Vai jūsu kauli un zobi ir vāji? Uzzināsim vairāk par šo reto slimību (hipofosfatāziju).

Vai esat kādreiz dzirdējuši par slimību, kuras gadījumā kauli un zobi kļūst vāji un trausli? Varbūt esat redzējuši, ka kādam jūsu ģimenē vai drauga bērnam ir šī problēma. Šodien mēs runāsim par retu, bet ļoti svarīgu stāvokli, par kuru jāzina. To sauc par hipofosfatāziju jeb HPP.

Kas ir hipofosfatāzija?

Vienkārši sakot, hipofosfatāzija (HPP) ir reta ģenētiska slimība. Tā galvenokārt ietekmē kaulu un zobu attīstību. Precīzāk sakot, šī slimība izraisa to, ka kauli un zobi nav tik stipri vai biezi, cik tiem vajadzētu būt. Medicīniskā terminoloģijā tie netiek pareizi mineralizēti vai kalcificēti. Tā pieder pie vielmaiņas kaulu slimības kategorijas.

Padomājiet par to, mūsu kauli ir kā ēkas betona balsti, tiem jābūt stipriem. Tiem nepieciešams atbilstošs minerālvielu, piemēram, kalcija un fosfora, daudzums. Šis process cilvēka ar HPP organismā nenotiek pareizi. Tā rezultātā kauli kļūst mīksti un vāji.

HPP smaguma pakāpe var ievērojami atšķirties atkarībā no cilvēka. Dažiem cilvēkiem tā var būt tik viegla kā stresa lūzumi, kas rodas bieži pusmūža negadījumu rezultātā. Tomēr dažos gadījumos tā var būt tik smaga, ka bērns var nomirt dzemdē (nedzīvi dzimis bērns) vai dažu dienu laikā pēc dzimšanas.

Kādi ir galvenie hipofosfatāzijas (HPP) veidi?

HPP ir iedalīta septiņos galvenajos veidos. Tie tiek klasificēti atkarībā no vecuma, kurā sākas simptomi, un slimības smaguma pakāpes. Apskatīsim, kas tie ir, sākot no vissmagākajiem līdz vismazāk smagajiem:

• Smaga perinatāla HPP: Šis ir vissmagākais veids.
• Viegla HPP, kas rodas pirms dzimšanas (perinatālā stadijā): šajā gadījumā var novērot zināmu kaulu attīstību.
• Zīdaiņu HPP: tips, kas parādās pēc dzimšanas.
• Bērnības HPP: Tas var būt arī viegls vai smags.
• Pieaugušo HPP: simptomi parādās pēc pieauguša cilvēka vecuma.
• Odontohipofosfatāzija: tā ietekmē tikai zobus. Piena zobi ātri izkrīt.
• Pseidohipofosfatāzija: Tas ir ļoti reti sastopams gadījums. Lai gan sārmainās fosfatāzes līmenis asinīs ir normāls, simptomi ir līdzīgi zīdaiņu HPP simptomiem.

Cik izplatīta ir šī slimība, ko sauc par HPP?

Patiesībā HPP ir ļoti reta slimība vispārējā populācijā. Smagi HPP gadījumi skar aptuveni vienu no 100 000 līdz vienam no 300 000 zīdaiņiem, kas dzimst katru gadu. Tomēr vieglākas slimības formas, piemēram, pieaugušo HPP, ir daudz retāk sastopamas. Tas nozīmē, ka var tikt skarts aptuveni viens no 6000 līdz 7000 cilvēkiem.

Šī slimība ir biežāk sastopama menonītu kopienā Manitobā, Kanādā, kur ziņots, ka aptuveni vienam no 2500 zīdaiņiem attīstās smaga HPP.

Kādi ir hipofosfatāzijas (HPP) simptomi?

HPP simptomi ir ļoti dažādi. Simptomi var atšķirties pat vienas ģimenes ietvaros. Jūsu piedzīvotie simptomi parasti ir atkarīgi no HPP veida.

Perinatālās HPP simptomi

Grūtniecības laikā veiktās ultraskaņas skenēšanas laikā ārsti bieži var novērot šīs augļa pazīmes:

• Īsas, izliektas, nepietiekami attīstītas (nepietiekami mineralizētas) rokas un kājas.
• Nepietiekami attīstītas krūšu ribas.
• Krūškurvja deformācijas (plaisa krūtīs).

Dažas grūtniecības var beigties ar nedzīvi dzimušu bērnu. Daži mazuļi var nomirt dažu dienu laikā pēc dzimšanas no elpošanas traucējumiem, ko izraisa krūšu vājums.

