Nagera sindroms: Vai jūsu mazajam jāzina par šo reto slimību?

Dažreiz, aplūkojot jaundzimušo, var pamanīt nelielas izmaiņas viņa sejā un rokās. Ir normāli, ka jūs kā vecāks jūtaties ļoti noraizējies, redzot šādas lietas. Šodien mēs runāsim par vienu šādu retu, bet svarīgu ģenētisku stāvokli, kas jāzina. Tas ir Nagera sindroms .

Kas īsti ir Nagera sindroms?

Vienkārši sakot, Nagera sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība . To sauc arī par 1. tipa akrofaciālo disostozi, Nagera tipu . Bērns ar šo slimību piedzimst ar dažiem sejas, roku un apakšdelmu kauliem, kas nav pareizi attīstījušies. Iedomājieties, ka šie kauli nav pareizi attīstījušies, kamēr bērns atradās dzemdē.

Šī kaulu augšanas trūkuma dēļ mazulim var rasties dažas blakusparādības. Piemēram, dzirdes zudums var rasties, jo dažas ausu daļas nav pareizi izveidojušās. Tātad, piemēram, runas apguve var aizkavēties. Bet vissvarīgākais ir tas, ka Nagera sindroms parasti neietekmē bērna kognitīvo attīstību . Tas ir, nav problēmu ar bērna smadzenēm. Tas patiešām sniedz lielu mierinājumu vecākiem.

Kuru visvairāk skar Nagera sindroms?

Tā kā šī ir ģenētiska slimība , tā var skart ikvienu, ja bērna DNS gēns mutējas , kamēr viņš attīstās dzemdē. Tas nozīmē, ka ir grūti precīzi paredzēt, kam tā attīstīsies.

Bērns var nonākt šādā situācijā divos galvenajos veidos:

1. Mantojums no vecākiem: Dažreiz bērns var mantot šo mutēto gēnu no mātes vai tēva.

2. Jauna ģenētiska mutācija: Tas notiek visbiežāk. Tas ir, pat ja abiem vecākiem nav šīs ģenētiskās problēmas, bērnam attīstās šī ģenētiskā mutācija. Tā ir nejauša parādība.

Vai varat nedaudz sīkāk pastāstīt, kā tas ietekmē ģenētiku?

Iedomājieties, ka bērns manto šo stāvokli no saviem vecākiem.

• Dažreiz, pat ja tikai vienam no vecākiem ir mutētais gēns (autosomāli dominējošais), bērns to var mantot. Tas nozīmē, ka, ja mātei vai tēvam ir gēns un tas tiek nodots bērnam, pastāv iespēja, ka arī bērnam būs šī slimība.
• Citos gadījumos abi vecāki var būt mutētā gēna nesēji (autosomāli recesīvs) . Nesējs nozīmē, ka viņiem nav simptomu, bet viņu DNS ir skartais gēns. Tātad, ja abi vecāki ir nesēji un bērns manto mutēto gēnu no abiem, bērnam var attīstīties Nagera sindroms.

Tagad iedomājieties, ka vairākiem bērniem vienā ģimenē ir Nagera sindroms, bet ne mātei, ne tēvam tā nav. Šādā gadījumā, kā jau minēju iepriekš, visticamāk, abi vecāki ir nesēji, un gēns bērniem tiek nodots autosomāli recesīvā veidā.

Cik bieži sastopams šis stāvoklis, ko sauc par Nagera sindromu?

Patiesībā Nagera sindroms ir ļoti, ļoti reta slimība . Nav precīzas statistikas par tās izplatību. Tas nozīmē, ka ir grūti precīzi pateikt, cik cilvēku pasaulē tas ir. Tomēr medicīnas literatūrā ir ziņots par vairāk nekā 100 gadījumiem . Tātad jūs varat iedomāties, cik reti tas ir. Tāpēc nav pārsteigums, ka jūs par to neesat dzirdējuši vai redzējuši.

Kādi ir redzamie simptomi mazulim ar Nager sindromu?

