Vai jūsu mazulim bieži ir neizskaidrojams drudzis? Tas varētu būt saistīts ar sistēmiskām autoiekaisuma slimībām (SAID)!

Vai jūsu mazajam visu laiku ir drudzis? Dažreiz drudzis ir vienu vai divas reizes mēnesī, bet ārsti saka, ka infekcijas nav, tas ir, organismā nav vīrusu vai baktēriju. Šādos brīžos jums kā mātei vai tēvam ir ļoti pamatoti just lielas bailes un nemieru. "Kāpēc tas notiek ar manu bērnu?" Jūs droši vien esat par to domājuši tūkstoš reižu. Varbūt iemesls tam ir kaut kas tāds, par ko jūs iepriekš neesat dzirdējuši. Šodien mēs runāsim par sistēmiskām autoiekaisuma slimībām (SAID), kuras ir grūti saprast un var izraisīt biežu drudzi. Agrāk tās sauca par "(periodiskā drudža sindromiem)" vai "(recidivējoša drudža sindromiem)".

Kas ir šīs sistēmiskās autoiekaisuma slimības (SAID)?

Vienkārši sakot, SAID ir slimību grupa, kas rodas mūsu organisma dabiskās imūnsistēmas darbības traucējumu vai kontroles problēmu dēļ. Notiek tas, ka bez jebkāda ārēja iemesla, proti, vīrusa vai baktēriju, organisms vienkārši rada iekaisumu. Tāpēc bieži rodas drudzis.

Tagad jūs, iespējams, domājat: "Ak, vai šī ir viena no tām autoimūnajām slimībām?" Nē, šīs divas ir nedaudz atšķirīgas. Autoimūno slimību gadījumā, piemēram, reimatoīdā artrīta vai vilkēdes gadījumā, mūsu organisma adaptīvā imūnsistēma kļūdaini uzbrūk savām veselajām šūnām. Taču autoimūno slimību gadījumā problēma ir iedzimtajā imūnsistēmā.

Autoimūnas slimības (SAID) ir daudz retāk sastopamas nekā autoimūnas slimības. Vairumā gadījumu tās ir iedzimtas , kas nozīmē, ka tās izraisa ģenētiska mutācija vai variants.

Šie SAID parasti (bet ne vienmēr) sākas , kad bērns ir zīdaiņa vai mazbērna vecumā . Bērnam noteiktos laikos būs slimības epizodes vai lēkmes. Šo epizožu laikā var parādīties drudzis un citi simptomi. Tomēr starp šiem "lēkmēm" bērns var būt bez simptomiem. SAID izārstēt nevar, taču bieži vien ir efektīvas ārstēšanas metodes simptomu kontrolei.

Kādi ir galvenie SAID veidi?

Pētnieki ir identificējuši aptuveni 60 SAID veidus, un tiek atklāti vēl vairāk. Šeit ir daži no visbiežāk sastopamajiem veidiem:

• Ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF): Šis ir visizplatītākais no ģenētiski noteiktajiem, atkārtotajiem drudža sindromiem. Tas var izraisīt sāpīgu pietūkumu bērna vēderā, krūtīs un locītavās.
• Periodiska drudža, aftoza stomatīta, faringīta, adenīta (PFAPA) simptomi parasti rodas maziem bērniem, parasti pirms 4 gadu vecuma. Tomēr dažiem bērniem šis stāvoklis var izzust pēc 10 gadu vecuma sasniegšanas.
• Ar audzēja nekrozes faktora receptoru saistītais periodiskā drudža sindroms (TRAPS): Tas var notikt no bērnības līdz pusaudža vecumam un dažreiz pat pieaugušā vecumā.
• Mevalonātkināzes deficīts (MKD): agrāk pazīstams kā hiper-IgD sindroms, tas parasti sākas pirms bērna viena gada vecuma.
• Ar NLRP3 saistītas autoiekaisuma slimības: iepriekš to sauca par ar kriopirīnu saistītiem periodiskiem sindromiem (CAPS). Šajā grupā ir vēl trīs apakštipi.
• Pieaugušajiem sākusies Stilla slimība (AOSD): Kā norāda nosaukums, šī slimība sākas pieaugušā vecumā. Tā ir pieaugušo slimības forma, ko sauc par sistēmisku juvenīlu idiopātisku artrītu (JIA).
• Ar NOD-2 saistīta granulomatoza slimība (Blau sindroms): tā parasti sākas pirms 4 gadu vecuma. Tā galvenokārt skar bērna ādu, acis un locītavas.

