Vai jūsu mazulis pēkšņi raustās un sastingst? Uzzināsim, kas ir šī hiperekpleksija!

Vai jūsu jaundzimušais vai mazbērns pēkšņi satrūkstas no mazākās skaņas vai pieskāriena? Vai viņš vai viņa sastingst un jūtas tā, it kā viņam vai viņai iesistu akmens? Vai viņam vai viņai ir neliela elpas trūkums? Ja esat kādreiz kaut ko tādu pamanījis, tas varētu būt stāvoklis, ko sauc par hiperekpleksiju. Neuztraucieties, mēs par to parunāsim sīkāk.

Kas ir šī hiperekpleksija?

Vienkārši sakot, hiperekpleksija ir ļoti reta neiroloģiska slimība. Tas ir tad, kad mazuļa muskuļi kļūst pārmērīgi stīvi (medicīniski to sauc par "hipertoniju"). Tāpēc viņam ir grūti pareizi kustināt muskuļus.

Turklāt šiem bērniem ir pārspīlēta izbiedēšanas reakcija uz pēkšņiem, negaidītiem stimuliem (piemēram, pēkšņu troksni, pieskārienu vai kustību). Šis izbiedējums var izraisīt ķermeņa raustīšanos un acu mirkšķināšanu. Pēc šī šoka mazuļa ķermenis uz laiku kļūst stīvs, un viņš nespēj pakustēties. Visbīstamākais ir tas, ka daži mazuļi šajā laikā var pārstāt elpot. Ja tas turpinās, tas var būt dzīvībai bīstams. Dažreiz šis stāvoklis var būt saistīts ar pēkšņas zīdaiņu nāves sindromu (ZZNS).

Ārsti parasti novēro šo stāvokli jaundzimušajiem, pirms vai pēc dzimšanas. Tomēr šis stāvoklis, ko sauc par hiperekpleksiju, var rasties gan bērniem, gan pieaugušajiem.

Šim stāvoklim ir vēl vairāki nosaukumi:

• Iedzimts stīva cilvēka sindroms ((Iedzimts stīva cilvēka sindroms))
• Iedzimta hiperekpleksija ((Iedzimta hiperekpleksija))
• Sāpju slimība
• Spāres sindroms ((Spāres sindroms))
• Stīvā bērna sindroms

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Tas patiesībā ir ļoti reti. Iedomājieties, pat tādā valstī kā Amerika šis stāvoklis tiek novērots aptuveni vienam cilvēkam no 40 000. Tātad arī Šrilankā tas ir ļoti reti sastopams.

Kādi ir hiperekpleksijas simptomi?

Šim stāvoklim ir divas galvenās formas: galvenā forma un mazā forma.

Galvenais režīms

Tas notiek, kad pēkšņi, negaidīti un neparastā veidā satrūkstaties no pieskāriena, kustības vai skaņas. Satrūkstoties, varat sajust, kā galva atliektas atpakaļ, ķermenis raustās un veic neparastas kustības, vai arī ķermenis sastingst un nokrīt zemē kā akmens.

Kad mazulis aizmieg, viņam var būt saraustītas kustības. Turklāt mazuļiem ar šo stāvokli ļoti bieži ir hipertonija. Viņi var arī kustēties lēni (to sauc par hipokinēziju) un viņiem var būt viegla intelektuālā atpalicība .

Citi simptomi, kas var rasties zīdaiņiem, bērniem un pieaugušajiem ar šo galveno hiperekpleksijas stāvokli, ir šādi:

• Hiperrefleksija (pārmērīgi refleksi)
• Intermitējoša apnoja (elpošanas pauzes)
• Nestabila gaita (nestabila gaita)
• Gūžas locītavas dislokācija dzimšanas brīdī
• Inguinal trūces.

Minorā forma

Šajā vieglajā formā cilvēkiem ar hiperekpleksiju parasti ir tikai reta, pārmērīga satraukuma reakcija. Citi simptomi var būt minimāli vai vispār nebūt. Zīdaiņiem raustīšanās var pastiprināties , ja viņiem ir drudzis . Bērniem un pieaugušajiem raustīšanās var pastiprināties stresa vai trauksmes dēļ.

