Vai jūsu asinīs ir pārāk daudz amonjaka? Uzzināsim par bīstamo hiperamonēmijas stāvokli!

Mūsu ķermenī notiek tik daudz lietu, vai ne? Dažreiz, kad šie procesi nedaudz izjūk, var rasties lielas problēmas. Piemēram, hiperamonēmija ir nopietns stāvoklis, kas rodas, kad asinīs palielinās atkritumprodukta, ko sauc par amonjaku, daudzums. Ir ļoti svarīgi par to zināt, jo tas var būtiski ietekmēt jūsu dzīvi, ja par to netiek pienācīgi rūpēts.

Kas ir hiperamonēmija?

Vienkārši sakot, hiperamonēmija ir tad, kad amonjaka līmenis asinīs ir patoloģiski augsts. Amonjaks jeb NH3 ir atkritumprodukts, kas rodas mūsu zarnās, kad mēs sagremojam apēstās olbaltumvielas. Parasti šis amonjaks nonāk aknās un tur tiek pārstrādāts. Mēs šo procesu saucam par urīnvielas ciklu . Šī cikla laikā amonjaks tiek pārveidots par mazāk kaitīgu vielu, ko sauc par urīnvielu, un izdalās ar urīnu. Tomēr, ja kaut kas noiet greizi ar šo urīnvielas ciklu vai ja aknas nespēj pareizi pārstrādāt šo amonjaku, asinīs sāk uzkrāties amonjaks. Šis amonjaka līmeņa paaugstināšanās asinīs ir ļoti toksiska mūsu centrālajai nervu sistēmai (CNS) , kas ir smadzenes un muguras smadzenes. Tāpēc hiperamonēmija ir stāvoklis , kam nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība un kas var būt pat dzīvībai bīstams .

Kurš to var visvairāk attīstīt?

Šo stāvokli sauc par hiperamonēmiju, un tas var ietekmēt jaundzimušos, mazus bērnus un pieaugušos.

• Pieaugušo vidū aptuveni 90% no tiem, kas cieš no šī stāvokļa, ir cilvēki ar aknu cirozi .
• Jaundzimušajiem tas var attīstīties, jo viņi piedzimst ar urīnvielas cikla defektu (iedzimtu urīnvielas cikla traucējumu) . Tās ir ģenētiskas slimības.
• Arī smaga aknu mazspēja un iedzimtas vielmaiņas slimības var izraisīt hiperamonēmiju maziem bērniem.

Ir grūti precīzi pateikt, cik bieži tas ir, jo to var izraisīt dažādi faktori. Taču pētnieki lēš, ka urīnvielas cikla traucējumi, kas ir viens no cēloņiem, skar vienu no 250 000 zīdaiņiem, kas dzimuši Amerikas Savienotajās Valstīs, un vienu no 440 000 zīdaiņiem, kas dzimuši starptautiskā mērogā.

Kādi ir hiperamonēmijas cēloņi?

Tam var būt vairāki iemesli. Šie iemesli var mainīties līdz ar vecumu. Bet kopumā divi no galvenajiem cēloņiem ir aknu darbības traucējumi un urīnvielas cikla traucējumi (UCD) .

Aknu problēmu dēļ

Mūsu aknas ir galvenais orgāns, kas pārvērš amonjaku par urīnvielu. Tātad, ja aknas ir bojātas vai slimas, tās nevar pareizi pārstrādāt amonjaku. Tas notiek, kad amonjaks uzkrājas asinīs. Šeit ir daži ar aknām saistīti stāvokļi, kas var izraisīt hiperamonēmiju:

