Vai zini par reto ģenētisko slimību, ko sauc par homocistinūriju (HCU)? Parunāsim par to!

Šodien mēs runāsim par stāvokli, par kuru iepriekš neesam dzirdējuši, bet ir ļoti svarīgi, lai ikviens to zinātu. To sauc par homocistinūriju jeb saīsināti "(HCU)". Dažreiz, kad daži ķīmiskie procesi, kas notiek mūsu organismā, norit nepareizi, var rasties negaidītas problēmas. Šis ir viens no šādiem stāvokļiem, ko sauc par "(HCU)". Nebaidieties, parunāsim par to vienkārši.

Kas ir homocistinūrija (HCU)?

Vienkārši sakot, "(HCU)" ir reta ģenētiska slimība . Tās rezultātā mūsu organisms nespēj pienācīgi kontrolēt aminoskābi "(homocisteīnu)", tas ir, to nevar izmantot un izvadīt. Iedomājieties, kas notiek, ja mūsu organismā uzkrājas nevajadzīgas lietas? Tieši tāpat šis "(homocisteīns)" nevajadzīgi uzkrājas asinīs un urīnā. Šī uzkrāšanās var izraisīt nopietnas komplikācijas acīs, skeleta sistēmā (mūsu skeletā), centrālajā nervu sistēmā (smadzenēs un muguras smadzenēs) un asinsvadu sistēmā (asinsvados). Tagad jums ir jautājums , kas ir šīs aminoskābes? Aminoskābes ir olbaltumvielu pamatelementi. Tāpat kā ķieģeļi ir nepieciešami ēkas celtniecībai, aminoskābes ir nepieciešamas olbaltumvielu veidošanai mūsu organismā. Mūsu organisms daļu no šī "(homocisteīna)" ražo no citas aminoskābes, ko sauc par "(metionīnu)". Arī no pārtikas produktiem ar augstu olbaltumvielu saturu, ko mēs ēdam, piemēram, gaļas, zivīm un olām, mēs uzņemam vairāk "(metionīna)". Parasti mūsu organisms noārda šo "(metionīnu)" un pārvērš to par "(homocisteīnu)". Tomēr cilvēka ar (homocistinūriju) organismā trūkst enzīma, kas nepieciešams, lai pareizi kontrolētu šo (homocisteīnu) – tas ir, uzturētu to nepieciešamajā līmenī un mainītu pārējo –, vai arī tas nedarbojas pareizi. Enzīms ir olbaltumvielu veids, kas paātrina ķīmiskās reakcijas mūsu organismā. Tātad, ja šī enzīma trūkst, (homocisteīna) līmenis paaugstinās.

Kādi ir galvenie homocistinūrijas veidi?

Pētnieki ir iedalījuši homocistinūriju vairākos veidos, pamatojoties uz pamatā esošajiem ģenētiskajiem cēloņiem. Ir divi galvenie veidi:

1. Cistatīna beta-sintāzes (CBS) deficīts (klasiskā homocistinūrija)

Šis ir visizplatītākais homocistinūrijas veids . Cistatīna beta-sintāze (CBS) ir enzīms, kas palīdz homocisteīnu pārvērst citā aminoskābē – cisteīnā. Šāda veida slimība rodas, ja CBS gēns ražo pārāk maz vai nemaz nerada CBS enzīmu vai ja CBS enzīms nedarbojas pareizi. CBS enzīma pareizai darbībai ir nepieciešams B6 vitamīns, kas pazīstams arī kā piridoksīns. Šis veids tiek sīkāk iedalīts atkarībā no tā, cik labi jūs reaģējat uz B6 vitamīna piedevām.

2. Kobalamīna (cbl) metabolisma defekts

Mūsu ķermenim daļa homocisteīna ir jāpārveido atpakaļ par metionīnu. Šajā procesā ir iesaistīts B12 vitamīns jeb kobalamīns. Lai homocisteīnu pārvērstu atpakaļ par metionīnu, mūsu ķermenis iziet cauri vairākiem posmiem. Homocistinūrija, ko izraisa kobalamīna deficīts, rodas, ja organisms nespēj pabeigt šo soli, neražo pareizo enzīmu vai ražo bojātus enzīmus.

