Vai jūsu bērnam vienlaikus ir problēmas ar acīm, ausīm un locītavām? Tas varētu būt Stiklera sindroms!

Dažreiz mūsu mazie saslimst viens pēc otra, vai ne? Bet dažiem bērniem var pēkšņi rasties vairākas šķietami nesaistītas problēmas, piemēram, redzes problēmas , dzirdes problēmas un locītavu sāpes. Vai jums ir bijusi līdzīga pieredze? Tad tas ir par ģenētisku stāvokli, ko sauc par Stiklera sindromu, kas var izraisīt šādu stāvokli. Lai gan tas var šķist nedaudz sarežģīti, parunāsim par to vienkārši.

Kas ir Stiklera sindroms? Precīzāk sakot...

Vienkārši sakot, Stiklera sindroms ir ģenētiska slimība . To izraisa izmaiņas mūsu gēnos. Tas galvenokārt ietekmē saistaudus mūsu ķermenī. Šie saistaudi ir īpašs audu veids, kas savieno, atbalsta un piešķir formu citām mūsu ķermeņa daļām, piemēram, orgāniem un audiem. Iedomājieties to kā cementa un stieples izmantošanu, lai saturētu kopā mūsu mājas sienas un jumtu. Šie saistaudi ir svarīgi arī mūsu ķermenim.

Tātad, šajā Stiklera sindroma gadījumā visvairāk tiek skarti saistaudi tādās vietās kā seja, ausis, acis un locītavas . Tā dēļ dažiem bērniem var būt noteiktas sejas izmaiņas, piemēram, aukslēju šķeltne. Var būt arī problēmas ar redzi , dzirdi un kustībām. To dažreiz sauc par Stiklera displāziju.

Cik izplatīta ir šī slimība? Kam tā ir visdrīzāk attīstīsies?

Tiek lēsts, ka Stiklera sindroms skar vienu līdz trīs no katriem 7500 līdz 10 000 jaundzimušajiem. Tomēr, tā kā šis stāvoklis bieži tiek nepietiekami diagnosticēts, ir grūti precīzi pateikt, cik cilvēku patiesībā cieš no šī stāvokļa.

Runājot par to, kam tas rodas, Stiklera sindroms var rasties ikvienam . Tomēr, ja kādam ģimenē, proti, mātei, tēvam vai brālim/māsai, ir šī slimība, risks, ka to attīstīs arī citi, ir lielāks. Tomēr dažreiz, bez jebkādas ģimenes anamnēzes, šī slimība var rasties arī nejaušu gēnu izmaiņu (" ģenētiskās mutācijas") dēļ. Tas nozīmē, ka tai nav jābūt iedzimtai.

Kā Stiklera sindroms ietekmē ķermeni?

Kā jau iepriekš runājām, šis stāvoklis ietekmē saistaudus. Viena no galvenajām saistaudu funkcijām mūsu organismā ir aizsargāt un atbalstīt citus audus un orgānus. Tātad, ja gēnā, kas veido šos saistaudus, ir mutācija vai defekts, šis gēns nesaņem pareizos norādījumus par to, kā veidot šos saistaudus un kā tiem vajadzētu darboties.

Tāpēc cilvēkam ar Stiklera sindromu,Tiek ietekmēta redze, dzirde un locītavu kustības. Īpaši skartas ir acis, ausis un locītavas. Cilvēkiem ar Stiklera sindromu artrīts bieži attīstās bērnībā . Tomēr ar atbilstošu ārstēšanu simptomus var kontrolēt, un cilvēki ar šo slimību var dzīvot normālu, aktīvu dzīvi .

Kādi ir šī stāvokļa simptomi? Kā to atpazīt?

Stiklera sindroma simptomi katram cilvēkam var atšķirties . Ne visiem būs visi simptomi. Tas padara to tik īpašu. Piemēram, vienam bērnam var būt vairāk acu problēmu, bet citam var būt vairāk locītavu sāpju.

Ir vairākas galvenās simptomu kategorijas, kuras var novērot:

Kaulu un locītavu problēmas:

• Sākotnēji locītavas var būt pārāk elastīgas , bet laika gaitā tās var sākt kļūt stīvas .
• Var rasties mugurkaula izliekums jeb skolioze .
• Artrīts var attīstīties jaunā vecumā. Iedomājieties, ja bērns, kuram vēl nav desmit gadu, no rīta pamostas un sūdzas par sāpēm locītavās, jums vajadzētu uztraukties.