• Aknu slimība : Ja aknas ir bojātas , to spēja pārstrādāt amonjaku ir ierobežota. Tas biežāk notiek smagu aknu slimību gadījumā, bet pat cilvēkiem ar stabilu aknu slimību amonjaka līmenis dažreiz var pēkšņi paaugstināties, piemēram, ja kaut kas notiek kuņģī vai zarnās (kuņģa-zarnu trakta asiņošana ) vai ja ir elektrolītu līdzsvara traucējumi . Tas ir galvenais augsta amonjaka līmeņa cēlonis pieaugušajiem un bērniem.
• Aknu encefalopātija : tā rodas, ja aknas ir bojātas un nespēj pareizi pārstrādāt amonjaku. Amonjaks uzkrājas asinīs un nonāk smadzenēs. Tas var izraisīt apjukumu, dezorientāciju un pat komu. Dažreiz tā var būt letāla.
• Aknu ciroze: Ciroze ir veselīgu aknu audu aizvietošana ar rētaudiem. Tas var izraisīt aknu darbības traucējumus un hiperamonēmiju. Ciroze ir hroniska aknu slimība.
• Akūta aknu mazspēja: Tas ir stāvoklis, kad aknas pēkšņi pārstāj darboties. To var izraisīt dažādas slimības un stāvokļi. Piemēram, zāļu izraisīts aknu bojājums, ko izraisa noteiktas zāles, piemēram, acetaminofēns , veido 50% no visiem akūtas aknu mazspējas gadījumiem Amerikas Savienotajās Valstīs. Tas veido 64% no hiperamonēmijas gadījumiem bērniem.
• Samazināta asins plūsma uz aknām: Ja asinis nepieplūst pareizi uz aknām, organisms nevar nosūtīt amonjaku uz aknām pārstrādei. Pat tad amonjaks uzkrājas asinīs.
• Reja sindroms:Šī ir ļoti reta slimība. Tā ietekmē asinis, smadzenes un aknas. Tā parasti izraisa paaugstinātu amonjaka līmeni asinīs un zemu glikozes līmeni asinīs. Visbiežāk tā skar mazus bērnus un pusaudžus, kuri atveseļojas pēc vīrusu infekcijām, piemēram, vējbakām vai gripas, un kuri šo simptomu mazināšanai ir lietojuši aspirīnu. Precīzs Reja sindroma cēlonis nav zināms. Tomēr šī riska dēļ aspirīnu nedrīkst dot maziem bērniem un pusaudžiem, ja vien to nav īpaši ieteicis ārsts.

Urīnvielas cikla traucējumu (UCD) dēļ

Kā jau iepriekš apspriedām, urīnvielas cikls ir process, kurā toksiskais amonjaks tiek pārvērsts par urīnvielu un izdalīts ar urīnu. Šim ciklam ir vairāki posmi, un katram no tiem nepieciešams cita veida enzīms. Šie enzīmi ir:

• N-acetilglutamāta sintāze (NAGS)
• Karbamoilfosfāta sintetāze (CPS)
• Ornitīna transkarbamilāze (bezrecepšu)
• Argininosukcināta sintetāze (AS)
• Argininosukcīnskābes liāze (ASL)
• Argināze (ARG1)

Ja kāds no šiem enzīmiem ir nepietiekams, urīnvielas cikls nedarbojas pareizi. Asinīs uzkrājas amonjaks. Šāda veida enzīmu deficītu sauc par urīnvielas cikla traucējumu (UCD). UCD var izraisīt hiperamonēmiju, kas var būt akūta vai hroniska. UCD ir iedzimtas slimības. Jaundzimušajiem ar pilnīgu urīnvielas cikla enzīma deficītu parasti attīstās akūta hiperamonēmija 24 līdz 72 stundu laikā pēc dzimšanas. Neatkarīgi no tā, vai enzīmu deficīts ir viegls vai daļējs, amonjaka uzkrāšanās var notikt jebkurā dzīves laikā, slimības, stresa vai citu stresa situāciju laikā. Šie UCD veido 23% akūtas hiperamonēmijas gadījumu kritiski slimiem maziem bērniem.

Citi iemesli

Papildus tam var būt arī vairāki citi iemesli:

• Nieru (nieru) mazspēja: Ja nieres nespēj pareizi izvadīt urīnvielu nieru mazspējas dēļ, tas var izraisīt amonjaka uzkrāšanos asinīs.
• Dažas asins slimības: Hiperamonēmiju var izraisīt arī asins slimības, piemēram, multiplā mieloma un akūta leikēmija.
• Dažas infekcijas: ureāzi producējoši organismi, piemēram, Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) un KlebsiellaBakteriālas infekcijas, piemēram, streptokoki, īpaši bērniem ar iedzimtiem urīnceļu defektiem un gados vecākiem pieaugušajiem ar urīna aizturi urīnceļu infekciju (UTI) dēļ, var izraisīt smagu hiperamonēmiju.

