Vai jūsu mazais vienmēr ir slims? Tā varētu būt SCID (smaga kombinēta imūndeficīta forma)! Parunāsim par to!

Vai jūsu mazais vienmēr ir slims? Vai viena slimība pāriet ātrāk nekā cita? Dažreiz tas ir normāli, bet to var izraisīt arī ļoti reta, bet ļoti nopietna slimība. Tā ir smaga kombinēta imūndeficīta forma ( SCID ) . Parunāsim par to šodien nedaudz sīkāk , vai ne? Neuztraucieties, ir ļoti svarīgi par to zināt.

Kas ir SCID (smaga kombinēta imūndeficīta forma)? Izpratīsim to vienkārši.

Vienkārši sakot, SCID ir ļoti reta ģenētiska slimība, kas skar ļoti nedaudzus cilvēkus. Tā izraisa mūsu organisma imūnsistēmas , kas cīnās ar slimībām, darbības traucējumus. Tā var būt ļoti nopietna slimība.

Mēs to saucam par "primāro imūndeficītu ". Dažās grāmatās to sauc arī par "iedzimtu imunitātes kļūdu". Tas ir, tā ir kaut kas tāds, kas ir klātesošs jau no dzimšanas dienas un var tikt nodots no paaudzes paaudzē. Šo SCID stāvokli var izraisīt dažādas ģenētiskas izmaiņas.

Iedomājieties tikai, pat tādā valstī kā Amerika, ja katru gadu piedzimst aptuveni 58 000 bērnu, tikai aptuveni vienam no viņiem attīstīsies šī slimība, ko sauc par SCID (smagu kombinētu imūndeficītu). Varat iedomāties, cik reti tas ir.

Kas notiek mazuļa organismā ar SCID?

Lai to saprastu, mums vispirms jāaplūko, kā darbojas mūsu ķermeņa imūnsistēma — armija, kas cīnās ar slimībām.

Iedomājieties, kad mazulis atrodas mātes vēderā, viņa ķermenī sāk veidoties slimību apkarojošu šūnu armija. Šīs armijas štābs ir kaulu smadzenes . Tur atrodas īpašas šūnas, kuras mēs saucam par " cilmes šūnām " . Šīs cilmes šūnas var veidot visus trīs galvenos asins šūnu veidus:

• Sarkanās asins šūnas: Tās ir tās, kas pārnēsā skābekli visā ķermenī.
• Baltās asins šūnas : Tās ir mūsu ķermeņa karavīri, kas mūs pasargā no slimībām.
• Trombocīti : Tie palīdz asinīm sarecēt.

Starp šīm baltajām asins šūnām ir īpaša grupa, ko sauc par limfocītiem . Tie ir tie, kas tieši cīnās ar slimībām. Ir divi galvenie šo limfocītu veidi: T šūnas un B šūnas. Abas šīs šūnas ir ļoti svarīgas slimību apkarošanā.

• T šūnas atpazīst slimības izraisošus "iebrucējus" – piemēram, baktērijas un vīrusus –, kas iekļūst organismā, uzbrūk tiem un iznīcina tos.
• B šūnas ražo "antivielas" . Šīs antivielas ir kā atmiņas. Kad esat saslimis, jūs to atceraties un esat gatavs ar to cīnīties, ja tā atkārtojas.

Vārds “kombinētais” nosaukumā SCID (smaga kombinēta imūndeficīta forma) nozīmē, ka šī slimība skar gan T šūnas, gan B šūnas. Tāpēc to sauc par “kombinētu” deficītu.

Bērnam ar SCID ir ļoti maz šo limfocītu vai arī viņu šūnas nedarbojas pareizi. Tā kā imūnsistēma nedarbojas pareizi, ir ļoti grūti, dažreiz pat neiespējami, cīnīties pret mikrobiem — vīrusiem, baktērijām un sēnītēm.

Kas izraisa SCID?

