Vai jūs uztrauc jūsu mazuļa redze? Uzzināsim par Lebera iedzimto amaurozi (LCA)?

Raugoties uz sava mazā bērniņa acīm, jūs dažreiz varat domāt, vai viņš vai viņa redz pareizi, vai arī ar viņa redzi kaut kas nav kārtībā. Jo īpaši tāpēc, ka daži mazuļi piedzimst ar redzes traucējumiem. Šo reto, bet nozīmīgo stāvokli sauc par Lebera iedzimto amaurozi. Parunāsim par to sīkāk, vai ne?

Kas ir Lebera iedzimtā amauroze (LCA)?

Vienkārši sakot, Lebera iedzimtā amauroze jeb saīsināti LCA ir ļoti reta slimība. Tā ietekmē zīdaiņu tīkleni, acs iekšējo slāni. Iedomājieties tīkleni kā filmu kamerā. Lietas, ko mēs redzam, šeit tiek ierakstītas kā attēls. Tīklene satur ļoti īpašas šūnas, ko mēs saucam par fotoreceptoriem . Ir divu veidu šūnas: stieņi un vālītes . Stieņi palīdz mums redzēt naktī un tumsā. Vabolītes palīdz mums redzēt krāsas un skaidri redzēt dienā.

Ar mazuli ar (LCA) notiek tas, ka stieņu un vālīšu šūnas nedarbojas pareizi. Tas nozīmē, ka šīs šūnas nespēj pareizi nosūtīt gaismu, kas nonāk acī, kā elektrisko signālu uz smadzenēm. Samazinoties šai elektriskajai aktivitātei, pasliktinās arī mazuļa redze. Dažreiz, ja elektriskās aktivitātes vispār nav, mazulis var neredzēt vispār.

Šī ir iedzimta slimība, kas nozīmē, ka zīdaiņi piedzimst ar to. Ārsti saka, ka zīdaiņa redze parasti sāk pakāpeniski pasliktināties aptuveni 6 mēnešu vecumā . Tāpēc, ja pamanāt jebkādas izmaiņas mazuļa acīs vai ja jūtat, ka viņš kaut ko neredz, vislabāk ir pēc iespējas ātrāk apmeklēt acu speciālistu.

Cik izplatīta ir šī (LCA) slimība?

Tagad jūs, iespējams, domājat, cik izplatīta ir šī slimība. Patiesībā tā ir ļoti reta . Tiek ziņots, ka tā rodas tikai diviem zīdaiņiem uz 100 000. Tas ir ļoti mazs skaitlis. Tomēr, neskatoties uz reto sastopamību, tā ir atzīta par vienu no galvenajiem akluma cēloņiem maziem bērniem. Tāpēc, lai gan tā ir reta, ir svarīgi par to zināt.

Kādi ir zīdaiņa ar (LCA) simptomi?

Vecākiem dažreiz var būt grūti atpazīt, ka mazam zīdainim ir redzes problēmas. Jo viņi nerunā. Tomēr bērnam ar "(LCA)" ir ļoti slikta redze, un dažreiz redzes nav vispār. Tā kā šis stāvoklis skar zīdaiņus, kas jaunāki par vienu gadu, ir dažas pazīmes, kas var palīdzēt to atpazīt.

Viena no pirmajām pazīmēm, ko jūs varat pamanīt, ir tā, ka jūsu mazulis pastāvīgi berzē acis, it kā kaut kas viņu traucētu. Viņam var būt arī fotofobija (nepatīk gaisma) . Tas nozīmē, ka viņš var šķielēt acis vai raudāt, ieraugot gaismu vai ieejot gaišā vietā. Vēl viena lieta, ko jūs varat pamanīt, ir tā, ka jūsu mazuļa...Acis ātri kustas uz priekšu un atpakaļ (nistagms), it kā tās nespētu noturēt skatienu vienā vietā. Tas ir kā trīcēšana.

Varat arī redzēt šīs funkcijas:

• Keratokonuss ir stāvoklis, kad acs radzene maina formu, iegūstot konusa formu. Tas ir nedaudz sarežģīti, un tikai ārsts var jums to droši pateikt.
• Tālredzība (hiperopija).
• Acs zīlīte reaģē uz gaismu vai nu pārāk maz, vai arī nereaģē nemaz. Redziet, parasti, pārejot no gaišas vietas uz tumšu, acs zīlīte paplašinās. Tā tas nenotiek.

Ja redzat kaut ko tādu, nekrītiet panikā un apmeklējiet ārstu. Viņš jums precīzi pateiks, kas notiek.

Kāpēc rodas šāda (LCA) situācija?

