Vai jums ir problēmas ar rokām un sirdi? Varbūt tas ir Holta-Orama sindroms!

Dažreiz mums ir slimības, par kurām pat iedomāties nevaram, vai ne? Šodien mēs runāsim par kādu diezgan retu stāvokli, par kuru ir ļoti svarīgi zināt. Ja jums ir kāda anomālija rokā, plaukstas locītavā vai rokā, kā arī dažas problēmas ar sirdi, tad cēlonis var būt "Holta-Orama sindroms". Neuztraucieties, parunāsim par to sīkāk.

Kas ir Holta-Orama sindroms?

Vienkārši sakot, Holta-Orama sindroms ir ļoti reta, iedzimta slimība . Tā galvenokārt skar roku, plaukstu locītavu un apakšdelmu kaulus, kā arī sirdi. Iedomājieties, dažiem cilvēkiem var būt dažas anomālijas vienas rokas kaulos. Tas var būt tikai vienā pusē vai abās pusēs. Dažiem cilvēkiem var trūkt pirksta, vai arī viņu īkšķis var būt tikpat garš kā pārējie pirksti. Turklāt tas var būt saistīts arī ar sirds problēmām. Šīs sirds slimības var būt sirds struktūras defekti vai arī var būt dažas novirzes elektriskajos impulsos, kas kontrolē sirdsdarbību. Šo slimību sauc arī ar vairākiem citiem nosaukumiem, piemēram, "(atrio-digitālā displāzija)", "(sirds-ekstremitāšu sindroms)" vai "(sirds-rokas sindroms, 1. tips)". Bet visbiežāk lietotais nosaukums ir Holta-Orama sindroms.

Kādi ir šī stāvokļa simptomi?

Holta-Orama sindroma simptomi katram cilvēkam var atšķirties . Dažiem cilvēkiem šie simptomi var nebūt pietiekami acīmredzami, lai tos pamanītu. Šādos gadījumos ārsti tos var precīzi identificēt tikai ar īpašiem testiem, piemēram, rentgena, datortomogrāfijas (DT skenēšanas) vai magnētiskās rezonanses (MRI) palīdzību.

Ar kauliem saistītas problēmas (plaukstas, plaukstas)

Ja Jums ir Holta-Orama sindroms, vismaz viens no Jūsu plaukstas kauliem, iespējams, nav pareizi attīstījies . Turklāt Jums var būt arī citas kaulu problēmas, piemēram:

• Anomālijas atslēgas kaulā vai plecu lāpstiņās.
• Sašķelta roka. Var šķist, ka pirksti ir sapludināti kopā.
• Nespēja pilnībā izstiept vai pagriezt skarto roku.
• Mugurkaula izliekums, piemēram, kifoze (saliekums) vai mugurkaula sānu izliekums (skolioze).
• Lielā pirksta neesamība vai arī lielais pirksts ir garāks par pārējiem pirkstiem un novietots atšķirīgi.
• Tikai dažu kaulu klātbūtne apakšdelmā vai kaulu neesamība.
• Augšdelma kaulu attīstības traucējumi.

Iedomājieties, ka piedzimstot mazam bērnam nav vienas rokas īkšķa, vai arī tas atšķiras no pārējiem pirkstiem. Vai arī viņam ir grūti pareizi saliekt roku. Šīs ir dažas no kaulu problēmām, par kurām mēs runājam.

Sirds problēmas

Ar Holta-Orama sindromuDaudziem cilvēkiem ir kāda veida sirds anomālija. Visizplatītākā no tām ir caurums sienā, kas atdala sirds kreiso un labo pusi, ko sauc par starpsienu. Ir divu veidu caurumi:

• Atriācijas starpsienas defekts: tas atrodas starp divām sirds augšējām kamerām (atrijām).
• Ventrikulāra starpsienas defekts: tas atrodas starp divām kamerām (kambariem) sirds apakšā.

Vienkārši sakot, sirdij ir četras kameras. Divas augšpusē un divas apakšā. Šeit notiek tā, ka sienās starp šīm kamerām veidojas caurumi. Simptomi atšķiras atkarībā no šo caurumu lieluma.

Dažiem cilvēkiem var attīstīties arī sirds vadīšanas slimība. Tā ietekmē elektriskos impulsus, kas kontrolē sirds ritmu. Tas var izraisīt patoloģiski lēnu sirdsdarbības ātrumu (bradikardiju) vai ātru, neregulāru sirdsdarbību (priekškambaru fibrilāciju). Šis stāvoklis var būt jau dzimšanas brīdī vai attīstīties laika gaitā. Tāpēc ir svarīgi, lai jūsu medicīnas komanda to uzraudzītu visas jūsu dzīves garumā.

Ar Holta-Orama sindromu saistītā sirds slimība var izraisīt arī šādus simptomus:

• Nespēja attīstīties.
• Pārmērīgs nogurums, nespēks.
• Augsts asinsspiediens plaušās (plaušu hipertensija).
• Elpas trūkums.
• Elpas trūkums.

Kāpēc rodas Holta-Orama sindroms?