Abu veidu simptomi parasti sākas dzimšanas brīdī, bet dažiem cilvēkiem tie sāk parādīties vēlāk dzīvē, vai nu bērnībā, vai pieaugušā vecumā.

Kāpēc rodas šī hiperpleksija?

Galvenais šīs parādības cēlonis ir ģenētiskas mutācijas. Cik zināms, šo hiperekpleksiju var izraisīt vismaz pieci dažādi gēni. Šie gēni ir:

• ATAD1
• GLRA1
• GLRB
• GPHN
• SLC6A5

Šiem gēniem ir ļoti svarīga loma noteiktu olbaltumvielu ražošanā mūsu nervu šūnās (neironos). Šie proteīni kontrolē, kā nervu šūnas reaģē uz molekulu mūsu organismā, ko sauc par glicīnu. Glicīns ir aminoskābe, kas ir olbaltumvielu pamatelements. Glicīns ir arī neirotransmiters. Tā ir ķīmiska viela, kas sūta signālus caur mūsu nervu sistēmu.

Parasti glicīns kontrolē muskuļu šķiedru stimulāciju. Tomēr, ja kādā no iepriekšminētajiem gēniem ir ģenētiskas izmaiņas (mutācija), glicīna ietekme uz nervu sistēmu samazinās. Tad nervu šūnas nekontrolēti sūta signālus uz smadzenēm un muskuļiem. Tāpēc muskuļi sāk pārmērīgi reaģēt un parādās citi hiperekpleksijas simptomi.

Šo stāvokli, hiperekpleksiju, var mantot divos veidos :

1. Autosomāli dominējošā veidā.

2. Autosomāli recesīvā veidā.

Šīs ir nedaudz sarežģītākas ģenētiskas problēmas, tāpēc ārsts var to sīkāk paskaidrot.

Kādas ir šī stāvokļa komplikācijas?

Mēs jau minējām, ka jaundzimušajiem ar hiperekpleksiju viņu ķermeņi kļūst stīvi un kādu laiku nespēj pakustēties. Šīs stīvināšanās laikā daži zīdaiņi var pārstāt elpot. Tas ir viens no galvenajiem pēkšņas zīdaiņu nāves sindroma (ZZN) cēloņiem. ZZN ir galvenais neizskaidrojamu nāves gadījumu cēlonis zīdaiņiem, kas jaunāki par vienu gadu.

Ļoti reti zīdaiņiem ar hiperekpleksiju var attīstīties arī krampji ("(epilepsija)") jeb tas, ko mēs saucam par epilepsijas lēkmēm.

Hiperekpleksijas simptomi parasti izzūd līdz viena gada vecumam. Tomēr bērniem un pieaugušajiem ar šo stāvokli var turpināties vieglas trīces un stīvuma epizodes. Tas var izraisīt biežus kritienus. Kļūstot vecākiem, viņi var kļūt mazāk spējīgi paciest skaļas skaņas un pārpildītas vietas. Cilvēkiem ar epilepsiju krampji var būt visu mūžu.

Kā jūs to diagnosticējat?

Diagnozējot hiperekpleksiju, ārsti koncentrējas uz trim galvenajiem simptomiem:

• Viss ķermenis tūlīt pēc piedzimšanas ir stīvs.
• Pārspīlēta satraukuma reakcija uz negaidītu stimulu.
• Pēc izbiedēšanas viss ķermenis uz īsu brīdi kļūst stīvs .

Parastās pārbaudes — asins analīzes, urīna analīzes, smadzeņu skenēšana un EEG — uzrāda normālus rezultātus. Tomēr ģenētiskā testēšana var identificēt piecas ar šo stāvokli saistītās ģenētiskās mutācijas.

Vai ir hiperekpleksijas ārstēšana?