Kādi ir hiperamonēmijas simptomi?

Simptomi var ievērojami atšķirties atkarībā no tā, cik viegls vai smags ir stāvoklis, kā arī no vecuma, kurā tas attīstās.

Viegli simptomi, kas raksturīgi gan bērniem, gan pieaugušajiem

• Slikta dūša un vemšana
• Sāpes vēderā
• Bieža aizkaitināmība
• Galvassāpes (galvassāpes)
• Grūtības ar līdzsvaru, koordināciju un runu (ataksija)
• Uzvedības izmaiņas

Papildu viegli simptomi, kas skar tikai bērnus

• Nespēja attīstīties
• Muskuļu vājums (hipotonija)
• Neiroattīstības kavēšanās

Smagi simptomi bērniem un pieaugušajiem

Šie ir ļoti bīstami simptomi. Ja Jums rodas kāds no šiem simptomiem, nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība.

• Apjukums un dezorientācija
• Garastāvokļa svārstības
• Pārmērīga miegainība
• Apziņas izmaiņas
• Krampji
• Ātra elpošana (hiperventilācija)
• Koma

Brīdinājums: Ja jums vai kādam jūsu tuviniekam ir šie simptomi, lūdzu , nekavējoties zvaniet 911 vai dodieties uz tuvākās slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu. Paaugstināts amonjaka līmenis asinīs ir dzīvībai bīstams un prasa tūlītēju medicīnisko palīdzību!

Simptomi jaundzimušajiem

Ja jaundzimušo ietekmē hiperamonēmija, 24 līdz 72 stundu laikā pēc dzimšanas parasti parādās šādi simptomi:

• Bieža aizkaitināmība, bieža raudāšana
• Vemšana
• Letarģija
• Krampji
• Kunkšķēšana elpojot
• Ātra elpošana (hiperventilācija)

Svarīgi: ja Jūsu mazulim parādās šie simptomi, nekavējoties zvaniet ārstam, ja joprojām atrodaties slimnīcā. Ja esat mājās, nekavējoties zvaniet 911 vai nogādājiet viņu tuvākajā slimnīcā. To nedrīkst atlikt.

Kā ārsti to diagnosticē?

Ārsti parasti aizdomās par hiperamonēmiju, pārbaudot amonjaka līmeni asinīs.

• Zīdaiņiem līdz viena mēneša vecumam, ja amonjaka līmenis asinīs ir lielāks par 80 mikromoli/litrā (80 mikromoli/l).
• Vecākiem bērniem, ja tas ir lielāks par 55 mikromoli/litrā (55 mikromoli/l).
• Pieaugušajiem, ja tas ir lielāks par 30 mikromoli/litrā (30 mikromoli/l).

Šī mērvienība (mikromoli/l) ir veids, kā izmērīt amonjaka daudzumu asinīs.

Kādi testi tiek veikti, lai to atklātu?

Galvenā pārbaude ir asins analīze , kas mēra amonjaka līmeni asinīs. Ja amonjaka līmenis ir augsts, ārsts var veikt citas pārbaudes, lai noskaidrotu cēloni. Piemēram, asins analīzes, lai pārbaudītu aknu un nieru darbību, kā arī urīna analīzi . Tā kā hiperamonēmija var bojāt centrālo nervu sistēmu un būt dzīvībai bīstama, ārsts var veikt arī attēlveidošanas testus, piemēram, DT (datortomogrāfiju) vai MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanu), lai pārbaudītu komplikācijas, kas ietekmē smadzenes.

Kādas ir hiperamonēmijas ārstēšanas metodes?

