Uzzināsim par Laforas slimību. Vai jūsu bērnam ir šie simptomi?

Vai jūsu bērns, šķiet, visu laiku nervozi kustas? Vai varbūt viņam ir grūtības koncentrēties mācībām? Varbūt viņš ir pamanījis izmaiņas savā runā vai uzvedībā? Šīs ir lietas, kurām mēs dažreiz nepievēršam lielu uzmanību, taču tās varētu liecināt par retu slimību, ko sauc par Laforas slimību. Tāpēc parunāsim par to šodien nedaudz, vai ne?

Kas ir Laforas slimība?

Vienkārši sakot, Laforas slimība ir epilepsijas veids. Tai raksturīgas biežas lēkmes (krampji) un pakāpeniska bērna spēju domāt, atcerēties un saprast lietas (kognitīvās funkcijas) pasliktināšanās. Ārsts to var saukt arī par "Laforas progresējošo mioklonusa epilepsiju". Tas ir tās pilns medicīniskais nosaukums.

Šie simptomi parasti sākas vēlīnā bērnībā, aptuveni astoņu gadu vecumā, vai agrā pieaugušā vecumā. Skumji ir tas, ka šie simptomi laika gaitā mēdz pasliktināties. Pat ar ārstēšanu Laforas slimība 10 gadu laikā var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas. Tomēr, pateicoties jauniem pētījumiem un uzlabotām ārstēšanas metodēm, daži bērni dzīvo ilgāk nekā paredzēts. Tāpēc nezaudējiet cerību.

Vai šī Laforas slimība skar daudzus cilvēkus?

Jā, šī ir ļoti reta slimība . Visā pasaulē veiktie pētījumi liecina, ka katru gadu šī slimība attīstās aptuveni četriem cilvēkiem no miljona. Tomēr šis skaitlis var būt lielāks. Tas ir tāpēc, ka dažiem cilvēkiem diagnoze netiek pareizi noteikta vai slimība netiek ziņota, tāpēc šie skaitļi var šķist mazi.

Kādi ir Laforas slimības simptomi?

Bērnam ar Laforas slimību var rasties viens vai vairāki no šiem simptomiem:

• Krampji: šis ir galvenais simptoms.
• Kognitīvais pasliktināšanās: bērns, iespējams, nespēs saprast stundas un viņam var būt grūti apgūt jaunas lietas.
• Grūtības runāt: Var rasties vārdu neskaidrība un runas palēnināšanās.
• Līdzsvara zudums, piemēram, šūpošanās ejot (līdzsvara un koordinācijas problēmas): Konkrēti, var būt grūti staigāt taisnā līnijā, piemēram, pieļaut kļūdas, turot lietas.
• Muskuļu stīvums (spastiskums): kļūst grūti saliekt vai iztaisnot ekstremitātes, un ķermenis jūtas stīvs.
• Uzvedības izmaiņas: Jūs varat kļūt spītīgāks nekā iepriekš vai vienkārši sadusmoties.
• Garastāvokļa svārstības: Dažreiz var rasties depresijai līdzīgi stāvokļi, kas nozīmē, ka jūs visu laiku jūtaties skumji, bez jebkādas intereses par kaut ko. Vai arī jums var attīstīties apātija.
• Atmiņas zudums un tādi stāvokļi kā demence: Jūs aizmirstat pat vissīkākās lietas, un laika gaitā jūs, iespējams, pat neatceraties, kas jūs esat vai kur atrodaties.

