Vai jūsu mazajam ir šī retā slimība? Parunāsim par Kabuki sindromu.

Vai esat kādreiz dzirdējuši par Kabuki sindromu? Droši vien nē. Jo tā ir reta ģenētiska slimība. Taču ir svarīgi par to zināt, it īpaši, ja esat vecāks. Vienkārši sakot, šī slimība var ietekmēt daudzas dažādas bērna ķermeņa daļas. Bieži vien šiem bērniem ir raksturīgas sejas iezīmes, nelielas izmaiņas skeleta sistēmā, zināma intelektuālās attīstības aizkavēšanās un attīstības problēmas pēc dzimšanas. Taču ne katram bērnam ir šie simptomi, un slimības smagums var atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Parunāsim par to nedaudz sīkāk, vai ne?

Kā radās nosaukums "Kabuki"?

Arī šis ir ļoti interesants stāsts. 1981. gadā divi japāņu zinātnieki pirmo reizi atklāja šo stāvokli, ko sauc par Kabuki sindromu. Viens no viņiem to nosauca par "Kabuki grima sindromu". Iemesls tam ir tas, ka daudzu bērnu ar šo stāvokli sejas vaibsti atgādina aktieru grimu "Kabuki" lugās, kas ir tradicionāla japāņu teātra māksla. Iedomājieties, kā aktieri nēsā skropstas un acu forma ir līdzīga šo bērnu sejas vaibstiem. Taču vēlāk zinātnieki izņēma vārdu "grims" un sāka lietot nosaukumu "Kabuki sindroms". Dažreiz šo stāvokli var dzirdēt arī par "Kabuki slimību", "KMS" vai "Niikawa-Kuroki sindromu".

Kādi ir Kabuki sindroma simptomi?

Lai gan Kabuki sindroms ir iedzimta slimība, Jūsu bērnam piedzimstot var nebūt simptomu. Dažreiz simptomu parādīšanās var ilgt vairākus gadus. Ir svarīgi arī atcerēties, ka bērna piedzīvotie simptomi un to smaguma pakāpe var atšķirties atkarībā no cilvēka.

Kabuki sindroms var ietekmēt dažādus orgānus un sistēmas bērna ķermenī. Apskatīsim visbiežāk sastopamos simptomus:

Specifiskas sejas iezīmes

Šī ir pirmā lieta, ko daudzi cilvēki redz.

• Skropstas saritinās uz augšu un ir novietotas plaši viena no otras. Skropstu galos var būt matu izkrišana.
• Atveres starp plakstiņiem (plakstiņu plaisas) kļūst neparasti garas.
• Deguna gals kļūst plakans.
• Ausu ļipiņas var būt lielas un krūzes formas.

Izmaiņas skeleta sistēmā

Dažas izmaiņas var novērot arī ķermeņa kaulos.

• Mugurkaula anomālijas (piemēram, skolioze).
• Mazais pirkstiņš var būt saliekts. Medicīniskā terminoloģijā to sauc par klinodaktīliju.
• Pirkstu un kāju pirksti var kļūt īsi (brahidaktilija).

Ar nervu sistēmu saistītās īpašības

Var redzēt arī dažas lietas, kas saistītas ar smadzenēm un nervu sistēmu.

• Viegla vai mērena intelektuālā atpalicība.
• Epilepsijas lēkmes.
• Runas aizkavēšanās.
• Muskuļu vājums (to sauc par "hipotoniju"). Tas nozīmē, ka ķermenis jūtas nedaudz vājš.

Augšanas un kuņģa-zarnu trakta problēmas

Tas var ietekmēt bērna augšanas un ēšanas paradumus.

• Augums un svars dzimšanas brīdī var būt normāli, taču aptuveni 12 mēnešu vecumā var parādīties dažas augšanas problēmas.
• Galvas izmērs var būt mazāks par vidējo.
• Var būt grūtības ēst un norīt.
• Pastāv aptaukošanās risks gan jaunībā, gan pieaugušā vecumā.

Svarīgi: tikai viens vai divi no šiem simptomiem ne vienmēr nozīmē, ka bērnam ir Kabuki sindroms. Lai iegūtu precīzu diagnozi, ir svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību.