Ārstēšana ir atkarīga no cēloņa. Piemēram, pieaugušajam tas ir aknu slimības vai aknu encefalopātijas dēļ, bet jaundzimušajam - urīnvielas cikla traucējumu (UCD) dēļ. Akūtas hiperamonēmijas gadījumā galvenais mērķis ir samazināt amonjaka līmeni asinīs un kontrolēt specifiskas komplikācijas, piemēram, smadzeņu tūsku un paaugstinātu spiedienu ap smadzenēm (intrakraniāla hipertensija).

• Ja jaundzimušajam ir hiperamonēmija, ārsti pārtrauks dot viņam olbaltumvielas (jo olbaltumvielu sagremošanas laikā rodas amonjaks) un tā vietā dos glikozi, cukura šķīdumu, lai nodrošinātu kalorijas. Viņi izmantos arī procedūru, ko sauc par hemodialīzi . Tā ietver bērna asiņu attīrīšanu un amonjaka izvadīšanu, izmantojot dialīzes aparātu un īpašu filtru (piemēram, mākslīgo nieri).
• Cilvēkiem ar daļēju urīnvielas cikla enzīmu deficītu (UCD), kuriem stresa dēļ attīstās hiperamonēmija, piemēram, stresa izraisīta hiperamonēmija, tiek nozīmēta arī olbaltumvielu atcelšana un glikoze kā kalorijas. Hemodialīze tiek veikta tikai tad, ja viņu amonjaka līmenis nesamazinās dažu stundu laikā pēc sākotnējās ārstēšanas.
• Aknu encefalopātijas ārstēšana ir samazināt amonjaka veidošanos zarnās. Pirmās izvēles ārstēšana ir iekšķīgi lietojami medikamenti, kas satur laktulozi un laktitolu . Šie cukuri samazina amonjaka veidošanos un uzsūkšanos zarnās.

Ārsti var ieteikt tādus uztura bagātinātājus kā šie, lai palīdzētu cilvēkiem ar urīnvielas cikla traucējumiem samazināt simptomu biežumu:

• L-karnitīns
• L-ornitīna-L-aspartāts
• Arginīns

Vai ir veidi, kā izvairīties no šīs situācijas?

Tā kā hiperamonēmijai ir daudz iemeslu, ne visus stāvokļus var novērst. Tomēr jūs varat veikt pasākumus, lai novērstu dažus aknu slimību veidus, īpaši tos, kas saistīti ar jūsu uzturu un dzīvesveidu. Ja jums ir aknu slimību risks, ārsts var ieteikt veikt šādas dzīvesveida izmaiņas:

• Ir labi izvairīties no alkohola lietošanas vai to ierobežot.
• Izvairieties no pārtikas produktiem un dzērieniem, kas satur transtaukus vai augstas fruktozes kukurūzas sīrupu.
• Lai izvairītos no aknu bojājumiem, jābūt ļoti uzmanīgiem, lietojot recepšu un bezrecepšu medikamentus.
• Regulāri vingrojot .
• Sarkanās gaļas patēriņa ierobežošana.

Lai novērstu Reja sindromu, stāvokli, kas bērniem un jauniešiem izraisa hiperamonēmiju, nedodiet bērniem aspirīnu vīrusu infekcijas (piemēram, gripas vai vējbaku) simptomu gadījumā, ja vien ārsts nav īpaši ieteicis to darīt. Urīnvielas cikla defekti (UCD) ir reti, taču ir ģenētiski testi, lai noskaidrotu, vai jums ir gēni, kas tos izraisa. Konsultējieties ar savu ārstu par šo jautājumu.

Kāda ir šī stāvokļa prognoze?

Hiperamonēmijas perspektīva, proti, spēja atgūties, ir atkarīga no vairākiem faktoriem:

• Cik augsts ir jūsu amonjaka līmenis.
• Cik ilgi ir paaugstināts amonjaka līmenis.
• Kas izraisa hiperamonēmiju?