Laforas slimības gadījumā novēroto krampju veidi

Jūsu bērnam var būt dažādi Laforas sindroma lēkmju veidi. Apskatīsim, kādi tie ir:

• Miokloniskas lēkmes: tās ir ļoti ātras, pēkšņas, nebrīvprātīgas muskuļu raustīšanās. Tās var būt īsas, līdzīgas elektrības triecienam. Šāda veida lēkmes visbiežāk novēro Laforas slimības gadījumā.
• Pakauša krampji: tas var izraisīt pēkšņu redzes zudumu vai halucinācijas.
• Toniski-kloniski krampji: To daudzi cilvēki sauc par "krampju". Ķermeņa muskuļi kļūst stīvi un saraustīti.
• Absences lēkmes: Šajā gadījumā bērns pēkšņi pārtrauc kaut ko darīt un vienkārši skatās tukšumā. Viņš atgūst samaņu dažu sekunžu laikā.
• Sarežģītas daļējas lēkmes: Tas var ietvert arī tukšu skatienu, bezmērķīgu ekstremitāšu kratīšanu vai to pašu darbību veikšanu atkal un atkal.
• Atoniskie krampji: Tas ir tad, kad ķermeņa muskuļi pēkšņi zaudē spēku, izraisot bērna krišanu zemē.

Šīs lēkmes kļūst spēcīgākas slimības progresēšanas laikā un biežākas. Lai gan ārsti tās var kontrolēt agrīnā stadijā, laika gaitā tas kļūst grūtāk.

Kā Laforas simptomi pakāpeniski palielinās

Laforas slimības simptomi laika gaitā pasliktinās. Tas var ilgt no dažiem mēnešiem līdz dažiem gadiem. Sākotnēji šie simptomi sākas kā nelieli traucējumi, bet pakāpeniski ierobežo bērna spēju veikt ikdienas uzdevumus un mijiedarboties ar citiem.

Iedomājieties, apmēram sešus gadus pēc Laforas slimības diagnozes noteikšanas aptuveni puse pacientu zaudē kontroli pār savām kustībām . Jūsu bērns, iespējams, nevarēs pats staigāt, runāt vai apsēsties. Kādā brīdī viņam var būt nepieciešama 24 stundu aprūpe, lai justos ērti. Ir skumji to dzirdēt, taču ir svarīgi zināt šīs lietas.

Kad sākas Laforas simptomi?

Laforas simptomi parasti sākas vecumā no 8 līdz 19 gadiem. Visbiežāk tā ir vecumā no 14 līdz 16 gadiem. Tomēr dažreiz šī slimība var skart bērnus jau no 5 gadu vecuma.

Kāds ir šīs Laforas slimības cēlonis?

Galvenais Laforas slimības cēlonis ir ģenētiska mutācija.Precīzāk sakot, slimību izraisa mutācija gēnos `EPM2A` vai `EPM2B (NHLRC1)`. Tas notiek šādi: ieņemot bērnu, viņam jāsaņem pa vienai šī mutētā gēna kopijai gan no mātes, gan no tēva. Medicīniskā terminoloģijā to sauc par `autosomāli recesīvu` iedzimtību .

Šie gēni, ko sauc par `EPM2A` vai `EPM2B`, ir atbildīgi par pareizu vielas, ko sauc par glikogēnu , kas uzkrāj enerģiju mūsu organismā, apstrādi. Kad šie gēni mainās, instrukcijas par pareizu glikogēna apstrādi kļūst neskaidras. Tad notiek tas, ka šis glikogēns netiek pareizi izmantots un veidojas mazi kunkuļi (saukti par Laforas ķermeņiem) . Šie Laforas ķermeņi nogulsnējas mūsu nervu sistēmas šūnās, muskuļos, iekšējos orgānos un audos. Tad mūsu nervu sistēma un citi orgāni, kur šie Laforas ķermeņi ir nogulsnēti, nevar pareizi funkcionēt. Tas ir Laforas slimības simptomu iemesls. Vai jūs saprotat?

Kam ir lielāks risks saslimt ar Laforas slimību?

Laforas slimību var iegūt ikviens, bet tā ir biežāk sastopama cilvēkiem, kas dzīvo Vidusjūras reģiona valstīs (piemēram, Spānijā, Francijā un Itālijā), Ziemeļāfrikas valstīs, Indijā un Pakistānā .

