Vai jūsu mazajam ir šie simptomi? Parunāsim par Blau sindromu.

Vai jūsu mazajam bieži rodas izsitumi? Vai jūs sakāt, ka viņam sāp locītavas? Vai viņam dažreiz kļūst sarkanas acis un redze šķiet nedaudz miglaina? Lai gan var rasties viena vai divas no šīm lietām, dažreiz tās visas var notikt kopā. Šodien mēs runāsim par retu, bet ļoti svarīgu medicīnisku stāvokli, par kuru jāzina. Tas ir Blau sindroms .

Kas ir Blau sindroms?

Vienkārši sakot, Blau sindroms ir reta iekaisuma slimība, kas skar bērna ādu, locītavas un acis . "Iekaisums" nozīmē pietūkumu un apsārtumu ķermeņa iekšienē. Šī stāvokļa galvenais cēlonis ir ģenētiska mutācija, ar kuru bērns piedzimst . Bieži vien tādi simptomi kā izsitumi uz ādas, locītavu sāpes vai artrīts sākas pirms bērna 5 gadu vecuma . Tas var izraisīt arī stāvokli, ko sauc par uveītu, kas ietekmē redzi.

Ko nozīmē nosaukums "Blau sindroms"?

Dzirdot šo nosaukumu, jūs, iespējams, domājat, kas tas ir. Apskatīsim, ko šie divi vārdi nozīmē:

• Blau: Šis patiesībā ir ārsta vārds. 1985. gadā Dr. Edvards Blau, bijušais pediatrs Viskonsīnā, publicēja pētījumu par šo sindromu. Viņš aprakstīja ģimeni, kas no šīs slimības cieta četras paaudzes.
• Sindroms: Medicīnā sindroms ir stāvoklis, kad vairāki saistīti simptomi apvienojas un ietekmē dažādas ķermeņa daļas. Tas ir, simptomu kombinācija, nevis viena slimība.

Kādi ir Blau sindroma simptomi?

Blau sindroma simptomi parasti sākas zīdaiņa vecumā . Visbiežāk šie simptomi kļūst redzami līdz 5 gadu vecumam. Tie galvenokārt skar bērna ādu, locītavas un acis .

Ādas simptomi

Pirmā Blau sindroma pazīme ir ādas slimība, ko sauc par granulomatozo dermatītu. Tie ir izsitumi, kas parādās uz ādas. Tie parasti parādās uz rokām, kājām vai citām ķermeņa daļām, piemēram, krūtīm un vēdera, bērna pirmajā dzīves gadā . Šāda veida dermatīts var izraisīt šādus simptomus:

• Cieti kunkuļi vai mezgliņi , ko var sataustīt zem bērna ādas . Tos sauc par granulomām.
• Āda kļūst kā koraļļi .
• Sarkani, dzelteni vai brūni pūslīši uz bērna ādas virsējā slāņa – epidermas.Parādās izciļņi.

Simptomi locītavās

Blau sindroms var izraisīt bērna locītavu gļotādas, ko sauc par sinoviju, iekaisumu. Jūsu bērnam var attīstīties artrīts tādās vietās kā rokas, plaukstas, pēdas un potītes vecumā no 2 līdz 4 gadiem. Artrīta simptomi ir:

• Locītavu sāpes .
• Sāpes muskuļu un skeleta sistēmā, īpaši cīpslās.
• Locītavu pietūkums vai stīvums .

Iedomājieties, ja jūsu mazais no rīta pamostoties raud, nespējot pakustināt ekstremitātes, vai arī, dodoties spēlēties, pastāvīgi sūdzas, ka sāp locītavas, jums par to ir jāuztraucas.

Acu simptomi

Apmēram 80 % bērnu, kuriem diagnosticēts Blau sindroms, attīstās acu slimība, ko sauc par uveītu. Uveīts ir acs vidējā slāņa, ko sauc par uveu, iekaisums. Tas var ietekmēt bērna tīkleni un redzes nervus. Bērnam var būt uveīts abās acīs , un tas var izraisīt arī redzes zudumu . Uveīta simptomi ir:

• Vāja redze .
• Jūs redzat mazus melnus punktus (acu peldošus plankumus ), kas pārvietojas jūsu acu priekšā.
• Jūs jūtat sāpes vai spiedienu acīs .
• Acu apsārtums .
• Fotosensitivitāte , kas nozīmē, ka kļūst grūti saskatīt gaismu.
• Acu pietūkums .

