Vai jūsu mazuļa smadzenēm trūkst daļu? Parunāsim par hidranencefāliju?

Ak, dažreiz ir grūti iedomāties slimības, no kurām var ciest mūsu mazuļi, vai ne? Jo īpaši dažas slimības, par kurām mēs uzzinām, kamēr mazulis vēl ir mātes miesās, ir ļoti sarežģītas un grūti saprotamas. Šodien mēs runāsim par nopietnu smadzeņu slimību, kas ir ļoti reta, bet par kuru ir svarīgi zināt. To sauc par hidranencefāliju.

Kas īsti ir hidranencefālija?

Vienkārši sakot, hidranencefālija ir reta neiroloģiska slimība, kas rodas dzimšanas brīdī. Šajā stāvoklī neveidojas divas ļoti svarīgas bērna smadzeņu daļas, ko sauc par smadzeņu puslodēm . Padomājiet par to, lielākā mūsu smadzeņu daļa ir smadzenes. Tur atrodas šīs divas puslodes. Domāšanu, atcerēšanos un jušanu kontrolē šīs smadzeņu puslodes.

Tātad, zīdaiņa ar hidranencefāliju galvā, kur vajadzētu atrasties smadzeņu puslodēm, ir maisiņi, kas piepildīti ar cerebrospinālo šķidrumu (CSF) . Šis cerebrospinālais šķidrums (CSF) patiesībā ir šķidrums, kas ieskauj un aizsargā mūsu smadzenes un muguras smadzenes. Bet šajā gadījumā notiek kaut kas cits.

Laika gaitā šo mazuļu galvas sāk augt lielākas. Var parādīties arī citi nopietni simptomi. Diemžēl šis stāvoklis bieži noved pie mazuļa nāves neilgi pēc piedzimšanas, pat ja tas nav mātes vēderā.

Kāda ir atšķirība starp hidranencefāliju un hidrocefāliju?

Jūs, iespējams, esat dzirdējuši par stāvokli, ko sauc par hidrocefāliju. Abiem šiem stāvokļiem ir palielināta galva un cerebrospinālā šķidruma (CSF) uzkrāšanās. Taču šie divi stāvokļi ir ļoti atšķirīgi.

Hidrocefālija ir stāvoklis, kad šķidrums smadzenēs, ko sauc par cerebrospinālo šķidrumu (CSF), uzkrājas, izraisot paaugstinātu spiedienu galvaskausa iekšpusē. Tas var izraisīt smadzeņu bojājumus. Tā var būt dzimšanas brīdī vai attīstīties pēc negadījuma vai slimības. Dažreiz hidrocefālija var parādīties arī kā stāvokļa, ko sauc par hidranencefāliju, simptoms.

Bet hidranencefālijas gadījumā smadzenes neattīstās pareizi, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē. Tas nozīmē, ka attīstās mazāk smadzeņu daļu.

Ir svarīgi atšķirt šos divus stāvokļus, jo ārstēšana un prognoze ir ļoti atšķirīgas. Daudzi zīdaiņi ar hidrocefāliju var atveseļoties, ja tiek pareizi diagnosticēti un ārstēti. Tomēr zīdaiņi ar hidranencefāliju parasti to nedara.

Tātad, kāda ir atšķirība starp šo un holoprosencefāliju?

Šī ir vēl viena atšķirīga anomālija, kas saistīta ar smadzeņu attīstību.Holoprosencefālijas gadījumā bērna smadzeņu priekšējā daļa (priekšsmadzenes), iepriekš minētās smadzeņu puslodes, nesadalās. Tas ir, divu daļu vietā tā paliek viena. Tomēr hidranencefālijas gadījumā šīs puslodes pilnībā iztrūkst.

Atkarībā no stāvokļa smaguma, daži mazuļi ar holoprosencefāliju var izdzīvot pēc dzimšanas.

Cik izplatīta ir šī slimība, hidranencefālija?

Šī ir ļoti reta slimība. Zinātnieki lēš, ka tā skar aptuveni vienu no 10 000 grūtniecībām jeb vienu no 5000. Tas ir ļoti zems rādītājs.