Pastāv arī dažādi SCID (smaga kombinēta imūndeficīta) veidi.

Visizplatītāko veidu izraisa problēma ar gēnu X hromosomā . Tas parasti skar tikai zēnus. Tā kā meitenēm ir divas X hromosomas, pat ja vienai ir problēma, viņu imūnsistēma joprojām var darboties, pateicoties otrai veselai X hromosomai. Bet zēniem ir tikai viena X hromosoma. Tātad, ja šis gēns ir vājš, slimība attīstīsies. Meitenes var būt tikai slimības "nesējas" . Tas nozīmē, ka pat ja viņām nav šīs slimības, viņu bērni var nodot gēnu tālāk.

Pastāv vēl viens SCID veids, ko izraisa limfocītu attīstībai nepieciešama enzīma deficīts. Papildus tam SCID var izraisīt arī dažādi citi ģenētiski cēloņi.

Kādi ir SCID simptomi? Kā to diagnosticē?

Lai gan mazuļi ar SCID piedzimstot var šķist veseli, laika gaitā var sākt attīstīties problēmas. Šeit ir dažas pazīmes, kurām pievērst uzmanību:

• Nespēja attīstīties, neregulārs svara pieaugums .
• Hroniska caureja .
• Biežas, dažreiz smagas elpceļu infekcijas . Tas nozīmē pastāvīgu krūšu sastrēgumu un klepu.
• Sēnīšu infekcija, kas izraisa baltus plankumus mutē un rīklē (mutes piena sēnīte)Nāk. Mēs to saucam arī par "Ullogam".
• Turklāt bieži var rasties arī citas bakteriālas, vīrusu vai sēnīšu infekcijas, kuras ir grūti ārstēt un var būt smagas . Piemēram:
• Ausu infekcijas (akūts vidusauss iekaisums)
• Sinusa infekcija (sinusīts)
• Ādas izsitumi
• Smadzeņu drudzis, meningīts
• Pneimonija

Iedomājieties, cik grūti vecākiem ir, ja mazs bērniņš turpina šādi slimot, un ja viena slimība uzlabojas, pirms parādās nākamā. Tāpēc, ja viens vai vairāki no šiem simptomiem saglabājas, noteikti pēc iespējas ātrāk jāapmeklē ārsts.

Kā tiek diagnosticēts SCID (smaga kombinēta imūndeficīta forma)?

Par laimi, tagad tiek veikta vienkārša asins analīze, ko sauc par "jaundzimušo skrīningu" , lai pārbaudītu noteiktas slimības zīdaiņiem, tiklīdz tie ir piedzimuši . Piemēram, ar šo metodi var atklāt "sirpjveida šūnu anēmiju" un "cistisko fibrozi". Līdzīgas pārbaudes tiek veiktas arī Šrilankā. Labā ziņa ir tā, ka dažās valstīs ar šo jaundzimušo skrīningu tagad var atklāt arī SCID (smagu kombinētu imūndeficītu).

Tādā veidā , ja slimība tiek atklāta agrīnā stadijā, ārstēšanu var uzsākt ātri. Tad rezultāti ir daudz labāki.

Ja jaundzimušā skrīnings liecina par SCID, mazulis parasti tiek nosūtīts pie imūndeficīta speciālista. Šis ārsts nozīmēs papildu asins analīzes un, iespējams, ģenētiskos testus .

Ja kādam ģimenē ir SCID vai ja ģimenes anamnēzē ir imūndeficīts, vecāki var saņemt ģenētisko konsultāciju . Viņi var arī veikt asins analīzes, tiklīdz bērns piedzimst . Jo ātrāk tiek noteikta diagnoze, jo ātrāk var uzsākt ārstēšanu un jo labāks ir rezultāts.

Dažreiz, ja ir zināma gēna mutācija, kas ģimenē izraisa SCID, ir iespējams pārbaudīt bērnu uz slimību jau dzimšanas brīdī. Tomēr zīdaiņiem, kuriem nav ģimenes anamnēzes vai kuri netiek pārbaudīti ar jaundzimušo skrīningu, slimība var tikt atklāta pat pēc 6 mēnešiem. Tad jau ir par vēlu.