Kā Blau sindroms ietekmē citas ķermeņa daļas?

Lai gan tas ir ļoti reti, Jūsu bērnam ar Blau sindromu šajos orgānos var attīstīties potenciāli dzīvībai bīstami iekaisuma stāvokļi :

• Asinsvadi
• Smadzenes
• Sirds
• Aknas
• Limfmezgli (limfātiskā sistēma)
• Liesa

Kādas ir iespējamās Blau sindroma komplikācijas?

Blau sindroma izraisītais iekaisuma stāvoklis var izraisīt tādas komplikācijas kā:

• Katarakta, glaukoma, cistoīdā makulas tūska, tīklenes atslāņošanās un pilnīgs redzes zudums.
• Grūtības kustēties un skartās locītavas pastāvīga saliekšanās.
• Nieru slimība un nieru mazspēja .
• Sirds iekaisums.
• Palielināta liesa.
• Neiropātija - nervu problēmas.
• Pulmonālā hipertensija - paaugstināts asinsspiediens plaušās.
• Vaskulīts - asinsvadu iekaisums.

Kas izraisa Blau sindromu?

Galvenais Blau sindroma cēlonis ir NOD2 gēna mutācija . Vairumam veselīgu cilvēku šis NOD2 gēns ražo proteīnu, ko sauc par NOD2. Šis proteīns palīdz mūsu imūnsistēmai cīnīties ar mikrobiem un infekcijām. Tomēr, ja Jūsu bērnam ir Blau sindroms, šis NOD2 proteīns kļūst pārāk aktīvs . Tas maina imūnsistēmas darbību, izraisot smagu iekaisumu, kas ietekmē bērna acis, ādu un locītavas.

Kam ir risks saslimt ar Blau sindromu?

Ja vienam no vecākiem ir Blau sindroms (vai gēna mutācija, kas to izraisa), bērnam ir 50% iespēja mantot izmainīto gēnu un attīstīt sindromu . Lai attīstītu šo slimību, bērnam ir jāpārmanto viens no izmainītajiem gēniem . Tas nozīmē, ka šī ģenētiskā slimība pieder pie autosomāli dominējošo traucējumu grupas. Dažreiz bērns var mantot šo gēna mutāciju un neattīstīties Blau sindroms. Tomēr bērnam ir 50% iespēja nodot izmainīto gēnu saviem bērniem nākotnē.

Kādi ārsti diagnosticē un ārstē Blau sindromu?

Atkarībā no bērna simptomiem viņam vai viņai var būt nepieciešama ārstēšana no speciālistu komandas, tostarp:

• Reimatologs (ārsts, kas specializējas locītavu slimībās) artrīta un ar locītavām saistītu problēmu gadījumā .
• Dermatologs (ādas speciālists) ādas slimību ārstēšanā .
• Oftalmologs (acu speciālists) redzes problēmu gadījumā .

Kā ārsti diagnosticē Blau sindromu?

Blau sindroma diagnosticēšanai nepieciešamie testi atšķiras atkarībā no Jūsu bērna simptomiem. Lai identificētu NOD2 gēna mutāciju , kas izraisa Blau sindromu, var veikt ģenētisko testu (asins analīzi) . Jūsu bērnam var veikt arī vienu vai vairākus no šiem testiem:

• Acu pārbaudeTas var ietvert tādus testus kā optiskā koherences tomogrāfija (OCT) un redzes lauka testēšana.
• Attēlveidošanas testi : MRI skenēšana, CT skenēšana, ultraskaņa vai rentgenstari, lai apskatītu locītavas un citus orgānus atkarībā no simptomiem.
• Ādas biopsija : neliela ādas gabala ņemšana pārbaudei.

Vai pirmsdzemdību testi var atklāt Blau sindromu?

Pirmsdzemdību testi, piemēram, horiona villus paraugu ņemšana vai amniocentēze, īpaši nepārbauda NOD2 gēna mutāciju.

Kādi ir citi Blau sindroma nosaukumi?

Jūsu bērna ārsts var saukt arī par Blau sindromu vienā no šiem nosaukumiem:

• Bērnu granulomatozais artrīts
• Artrokutana uvulāra granulomatoze
• Ģimenes granulomatoze
• Ģimenes juvenīlā sistēmiskā granulomatoze
• Granulomatozs iekaisuma artrīts, dermatīts un uveīts

Cik reti sastopams ir Blau sindroms?