Tagad aplūkosim, kāpēc rodas šī `(LCA)` parādība. Galvenais iemesls tam ir ģenētiskas izmaiņas, tas ir, `(ģenētiskās mutācijas)` . Jūs zināt, ka visas mūsu īpašības nosaka gēni, ko mēs saņemam no savas mātes un tēva. Šie gēni ir mūsu `DNS` mazās daļas. Tātad, piedzimstot bērnam, ja mātes olšūnā (`olšūnā`) un tēva spermā (`spermatozoīdos`) ir kādas izmaiņas vai defekti, tie var tikt nodoti arī bērnam.

Ir identificētas gandrīz 30 dažādas gēnu mutācijas, kas var izraisīt šo stāvokli jeb (LCA). Jo īpaši tiek ietekmētas mutācijas gēnos, kas palīdz tīklenes attīstībai un augšanai. Starp tiem ir tādi gēni kā (CEP290), (CRB1), (GUCY2D) un (RPE65).

Vairumā gadījumu "(LCA)" ir "autosomāli recesīva" slimība. Vai jūs zināt, kas tā ir? Tas nozīmē, ka bērnam šī slimība attīstīsies tikai tad, ja abiem vecākiem ir bojātais gēns ("mainītais gēns"). Abiem ir jābūt nesējiem. Tomēr abiem nav jābūt simptomiem. Viņi var būt veseli, bet viņu organismā var būt bojātais gēns. Ja tas notiek, pastāv aptuveni 25% risks , ka viņiem piedzimstošam bērnam attīstīsies šī slimība.

Iedomājieties, ja abi vecāki ir šī defektīvā gēna nesēji, katrā no viņu grūtniecībām bērnam ir 1/4 iespēja saslimt ar LCA, 1/2 iespēja, ka bērns būs nesējs, un 1/4 iespēja, ka bērns piedzims neskarts.

Daudzi cilvēki nezina, ka viņiem ir autosomāli recesīva īpašība, jo viņiem nav simptomu. Ja jūsu ģimenes loceklim ir ģenētiska slimība vai ja jūs uztraucaties, ka jūsu bērniem varētu būt ģenētiska slimība, ir svarīgi konsultēties ar ārstu par ģenētisko konsultāciju .

Kā ārsti diagnosticē šo (LCA) stāvokli?

Lai droši zinātu, vai jūsu mazulim ir "(LCA)" vai nē, jums jāapmeklē oftalmologs. Viņš vispirms rūpīgi pārbaudīs mazuļa acis, tostarp acs iekšpusē esošo "tīkleni". Pēc tam veiks elektroretinogrāfijas (ERG) izmeklējumu.Šis tests mēra elektrisko aktivitāti bērna tīklenē. Atcerieties, ka mēs iepriekš runājām par to, cik svarīga šī elektriskā aktivitāte ir redzei. Dažreiz var veikt arī skenēšanu, ko sauc par "optisko koherences tomogrāfiju (OCT)" . Tā var iegūt skaidru priekšstatu par acs iekšējiem slāņiem.

Ārsts arī pārliecināsies, ka nav citu slimību, kas varētu ietekmēt mazuļa acis. Mēs to saucam par "diferenciāldiagnozi" . Jo pastāv arī citi cēloņi, kas var ietekmēt redzi. Piemēram:

• "Retinīts pigmentosa" (tas ir arī stāvoklis, kas ietekmē tīkleni)
• Žuberta sindroms
• "Zelvēgera sindroms"
• Krāsu aklums (ahromatopsija)
• Nokarens plakstiņš (ptoze)

Tikai pēc visa šī izvērtēšanas ārsts var precīzi secināt, ka tā ir "(LCA)".

Kādas ir (LCA) ārstēšanas metodes?

Patiesībā pašlaik nav iespējams izārstēt šo stāvokli (LCA). Bet neuztraucieties. Ārsti cenšas uzlabot mazuļa redzi un palīdzēt viņam dzīvot pēc iespējas labāk. Tas parasti tiek darīts, izmantojot brilles . Ir arī tādas ierīces kā "palielināmie stikli" vai "lasīšanas prizmas", kas var palīdzēt cilvēkiem ar vāju redzi.

Iepazīsimies arī ar gēnu terapiju.

Tas ir nedaudz jauns. 2017. gadā ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) apstiprināja pirmo gēnu terapiju šīs slimības (LCA) ārstēšanai. Tas ir patiešām daudzsološi. Tomēr šī ārstēšanas metode pašlaik ir apstiprināta tikai cilvēkiem, kuriem (LCA) izraisa mutācija gēnā, ko sauc par RPE65 .

Vienkārši sakot, gēnu terapija ir process, kurā slimību izraisošs gēns tiek aizstāts ar veselīgu gēnu. Vai arī slimību izraisošs gēns tiek inaktivēts. Cerība ir ievadīt šūnās veselīgu gēnu un novērst slimību. Lai gan šī joprojām ir uz pētījumiem balstīta ārstēšanas metode, tā nākotnē varētu būt labs risinājums tādiem stāvokļiem kā "(LCA)".

Oftalmologs jums pateiks, vai šī gēnu terapija ir piemērota jūsu mazulim vai nē.