Kādas ir SCID ārstēšanas metodes?

SCID ir pediatriska neatliekamā medicīniskā palīdzība. Tas nozīmē, ka , ja šie mazuļi netiek ātri ārstēti, pastāv lielāka iespēja nomirt pirms pirmā dzimšanas dienas sasniegšanas. Tāpēc ātra ārstēšana ir ļoti svarīga.

Visizplatītākā ārstēšanas metode ir cilmes šūnu transplantācija.To sauc arī par "kaulu smadzeņu transplantāciju", un tā ietver vesela cilvēka cilmes šūnu pārnešanu slimam bērnam. Cerība ir, ka šīs jaunās šūnas atjaunos bērna imūnsistēmu.

• Visveiksmīgāko cilmes šūnu transplantāciju var veikt, ja šūnas tiek ņemtas no ģenētiski atbilstoša brāļa vai māsas.
• Dažreiz vecāku šūnas var būt arī saderīgas.
• Ja ģimenē neviens nav saderīgs, ārsti var izmantot arī cilmes šūnas no nesaistīta donora.

Dažiem zīdaiņiem ar SCID pirms transplantācijas var būt nepieciešama arī ķīmijterapija .

Vissvarīgākais ir tas, ka šī cilmes šūnu transplantācija tiek veikta mazuļa dzīves pirmajos mēnešos, pirms viņam vai viņai rodas jebkādas infekcijas. Tieši tad rezultāti ir visveiksmīgākie.

Gēnu terapija klīniskajos pētījumos ir uzrādījusi arī daudzsološus rezultātus vairāku SCID veidu ārstēšanā. Tomēr daudzās pasaules valstīs tā vēl nav plaši izmantota. Pētījumi par gēnu terapiju SCID ārstēšanā joprojām turpinās.

Ārstējot bērnu ar SCID, parasti ir medicīnas komanda, kas sastāv no vairākiem speciālistiem. Piemēram:

• Bērnu imunologs
• Kaulu smadzeņu transplantācijas ārsts
• Bērnu infekcijas slimību eksperts

Zīdaiņiem ar SCID ir paaugstināts dzīvībai bīstamu infekciju attīstības risks. Tāpēc ārsti sāk viņiem dot medikamentus, lai palīdzētu novērst infekcijas. Piemēram, antibiotikas, pretvīrusu līdzekļus, pretsēnīšu līdzekļus un antivielu/imūnglobulīna injekcijas . Dažiem zīdaiņiem atkarībā no viņu ģenētiskās variācijas var būt nepieciešamas pat enzīmu infūzijas .

Vairāk lietu, kas jāzina par SCID

Papildus medikamentiem un ārstēšanai ir arī citi piesardzības pasākumi, kas jāveic, lai novērstu infekciju. Rūpējoties par bērnu ar SCID, paturiet prātā sekojošo:

• Lai novērstu infekcijas izplatīšanos, viņš ir jāizolē no citiem. Tas nozīmē, ka viņam ir jāiedod atsevišķa istaba un jāpārliecinās, ka lietas, kurām viņš pieskaras, ir tīras.
• Nav ieteicams ievadīt nekādas “dzīvas vakcīnas”. Tas ir tāpēc, ka var būt bīstami ievadīt bērnam ar SCID vakcīnu, pat ja vīruss ir novājināts. Piemēri:Rotavīrusa vakcīna, vējbaku/vējbaku vakcīna, masalu-masaliņu-cūciņu (MMR) vakcīna, perorālā poliomielīta vakcīna, BCG vakcīna un dzīvās gripas vakcīnas.
• Vissvarīgākais ir tas, lai neviens, kas dzīvo vienā mājsaimniecībā ar bērnu, nesaņemtu šīs dzīvās vakcīnas, jo viņi var pārnest slimību bērnam.
• Ja nepieciešama asins pārliešana, tai jābūt īpaši apstrādātai asinīm. Tas tiek darīts, lai novērstu komplikācijas, kas var rasties asins pārliešanas rezultātā.
• Jums, iespējams, būs jāpārtrauc barošana ar krūti uz laiku , līdz jūsu mātes piens tiks pārbaudīts uz vīrusiem, kas var izraisīt infekcijas. Rūpīgi ievērojiet ārsta norādījumus.