Kāpēc rodas hidranencefālija? Kādi ir tās cēloņi?

Patiesībā zinātnieki joprojām precīzi nezina, kas izraisa hidranencefāliju. Iespējams, ka tā ir iedzimta, taču nav skaidras izpratnes par to, kā tā notiek.

Tomēr dažos gadījumos ir atklāts, ka šis stāvoklis ir saistīts ar mātes pakļaušanu toksīniem grūtniecības laikā . Tāpēc grūtniecības laikā jāievēro īpaša piesardzība.

Kādi ir šī stāvokļa simptomi?

Kad piedzimst bērns ar hidranencefāliju, pirmās dažas dienas viņš var izskatīties pēc normāla bērna. Tāpēc to var būt grūti uzreiz atpazīt. Simptomi sāk parādīties pirmajās dzīves nedēļās vai mēnešos. Šeit ir daži no simptomiem, kas var parādīties:

• Nespēja attīstīties nozīmē, ka mazulis nepieņemas svarā vai neattīstās pareizi .
• Muskuļu stīvums var palielināties vai samazināties, kā arī var būt muskuļu raustīšanās .
• Galva ir lielāka nekā parasti.
• Grūtības redzēt un dzirdēt .
• Stīvums ekstremitātēs.
• Apgrūtināta elpošana .

Ja Jums ir viens vai vairāki no šiem simptomiem, ir ļoti svarīgi nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību.

Kā tiek diagnosticēta hidranencefālija?

Šo stāvokli dažreiz var atklāt pirms bērna piedzimšanas, tas ir, ultraskaņas skenēšanas laikā . Kā zināms, ultraskaņas skenēšanas laikā tiek izveidots bērna attēls mātes dzemdē. Tad var redzēt, ka bērnam trūkst smadzeņu pusložu.

Ja pirmsdzemdību ultraskaņa liecina par hidranencefāliju, ārsts var pasūtīt MRI , lai iegūtu skaidrākus attēlus.

Tomēr dažreiz tas netiek atpazīts grūtniecības laikā, un stāvoklis var saglabāties arī pēc bērna piedzimšanas. Šādā gadījumā diagnozes noteikšana var ilgt nedēļas vai pat mēnešus. Jo, kā minēts iepriekš, bērns sākumā var šķist normāls.

Ārsts var apstiprināt stāvokli, pamatojoties uz mazuļa simptomiem un smadzeņu MRI. MRI var palīdzēt atšķirt hidranencefāliju no citiem stāvokļiem, piemēram, hidrocefālijas un holoprosencefālijas, kas iepriekš tika apspriesti.

Turklāt var veikt arī citus testus, piemēram:

• Angiogrāfija: tā ietver asinsvadu rentgena attēlu uzņemšanu, izmantojot īpašu krāsvielu.
• Datortomogrāfija: šī ir vēl viena metode, kā fotografēt smadzenes.
• Hidranencefālijas ultraskaņa: ultraskaņas tests, kas īpaši veikts, lai meklētu šo stāvokli.
• Transilluminācija: Tas ietver gaismas spīdēšanu caur smadzeņu audiem no galvaskausa apakšas, lai redzētu, vai ir kādas novirzes.
• Ģenētiskā pārbaude: pārbaudiet, vai tā ir iedzimta.

Kādas ir ārstēšanas metodes zīdaiņiem ar hidranencefāliju?

Šis ir ļoti delikāts jautājums. Ja pirmsdzemdību pārbaužu laikā tiek apstiprināta hidranencefālija, dažas ģimenes nolemj veikt terapeitisku abortu , kas nozīmē pārtraukt grūtniecību medicīnisku iemeslu dēļ. Tas ir ļoti grūts lēmums, taču ārsti un konsultanti šādos brīžos sniedz nepieciešamo atbalstu.

Ja bērns piedzimst ar hidranencefāliju, izārstēšanas nav. Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz simptomu mazināšanu un bērna komforta nodrošināšanu.

