Vai jūsu mazuļa āda ir sarkana un pietūkusi? Uzzināsim par Klipela-Trenonē sindromu (KTS)!

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka daži mazuļi piedzimst ar lielu sarkanu dzimumzīmi vienā ķermeņa pusē, īpaši uz rokas vai kājas, un šī roka/kāja ir nedaudz lielāka par otru pusi? Vai dažreiz šajā pusē var redzēt vēnas? Ir normāli justies nedaudz nobijies, ieraugot kaut ko tādu. Šodien mēs runāsim par stāvokli, kam ir līdzīgi simptomi, kas ir nedaudz rets, kas nozīmē, ka ne visiem tas attīstās, un ir iedzimts. To sauc par Klipela-Trenonē sindromu (KTS) . Neuztraucieties, mēs par to runāsim vienkārši, jums saprotamā veidā.

Kas ir Klipela-Trenonē sindroms (KTS)? Vienkārši sakot...

Iedomājieties, KTS ir reta slimība, kas rodas kopā ar mūsu mazuli, kad viņš ienāk šajā pasaulē (tas ir, iedzimta slimība ). Tā izraisa nelielas izmaiņas mazuļa mīksto audu, kaulu un asinsvadu attīstībā. Viens no galvenajiem simptomiem ir purpursarkanas dzimumzīmes parādīšanās, parasti uz vienas no rokām vai kājām, ko sauc par "portvīna traipu" . Bieži vien cilvēkiem ar šo KTS ir arī problēmas ar limfātisko sistēmu . Šī limfātiskā sistēma ir svarīga sistēma, kas palīdz uzturēt ķermeņa šķidrumu līdzsvaru.

Pašlaik KTS nav izārstējama . Tomēr nekrītiet panikā. Ir daudz efektīvu ārstēšanas metožu simptomu pārvaldībai . Ja stāvoklis tiek diagnosticēts un ārstēts pēc iespējas agrāk, piemēram, pēc bērna piedzimšanas, veselības komplikācijas, kas var rasties KTS dēļ, var ievērojami mazināt.

Daži ārsti KTS stāvokli sauc arī par CLVM . Šis ir pirmais burts no četriem angļu valodas vārdiem.

• C ir saīsinājums no kapilāriem — tie ir sīkie asinsvadi, kas savieno mūsu vēnas un artērijas.
• L apzīmē limfātisko sistēmu — tā ir daļa no mūsu imūnsistēmas. Tā pārnēsā šķidrumu, ko sauc par limfu, visā ķermenī.
• V apzīmē vēnas — tie ir asinsvadi, kas piegādā asinis mūsu sirdij.
• Burts M apzīmē malformāciju . Tas nozīmē, ka ķermeņa daļa neattīstās normāli vai ka ir radusies deformācija.

KTS ir nosaukts divu franču ārstu Morisa Klipela un Pola Trenoē vārdā, kuri atklāja šo slimību 1900. gadā. Eksperti lēš, ka aptuveni viens no 100 000 cilvēkiem visā pasaulē cieš no šīs slimības. Tā var skart ikvienu neatkarīgi no rases vai dzimuma.

Kādi ir KTS simptomi? Kā to atpazīt?

Klipela-Trenonē sindroma (KTS) simptomi galvenokārt ietekmē vēnas, kapilārus, mīkstos audus, kaulus un limfvadus mūsu ķermenī. Apskatīsim, kā:

1. Kapilāru malformācija (KM):

Šeit rodas iepriekš minētais "portvīna traips" . To izraisa kapilāru pietūkums zem ādas. Šīs dzimumzīmes var būt viena no pirmajām pazīmēm , kas varētu liecināt par KTS. Šie plankumi var būt dažādās krāsās, sākot no gaiši rozā līdz tumši violetai (vīnsarkanai). Novecojot, šie plankumi var kļūt pūslīšveidīgi, gaišāki vai tumšāki.

2. Vēnu malformācija (VM):

Gandrīz ikvienam cilvēkam ar KTS ir venozas malformācijas. Tās var ietekmēt vēnas, kas atrodas tieši virs ādas virsmas, izraisot varikozas vēnas kājās, īpaši cirkšņos un augšstilbos. Tās var ietekmēt arī dziļās vēnas, kas atrodas dziļi ķermenī. Tas var izraisīt asins recekļa veidošanos dziļajās vēnās (dziļo vēnu tromboze — DVT) . DVT ir bīstams stāvoklis.