Jā, to var ārstēt! Gan bērniem, gan pieaugušajiem galvenā hiperekpleksijas ārstēšanas metode ir zāles ar nosaukumu "(klonazepāms)", kas mazina trauksmi un muskuļu stīvumu. "(Klonazepāms)" ir viegls nomierinošs līdzeklis, kas pieder pie "(benzodiazepīnu)" klases. Tas palīdz mazināt hiperekpleksijas simptomus, īpaši muskuļu stīvumu. Ārsti parasti izraksta 0,01 līdz 0,1 miligramus uz ķermeņa svara kilogramu dienā bērniem un 0,8 miligramus dienā pieaugušajiem.

Ārsts var izrakstīt vairākas citas zāles šī stāvokļa ārstēšanai. Piemēram:

• Karbamazepīns ((karbamazepīns))
• Fenobarbitols ((fenobarbitāls))
• Fenitoīns ((Fenitoīns))
• Diazepāms ((Diazepāms))
• Nātrija valproāts ((nātrija valproāts))

Citas ārstēšanas metodes var ietvert fizioterapiju staigāšanas grūtību gadījumā un kognitīvi biheiviorālo terapiju (KBT), lai mazinātu trauksmi.

Kāda nākotne nesīs šajā situācijā? (Prognoze)

Vairumā gadījumu hiperekpleksijas simptomi zīdaiņiem izzūd līdz aptuveni gada vecumam. Tās ir patiesi mierinošas ziņas. Tomēr bērniem un pieaugušajiem šī stāvokļa sekas var ilgt visu mūžu. Tomēr, kā minēts iepriekš, ir zāles, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus.

Vai to var novērst?

Hiperpleksija ir ģenētiska slimība, tāpēc to nevar novērst. Ja jūs uztraucaties vai jums ir kādas šaubas par to, vai jūsu bērns mantos šo slimību, ieteicams konsultēties ar ģenētikas konsultantu. Tad jūs varēsiet iegūt skaidru izpratni par šo jautājumu.

Kā es varu rūpēties par sevi? / Kā es varu rūpēties par savu bērnu?

Ja jums vai jūsu bērnam ir hiperekpleksija, ir svarīgi precīzi un laikā lietot ārsta izrakstītās zāles. Ārsts ieteiks jūsu stāvoklim piemērotākās ārstēšanas iespējas. Šīm zālēm vajadzētu palīdzēt kontrolēt jūsu simptomus.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jūsu jaundzimušajam ir hiperekpleksija, ārsts to parasti pamana jau dzimšanas brīdī. Dažreiz to var atklāt pat pirms dzimšanas. Šādā gadījumā Jūsu bērna ārsts nekavējoties uzsāks ārstēšanu.

Tomēr, ja jums vai jūsu bērnam rodas neizskaidrojamas krampju lēkmes , ir svarīgi nekavējoties apmeklēt ārstu, jo šis stāvoklis, ko sauc par hiperekpleksiju, var būt arī krampju cēlonis.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Ja jums vai jūsu bērnam ir hiperekpleksija, ieteicams uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Kāpēc radās šī situācija? (Kāds ir šīs situācijas iemesls?)
• Kādu ārstēšanas iespēju jūs ieteiktu?
• Vai maniem nākotnes bērniem ir iespējams attīstīt šo hiperekpleksiju?

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Ir normāli justies skumji un šokēti, uzzinot, ka jūsu jaundzimušajam ir hiperekpleksija. Neviens nevēlas redzēt savu bērnu ciešam. Bet, ja jūs vai jūsu bērns cieš no šī stāvokļa, atcerieties, ka neesat viens. Jūsu medicīnas komanda vienmēr ir gatava jums palīdzēt. Viņi nodrošinās jums ārstēšanu, lai palīdzētu pārvaldīt šī stāvokļa simptomus.

Vissvarīgākais ir tas, ka, ja jūsu mazulim ir hiperekpleksija,Atcerieties, ka šie simptomi, visticamāk, izzudīs līdz bērna pirmajam dzimšanas dienas vecumam. Tas ir liels atvieglojums, vai ne? Tāpēc sāciet šo situāciju ar drosmi, ievērojot medicīniskos ieteikumus.

Hiperpleksija , zīdaiņa raustīšanās, muskuļu spazmas, neiroloģiskas slimības, ģenētiskas slimības, jaundzimušie, pēkšņas zīdaiņu nāves sindroms, klonazepāms