Kāda ir atšķirība starp homocistinūriju un Marfāna sindromu?

Marfāna sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē saistaudus visā ķermenī. Daudzi šīs slimības simptomi ir līdzīgi homocistinūrijas simptomiem. Piemēram, garas ekstremitātes, gari, tievi pirksti, lēcas ārpus redzesloks un miopija. Tomēr Marfāna sindromu izraisa mutācija fibrilīna-1 (FBN1) gēnā. Cilvēkiem ar Marfāna sindromu ir normāls homocisteīna un metionīna līmenis.

Kuru šis stāvoklis skar visvairāk? Cik izplatīta tā ir?

Homocistinūriju izraisa ģenētiska mutācija. Tāpēc tā var attīstīties ikvienam. Tomēr daži pētījumi liecina, ka šis stāvoklis dažās valstīs skar cilvēkus vairāk nekā citās. Šīs valstis ir:

• Īrija
• Norvēģija
• Vācija
• Katara

Homocistinūrija ir ļoti reta ģenētiska slimība . Visizplatītākā slimības forma skar no viena uz 200 000 līdz vienam uz 335 000 cilvēkiem visā pasaulē. Tas ir patiešām reti.

Kādi ir homocistinūrijas simptomi?

"(Homocistinūrijas)" simptomi atšķiras atkarībā no tā veida. Tie parasti sāk parādīties pirmajos dzīves gados. Tomēr dažiem cilvēkiem simptomu var nebūt līdz pilngadībai. Visizplatītākais "(homocistinūrijas)" veids parasti ietekmē šīs sistēmas:

• Acis
• Skeleta sistēma
• Centrālā nervu sistēma
• Asinsvadu sistēma

"(Homocistinūrijas)" simptomi var būt:

Simptomi, kas ietekmē acis:

• Acs lēca izkustas no savas normālās pozīcijas (ektopija lēca). Tas var izraisīt redzes traucējumus .
• Smaga redzes pasliktināšanās (miopija), kas nozīmē nespēju redzēt tālu.

Simptomi, kas ietekmē skeleta sistēmu:

• Izrāda pārmērīgu augšanu .
• Roku, kāju un pirkstu patoloģiska pagarināšanās.
• Ceļi ir saliekti uz iekšu, un ceļi saliecas kopā, kad kājas ir taisnas (to sauc arī par "klauvēšanas ceļgaliem").
• Krūtis ir iegrimusi uz iekšu vai izvirzīta uz priekšu.
• Mugurkaula izliekums (skolioze).
• Cilvēkiem ar homocistinūriju ir arī osteoporozes attīstības risks.

Simptomi, kas ietekmē centrālo nervu sistēmu:

• Attīstības kavēšanās . Tas nozīmē, ka netiek parādīta atbilstoša intelektuālā vai fiziskā attīstība atbilstoši vecumam.
• Mācīšanās grūtības.

Simptomi, kas ietekmē sirds un asinsvadu sistēmu:

• Paaugstināts asins recekļu veidošanās risks. Šie asins recekļi var izraisīt bīstamus stāvokļus, piemēram, insultu vai plaušu emboliju.

Kādi ir homocistinūrijas cēloņi?

Daudzus homocistinūrijas veidus izraisa ģenētiskas izmaiņas jeb mutācijas dažādos gēnos.