Kopumā hiperamonēmijas prognoze ir slikta. Ja neārstē vai ārstē vēlu, neatgriezenisks smadzeņu pietūkums ir saistīts ar augstu mirstības līmeni. Diemžēl neatkarīgi no tā, cik ātri vai agresīvi jaundzimušais tiek ārstēts ar smagu hiperamonēmiju, nav garantijas, ka iznākums būs labs. Amerikas Savienotajās Valstīs cilvēkiem ar urīnvielas cikla defektiem (UCD), kuriem hiperamonēmija attīstās agrīnā dzīves posmā, 11 gadu izdzīvošanas rādītājs ir aptuveni 35%. Tiem, kuriem hiperamonēmija attīstās vēlākā dzīves posmā, izdzīvošanas rādītājs ir aptuveni 87%. Ir ziņots, ka pacientu ar smagu aknu encefalopātiju hiperamonēmijas dēļ viena gada un trīs gadu izdzīvošanas rādītāji ir attiecīgi 42% un 23%.

Kādas ir iespējamās hiperamonēmijas komplikācijas?

Ja šo stāvokli neārstē nekavējoties, paaugstināts amonjaka līmenis var bojāt centrālo nervu sistēmu un izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas. Šādas komplikācijas ir:

• Smadzeņu tūska
• Paaugstināts spiediens ap smadzenēm (intrakraniāla hipertensija)
• Smadzeņu trūce - to visbiežāk izraisa smadzeņu pietūkums un paaugstināts spiediens ap smadzenēm.
• Koma
• Nāve

Ja kādam ilgstoši ir hroniska viegla hiperamonēmija, viņam var attīstīties intelektuālā invaliditāte un pastāvīgas uzvedības un psihiskas problēmas.

Kad mums vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja jums vai kādam jūsu tuviniekam ir hiperamonēmijas simptomi, nekavējoties zvaniet 911 vai dodieties uz tuvāko slimnīcu. To nevajadzētu atlikt. Ja jums ir aknu slimība vai daļējs urīnvielas cikla enzīmu deficīts, ir ļoti svarīgi regulāri apmeklēt ārstu, lai kontrolētu savu stāvokli un uzraudzītu amonjaka līmeni.

Hiperamonēmija ir nopietns stāvoklis, ko var izraisīt vairāki faktori. Ja jums, jūsu bērnam vai mazulim ir šie simptomi, nekavējoties meklējiet palīdzību. Ja jums ir aknu slimība vai kādam jūsu ģimenē ir urīnvielas cikla traucējumi (UCD), konsultējieties ar ārstu par hiperamonēmijas attīstības risku. Viņi ir šeit, lai jums palīdzētu.

Visbeidzot, atcerieties šo.

Labi, tātad šeit ir dažas no svarīgākajām lietām, kas jāatceras no tā, par ko mēs runājām:

• Hiperamonēmija ir bīstami augsts amonjaka līmenis asinīs. Tas ir ļoti kaitīgi mūsu smadzenēm un nervu sistēmai.
• Tam var būt vairāki iemesli. Galvenie cēloņi ir aknu darbības traucējumi un urīnvielas cikla traucējumi (UCD).
• Simptomi atšķiras atkarībā no slimības smaguma pakāpes un vecuma. Tie var būt no viegliem simptomiem, piemēram, slikta dūša, vemšana un galvassāpes, līdz smagākiem simptomiem, piemēram, apjukums, krampji un koma. Jaundzimušajiem arī jāpievērš īpaša uzmanība saviem simptomiem.
• Ja Jums ir smagi simptomi, nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība. Tā var būt dzīvības vai nāves situācija.
• Ārstēšana ir atkarīga no cēloņa. Savlaicīga ārstēšana var samazināt amonjaka līmeni un kontrolēt komplikācijas.
• Lai gan dažus cēloņus nevar novērst, dažus riskus var mazināt , ievērojot veselīgu dzīvesveidu un rūpējoties par aknām .
• Neatkarīgi no tā, vai jums ir aknu slimība vai kādam jūsu ģimenē ir UCD, ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu.

Neaizmirstiet, ka jūs pats vislabāk zināt savu veselību. Ja jūtat kaut ko atšķirīgu vai neparastu, nebaidieties konsultēties ar ārstu. Hiperamonēmija, amonjaks, aknas, urīnvielas cikls, smadzenes, simptomi, ārstēšana.