (HPE)?

Lai palīdzētu rūpēties par savu bērnu ar holoprosencefāliju (HPE), ievērojiet šos ārstu padomus:

• Lietojiet visas parakstītās zāles saskaņā ar norādījumiem.
• Nosūtīt attīstības novērtējumus un terapijas.
• Noteikti apmeklējiet visas medicīniskās pārbaudes pēc nepieciešamības.

Holoprosencefālija var izraisīt kognitīvas, neiroloģiskas un/vai motoriskas problēmas. Daudziem bērniem ar HPE ir attīstības problēmas, un viņiem var būt nepieciešama palīdzība ikdienas aktivitātēs visas dzīves garumā.

Jūsu bērna medicīnas komanda var atbildēt uz jūsu jautājumiem un sniegt jums atbalstu. Viņi var arī norādīt uz atbalsta grupām jūsu reģionā vai tiešsaistē. Atcerieties, ka jūs neesat viens.

Kad man vajadzētu apmeklēt bērna ārstu?

Ja Jūsu bērnam ir diagnosticēta holoprosencefālija (HPE), viņam regulāri jāapmeklē sava medicīniskā komanda, lai pārliecinātos, ka ārstēšana darbojas, un novērtētu attīstības progresu.

Uzzināt, ka jūsu mazulim ir holoprosencefālija, var būt grūti. Taču ziniet, ka neesat viens. Ir pieejami daudzi resursi, kas var palīdzēt jums un jūsu ģimenei. Ir svarīgi konsultēties ar ārstu, kurš pārzina šo slimību. Tas palīdzēs jums uzzināt vairāk par to, kā tas ietekmēs jūsu mazuli un kā tam sagatavoties.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Holoprosencefālija (HPE) ir sarežģīts iedzimts defekts, kas rodas, ja bērna smadzenes dzemdē nepareizi sadalās divās puslodēs.

• Ir dažādi veidi un smaguma pakāpes , tāpēc simptomi katram bērnam atšķiras.
• Bieži vien ir iesaistīti ģenētiski cēloņi un hromosomu anomālijas , bet dažreiz cēloni nevar atrast.
• Lai gan to var atklāt pirms dzimšanas ar ultraskaņu vai MRI, to bieži atklāj tikai pēc dzimšanas.
• Nav specifiskas izārstēšanas , taču ir dažādas ārstēšanas metodes simptomu kontrolei un bērna atbalstam.
• Prognoze atšķiras atkarībā no slimības smaguma pakāpes. Vieglos gadījumos bērni var izdzīvot līdz pilngadībai.
• Ja esat grūtniece vai plānojat grūtniecību, esiet uzmanīgi attiecībā uz tādām lietām kā diabēta kontrole un folskābes lietošana.
• Šajā situācijā jūs neesat viens. Jūs varat saņemt palīdzību no ārstiem, konsultantiem un atbalsta grupām. Precīza informācija un atbalsts ir ļoti svarīgi.

` Holoprosencefālija, HPE, smadzeņu darbības traucējumi, iedzimti defekti, augļa attīstība, ģenētiskās slimības, hromosomu anomālijas, grūtniecības veselība, bērna veselība