Blau sindroms ir ļoti reta slimība. Visā pasaulē tas skar mazāk nekā vienu no miljona bērnu .

Kā ārsti ārstē Blau sindromu?

Jūsu bērna medicīnas komanda centīsies ārstēt dažādas slimības, lai mazinātu simptomus un novērstu slimības uzliesmojumus. Ārstēšanas iespējas atšķiras atkarībā no slimības un tās smaguma pakāpes. Tās var ietvert:

• Imūnsupresanti : Zāles, piemēram, kortikosteroīdi, metotreksāts un audzēja nekrozes faktora (TNF) inhibitori.
• Pretiekaisuma līdzekļi : Zāles, piemēram, nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL).
• Acu zāles un/vai acu operācijas kataraktas un glaukomas ārstēšanai .
• Fizioterapijas un ergoterapijas procedūras .

Kāda ir cilvēka ar Blau sindromu nākotne?

Lai gan Blau sindromam nav specifiskas izārstēšanas , ārstēšana var kontrolēt simptomus un nodrošināt jūsu bērnam labu dzīves kvalitāti pieaugušā vecumā.Tas var palīdzēt. Šis stāvoklis ietekmē ikvienu atšķirīgi. Vienā pētījumā atklājās, ka 40 % bērnu ar Blau sindromu bija viegli simptomi un viņi spēja būt tikpat aktīvi kā citi viņu vecuma bērni. Tomēr aptuveni 10 % bērnu attīstās smagi simptomi. Ja Blau sindroms skar galvenos orgānus organismā, tas var saīsināt cilvēka paredzamo dzīves ilgumu .

Vai Blau sindromu var novērst?

Ja jums vai jūsu partnerim ir gēna mutācija, kas izraisa Blau sindromu, pirms bērnu piedzimšanas ieteicams konsultēties ar ģenētikas konsultantu . Šis speciālists var pārrunāt risku, ka jūsu nākotnes pēcnācēji mantos izmainīto NOD2 gēnu.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Nekavējoties apmeklējiet ārstu, ja Jūsu bērnam ir kāda no šīm pazīmēm:

• Ja Jums ir grūtības noturēt priekšmetus, saliekt locītavas vai kustēties .
• Ja ir stipras sāpes .
• Ja Jums ir redzes problēmas .

Ko man vajadzētu jautāt savam ārstam?

Jūs varat uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

• Kas izraisa Blau sindroma attīstību manam bērnam?
• Kādas zāles un ārstēšanas metodes var palīdzēt manam bērnam?
• Vai man un manam vīram/sievai vajadzētu veikt ģenētiskās pārbaudes?
• Vai man vajadzētu pievērst uzmanību komplikāciju pazīmēm?

Kāda ir atšķirība starp Blau sindromu un agrīnās stadijas sarkoidozi?

Blau sindroms un agrīna sākuma sarkoidoze patiesībā ir viena un tā pati slimība ar vienādiem simptomiem. Tomēr bērni ar Blau sindromu manto gēnu izmaiņas, kas izraisa slimību. Bērniem ar agrīna sākuma sarkoidozi nav Blau sindroma ģimenes anamnēzes. Tas nozīmē, ka NOD2 gēns mainās vai mutē sporādiski bez redzama iemesla. To sauc par de novo gēna mutāciju.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Rūpes par bērnu ar hronisku slimību, piemēram, Blau sindromu, var būt sarežģītas. Ja jums ir Blau sindroms, jūs varat izmantot savu personīgo pieredzi, lai labāk atbalstītu savu bērnu. Jūs varat arī izmantot savu pieredzi, lai palīdzētu savam bērnam sadzīvot ar šo mūža slimību. Vissvarīgākais ir meklēt ārstēšanu pie speciālista, kurš pārzina artrītu, uveītu un ādas slimības, kas saistītas ar Blau sindromu. Viņš var palīdzēt jūsu bērnam pārvaldīt simptomus un nodrošināt viņam vislabāko iespējamo bērnību. Ja pamanāt jebkādus simptomus, neignorējiet tos. Nekavējoties apmeklējiet ārstu.Blau sindroms, pediatrija, ādas slimības, artrīts, uveīts, ģenētiskās slimības, NOD2 gēns