Perinatālās labdabīgās HPP simptomi

Zīdaiņi ar šo stāvokli var piedzimt ar izliektām rokām un kājām. Ārsti to var redzēt ultraskaņas izmeklējumu laikā grūtniecības laikā.

Tomēr pēc dzimšanas šīs kaulu deformācijas pakāpeniski uzlabojas. Vēlāk simptomi var būt no zīdaiņu HPP līdz odontohipofosfatāzijai.

Zīdaiņu HPP raksturojums

Zīdaiņu HPP simptomi parasti sāk parādīties aptuveni sešu mēnešu vecumā. Tie ietver:

• Svara pieaugums un augšanas problēmas.
• Piena zobu priekšlaicīga zaudēšana.
• Galvaskausa kaulu patoloģiska saplūšana (kraniosinostoze), kas var izraisīt galvas formas izmaiņas (brahicefālija).
• Paaugstināts spiediens galvaskausa iekšpusē (intrakraniāla hipertensija). Tas var izraisīt galvassāpes un acu izspiedumu (proptozi).
• Mīksti, deformēti kauli, līdzīgi rahītam.
• Kaulu paplašināšanās plaukstas locītavā un potītes rajonā.
• Krūškurvja un ribu deformācijas un to lūzumi.
• Apgrūtināta elpošana.
• Drudzis, ko pavada kaulu sāpes.
• Muskuļu tonusa trūkums (hipotonija). Daži cilvēki to sauc arī par "vājas zīdaiņa sindromu".
• Paaugstināts kalcija līmenis asinīs (hiperkalciēmija). Tas var izraisīt vemšanu, aizcietējumus, nogurumu un apetītes zudumu.
• Reti var rasties krampji.

Dažos gadījumos šīs kaulu mineralizācijas problēmas zīdaiņu HPP gadījumā bērnībā var spontāni uzlaboties. Tomēr ir svarīgi meklēt ārstēšanu, lai novērstu pastāvīgas komplikācijas (piemēram, mazu augumu, kaulu deformācijas).

Bērnu HPP simptomi

Bērnībā HPP var būt no vieglas līdz smagai. Simptomi var būt:

• Vecumam atbilstošs kaulu minerālblīvuma zudums un spontāni lūzumi (tā ir vieglas HPP galvenā iezīme).
• Ātra galvaskausa kaulu saplūšana (kraniosinostoze) un tās rezultātā paaugstināts spiediens galvaskausa iekšpusē (intrakraniāla hipertensija).
• Kaulu deformācijas, kas kļūst redzamas aptuveni 2–3 gadu vecumā.
• Kaulu un locītavu sāpes.
• Piena zobu priekšlaicīga zaudēšana. Parasti viens vai vairāki zobi izkrīt pirms 5 gadu vecuma.
• Vājums un aizkavēta iešana (pirmais solis netiek sperts līdz 18 mēnešu vecumam).
• Glīstoša gaita.

Dažreiz bērnībā HPP var pēkšņi uzlaboties jaunībā. Tomēr komplikācijas var atkārtoties pusmūžā vai vecumdienās.

Pieaugušo HPP simptomi

Pieaugušo HPP simptomi arī ir ļoti dažādi. Tie ietver:

• Kaulu mīkstināšana (osteomalācija).
• Kaulu sāpes.
• Pastāvīgo zobu zaudēšana (dažiem pieaugušajiem ar HPP bērnībā varēja būt rahīts vai arī viņi varēja priekšlaicīgi zaudēt piena zobus).
• Lūzumi, īpaši pleznas kaulu stresa lūzumi vai augšstilba kaula pseido-lūzumi (vaļīgas zonas).
• Hroniskas sāpes un vājums, ko izraisa biežas kaulu lūzumi.
• Kalcija nogulsnes ap locītavām, izraisot locītavu iekaisumu (kalcificējošu periartrītu) un/vai sāpes.
• Pēkšņas, stipras locītavu sāpes (hondrokalcinoze vai pseidopodagra, ko izraisa kalcija nogulsnes skrimšļos).

Odontohipofosfatāzijas simptomi

Šis veids ietekmē tikai zobus — skeleta kauli netiek skarti. Galvenais simptoms ir piena zobu priekšlaicīga izkrišana, proti, zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Daži cilvēki var arī negaidīti zaudēt pastāvīgos zobus, kļūstot vecākiem.

Kas izraisa hipofosfatāziju (HPP)?