Dzirdes un ausu problēmas:

• Dzirdes zudums var notikt dažādās pakāpēs. Dažiem cilvēkiem var būt tikai neliels dzirdes zudums, bet citiem var būt pilnīgs kurlums.

Acu problēmas:

• Smaga tuvredzība (vai miopija) nozīmē, ka skaidri var redzēt tikai tuvumā esošus objektus, bet tālumā esoši objekti ir izplūduši.
• Atslāņojusies tīklene. Tas var notikt pēkšņi un prasa tūlītēju ārstēšanu.
• Katarakta .
• Paaugstināts spiediens acī, ko sauc par glaukomu.

Īpašas iezīmes, kas redzamas uz sejas:

Bieži vien bērnu ar šo stāvokli sejas forma var tikt ietekmēta arī viņu attīstībā.

• Aukslēju šķeltne : Tas nozīmē, ka mutes jumtā ir sprauga.
• Patoloģiski mazs un iegrimis apakšžoklis (mikrognātija) : To dažreiz sauc par Pjēra Robina secību. Dažiem bērniem tas var izraisīt apgrūtinātu elpošanu un rīšanu.
• Seja kļūst plakana, un deguns kļūst mazs.

Citi simptomi:

Papildus šiem simptomiem var novērot arī citus simptomus:

• Apgrūtināta elpošana (īpaši bērniem ar mikrognātiju).
• Barošanas grūtības jaundzimušajiem.
• Mācīšanās grūtības redzes un dzirdes traucējumu dēļ.

Svarīgi: Ne visiem būs visi šie simptomi. Neuztraucieties, ja jūsu bērnam ir viens vai divi no šiem simptomiem, bet, ja redzat vairākus no tiem kopā, vislabāk ir meklēt medicīnisko palīdzību.

Vai pastāv dažādi Stiklera sindroma veidi?

Jā, ir identificēti seši galvenie Stiklera sindroma veidi. Simptomu smagums un raksturs atšķiras atkarībā no veida.

• I tips: Šis ir visizplatītākais tips . Galvenie simptomi ir viegls dzirdes zudums un tuvredzība.
• II tips: To nopietnāk ietekmē dzirdes zudums un tuvredzība.
• III tips: galvenie simptomi ir dzirdes zudums un locītavu problēmas. Redzes simptomi parasti nav .
• IV, V un VI tips: Šie tipi ir ļoti reti . Tiem var būt smagas redzes un dzirdes problēmas. Tiem var būt arī sarežģītāki simptomi, piemēram, palielināti garo kaulu gali (spondiloepifizeālā displāzija) un artrīts.

Ārsti nosaka, kuram tipam cilvēks pieder, pamatojoties uz simptomiem un testiem.

Kāds tam ir iemesls? Kāda ir ģenētiskā ietekme?

Stiklera sindroma galvenais cēlonis ir ģenētiska mutācija . Šī mutācija var rasties jebkurā no sešiem gēniem, kas instruē mūsu ķermeni ražot īpašu olbaltumvielu, ko sauc par kolagēnu . Kolagēns ir galvenā lieta, kas piešķir mūsu saistaudiem elastību un izturību. Iedomājieties to kā gumijas lenti, kas tiem piešķir elastību un izturību.

Tātad, ja šajos gēnos ir defekts, kolagēna proteīns netiek pareizi ražots. Tas galvenokārt ietekmē kolagēnu, kas veido mūsu skrimšļus un želejveida vielu mūsu acīs. Starp šiem gēniem galvenie ir tādi gēni kā `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)`.

Ja bērns manto kādu no šiem mutētajiem gēniem, viņam var parādīties Stiklera sindroma simptomi.

Kā šie gēni tiek mantoti?

Ir divi galvenie veidi, kā tas tiek mantots:

• Autosomāli dominējošā forma:Šis ir visizplatītākais veids (īpaši I, II un III veids). Šeit notiek tas, ka pat ja vienam no vecākiem ir gēnu mutācija, pastāv 50% iespēja , ka bērns to mantos.
• Autosomāli recesīvs: Tas ir nedaudz retāk sastopams (to var novērot IV, V un VI tipā). Šajā gadījumā abiem vecākiem jābūt veseliem nesējiem . Tas ir, viņiem nav simptomu, bet viņiem ir mutēts gēns. Ja tā, pastāv 25% iespēja , ka bērns mantos šo slimību.