Ģenētiskie cēloņi

Visizplatītākais "(homocisteīnūrijas)" veids rodas mutācijas dēļ "(CBS)" gēnā. Šis "(CBS)" gēns norāda mūsu organismam, kā ražot enzīmu, ko sauc par "(cistationīna beta-sintāzi)". Šis enzīms ir atbildīgs par ķīmisko procesu, kas pārvērš "(homocisteīna)" skābi par "(metionīnu)". "(Homocisteīnūriju)" var izraisīt arī mutācijas gēnos "(MTHFR)", "(MTR)", "(MTRR)" un "(MMADHC)". Visi šie gēni ir atbildīgi par "(homocisteīna)" skābes pārvēršanu par "(metionīnu). Ja kādam no šiem gēniem ir mutācija, attiecīgais enzīms nedarbojas pareizi. Tad "(homocisteīns)" sāk uzkrāties organismā. Tomēr pētnieki joprojām nav pilnībā pārliecināti, kāpēc augsts homocisteīna līmenis izraisa homocisteīnūrijas simptomus. Homocisteīnūrija tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka jūs mantosiet slimību tikai tad, ja abi jūsu bioloģiskie vecāki, kuriem parasti nav simptomu, nodos jums skarto gēnu.

Vai homocistinūriju var izraisīt vitamīnu deficīts?

Jā, homocistinūrija var rasties arī neģenētisku iemeslu dēļ. Šo stāvokli var izraisīt arī smags B6 vitamīna, B9 vitamīna (folāta) vai B12 vitamīna (kobalamīna) deficīts .

Kā tiek diagnosticēta homocistinūrija?

Tādās valstīs kā Amerikas Savienotās Valstis jaundzimušo skrīninga testus izmanto, lai noteiktu vairākus vielmaiņas traucējumus, tostarp homocistinūriju. Homocisteīna tests mēra homocisteīna un metionīna līmeni bērna asinīs. Ja testa rezultāti ir pozitīvi, norādot uz iespējamu stāvokli, bērna ārsts nozīmēs papildu testus, lai apstiprinātu rezultātus. Tomēr šie jaundzimušo testi ne vienmēr ir 100% precīzi. Dažreiz tie var nespēt noteikt noteiktus stāvokļus. Tāpēc dažiem cilvēkiem homocistinūrija tiek diagnosticēta pēc simptomu parādīšanās. Lai gan daudzi simptomi parādās zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā, dažreiz tie var parādīties arī pieaugušā vecumā. Ja Jums ir "(homocistinūrijas)" simptomi, ārsts nozīmēs "(homocisteīna testu)", lai apstiprinātu šo stāvokli. Ja rezultāti liecina, ka Jums ir "(klasiskā homocistinūrija)" (tas ir, "(CBS)" deficīts), ārsts nozīmēs vēl vienu testu, lai noskaidrotu, kurš apakštips Jums ir. To sauc par "(B6 vitamīna izaicinājumu)" . Šis tests noskaidro, kā Jūs reaģējat uz B6 vitamīna piedevām. Pēc tam ārsts var izveidot jums piemērotu ārstēšanas plānu. `(Klasisko homocistinūriju)` var klasificēt šādi:

• Reaģē uz B6 vitamīnu: Jūsu organisms ražo pietiekami daudz enzīma "(CBS)", tāpēc B6 vitamīns var palīdzēt šim enzīmam darboties pareizi.
• Daļēji reaģē uz B6 vitamīnu : Jūsu organisms ražo zināmu daudzumu enzīma "(CBS)", tāpēc B6 vitamīns var daļēji palīdzēt.
• B6 vitamīns nereaģē: Jūsu organisms neražo pietiekami daudz enzīma "(CBS)", tāpēc maz ticams, ka B6 vitamīns palīdzēs enzīmam.

Ģenētiskā testēšana var atklāt mutācijas gēnos, kas izraisa homocistinūriju. Tomēr ārsti to parasti neizmanto, jo tikai homocisteīna tests var diagnosticēt šo stāvokli.

Kādas ir homocistinūrijas ārstēšanas metodes?