3. Mīksto audu un kaulu aizaugšana:

Šis ir stāvoklis, kad jau no mazotnes viena roka vai kāja parasti izaug lielāka par otru. Visbiežāk tas skar tikai vienu roku vai kāju un visbiežāk tikai vienu kāju. Dažreiz viena kāja var būt garāka par otru. Tas var izraisīt līdzsvara zudumu, apgrūtinātu staigāšanu un ierobežotu kustību diapazonu.

4. Limfātiskās malformācijas (LM):

Dažiem cilvēkiem ar KTS limfātiskajā sistēmā var būt papildu limfvadi vai arī esošie limfvadi var būt patoloģiskas formas. Tā kā šie papildu limfvadi nedarbojas pareizi, var noplūst limfas šķidrums , izraisot kāju, īpaši pēdu, pietūkumu vai problēmas iegurnī, urīnpūslī vai zarnu lejasdaļā.

Kas izraisa KTS? Kāpēc tas notiek?

Vairumā gadījumu KTS izraisa gēna PIK3CA variācija . Šī ģenētiskā mutācija notiek sporādiski, kas nozīmē, ka nav zināms cēlonis. Tā netiek mantota no vecākiem . Tas nozīmē, ka pat ja nevienam no vecākiem nebija KTS, bērnam var attīstīties KTS šīs ģenētiskās mutācijas dēļ.

Dažiem cilvēkiem KTS ir bez šīs PIK3CA gēna mutācijas. Tāpēc pētnieki uzskata, ka KTS var izraisīt mutācijas vairākos citos gēnos. Pētījumi par šo jautājumu joprojām turpinās.

Kādas ir iespējamās KTS komplikācijas?

KTS var izraisīt dažādas komplikācijas. Tāpēc ir svarīga tūlītēja ārstēšana. Apskatīsim, kādas ir šīs komplikācijas:

• Asins recekļi: Var rasties, īpaši dziļajās vēnās (DVT).
• Celulīts: šī ir bakteriāla infekcija, kas rodas zem ādas.
• Šķidruma uzkrāšanās un pietūkums (limfedēma): rodas limfātiskās sistēmas darbības traucējumu dēļ.
• Iekšēja asiņošana: Asiņošana var rasties kuņģa-zarnu traktā, urīnpūslī vai sieviešu reproduktīvajā sistēmā.
• Plaušu embolija: tas ir dzīvībai bīstams stāvoklis, kad asins receklis, kas veidojas dziļajās vēnās, atdalās un bloķē artēriju plaušās.

Ļoti reti cilvēkiem ar KTS var būt iedzimti defekti rokās vai kājās. Piemēram:

• Papildu pirkstu klātbūtne (polidaktilija)
• Pirksti salipuši kopā (sindaktilija)

Vai KTS izraisa sāpes?

Jā, KTS var būt sāpīgs.

• Varikozas vēnas var izraisīt niezi vai sāpes.
• Problēmas ar asinsriti var izraisīt pietūkumu un sāpes, īpaši apakšstilbos.
• Pārmērīga orgāna, piemēram, kājas, augšana var izraisīt smaguma un sāpju sajūtu šajā kājā.

Kā ārsti diagnosticē KTS? (Diagnoze)

Ārsti vispirms diagnosticē KTS, pamatojoties uz fiziskām pazīmēm. Aizdomas par KTS rodas , ja ir problēmas vismaz divās no trim galvenajām jomām, kuras mēs apspriedām iepriekš, — kapilāros, vēnās vai ekstremitāšu attīstībā. Tā kā daudzi KTS simptomi ir redzami jau dzimšanas brīdī, var būt iespējams diagnosticēt KTS, pirms mazulis atstāj slimnīcu.

Kādi testi tiek izmantoti, lai diagnosticētu KTS?

Atkarībā no simptomiem ārsts var veikt šādas pārbaudes, lai vēl vairāk apstiprinātu stāvokli un noteiktu problēmas apmēru:

• DT skenēšana vai MRI skenēšana: apskatiet mīksto audu un kaulu stāvokli.
• Magnētiskās rezonanses angiogrāfija (MR angiogrāfija): šī ir specializēta MRI metode, kas ļauj skaidri redzēt asinsvadu un vēnu stāvokli.
• Doplera ultraskaņa: tā palīdz redzēt asins plūsmu vēnās un artērijās.