Dažreiz jauna ģenētiska mutācija (“de novo mutācija”) var rasties nejauši , bez jebkādas ģimenes anamnēzes. Šīs lietas ir grūti paredzēt iepriekš.

Kā ārsti to diagnosticē?

Ārsts veic vairākus soļus, lai diagnosticētu Stiklera sindromu.

• Detalizēta ģimenes medicīniskā vēsture un fiziskā apskate: Vispirms jums un jūsu bērnam tiks jautāts par jūsu simptomiem un to, vai kādam jūsu ģimenē ir bijušas līdzīgas slimības. Pēc tam jūsu bērns tiks pārbaudīts, lai noskaidrotu, vai sejā, ausīs, acīs un locītavās ir kādas īpašas iezīmes.
• Redzes un dzirdes pārbaudes: šīs pārbaudes veic speciālisti, lai novērtētu redzes un dzirdes līmeni.
• Attēlveidošanas testi: Dažreiz var veikt tādus testus kā rentgena starus, lai pārbaudītu jebkādas novirzes kaulos un locītavās.
• Ģenētiskā testēšana: šī ir galvenā pārbaude, kas palīdz noteikt galīgo diagnozi. Tiek ņemts asins vai audu paraugs un pārbaudīts, vai nav ģenētisku mutāciju, kas izraisa Stiklera sindromu.

Vai to var atklāt pirms bērna piedzimšanas?

Jā, dažreiz pirmsdzemdību ģenētiskā pārbaude var atklāt jebkādas anomālijas vai mutācijas bērna gēnos. Tomēr galīgā diagnoze parasti tiek noteikta pēc bērna piedzimšanas, pēc pilnīgas fiziskās apskates un citu nepieciešamo testu veikšanas, lai apstiprinātu simptomus.

Kādas ir Stiklera sindroma ārstēšanas metodes?

Šī ir problēma, ar kuru saskaras daudzi cilvēki. Pašlaik Stiklera sindromam nav zāļu . Bet neuztraucieties. Ir daudz efektīvu ārstēšanas metožu , lai kontrolētu simptomus un mazinātu to ietekmi . Agrīna diagnostika un ārstēšana ir vissvarīgākā. Īpaši tīklenes atdalīšanās vai locītavu problēmu gadījumos agrīna ārstēšana var novērst nopietnus bojājumus.

Ārstēšanas metodes atšķiras atkarībā no simptomiem. Šeit ir daži no galvenajiem ārstēšanas veidiem:

• Uzlabot redziBriļļu vai kontaktlēcu nodrošināšana.
• Dzirdes aparātu nodrošināšana dzirdes uzlabošanai.
• Zāļu ievadīšana locītavu sāpju mazināšanai.
• Ja zobos ir kāds šķībs vai nepareizs novietojums, var veikt ortodontisku ārstēšanu , lai to labotu.
• Fizioterapija ( piemēram, speciāli vingrinājumi), lai stiprinātu locītavas un uzlabotu kustīgumu.
• Ķirurģija:
• Atdalītas tīklenes atkārtota piestiprināšana (tīklenes atkārtotas piestiprināšanas operācija).
• Aukslēju šķeltnes labošana.
• Ja elpošana ir smaga, kaklā var ievietot nelielu caurulīti, lai atvieglotu elpošanu (iespējams, traheostomiju).
• Remontējiet vai nomainiet bojātās locītavas.

Ar šīs ārstēšanas palīdzību bērni un pieaugušie ar Stiklera sindromu saņem lielu palīdzību normālas, pilnvērtīgas un aktīvas dzīves vadīšanā.

Vai šo situāciju var novērst?

Stiklera sindroms ir ģenētiska slimība, tāpēc to nevar novērst . Tomēr, ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība un jūs plānojat bērnu, ģenētiskā konsultēšana un ģenētiskā testēšana var palīdzēt jums izprast risku, ka jūsu bērns mantos šo slimību.

Ko var sagaidīt, dzīvojot ar Stiklera sindromu?