Homocistinūrijas ārstēšana ietver homocisteīna līmeņa kontroli asinīs un simptomu pārvaldību. Ārstēšana parasti ietver B6 vitamīna piedevu lietošanu. Ja Jums ir homocisteīna tips, kas reaģē uz B6 vitamīnu (klasiskā homocistinūrija), B6 ​​vitamīna piedevas var būt pietiekamas, lai pazeminātu un kontrolētu homocisteīna līmeni. Tomēr, ja Jums ir homocisteīna tips, kas nereaģē vai reaģē tikai daļēji uz B6 vitamīnu (klasiskā homocistinūrija), B6 ​​vitamīna piedevas vien var nebūt pietiekamas. Jums var būt nepieciešamas papildu ārstēšanas iespējas. Tās var ietvert:

• Zāles “(betaīns)” (betaīns) jeb “(cistadans): “(betaīns)” palīdz samazināt “( homocisteīna )” līmeni asinīs.
• Īpaša diēta homocistinūrijas gadījumā: Jums jāievēro diēta, kas ierobežo olbaltumvielas un metionīnu saturošu pārtikas produktu lietošanu.
• Papildu uztura bagātinātāji: Ja Jums ir cita veida homocistinūrija, Jums var būt nepieciešams lietot arī folātu ( B9 vitamīnu ) vai kobalamīna ( B12 vitamīnu ) uztura bagātinātājus.

Vissvarīgākais ir tas, ka šī ārstēšana jāturpina visu mūžu . Tikai tad jūs varat kontrolēt homocisteīna līmeni, mazināt komplikācijas un dzīvot veselīgu dzīvi.

Cik ilgi var dzīvot ar homocistinūriju?

Ja homocistinūrija tiek diagnosticēta agrīnā stadijā un tiek pienācīgi ārstēta visa mūža garumā, lielākā daļa bērnu ar homocistinūriju var sagaidīt normālu, veselīgu dzīvi . Tāpēc agrīna diagnostika un turpmāka ārstēšana ir ļoti svarīga.

Vai homocistinūriju var novērst?

Tā kā homocistinūrija ir ģenētiska slimība, to nevar novērst. Tomēr, ja esat grūtniece vai plānojat bērnu nākotnē, ir vērts konsultēties ar ģenētikas konsultantu. Ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt jums izprast risku, ka bērnam būs homocistinūrija. Ir normāli justies apmulsušam, uzzinot, ka jums vai jūsu bērnam ir ģenētiska slimība. Veltiet laiku, lai uzzinātu visu iespējamo par homocistinūriju. Pēc tam atrodiet ārstu, kurš pilnībā izprot jūsu slimību. Sadarbība ar vielmaiņas speciālistu var sniegt jums kontroles sajūtu. Nodrošinot sev informāciju un resursus, jūs varat sasniegt vislabāko iespējamo rezultātu.

Visbeidzot, vissvarīgākā lieta (vēstījums, ko ņemt līdzi)

Labi, ceru, ka tagad jūs labāk izprotat, par ko mēs runājām (homocistinūriju). Šeit ir dažas svarīgas lietas, kas jāatceras:

• Kas ir "(homocistinūrija)"?Reta, bet potenciāli nopietna ģenētiska slimība.
• Tas notiek tā, ka organisms nespēj pienācīgi kontrolēt ķīmisko vielu, ko sauc par "homocisteīnu", un tā uzkrājas organismā.
• Tas var radīt problēmas ar acīm, skeletu, nervu sistēmu un asinsvadiem .
• Vissvarīgākais ir laikus atpazīt slimību un saņemt atbilstošu ārstēšanu visas dzīves garumā . Ja to darīsiet, varēsiet dzīvot normālu dzīvi.
• Galvenās ārstēšanas metodes ir B6 vitamīns, īpaša diēta un daži medikamenti.
• Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo vai ja kādam jūsu ģimenē ir šie simptomi, noteikti meklējiet medicīnisko palīdzību.

Nebaidieties, labākais veids, kā tikt galā ar jebkuru veselības problēmu, ir būt par to labi informētam. Homocistinūrija, ģenētiskās slimības, homocisteīns, aminoskābes, B6 vitamīns, B12 vitamīns, metionīns.