Vairumā gadījumu Holta-Orama sindroma galvenais cēlonis ir izmaiņas jeb mutācija gēnā, ko sauc par `TBX5` . Šis `TBX5` gēns ražo proteīnu, kas ir nepieciešams augšējo ekstremitāšu (plaukstu, roku) attīstībai augļa attīstības laikā. Šis proteīns ir arī būtisks sirds dalīšanās procesā četrās kamerās. Precīzāk sakot, visu mūsu ķermenī kontrolē gēni. Tātad šīs problēmas rodas, ja notiek izmaiņas šajā konkrētajā gēnā.

Šī “TBX5” gēna mutācija var tikt nodota no paaudzes paaudzē (iedzimta) . Tas nozīmē, ka, ja šī slimība ir vai nu mātei, vai tēvam, pastāv iespēja, ka tā būs arī bērnam. Tomēr vairumā gadījumu šī slimība rodas, kad rodas jauna gēna mutācija, un nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi šī slimība . Tas nozīmē, ka tā var rasties bez jebkādas ģimenes anamnēzes.

Tomēr dažreiz cilvēki ar Holta-Orama sindromu nevar atrast mutāciju TBX5 gēnā. Zinātnieki joprojām pilnībā neizprot, kā šiem cilvēkiem attīstās šī slimība. Viņi domā, ka tas varētu būt saistīts ar mutācijām citos proteīnos, kas darbojas ar TBX5.

Kā precīzi diagnosticēt šo slimību? (Diagnoze)

Ārsts var aizdomas par Holta-Orama sindromu pēc fiziskās apskates un ģimenes anamnēzes izzināšanas. Pēc tam viņš var veikt vairākus testus, lai apstiprinātu stāvokli, piemēram:

• Medicīniskā attēlveidošana: Lietas, piemēram, roku, plaukstu locītavu un roku rentgenstari.
• Ehokardiogramma (ehokardiogramma - atbalss): Šī metode uzņem sirds attēlus, lai noskaidrotu, vai ir kādas problēmas ar tās struktūru vai sūknēšanas darbību. Tā ir līdzīga sirds ultraskaņas skenēšanai.
• Elektrokardiogramma (EKG): Tā mēra jūsu sirds elektrisko aktivitāti. Tas nozīmē pārbaudīt jūsu sirdsdarbības ritmu un ātrumu.
• Ģenētiskā testēšana: šī tests tiek veikts, lai apstiprinātu, vai ir ģenētiska mutācija. To parasti veic, ņemot asins paraugu.

Dažiem cilvēkiem Holta-Orama sindroms tiek diagnosticēts jau zīdaiņa vecumā . Citiem tas tiek diagnosticēts vēlāk dzīvē . Tas var notikt, kad viņiem parādās sirds simptomi vai ja citas medicīniskās pārbaudes laikā nejauši tiek atklāta kaulu anomālija. Piemēram, cilvēks var vērsties pie ārsta ar elpas trūkumu un pēkšņi atklāt caurumu sirdī vai kaulu anomāliju rokā.

Vai tam ir ārstēšana? (Ārstēšana)

Godīgi sakot, pašlaik nav iespējams izārstēt Holta-Orama sindromu. Tomēr ārstēšana ir atkarīga no tā, kādi simptomi jums ir un cik smagi tie ir. Neuztraucieties, ir daudz lietu, ko varat darīt, lai pārvaldītu savus simptomus un atvieglotu savu dzīvi.

Dažiem cilvēkiem ir ļoti viegli simptomi , un viņiem nav nepieciešama īpaša ārstēšana. Bet citiem nepieciešama liela medicīniskā palīdzība un ārstēšana . Ārstēšanas galvenie mērķi ir atjaunot pēc iespējas lielāku rokas un plaukstas funkcionalitāti un novērst komplikācijas, kas var rasties sirdī.

Ārstēšana var ietvert sekojošo:

• Antiaritmiskie līdzekļi ir zāles, kas kontrolē sirdsdarbības ātrumu un ritmu.
• Medicīniskas ierīces, piemēram, elektrokardiostimulatora, implantācija sirdsdarbības ātruma un ritma kontrolei.
• Operācija, lai labotu caurumu sirdī.
• Labojiet kaulu anomālijas, valkājot breketes vai veicot operāciju.
• Mākslīgo daļu (protēžu) uzstādīšana, lai aizstātu trūkstošās rokas vai plaukstas daļas.

Personai ar šo slimību var būt nepieciešama vairāku speciālistu palīdzība. Tas nozīmē, ka ārstēšanu nodrošina komanda, nevis tikai viens ārsts. Šajā komandā var ietilpt:

• Kardiologi un sirds ķirurgi: Sirds slimību speciālisti.
• Ortopēdiskie ķirurgi: kaulu slimību speciālisti .
• Pediatri: Ārsti , kas ārstē bērnu slimības.
• Ergoterapeiti: Cilvēki, kas palīdz cilvēkiem vieglāk veikt ikdienas uzdevumus, piemēram, ēst un rakstīt.
• Fizioterapeiti: Tie, kas palīdz stiprināt ķermeņa daļas, kurām ir novirzes, un uzlabot to funkcijas.