Kā jūs kā vecāki varat palīdzēt?

Kamēr jūsu mazulim tiek veiktas SCID pārbaudes un ārstēšanas laikā, jūs kā vecāks varat darīt daudzas lietas, lai samazinātu infekcijas risku. Šeit ir dažas no tām:

• Ierobežojiet mājās ienākošo apmeklētāju skaitu. Vislabāk ir, lai mazuli apciemotu pēc iespējas mazāk cilvēku.
• Izvairieties vest bērnu uz pārpildītām publiskām vietām , piemēram, iepirkšanās centriem un festivāliem.
• Netuviniet savu mazuli nevienam, kam ir saaukstēšanās , drudzis vai klepus. Ja mājās ir kāds tāds cilvēks, turiet viņu tālāk no mazuļa.
• Pirms pieskaršanās mazulim pārliecinieties, ka visi, kas rūpēsies par mazuli, rūpīgi nomazgā rokas. Mazgājiet rokas ar ziepēm un tekošu ūdeni vismaz 20 sekundes.

Padomāsim par nākotni.

Bērnam ar SCID var būt jāveic daudzas medicīniskas procedūras un bieži jāuzturas slimnīcā. Tā var būt ļoti stresa pilna pieredze jebkurai ģimenei. Taču atcerieties, ka jūs neesat viens.

Medicīnas komanda ir klāt, lai palīdzētu jums un jūsu mazulim pirms ārstēšanas, tās laikā un pēc tās. Jūs varat arī saņemt palīdzību un iedrošinājumu no atbalsta grupām, sociālajiem darbiniekiem, ģimenes un draugiem. Šrilankā var būt organizācijas, kas palīdz bērniem ar šo slimību, tāpēc iepazīstieties ar tām.

Lai atrastu vairāk informācijas un atbalstu tiešsaistē, varat apmeklēt starptautiskas tīmekļa vietnes, piemēram, šīs (tās ir angļu valodā):

• Imūndeficīta fonds
• SCID, Dzīvības eņģeļi

Vissvarīgākās lietas, ko varat ņemt mājās no šī raksta

Labi, tātad, no tā, ko mēs runājām, šīs ir vissvarīgākās lietas, kas jums jāatceras:

• SCID (smaga kombinēta imūndeficīta forma) ir ļoti reta, bet nopietna ģenētiska slimība , kuras dēļ bērna imūnsistēma nedarbojas pareizi.
• Ja Jums ir tādi simptomi kā biežas nopietnas infekcijas, nespēja pieņemties svarā vai pastāvīga caureja , nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību.
• Jaundzimušo skrīnings dažreiz var atklāt SCID agrīnā stadijā.
• Agrīna diagnostika un ārstēšana ir ļoti svarīga. Galvenā ārstēšanas metode ir cilmes šūnu transplantācija/kaulu smadzeņu transplantācija.
• Ir ārkārtīgi svarīgi pasargāt bērnu ar SCID no infekcijām, un ir jāievēro īpaši piesardzības pasākumi.
• Jūs neesat viens. Meklējiet palīdzību no ārstiem, ģimenes un atbalsta grupām.

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Vēlu jūsu mazulim ātru atveseļošanos!

` SCID, smags kombinēts imūndeficīts, imūndeficīts, pediatrija, ģenētiskās slimības, kaulu smadzeņu transplantācija, jaundzimušo skrīnings