Kādas ir KTS ārstēšanas metodes?

Klipela-Trenaunē sindroma (KTS) ārstēšana atšķiras atkarībā no katra cilvēka simptomiem.Ne visiem tiek piemērota vienāda ārstēšana. Ārstēšanas galvenais mērķis ir kontrolēt simptomus un samazināt komplikāciju risku. Apskatīsim, kādas ir galvenās ārstēšanas metodes:

• Asins šķidrinātāji /antikoagulanti: Piemēram, tādas zāles kā heparīns . Tās samazina asins recekļu veidošanās risku kājās (DVT) un plaušu embolijas.
• Sirolims: šīs zāles parasti lieto, lai novērstu transplantēta orgāna atgrūšanu. Tomēr ir konstatēts, ka tās arī novērš asinsvadu malformāciju pasliktināšanos.
• Kompresijas zeķes: tās ir īpaša veida zeķes, kas palīdz asinīm plūst atpakaļ no kājām uz sirdi. Tas var palīdzēt mazināt pietūkumu, sāpes un asins recekļu veidošanās risku.
• Endovenoza termiskā ablācija: tā ietver fokusētu enerģijas staru izmantošanu, lai no iekšpuses noslēgtu problemātiskos asinsvadus. To veic, kamēr vēnas vēl atrodas. Tas samazina atveseļošanās laiku un samazina sāpes.
• Lāzerterapija: Nevēlamu audu iznīcināšanai vai noņemšanai var izmantot fokusētus, spēcīgus enerģijas starus. Šo lāzerterapiju izmanto, lai padarītu gaišāku "portvīna traipu" dzimumzīmes krāsu.
• Skleroterapija: Šajā procesā īpašs šķīdums tiek ievadīts tieši problemātiskajās vēnās, kapilāros vai limfvados. Pēc tam asinsvadi noslēdzas. Šī ir ļoti efektīva varikozu vēnu ārstēšanas metode.
• Apavu pacēlāji: ja jūsu kājas nav vienāda garuma, varat uzlikt augstāku pacēlumu vienam apavam, lai to labotu. Tas var arī palīdzēt novērst skoliozi .
• Ķirurģiska iejaukšanās: ķirurģisku iejaukšanos var veikt, lai novērstu problēmas ar vēnām un izlīdzinātu kāju garumu. Vai arī ķirurģisku iejaukšanos var veikt, lai noņemtu liekos taukus vai audus, tādējādi samazinot pāraugušas rokas vai kājas izmēru. Retos gadījumos, ja neparasti liels pirksts apgrūtina apavu uzvilkšanu vai staigāšanu, pirkstu var ķirurģiski noņemt.

Vai KTS var novērst?

Diemžēl, tā kā KTS rodas nejauši, nav iespējams novērst tās attīstību . Tomēr, kā minēts iepriekš, pareiza ārstēšana var palīdzēt cilvēkiem ar KTS dzīvot augstāku dzīves kvalitāti.

Kādu nākotni var sagaidīt cilvēks ar KTS?

Lai gan KTS nav izārstējama, simptomus var kontrolēt. Vairumā gadījumu cilvēki ar šo slimību nodzīvo tipisku dzīves ilgumu .

Tomēr KTS prognoze katram cilvēkam var atšķirties. Tā ir atkarīga no tā, cik smagas ir jūsu asinsvadu malformācijas. Laika gaitā tās var pasliktināties. Tādēļ, ja Jums rodas kuņģa-zarnu trakta asiņošana, dziļo vēnu tromboze vai plaušu embolija , nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība . Asins recekļi vai pārmērīga asiņošana var būt letāla.

Regulāra medicīniskā konsultācija un ārstēšana var ievērojami samazināt komplikāciju risku.

Ja man ir KTS, kā man rūpēties par sevi? / Kā man rūpēties par savu bērnu?