Tagad, redziet, ar visu šo cilvēku palīdzību pacients saņem nepieciešamo atbalstu, lai dzīvotu pēc iespējas labāku dzīvi.

Kāda būs dzīve šādā situācijā? (Prognoze/perspektīva)

Holta-Orama sindroma pacientu prognoze ir ļoti mainīga . Tas nozīmē, ka ne visi cilvēki ir vienādi. Dažiem cilvēkiem plaukstas locītavās ir tikai nelielas anomālijas, un viņi spēj normāli funkcionēt bez jebkādiem fiziskiem ierobežojumiem. Bet citiem var būt ievērojamas kaulu problēmas .

Tomēr aptuveni 75 % cilvēku ar šo slimību ir iedzimts strukturāls sirds defekts . Dažiem cilvēkiem nav nekādu simptomu, un viņiem regulāri jāapmeklē kardiologs tikai uzraudzībai. Tomēr daži sirds defekti var būt dzīvībai bīstami un tiem var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Tāpēc ir ļoti svarīgi precīzi ievērot ārsta norādījumus.

Vai to var novērst?

Holta-Orama sindromu parasti izraisa ģenētiska mutācija, tāpēc to nevar pilnībā novērst . Ja Jums ir šis stāvoklis un Jūs paliekat stāvoklī, Jūsu bērnam ir aptuveni 50% iespēja nodot mutāciju . Tas nozīmē, ka aptuveni katram otrajam bērnam būs šis stāvoklis. Tomēr pirmsdzemdību ģenētiskā testēšana var atklāt mutāciju. Ārsts var arī ieteikt ģenētisko konsultāciju Jūsu tuvākajiem ģimenes locekļiem. Tas palīdzēs informēt citus ģimenes locekļus par šo stāvokli un palīdzēs viņiem veikt testus, ja nepieciešams.

Kā mēs kā ģimene varam pielāgoties šai situācijai?

Kad rodas fiziskas izskata izmaiņas, īpaši bērniem, viņi var justies kaunā un ar zemu pašapziņu . Tas var ietekmēt arī viņu sociālās attiecības. Šeit ir dažas lietas, ko varat darīt, lai palīdzētu šādā laikā:

• Apmeklējiet garīgās veselības speciālistu : jūsu bērns var saņemt palīdzību savu emociju izpratnē un pārvaldībā.
• Atklāti runājiet ar savu bērnu par šo stāvokli: izskaidrojiet to vienkāršā valodā, lai viņš to saprastu. Sakiet, piemēram: "Tev ir neliela atšķirība rokā, tā ir iedzimta problēma, un tā nav tava vaina."
• Informējiet cilvēkus, kuru tuvumā atrodas bērns: pastāstiet skolotājiem, draugiem un radiniekiem par bērna stāvokli, lai arī viņi varētu atbalstīt bērnu.
• Pievienojieties atbalsta grupai vai nacionālai interešu aizstāvības organizācijai: tas palīdzēs jums satikt citas ģimenes, kuras piedzīvo to pašu, ko jūs, un dalīties pieredzē.
• Pārliecinieties, ka jūsu bērnam skolā ir plāns, kā atbalstīt viņu mācībās un sabiedriskumā, neciešot no iebiedēšanas: pārrunājiet to ar skolotājiem.
• Praktizējieties atbildēt uz jautājumiem, kad kāds jums par to jautā: Piemēram, varat praktizēt vienkāršas atbildes sniegšanu, piemēram: "Es piedzimu ar atšķirīgu plaukstas locītavas kaulu nekā visi pārējie."

Holta-Orama sindroms ir stāvoklis, kas izraisa kaulu anomālijas rokās, plaukstu locītavās un rokās, kā arī sirds slimības. Ja jūsu bērnam ir šis sindroms, ārsti var ieteikt veidus, kā uzlabot viņa roku un roku funkciju . Viņi var arī pārbaudīt citus ģimenes locekļus, lai palīdzētu novērst sirds defektu izraisītas komplikācijas.

Visbeidzot, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Holta-Orama sindroms ir sarežģīts un reta slimība. Tomēr ir svarīgi par to zināt, īpaši, ja kādam jūsu ģimenē ir neizskaidrojamas roku vai sirds problēmas . Atcerieties, ka jo agrāk jūs atpazīstat šo slimību, jo vieglāk ir saņemt nepieciešamo ārstēšanu un atbalstu, lai ar to tiktu galā.

Nekad nejūties viens. Ar ārstu, terapeitu un atbalsta grupu palīdzību tu vari veiksmīgi tikt galā ar šo stāvokli. Galvenais ir ievērot pareizos medicīniskos ieteikumus un saglabāt pozitīvu attieksmi.

Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo tēmu, nevilcinieties konsultēties ar savu ārstu. Viņš sniegs jums visu nepieciešamo informāciju.

` Holta-Orama sindroms, roku anomālijas, sirds slimības, ģenētiskas mutācijas, iedzimti defekti, kaulu problēmas