Šis stāvoklis galvenokārt ietekmē mazuļa sejas, roku un augšdelmu attīstību. Apskatīsim dažus no biežāk sastopamajiem simptomiem:

Redzamās sejas, roku un roku iezīmes:

• Aukslēju šķeltne: Tas ir tad, kad augšējā aukslēja bērna mutē neaizveras pareizi.
• Klinodaktilija vai sindaktilija: pirksti var šķist nedaudz saliekti, vai arī daži pirksti var šķist sapludināti kopā ar ādu.
• Lejupvērstas plakstiņu plaisas: Acu ārējie kaktiņi var šķist nedaudz slīpi uz leju.
• Mazs apakšžoklis (mikrognātija): Apakšžoklis var būt mazāks nekā parasti. Tas dažreiz var izraisīt mazuļa sejas nelielu atšķirību.
• Trūkstošs vai deformēts īkšķis: Īkšķa var nebūt vai tā forma var būt mainīta.
• Īsi apakšdelmi un grūtības pagriezt roku elkonī: apakšdelms (no elkoņa līdz plaukstas locītavai) var būt saīsināts. Var arī trūkt spieķkaula rokas iekšpusē. Var arī samazināts kustību diapazons elkonī.
• Mazas ausis: Ausu ļipiņas var būt mazākas nekā parasti.
• Nepietiekami attīstīti vaigu kauli (malāra hipoplāzija): Vaigu kauli nav pilnībā attīstīti, kā rezultātā vaigi var izskatīties nedaudz iegrimuši.

Svarīgi: ne visiem zīdaiņiem šie simptomi ir vienādi. Dažiem zīdaiņiem var būt tikai daži no tiem, bet citiem - daudzi.

Lai gan reti, daži iedzimti defekti var rasties bērna sirdī, nierēs, dzimumorgānu sistēmā un urīnceļos.

Blakusparādības, ko izraisa šis:

Tā kā daži bērna kauli ģenētiskas mutācijas dēļ neattīstās pareizi, Nagera sindroms var izraisīt vairākas citas blakusparādības līdztekus simptomiem. Tās ir:

• Dzirdes zudums: Kā jau minēju iepriekš, dzirdes zudumu var izraisīt ausu attīstības problēmas.
• Elpceļu obstrukcija: Bērnam var būt apgrūtināta elpošana, īpaši mazā apakšžokļa dēļ.
• Barošanas grūtības: tādi stāvokļi kā aukslēju šķeltne var apgrūtināt mazulim zīst un norīt pārtiku.
• Aizkavēta runas attīstība: Dzirdes traucējumu un mutes struktūras izmaiņu dēļ runas apguve var nedaudz aizkavēties.

Kas izraisa Nagera sindromu?

Galvenais šīs slimības cēlonis ir ģenētiska mutācija . Zinātnieki ir atklājuši, ka aptuveni 50% cilvēku ar Nager sindromu ir šis stāvoklis SF3B4 gēna mutācijas dēļ. Šis gēns ir iesaistīts vairākās svarīgās funkcijās, kas saistītas ar šūnu augšanu un dalīšanos mūsu organismā.

Atlikušie 50% cilvēku ar Nager sindromu tiek mantoti autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, kā jau minēju iepriekš, ka abi vecāki ir nesēji, un bērns manto abus šos mutētos gēnus. Tomēr, runājot par šo (autosomāli recesīvo) formu, lielākoties konkrētais gēns, kas to izraisa, vēl nav identificēts . Tas nozīmē, ka ārsti zina, ka tā ir ģenētiska, bet gēns, kas par to ir atbildīgs, joprojām tiek pētīts.

Kā tiek diagnosticēts Nagera sindroms?

Pēc bērna piedzimšanas ārsti veiks pilnīgu bērna fizisko pārbaudi . Šajā laikā viņi vispirms meklēs jebkādas ar stāvokli saistītas fiziskas pazīmes. Piemēram, viņi rūpīgi novēros bērna sejas formu, pirkstu novietojumu uz rokām un ausu formu.

Turklāt var veikt rentgenu , lai redzētu, kā attīstījušies mazuļa sejas, roku un augšdelmu kauli. Tas var skaidri parādīt, vai ir nepietiekama kaulu augšana.

Lai precīzi diagnosticētu šo stāvokli, var veikt ģenētisko testēšanu . Tas ietver neliela asins parauga ņemšanu no bērna papēža un tā analīzi laboratorijā. Tur tehniķis pārbauda, ​​vai nav izmaiņu bērna DNS , hromosomās vai olbaltumvielās. Šīs izmaiņas liecina, ka stāvoklis ir ģenētisks.

Kādas ir Nagera sindroma ārstēšanas metodes?

Nagera sindroma ārstēšana atšķiras atkarībā no slimības smaguma pakāpes.Tas nozīmē, ka ne katram bērnam nepieciešama viena un tā pati ārstēšana. Tomēr bērnam ar šo slimību var būt nepieciešama viena vai vairākas operācijas , lai kontrolētu dažas blakusparādības, piemēram, pēc dzemdībām. Šo operāciju cerība ir atvieglot bērnam dzīvībai svarīgas lietas, piemēram, elpošanu un ēšanu.