• Operācija tiek veikta, lai no smadzenēm izvadītu lieko šķidrumu un ievietotu šuntu (nelielu caurulīti), lai samazinātu spiedienu smadzenēs. Lai gan šī ir efektīva hidrocefālijas ārstēšanas metode, tās pielietojums hidranencefālijas gadījumā ir ierobežots.
• Ārstēšanu, ko sauc par endoskopisko horoidālā pinuma koagulāciju (ECPC), dažreiz var izmantot kā ārstēšanas metodi strauji palielinājušos smadzeņu gadījumā.

Turklāt ārsts var ieteikt arī tādas lietas kā:

• Pretkrampju līdzekļi.
• Uztura atbalsts.
• Fizioterapija muskuļu simptomu mazināšanai.
• Ja ir elpošanas mazspēja, var būt nepieciešama traheostomija (neliela operācija kaklā) vai mākslīgā plaušu ventilācija.

Vai šo hidranencefālijas stāvokli var novērst?

Zinātnieki joprojām pilnībā nesaprot, kāpēc tas notiek, tāpēc viņi nevar droši pateikt, kā to novērst. Tomēr, kā minēts iepriekš, daži gadījumi ir saistīti ar toksīnu iedarbību grūtniecības laikā. Piemēram, tādas narkotikas kā kokaīns, smēķēšana un daži krampju lēkmju medikamenti, piemēram, nātrija valproāts.

Tāpēc grūtniecēm ir ļoti svarīgi izvairīties no toksīnu iedarbības. Ir arī svarīgi konsultēties ar ārstu par visām zālēm, ko viņas lieto.

Kāds ir bērna ar hidranencefāliju paredzamais dzīves ilgums?

Skumji to dzirdēt. Bērnu ar hidranencefāliju izredzes nav īpaši labas. Daudzi zīdaiņi mirst pirms dzimšanas vai pirms viena gada vecuma. Ļoti reti, ar intensīvu uzturošu aprūpi, bērns ar hidranencefāliju var nodzīvot vairākus gadus.

Kā jūs rīkojaties šādā situācijā?

Uzzināt, ka jūsu bērnam ir tāda slimība kā hidranencefālija, ir ļoti grūti. Tas ir saprotami.

• Ir ļoti svarīgi nodrošināt ģimenēm nepieciešamo izglītību , lai izprastu šīs slimības nopietnību.
• Tāpat liels spēka avots var būt konsultāciju meklēšana un pievienošanās atbalsta grupām , kur var sazināties ar citām ģimenēm, kas saskaras ar līdzīgām situācijām.

Hidranencefālija ir reta iedzimta anomālija, kas ietekmē smadzeņu attīstību. To parasti diagnosticē pirms vai neilgi pēc dzimšanas. Ja jūsu mazulim ir šī slimība, medicīnas komanda sniegs jums un jūsu ģimenei visu nepieciešamo atbalstu, izglītību un konsultācijas. Atcerieties, ka jūs neesat viens.

Noslēguma vēstījums sākumlapai

Mīļā mamma un tēti, hidranencefālija ir patiesi sirdi plosoša un izaicinoša slimība. Tomēr ir svarīgi par to apzināties.

• Šī ir ļoti reta slimība, kas rodas, ja smadzeņu daļas neattīstās pareizi.
• To bieži var atklāt , veicot pirmsdzemdību skenēšanu .
• Lai gan šai slimībai nav izārstēšanas, ir pieejamas ārstēšanas metodes, kas var kontrolēt simptomus un atvieglot bērna labsajūtu .
• Tā kā precīzs cēlonis nav zināms, ir svarīgi ievērot piesardzības pasākumus, piemēram, izvairīties no toksīniem grūtniecības laikā.
• Ģimenes, kas saskaras ar šādu situāciju, var gūt lielu atbalstu no ārstiem, konsultantiem un atbalsta grupām .

Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo, lūdzu, konsultējieties ar savu ārstu. Viņš sniegs jums visu nepieciešamo informāciju un norādījumus.

` Hidranencefālija, smadzeņu malformācijas, iedzimti defekti, zīdaiņu veselība, cerebrospinālais šķidrums, hidrocefālija, pirmsdzemdību diagnostika