Galvenais HPP cēlonis ir ģenētiski varianti. Konkrēti, to izraisa mutācijas ALPL gēnā . Parasti ALPL gēns dod norādījumus mūsu organismam ražot enzīmu, ko sauc par audu nespecifisko sārmaino fosfatāzi (TNSALP) . Šis enzīms ir būtisks, lai mūsu kauli un zobi pareizi mineralizētos, kas nozīmē, ka tie kļūst stipri.

Iedomājieties šo TNSALP enzīmu kā galveno inženieri kaulu ražošanas rūpnīcā. Ja tas nedarbojas pareizi, no rūpnīcas izejošo preču (t. i., kaulu) kvalitāte samazināsies.

Ja izmaiņas ALPL gēnā neļauj pareizi ražot TNSALP enzīmu, tas nevar pareizi veikt savu darbu.

Kaula mineralizācija ir process, kurā kaulu matrica tiek piepildīta ar cietu materiālu, piemēram, kalcija fosfātu. Šī kaulu matrica sastāv no olbaltumvielām, piemēram, kolagēna, un minerālvielām, piemēram, kalcija un fosfāta.

Vissmagākās HPP formas izraisa ģenētiskas izmaiņas, kas pilnībā bloķē TNSALP enzīma aktivitāti. Citas ģenētiskas izmaiņas, kas samazina TNSALP enzīma aktivitāti, bet to pilnībā nebloķē, izraisa vieglākas slimības formas.

Kā hipofosfatāzija (HPP) tiek mantota?

Smagas HPP formas, piemēram, perinatālā HPP, tiek mantotas autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jānodod izmainītais ALPL gēns savam bērnam. Bieži vien vecākiem nav HPP simptomu un viņi nezina, ka viņiem ir šī gēna variācija, tāpēc bērns var būt pārsteigts, kad slimība attīstīsies.

Vieglas HPP formas var mantot vai nu autosomāli recesīvā, vai autosomāli dominējošā veidā. Autosomāli dominējošs modelis nozīmē, ka bērnam var būt šī slimība pat tad, ja tikai viens no vecākiem manto mutēto ALPL gēnu .

Kā tiek diagnosticēta hipofosfatāzija (HPP)?

Ārsti HPP diagnosticēšanai galvenokārt izmanto fiziskās apskates, attēldiagnostikas testus un laboratorijas testus . Ārsts, kurš pārzina šo slimību, to var ātri atpazīt. Tomēr ārstam, kurš nav īpaši pazīstams ar HPP, diagnozes noteikšana var aizņemt kādu laiku.

Testi, kas palīdz diagnosticēt HPP, ir šādi:

• Sārmainās fosfatāzes (ALP) asins analīze: ALP ir enzīms, kas ir saistīts ar kaulu minerālblīvumu. Cilvēkiem ar HPP parasti ir zemāks ALP līmenis ar vecumu. Tomēr šis tests vien nevar apstiprināt slimību, jo arī citi stāvokļi var izraisīt zemu ALP līmeni.
• Piridoksāla 5ʹ-fosfāta (PLP) asins analīze: PLP ir B6 vitamīna veids. Cilvēkiem ar HPP parasti ir augstāks PLP līmenis.
• Rentgenuzņēmumi: Smagos HPP gadījumos rentgenuzņēmumos var būt redzamas slimībai raksturīgas kaulu deformācijas. Tomēr, tā kā pastāv arī citi kaulu problēmu cēloņi, bērna ārsts var to uzreiz neatpazīt kā HPP.
• Ģenētiskā testēšana: tā var identificēt ALPL gēna variācijas, kas izraisa HPP. Tomēr šo testu neveic visās laboratorijās.

Kā ārstē hipofosfatāziju (HPP)?

Pašlaik HPP nav izārstējama. Tomēr asfotāze alfa (Strensiq®)Galvenā ārstēšanas metode ir vakcīna ar nosaukumu TNSALP. To ievada subkutānas injekcijas veidā un tā darbojas kā enzīmu aizstājterapija. To var lietot bērniem un pieaugušajiem, kuriem simptomi sākas bērnībā.

Pētījumi liecina, ka zāles asfotāze alfa var uzlabot elpošanu, kalcija līmeni, kaulu veselību un izdzīvošanu bērniem ar infantilu un juvenīlu HPP.