Lai gan šo slimību nevar izārstēt, tā neietekmē cilvēka paredzamo dzīves ilgumu . Tas nozīmē, ka cilvēki ar šo slimību dzīvo normālu dzīves ilgumu tāpat kā visi pārējie. Ar regulāru medicīnisko uzraudzību, nepieciešamo ārstēšanu un atbalstu daudzi cilvēki dzīvo ļoti aktīvu un piepildītu dzīvi.

Vissvarīgākais ir diagnosticēt slimību zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā . Tad simptomus var ātri pārvaldīt un novērst komplikācijas, kas varētu rasties nākotnē.

Dažreiz simptomi var atkārtoties pat pēc ārstēšanas. Piemēram, pat ja jums tiek veikta operācija, lai noņemtu atdalījušos tīkleni, stāvoklis var atkārtoties. Tāpēc ir ļoti svarīgi regulāri apmeklēt medicīniskās pārbaudes un pievērst uzmanību saviem simptomiem .

Vai ir kāda ietekme uz ikdienas aktivitātēm?

Tas atšķiras atkarībā no simptomu rakstura un katram cilvēkam ir atšķirīgs. Dažiem cilvēkiem tie var nejust lielu ietekmi, savukārt citiem var nākties sadzīvot ar zināmiem ierobežojumiem. Ārsti jo īpaši iesaka izvairīties no kontakta sporta veidiem , piemēram, regbija un futbola, jo šajos sporta veidos ir lielāks tīklenes atslāņošanās risks.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja jums vai jūsu bērnam ir simptomi, kas, jūsuprāt, varētu būt saistīti ar Stiklera sindromu un ietekmē jūsu ikdienas aktivitātes līdz vietai, kur jūs nevarat funkcionēt, noteikti apmeklējiet ārstu.

• Ja Jums ir stipras locītavu sāpes .
• Ja pēkšņi mainās redze (piemēram, neskaidra redze, acu priekšā mirgojošas gaismas, acu priekšā peldoši melni punktiņi vai tīkli vai sajūta, ka daļā redzes lauka ir ēna – tās var būt atdalīšanās tīklenes pazīmes).
• Ja Jums ir grūtības norīt ēdienu vai dzērienu.
• Ja operācijas vieta asiņo, ir pietūkusi vai izdalījumi dzelteni (tas var liecināt par infekciju).

Ārkārtīgi svarīgi: ja jums vai jūsu bērnam ir apgrūtināta elpošana , tā ir ārkārtas situācija. Nekavējoties dodieties uz tuvāko slimnīcu vai zvaniet pa tālruni 1990.

Kādi ir svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam?

Kad zināt, ka jums vai jūsu bērnam ir Stiklera sindroms, varat uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Cik nopietns ir šis stāvoklis, ko sauc par Stiklera sindromu?
• Kāds tam ir iemesls?
• Kā tas ietekmēs mana bērna ikdienas dzīvi?
• Par kādām komplikācijām man īpaši jāuztraucas? Kādi ir to simptomi?

Papildus šiem jautājumiem konsultējieties ar savu ārstu par visu, ko domājat, bailēm vai šaubām, kas jums ir.

Visbeidzot, vissvarīgākie punkti (kopsavilkums)

Stiklera sindroms var būt nedaudz biedējošs dzirdēt. Taču paturiet prātā sekojošo:

• Šī ir ģenētiska slimība , nevis kaut kas tāds, kas radies jūsu neuzmanības dēļ.
• Tā kā tas galvenokārt ietekmē saistaudus , tas var izraisīt izmaiņas acīs, ausīs, locītavās un sejā.
• Simptomi var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku .
• Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, ir pieejamas daudzas ārstēšanas metodes , kas palīdz kontrolēt simptomus un dzīvot labāku dzīvi .
• Agrīna diagnostika un ārstēšanas uzsākšana ir labākie veidi, kā sasniegt veiksmīgus rezultātus.
• Ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība, ir svarīgi meklēt ģenētikas konsultāciju .

Nekrītot panikā un ievērojot atbilstošus medicīniskos ieteikumus, cilvēks ar Stiklera sindromu var sagatavot augsni labai dzīvei tāpat kā visi pārējie. Ja jums ir vēl kādi jautājumi, nevilcinieties konsultēties ar ārstu.

Stiklera sindroms, ģenētiskās slimības, saistaudi, kolagēns, redzes traucējumi, dzirdes traucējumi, locītavu slimības, bērnu veselība