Kādas ir iespējamās Laforas slimības komplikācijas?

Laforas slimība var izraisīt stāvokli, ko sauc par "epileptisko statusu" – stāvokli, kad krampji turpinās ilgāk par 15 minūtēm vienā reizē vai kad krampji beidzas un pirms samaņas atgūšanas tiem seko vēl viens krampji. Šī ir dzīvībai bīstama medicīniska ārkārtas situācija.

Kad Laforas slimība kļūst smaga, iepriekš minētie Laforas ķermeņi uzkrājas organismā, izraisot bērna ķermeņa daļu darbības traucējumus, dažreiz pat pilnībā apturot to darbību. Tas ir iemesls ātrai nāvei no šīs slimības.

Kā tiek diagnosticēta Laforas slimība?

Parasti, kad bērnam sākas krampji, vecāki vai aizbildņi apmeklē ārstu. Ārsts veiks fizisku pārbaudi, neiroloģisku izmeklēšanu un jautās par bērna simptomiem un slimības vēsturi.

Pēc tam viņi noteiks vairākus testus, lai noskaidrotu šo simptomu patieso cēloni. Šie testi var ietvert:

• EEG (elektroencefalogramma - EEG): tā mēra smadzeņu elektrisko aktivitāti.
• MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana - MRI): tā sniedz detalizētu smadzeņu attēlu.
• Ādas biopsija: Dažreiz tiek ņemts neliels ādas gabals un pārbaudīts, vai nav Laforas ķermeņu.
• Ģenētiskais tests:Tas apstiprinās, vai ir kādas izmaiņas gēnos, kurus minēju iepriekš.

Tādā veidā, iespējams, būs jāapmeklē vairāki ārsti un jāveic vairākas pārbaudes, lai precīzi diagnosticētu bērna stāvokli. Taču atcerieties, ka visas pārbaudes ir paredzētas, lai izslēgtu citas slimības ar līdzīgiem simptomiem un palīdzētu jums atrast pareizo ārstēšanu jūsu bērnam.

Kā ārstē Laforas slimību?

Patiesībā Laforas slimībai vēl nav izārstēšanas . Pašreizējās ārstēšanas metodes galvenokārt ir vērstas uz simptomu kontroli. Tās var ietvert:

• Pretkrampju līdzekļi, lai kontrolētu lēkmju rašanos.
• Īpaši mioklonisku krampju gadījumā var lietot tādus medikamentus kā valproiskābi, perampanelu vai benzodiazepīnus .
• Fizioterapija vai ergoterapija var palīdzēt saglabāt muskuļu spēku pēc iespējas ilgāk.

Simptomiem pasliktinoties, tos kļūst grūtāk kontrolēt. Taču medicīnas komanda, kas ārstē jūsu bērnu, darīs visu iespējamo, lai jūsu bērna veselības stāvoklis būtu pēc iespējas ērtāks.

Kāda ir Laforas slimības perspektīva?

Godīgi sakot, Laforas slimības prognoze nav īpaši laba. Tas nozīmē, ka bērns var ātri nomirt no šīs slimības. Kā jau minēts iepriekš, tai vēl nav izārstēšanas.

Kad Jūsu bērnam ir diagnosticēts Laforas sindroms, ieteicams apmeklēt ģenētikas konsultantu . Viņš vai viņa var pastāstīt vairāk par šo stāvokli, kā tas ietekmē Jūsu bērnu, un sniegt padomus par to, kā rūpēties par savu bērnu un kur atrast atbalstu, kas ir piemērots Jūsu ģimenei.

Daudzas ģimenes uzskata arī par ļoti noderīgu garīgās veselības konsultāciju . Tā kā Laforas slimība var ātri saasināties, vecākiem ir ļoti grūti redzēt, kā jūsu bērns cieš no simptomiem un kā lietas, kas agrāk labi darbojās, pakāpeniski izzūd. Tas var būtiski ietekmēt jūsu garīgo veselību. Tāpēc ir ļoti svarīgi rūpēties par sevi, kā arī par savu ģimeni šajā grūtajā laikā.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar Laforas slimību?