Citas ārstēšanas metodes ir vērstas uz specifisku simptomu un komplikāciju pārvaldību. Jūsu bērnam var būt nepieciešama speciālistu komanda, lai to ārstētu. Tie var ietvert:

• Pediatri
• Ortopēdi
• Bērnu endokrinologi
• Bērnu neiroķirurgi
• Nefrologi
• Periodonti (speciālisti audos ap zobiem)
• Sāpju novēršanas speciālisti
• Fizioterapeiti
• Ergoterapeiti

Daži atbalstošas ​​ārstēšanas piemēri:

• Elpošanas atbalsts elpošanas grūtību gadījumā.
• Ķiveres terapija vai operācija kraniosinostozes gadījumā.
• Šunta vai galvaskausa operācijas ievietošana, lai ārstētu paaugstinātu spiedienu galvaskausa iekšpusē (intrakraniāla hipertensija).
• B6 vitamīns HPP izraisītiem krampjiem.
• Regulāra zobu aprūpe jau no mazotnes, lai novērtētu zobu problēmas.
• Uztura kalcija, dažu diurētisko līdzekļu un kalcitonīna injekciju ierobežošana var izraisīt paaugstinātu kalcija līmeni asinīs (hiperkalciēmiju).
• Nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL) kaulu un locītavu sāpju mazināšanai.
• Lūzumiem var būt nepieciešami ģipši, šinas vai ķirurģiska iejaukšanās, lai nostiprinātu lauztus kaulus (iekšējā fiksācija).

Ko man sagaidīt, ja manam bērnam ir hipofosfatāzija (HPP)?

Ir svarīgi atcerēties sekojošo: nav divu cilvēku ar HPP, kuri tiktu skarti vienādi. Neviens nevar precīzi paredzēt, kā jūsu bērnam attīstīsies šī slimība, viņam augot. Vislabākais, ko varat darīt, ir, ja iespējams, konsultēties ar ārstu, kurš specializējas HPP izpētē un ārstēšanā. Viņš var pastāstīt, kādiem simptomiem vai izmaiņām pievērst uzmanību un ko nesīs nākotne.

Vai hipofosfatāziju (HPP) var novērst?

Tā kā HPP ir ģenētiska slimība , to nevar novērst.

Ja jūs uztraucaties par hipofosfatāzijas vai citu ģenētisku slimību nodošanu saviem bērniem, konsultējieties ar savu ārstu par ģenētisko konsultāciju .

Kā rūpēties par savu bērnu ar HPP?

Ja jūsu bērnam ir HPP, ir svarīgi iesaistīties, lai nodrošinātu viņam vislabāko iespējamo medicīnisko aprūpi. Daži no ārstiem, pie kuriem jūs apmeklējat, var nebūt īpaši zinoši par šo reto slimību. Tāpēc, aizstāvot savu bērnu, jūs varat palīdzēt viņam sasniegt vislabāko iespējamo dzīves kvalitāti.

Jūs un jūsu ģimene varētu apsvērt arī iespēju pievienoties atbalsta grupai. Tas dos jums iespēju satikt citus, kuri ir piedzīvojuši līdzīgu pieredzi kā jūs, aprunāties un dalīties idejās.

Kad manam bērnam vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jūsu bērnam ir hipofosfatāzija, viņam regulāri jātiekas ar savu medicīnas komandu, lai saņemtu ārstēšanu un uzraudzītu simptomus.

Izprast bērna HPP diagnozi var būt sarežģīti. Taču atcerieties, ka jūsu bērna veselības aprūpes komanda nodrošinās viņam spēcīgu, tieši viņam piemērotu pārvaldības un uzraudzības plānu. Ir svarīgi pārliecināties, ka jūs, jūsu bērns un jūsu ģimene saņem nepieciešamo atbalstu, un koncentrēties uz bērna veselību. Jūsu bērna veselības aprūpes komanda ir šeit, lai atbalstītu jūs ik uz soļa.

Kādu vēstījumu mēs vēlamies gūt no šī stāsta?

Hipofosfatāzija ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē kaulu un zobu stiprumu. Šī stāvokļa smagums katram cilvēkam ir atšķirīgs. Ļoti svarīga ir agrīna diagnostika un pareiza ārstēšana.

• Tā kā HPP ir ģenētiska slimība , to nevar novērst.
• Simptomi var sākties jebkurā laikā, no dzimšanas līdz pilngadībai.
• Vissvarīgākais ir ātri atpazīt slimību un meklēt ārstēšanu pie speciālistiem.
• Pašreizējās ārstēšanas metodes (īpaši alfa asfotāze) var kontrolēt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti.
• Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo tēmu, nebaidieties konsultēties ar savu ārstu. Viņš jums palīdzēs.

Atcerieties, ka neesat viens. Ir resursi un atbalsta grupas, kas var palīdzēt cilvēkiem, kuri dzīvo ar šīm slimībām, un viņu ģimenēm.

Hipofosfatāzija , HPP, ģenētiskās slimības, kaulu vājums, zobu slimības, bērnu slimības, sārmainā fosfatāze