Vai LCA var novērst?

Patiesībā, ja bērns manto ģenētisku mutāciju, kas izraisa "(LCA)", to nav iespējams novērst. Tā nav lieta, ko mēs varam kontrolēt. Tomēr, kā jau minēju iepriekš, ja jums ir kādas šaubas vai bailes par ģenētiskām slimībām, vislabāk ir saņemt ģenētisko konsultāciju pirms bērna piedzimšanas vai grūtniecības laikā. Tad jūs varat iegūt skaidru izpratni par riskiem.

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir (LCA)?

Ir normāli justies ļoti skumji un nobijušies, uzzinot, ka jūsu mazulim ir (LCA) (vēdera apdegums). Daudzi mazuļi ar (LCA) var pilnībā zaudēt redzi vai arī tā var tikt ievērojami pasliktināta. Tā ir taisnība.

Taču tas nenozīmē, ka jūsu bērns nedzīvos laimīgu un veselīgu dzīvi. Jūsu mazulim būs nepieciešamas regulāras acu pārbaudes, lai pārbaudītu, vai nav izmaiņas acīs vai vai redze nepasliktinās. Ārsts jums pateiks, cik bieži jums jāveic šīs pārbaudes.

Vissvarīgākais ir sniegt savam bērnam nepieciešamo atbalstu un mīlestību. Jums ir liela loma, lai iemācītu viņam dzīvot ar vāju redzi un iedrošinātu viņu. Tāpat meklējiet informāciju par iestādēm un skolām, kas palīdz šādiem bērniem. Tas būs liels palīgs viņu veiksmīgas nākotnes veidošanā.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Atgādināšu vēlreiz: ja mazuļa acīs redzat kaut ko neparastu vai ja jūtat, ka viņš vai viņa neredz, nekavējoties apmeklējiet oftalmologu.

Ja jūs jau zināt, ka jūsu mazulim ir (LCA), un pamanāt izmaiņas viņa redzē vai simptomu pasliktināšanos, nekavējoties apmeklējiet ārstu.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Kad dodamies pie ārsta, dažreiz aizmirstam, ko vēlamies pajautāt. Tāpēc šeit ir daži jautājumi, kas varētu jums palīdzēt:

• Vai manam bērnam tiešām ir "Lebera iedzimta amauroze (LCA)"?
• Kāda ģenētiska mutācija to izraisīja? (Ja to var noskaidrot)
• Kādas citas pārbaudes man ir nepieciešamas manam mazulim?
• Cik liela ir iespēja, ka viņš zaudēs redzi?
• Vai mans bērns ir piemērots gēnu terapijai?

Tev būs ļoti svarīgi dzirdēt un zināt šādas lietas.

Vai pastāv saikne starp LCA un autisma spektra traucējumiem?

Tā ir problēma arī dažiem vecākiem. `(LCA)` un `autisma spektra traucējumi (ASD)` ir divi stāvokļi, kas ietekmē bērna attīstību. `(LCA)` ietekmē acs tīkleni, `(ASD)` ir `neiroattīstības traucējums`.

Dažos pētījumos ir atklāta saikne starp bērniem ar LCA un autisma spektra traucējumiem (AST). Tomēr tas nenozīmē, ka katram bērnam ar LCA attīstīsies AST. Ja vēlaties uzzināt vairāk par to, vislabāk ir konsultēties ar ārstu.

Vissvarīgākās lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Labi, ļaujiet man pastāstīt jums dažas no svarīgākajām lietām, par kurām mēs esam runājuši, lai palīdzētu jums tās atcerēties.

Lebera iedzimtā amauroze (LCA) ir reta ģenētiska slimība, kas var izraisīt redzes zudumu zīdaiņiem, jo ​​viņu tīklenes šūnas nedarbojas pareizi.

Ja jūsu mazulim tiek diagnosticēta (LCA), viņš vai viņa, visticamāk, zaudēs redzi. Taču tas nenozīmē, ka viņš vai viņa nevar dzīvot laimīgu un veselīgu dzīvi.

Tas ir saistīts ar ģenētiskām izmaiņām. Ja jums ir kādas bažas vai šaubas par to, ir ļoti svarīgi meklēt ģenētikas konsultāciju.

Vissvarīgākais ir apmeklēt oftalmologu, tiklīdz pamanāt jebkādas izmaiņas mazuļa acīs.Tad jūs varēsiet ātri saņemt nepieciešamo ārstēšanu un atbalstu. Ārsts jums visu izskaidros, tostarp to, cik bieži jūsu mazulim ir nepieciešamas acu pārbaudes un ko jūs varat darīt, lai aizsargātu viņa redzi.

Atcerieties, ka neesat viens. Šajā ceļojumā jums palīdzēs ārsti, konsultanti un atbalsta grupas.

` Leibera iedzimtā amauroze, LCA, zīdaiņu aklums, tīklene, ģenētiskās mutācijas, redzes zudums, acu slimības