Visbiežāk veicamās operācijas:

• Traheostomija: Šīs operācijas laikā bērna kakla priekšpusē, trahejā, tiek izveidots neliels caurums, un caurulīte tiek ievietota caurulīte. Tas atvieglo bērna elpošanu , īpaši, ja elpceļi ir nosprostoti maza apakšžokļa dēļ.
• Gastrostomija: Šajā procedūrā mazuļa kuņģa ādā tiek izveidots neliels caurums un ievietota barošanas zonde. Tas ļauj mazulim saņemt uzturvielas, kas nepieciešamas izdzīvošanai , īpaši, ja aukslēju šķeltne apgrūtina dzeršanu vai norīšanu.
• Timpanostomija: Šīs procedūras laikā mazuļa bungādiņā tiek ievietotas mazas caurulītes. Tas palīdz novērst ausu infekcijas un var uzlabot dzirdi . Atkarībā no stāvokļa smaguma var būt nepieciešami arī dzirdes aparāti .
• Kraniofaciālā ķirurģija: tā attiecas uz sejas un galvaskausa operācijām. Tā var koriģēt dažas zīdaiņa sejas izmaiņas, piemēram, aukslēju šķeltni, nepietiekami attīstītu žokli un slīpas acis.

Citas ārstēšanas metodes, kas palīdz pārvaldīt simptomus

Šī stāvokļa agrīna atklāšana un ārstēšana var nodrošināt daudz labākus rezultātus jūsu bērnam. Papildus operācijai ir arī vairākas citas ārstēšanas metodes un pakalpojumi, kas var palīdzēt jūsu bērnam pilnībā sasniegt savu potenciālu.

• Fizioterapija: tā palīdz bērnam labāk staigāt, lietot rokas un veikt ikdienas uzdevumus . Tas ir ļoti svarīgi, lai palielinātu roku un kāju kustību diapazonu un stiprinātu muskuļus.
• Logopēdija: Tā kā bērnam var būt dzirdes traucējumi, tas var ietekmēt to, kad un kā viņš iemācās runāt. Logopēdija palīdz labot šīs runas attīstības aizkavēšanās .
• Psihosociālā terapija: tā ir pieejama ne tikai bērnam, bet visai ģimenei . Tā sniedz norādījumus un atbalstu, lai palīdzētu ikvienam tikt galā ar stresu un trauksmi, kas rodas, dzīvojot ar šo stāvokli, un uzturēt labu garīgo veselību .
• Ģenētiskā konsultēšana:Ģenētiskie konsultanti ir speciālisti, kas var novērtēt jūsu risku piedzimt bērnam ar ģenētisku saslimšanu, sniegt atbalstu pirms un grūtniecības laikā, kā arī vadīt jūs bērna aprūpē un labsajūtā pēc dzemdībām. Jūs varat ar viņiem pārrunāt visus jautājumus vai bažas, kas jums varētu rasties.

Vai ir veids, kā samazināt Nager sindroma attīstības risku bērnam?

Patiesībā, tā kā Nagera sindroms bieži ir nejaušas ģenētiskas mutācijas rezultāts , nav īpaša veida, kā to novērst. Tas ir, ir grūti pateikt: "Ja mēs to darīsim, mēs varēsim apturēt šīs slimības attīstību."

Tomēr pieņemsim, ka vienam no vecākiem ir Nagera sindroms. Tādā gadījumā var būt veidi, kā samazināt tā nodošanas iespējamību bērnam. Taču tam noteikti būtu nepieciešama ģenētiķu un citu veselības aprūpes speciālistu novērtēšana.

Ja gaidāt bērnu, tas ir, plānojat grūtniecību , ir ļoti svarīgi apmeklēt ārstu un veikt ģenētisko testēšanu . Tas var palīdzēt novērtēt risku piedzimt bērnam ar ģenētisku saslimšanu.

Ja jums ir bērns ar Nagera sindromu, ko jums vajadzētu domāt par nākotni?

Nagera sindroms ir mūža slimība , un tam nav specifiskas izārstēšanas . Bet neuztraucieties. Ar pareizu ārstēšanu un aprūpi bērns var dzīvot labu dzīvi.

Pēc bērna piedzimšanas medicīnas komanda, visticamāk, plānos operācijas, lai ārstētu bērna blakusparādības, īpaši, lai atvieglotu elpošanu un ēšanu . Bērnam augot, jums regulāri būs jāved bērns pie ārsta, lai pārliecinātos, ka viņš sasniedz attīstības mērķus , un lai novērstu jebkādas kavēšanās.

Atcerieties: agrīna iejaukšanās ir galvenais, lai palīdzētu jūsu bērnam dzīvot veselīgu un piepildītu dzīvi.