Ja jums vai jūsu bērnam ir KTS, ņemiet vērā sekojošo:

• Rūpējieties par savu ādu: Ir svarīgi novērst infekcijas.
• Hormonālās kontracepcijas metodes, kas satur estrogēnu, parasti nav ieteicamas: tās var palielināt asins recekļu veidošanās risku. Konsultējieties par to ar savu ārstu.
• Lietojiet zāles, lai novērstu asins recekļu veidošanos grūtniecības laikā: ārsts Jums par to ieteiks.
• Pirms operācijas lietojiet asins šķidrinātājus : samaziniet asins recekļu veidošanās risku.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Regulāri apmeklējiet ārstu visu mūžu, lai veiktu pārbaudes . Tas ļaus ārstam uzraudzīt jūsu stāvokli un ārstēt visas jaunās problēmas, kas varētu rasties. Regulāras pārbaudes palīdzēs ārstam redzēt, cik labi darbojas jūsu ārstēšana, un nepieciešamības gadījumā veikt izmaiņas ārstēšanas plānā.

Kad man jāvēršas neatliekamās palīdzības nodaļā (ANA) ?

Ja Jums ir aizdomas par asins recekli (piemēram, dziļo vēnu tromboze, plaušu embolijas simptomi) vai ja Jums ir stipra asiņošana (smaga asiņošana), nekavējoties jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu.

Kādi ir svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam?

Ja jums vai jūsu bērnam ir KTS, varat uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

• Kādas ārstēšanas metodes man/manam bērnam ir vislabākās?
• Cik bieži man vajadzētu ierasties uz pārbaudēm?
• Ņemot vērā manu pašreizējo situāciju, ko jūs varat teikt par manu nākotni (prognozi/perspektīvām)?

Vai KTS ir dzīvībai bīstams?

Pati KTS tieši neietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr dažas komplikācijas, kas var rasties KTS dēļ, piemēram, iekšēja asiņošana vai plaušu embolija, var būt dzīvībai bīstamas . Regulāra šo riska faktoru ārstēšana var samazināt komplikāciju risku.

Vai KTS ir invaliditāte?

Tas var notikt. Ja nevarat strādāt KTS komplikāciju, piemēram, dziļo vēnu trombozes (DVT) vai plaušu embolijas, dēļ, jums var būt tiesības saņemt invaliditātes pabalstus. Jums var būt tiesības saņemt arī tādus pabalstus kā invaliditātes stāvvietas atļauja tādu problēmu gadījumā kā staigāšanas grūtības palielinātu ekstremitāšu dēļ.

Var būt grūti uzreiz saprast visus KTS simptomus un komplikācijas. Tomēr ārsts var tos visus jums izskaidrot un palīdzēt ārstēt jūsu problēmas. Nebaidieties informēt ārstu par to, kā jūtaties un kādi jauni simptomi jums rodas . Šāda atklāta saruna atvieglos palīdzības lūgšanu, ja rodas kādas problēmas.

Ko mēs vēlamies no šī stāsta gūt līdzi (vēstījums līdzi ņemšanai)

Labi, mēs esam daudz runājuši par KTS, vai ne? Šeit ir dažas lietas, kas jāpatur prātā:

• KTS ir reta, iedzimta slimība . Tāpēc neuztraucieties, jūs neesat viens.
• Galvenie simptomi ir “portvīna traipa” dzimumzīme, palielināta roka/kāja un vēnu problēmas .
• Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, ir ļoti labas ārstēšanas metodes simptomu kontrolei .
• Ir ļoti svarīgi pēc iespējas ātrāk diagnosticēt slimību un sākt ārstēšanu .
• Ir svarīgi visu mūžu saņemt pastāvīgu medicīnisko uzraudzību un nepieciešamo ārstēšanu .
• Uzturiet labu komunikāciju ar savu ārstu. Uzdodiet visus jautājumus un pastāstiet viņam, kā jūtaties.

Ceru, ka šī informācija ir palīdzējusi jums labāk izprast KTS. Ja jums vai kādam jūsu pazīstamam ir šie simptomi, vislabāk ir meklēt medicīnisku palīdzību.

Klipela -Trenonē sindroms, KTS, portvīna traips, dzimumzīme, asinsvadu malformācija, limfātiskā sistēma, ekstremitāšu aizaugšana, iedzimta slimība, sarkana dzimumzīme, asinsvadu malformācija, limfātiskā sistēma, ekstremitāšu aizaugšana, ģenētiska slimība, CLVM