Bērna ar Laforas slimību vidējais paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 10 gadi pēc simptomu parādīšanās. Daudzi bērni izdzīvo līdz jaunībai.

Vai var novērst Laforas slimību?

Nav zināms veids, kā novērst Laforas slimību. Tomēr, ja plānojat dibināt ģimeni, varat konsultēties ar savu ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm , lai noskaidrotu risku piedzimt bērnam ar šo iedzimto slimību.

Kad man vajadzētu vest bērnu pie ārsta?

Jūsu bērnamJa Jums pirmo reizi dzīvē ir lēkme, nekavējoties zvaniet neatliekamās palīdzības dienestiem. Tas ir ļoti svarīgi.

Tāpat pastāstiet ārstam, ja Jūsu bērnam ir kāda no šīm lietām:

• Ja ir kādas izmaiņas uzvedībā vai garastāvoklī .
• Ja ejot rodas problēmas ar līdzsvaru vai koordināciju .
• Ja šķiet grūti runāt .
• Ja jūtat pastāvīgu trauksmi un jums ir grūtības saprast mājasdarbus .

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot sava bērna ārstam?

Jūs varat uzdot šādus jautājumus:

• "Dakter, kā es varu palīdzēt savam bērnam?"
• "Kādu ārstēšanas metodi jūs ieteiktu?"
• "Kādiem citiem simptomiem man jāpievērš uzmanība?"
• "Kāds būs mana bērna dzīves ilgums?"
• "Vai ir kādi jauni klīniskie pētījumi par šo slimību?"

Redzēt bērnam pirmo lēkmi un pēc tam katru nākamo lēkmi var būt biedējoša pieredze. Jūs varat justies bezpalīdzīgi vai tā, it kā jūs vienkārši gaidītu, kad laiks ritēs, līdz Laforas simptomi pārņems jūsu bērnu. Lafora ir ļoti bēdīgs stāvoklis. Bet jums nav jāiet cauri šim ceļojumam vienam. Medicīnas komanda, kas ārstē jūsu bērnu, ir šeit, lai jums palīdzētu. Viņi centīsies sniegt jūsu bērnam visu nepieciešamo un nodrošināt viņa komfortu.

Tāpat šajā grūtajā laikā jums un pārējai ģimenei var palīdzēt bērna medicīnas komanda. Jums varētu būt noderīgi aprunāties ar garīgās veselības konsultantu vai pievienoties atbalsta grupai kopā ar citiem, kuri ir piedzīvojuši līdzīgu pieredzi. Atcerieties, ka jaunas un uzlabotas ārstēšanas metodes bieži vien nozīmē, ka daži bērni dzīvo ilgāk, nekā viņi būtu cerējuši. Tāpēc nekad nezaudējiet cerību.

Noslēguma vēstījums sākumlapai

Laforas slimība ir ļoti sarežģīta un reta slimība. Ir normāli justies nomāktam un skumjam, dzirdot kaut ko tādu. Tomēr vissvarīgākais ir zināt, ka neesat viens. Ir cilvēki, kas var sniegt vislabāko medicīnisko aprūpi jūsu bērnam un palīdzēt jums un jūsu ģimenei pārvarēt šo grūto laiku. Vienmēr esiet informēti par jauniem pētījumiem un jaunām ārstēšanas metodēm. Vienmēr saglabājiet cerību. Tāpat neaizmirstiet rūpēties par savu garīgo veselību šajā ceļojumā. Jo stiprāks esat jūs, jo labāk klāsies jūsu bērnam.

Laforas slimība, migrēna, lēkme, krampji, ģenētiskas slimības, bērnu slimības, neiroloģiskas slimības, EPM2A, EPM2B, Laforas ķermeņi, Laforas ķermeņi