Tā kā bērna intelekts parasti netiek ietekmēts, ja viņš saņem pienācīgu medicīnisko aprūpi, izglītības atbalstu un ģimenes mīlestību, šie bērni var mācīties tāpat kā citi bērni un labi dzīvot sabiedrībā.

Ja vienam no maniem bērniem ir Nagera sindroms, vai ir iespējams, ka tas attīstīsies arī citiem maniem bērniem?

Jā, Nagera sindroms var attīstīties vairākiem bērniem , īpaši, ja gēns, kas to izraisa, tiek nodots no viena vecāka bērnam. Tas nozīmē, ka risks var atšķirties atkarībā no ģimenes ģenētiskās vēstures.

Lai precīzi novērtētu risku, ka jūsu nākotnes bērni mantos ģenētiskas slimības, vislabāk ir veikt izpēti ar savuKonsultējieties ar savu ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm . Ģenētikas konsultants var jums to sīkāk izskaidrot.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu? Par ko man vajadzētu uztraukties?

Ar agrīnu iejaukšanos , lai pārvaldītu pareizu ārstēšanu un blakusparādības, jūsu bērns var izaugt līdzīgs citiem viņa vecuma bērniem un nodzīvot normālu dzīves ilgumu . Ir ļoti svarīgi regulāri vest bērnu uz pārbaudēm, lai uzraudzītu viņa fizisko augšanu un attīstības mērķus, īpaši pirmajā gadā .

Ja pamanāt sekojošo, nekavējoties apmeklējiet ārstu:

• Ja jūsu bērnam trūkst attīstības atskaites punktu . Piemēram, ja viņš neapgriežas, neapsēžas vai nerunā pareizajā vecumā.
• Ja āda ķirurģiskajā vietā nedzīst, ir pietūkusi, mainījusi krāsu vai šķiet, ka no tās izdalās dzeltens vai dzidrs šķidrums (infekcija) .
• Ja jūsu bērns nereaģē uz vienkāršām komandām vai viņam, šķiet, ir grūtības dzirdēt .

Ļoti svarīgi: ja bērnam ir apgrūtināta elpošana , nekavējoties zvaniet 911 vai nogādājiet viņu tuvākās slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļā. Šī ir ārkārtas situācija.

Kāda ir atšķirība starp Nagera sindromu un Millera sindromu?

Millera sindroms, kas pazīstams arī kā postaksiāla akrofaciāla disostoze, ir reta ģenētiska slimība, kas līdzīga Nagera sindromam. Abos gadījumos bērna kauli un skrimšļi dzemdē neattīstās pareizi, kā rezultātā sejā, rokās un apakšdelmos ir līdzīgas iezīmes.

Tomēr pastāv būtiska atšķirība. Millera sindroms ietekmē arī pēdas , kas nozīmē, ka dažas izmaiņas var novērot arī pēdās. Tomēr Nagera sindroms parasti neietekmē pēdas .

Vēl viena svarīga atšķirība ir ģenētiskās mutācijas, kas izraisa šos divus stāvokļus. Millera sindromu izraisa DHODH gēna mutācija. Nagera sindromu, visticamāk, izraisa SF3B4 gēna mutācija (dažos gadījumos var būt iesaistīti citi gēni vai cēlonis vēl nav zināms).

Visbeidzot, dažas svarīgas lietas, kas jums jāatceras:

Ir normāli justies nomāktam un nemierīgam, uzzinot par tik retu slimību. TomērJums ir svarīgi saprast, ka bērniem ar Nager sindromu var būt ļoti pozitīva prognoze, ja viņi savlaicīgi saņem atbilstošu medicīnisko ārstēšanu un iejaukšanos.

Lai gan mēs nezinām precīzu ģenētisko traucējumu cēloni, ir svarīgi atcerēties, ka gēni, kas izraisa šos stāvokļus, var tikt nodoti no vecākiem bērnam. Tāpēc, ja plānojat grūtniecību , ieteicams konsultēties ar ārstu par ģenētiskajiem testiem , lai novērtētu risku piedzimt bērnam ar ģenētisku slimību.

Atcerieties, ka neesat viens. Ir ārsti, terapeiti un konsultanti, kas jums palīdzēs un vadīs šajā ceļojumā. Sniedzot savam bērnam nepieciešamo mīlestību, rūpes un atbalstu, kā arī ievērojot atbilstošus medicīniskos padomus, jūs varat bruģēt ceļu uz veiksmīgu bērna dzīvi.

Nagara sindroms, ģenētiski defekti, sejas anomālijas, ekstremitāšu anomālijas, bērnu veselība, iedzimtas slimības, ģenētiskā konsultēšana