Citi orgāni un sistēmas, kas var tikt ietekmētas

Papildus šiem galvenajiem simptomiem Kabuki sindroms var izraisīt arī dažādas citas problēmas.

• Iedzimta sirds slimība (sirds slimība, kas rodas dzimšanas brīdī).
• Kuņģa-zarnu trakta problēmas (piemēram, aizcietējums, kuņģa-zarnu trakta reflukss vai ēdiena nonākšana rīklē).
• Problēmas ar nierēm un reproduktīvo sistēmu.
• Lūpas un/vai aukslēju šķeltne.
• Plakstiņu noslīdēšana vai nokareni plakstiņi.
• Lielu atstarpju klātbūtne starp zobiem.
• Paaugstināts biežu infekciju vai autoimūnu slimību risks.
• Dzirdes traucējumi.
• Priekšlaicīga pubertāte.

Kas izraisa Kabuki sindromu?

Labi, tagad aplūkosim šī stāvokļa pamatcēloni. Kabuki sindromu izraisa viena no diviem gēniem variācija (variants).

Vairumā gadījumu, aptuveni 75%, to izraisa mutācija gēnā, ko sauc par `KMT2D` (agrāk pazīstams kā `MLL2`). To sauc par 1. tipa Kabuki sindromu.

Atlikušos 3–5 % izraisa mutācija KDM6A gēnā. To sauc par 2. tipa Kabuki sindromu.

Vienkārši sakot, šie divi gēni liek mūsu šūnām ražot īpašus enzīmus. Šie enzīmi modificē olbaltumvielas, ko sauc par histoniem. Šie histoni piesaistās mūsu DNS un piešķir mūsu hromosomām to formu. Tātad, modificējot šos histonus, šie enzīmi var kontrolēt mūsu gēnu aktivitāti. Šie enzīmi ir ļoti svarīgi bērna attīstībai.

Tātad, kad rodas izmaiņas `KMT2D` gēnā vai `KDM6A` gēnā, šie enzīmi netiek ražoti. Tā kā organismā nav šo enzīmu, gēni nedarbojas pareizi. Tas ir Kabuki sindroma simptomu un attīstības anomāliju iemesls.

Tomēr dažreiz tiek diagnosticēts Kabuki sindroms, bet nevienā no gēniem netiek konstatētas izmaiņas. Šādos gadījumos eksperti joprojām nevar precīzi noteikt stāvokļa cēloni.

Kā ārsti to atpazīst?

Ja domājat, ka jūsu bērnam ir šie simptomi, vispirms jums jāapmeklē ārsts. Ārsts jums jautās par bērna slimības vēsturi un pārbaudīs jūsu bērnu. Viņš vai viņa meklēs jebkādas specifiskas sejas iezīmes, skeleta anomālijas vai neiroloģiskas anomālijas, kas saistītas ar Kabuki sindromu. Viņš vai viņa arī jautās par bērna ģimenes (bioloģiskās ģimenes) slimības vēsturi.

Diagnostikas testi

Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts nozīmēs ģenētisko testēšanu. Tas ietver bērna asins parauga ņemšanu un gēnu izmaiņu meklēšanu, kas izraisa Kabuki sindromu.

Kā jau minēju iepriekš, dažiem bērniem ar Kabuki sindromu var nebūt mutācijas nevienā no šiem gēniem. Šādos gadījumos ārsts var veikt citas asins analīzes vai hromosomu pētījumus, lai izslēgtu citas slimības.

Kādas ir Kabuki sindroma ārstēšanas metodes?

Tas var izklausīties mazliet skumji, bet Kabuki sindromam nav izārstēšanas. Tomēr ir ārstēšanas metodes. Šo ārstēšanas metožu galvenais mērķis ir kontrolēt bērna specifiskos simptomus un samazināt komplikāciju risku. Apskatīsim, kādas ir šīs ārstēšanas iespējas:

• Agrīna iejaukšanās: bērna nosūtīšana uz atbalsta pakalpojumiem un speciālās izglītības programmām agrīnā vecumā palīdz viņa intelektuālajai attīstībai.
• Sensorās integrācijas terapija: tā ietver bērna pakļaušanu dažādām maņu aktivitātēm un palīdzību viņam pārvaldīt, kā viņš reaģē uz stimuliem.
• Dažādas terapeitiskās ārstēšanas metodes:
• Fizioterapija var stiprināt bērna muskuļus.
• Ergoterapija var palīdzēt attīstīt smalkās motorikas, piemēram, nelielas kustības, kas tiek veiktas ar pirkstiem.
• Logopēdija var palīdzēt attīstīt runāšanas un valodas prasmes.
• Sabiezināti pārtikas produkti un/vai gastrostomijas zondes ievietošana: Ja Jūsu bērnam ir grūtības ēst, ārsts var ieteikt šīs iespējas.
• Papildu augšanas hormona terapija: Bērni ar augšanas hormona deficītu un mazu augumu var gūt labumu no šīs ārstēšanas.
• Dzirdes aparāti vai spiedienu izlīdzinošas caurules: Ja Jums ir dzirdes zudums, šīs ierīces var palīdzēt.
• Medikamenti: Medikamentus var lietot, lai kontrolētu tādus simptomus kā krampji, kuņģa-zarnu trakta reflukss un ADHD (uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi).
• Ķirurģija:Ir reizes, kad operācija ir nepieciešama tādu slimību gadījumā kā skolioze, sirds slimības un lūpas un aukslēju šķeltne.

Precīza bērna ārstēšana būs atkarīga no skartajām ķermeņa daļām un simptomiem. Viņam var būt nepieciešamas arī konsultācijas ar dažādiem speciālistiem (piemēram, kardiologu, neirologu, zobārstu, endokrinologu, gastroenterologu, imunologu, oftalmologu vai urologu).

Pašlaik tiek veikti klīniskie pētījumi un citi pētījumi, lai atrastu izārstēšanu Kabuki sindroma pamatcēlonim.

Ja manam bērnam ir Kabuki sindroms, kā es varu viņam palīdzēt?

Ir normāli justies šokētam un nobiedētam, uzzinot kaut ko tādu. Taču jūs neesat viens. Vissvarīgākais, ko varat darīt, ir uzzināt pēc iespējas vairāk par šo slimību. Sadarbojieties ar bērna ārstu, lai uzzinātu, ko varat darīt, lai nodrošinātu vislabāko aprūpi savam bērnam. Var būt arī ļoti noderīgi pievienoties atbalsta grupām ģimenēm, kurās ir bērni ar retām slimībām. Tur jūs varat dalīties pieredzē ar citiem vecākiem, uzdot jautājumus un rast mierinājumu.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar Kabuki sindromu?

Kabuki sindroma slimnieka prognoze un paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no viņa stāvokļa smaguma pakāpes. Lai gan slimība var skart daudzas ķermeņa daļas, tā ne vienmēr ir. Bērna specifisko simptomu ārstēšana un komplikāciju novēršana ir galvenais, lai uzlabotu viņa nākotni.

Pieaugušie ar šo slimību var nodzīvot normālu dzīves ilgumu. Viņi var veikt ikdienas aktivitātes un strādāt nepilnu slodzi. Tomēr viņiem bieži ir nepieciešama atbalsta aprūpe. Tā kā šis stāvoklis ir tik reta parādība, nav veikti daudzi pētījumi par cilvēku ar Kabuki sindromu paredzamo dzīves ilgumu. Tāpēc vislabāk ir jautāt bērna ārstam par paredzamo dzīves ilgumu, pamatojoties uz konkrēto stāvokli.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Uzzināt, ka jūsu mazulim ir ģenētiska saslimšana, var būt biedējoši. Tomēr Kabuki sindroma simptomi, ārstēšana un prognoze katram cilvēkam ir ļoti atšķirīga. Konsultējieties ar sava bērna ārstu, lai uzzinātu vairāk par jūsu bērna konkrēto saslimšanu. Viņš vai viņa var jums palīdzēt šajā ceļojumā. Atbalsta grupas ģimenēm, kuras skārušas retas ģenētiskas saslimšanas, var būt arī liels spēka avots. Tās var atbildēt uz jūsu jautājumiem un sniegt jums cerību par jūsu bērna saslimšanu. Nekad nejūtieties viens. Nevilcinieties saņemt nepieciešamo palīdzību.

`Kabuki sindroms, ģenētiskās slimības, bērnu slimības, sejas vaibsti, attīstības problēmas, intelektuālā attīstība, Kabuki sindroms, retas slimības