Kādi ir SAID simptomi?

SAID simptomi parasti sākas agrā bērnībā. Galvenais un visbiežākais simptoms ir periodisks jeb epizodisks drudzis . Kā minēts iepriekš, bērns var justies labi periodos, kad nav drudža. Tomēr pastāv arī citi simptomi, kas ir raksturīgi katram SAID veidam:

• FMF gadījumā: bērna vēders, krūtis un locītavas var kļūt ļoti sāpīgas un pietūkušas. Dažreiz uz apakšstilbiem vai potītēm var parādīties ādas izsitumi.
• PFAPA gadījumā: iekaisis kakls, mutes čūlas, pietūkuši limfmezgli kaklā. Šie ir galvenie simptomi.
• TRAPS gadījumā: Ķermenis var kļūt auksts un paaugstināta temperatūra. Bērnam var būt muskuļu sāpes ķermenī un rokās. Var parādīties sāpīgi sarkani izsitumi, kas var izplatīties no rokām uz kājām un pēc tam uz ķermeni.
• MKD gadījumā: Jums var rasties gripai līdzīgi simptomi, piemēram, drebuļi, galvassāpes, sāpes vēderā, apetītes zudums un citi simptomi.
• NLRP3 slimību gadījumā var rasties izsitumi uz ādas, galvassāpes, nespēks, locītavu sāpes un acu iekaisums (konjunktivīts).
• AOSD gadījumā: izsitumi uz ādas, locītavu sāpes, muskuļu sāpes. Dažiem cilvēkiem var būt arī iekaisis kakls, sāpes vēderā, nogurums un vājuma sajūta.
• Blau sindroma gadījumā: mazulim var rasties ādas bojājumi uz rokām, kājām vai vidukļa. Var rasties arī locītavu sāpes un acu sāpes.

Iedomājieties, Nalini mazajai meitiņai pēdējo mēnešu laikā katru mēnesi ir trīs līdz četras dienas augsts drudzis. Līdz ar to viņai mutē parādās arī nelieli čūliņi un kakla izaugumi. Kad viņa to parādīja ārstam, viņš teica, ka tā varētu būt PFAPA.

Kādi ir SAID cēloņi?

Lielākā daļa SAID ir ģenētiskas slimības . Tas nozīmē, ka katru no šiem sindromiem izraisa mūsu gēnu variācija. Šeit ir visizplatītākie SAID veidi un gēni, kas tos ietekmē:

• FMF: Gēns, ko sauc par `(MEFV)`. Šis gēns norāda proteīna `(pirīns)` ražošanu.
• PFAPA: Precīzs gēns, kas to ietekmē, vēl nav identificēts.
• SLAZDI: Gēns ar nosaukumu `(TNFRSF1A)`. No šejienes nāk instrukcijas par proteīna `(audzēja nekrozes faktora receptors - TNFR)` ražošanu.
• MKD: Gēns `(MVK)`. Tas norāda uz proteīna, ko sauc par `(mevalonkināzi)`, ražošanu.
• NLRP3 slimības: gēns, ko sauc par `(NLRP3)`. Tas sniedz norādījumus par proteīna, ko sauc par `(kriopirīnu)`, ražošanu.
• AOSD: Precīzs iemesls tam joprojām nav zināms.
• Blau sindroms: gēns `(NOD2)`. Tas norāda `(NOD2)` proteīna ražošanu.

Šo gēnu detaļas jums var šķist nedaudz sarežģītas. Vienkārši sakot, šie gēni ietekmē noteiktu olbaltumvielu ražošanu, kas kontrolē iekaisumu mūsu organismā. Tāpēc organisms bez iemesla rada iekaisuma apstākļus.

Kas var notikt, ja SAID netiek pareizi ārstēti?

Ir ļoti svarīgi saņemt atbilstošu ārstēšanu šo SAID gadījumā. Jo, ja iekaisums organismā turpinās, var rasties stāvoklis, ko sauc par (amiloidozi). Tas nozīmē, ka nierēs nogulsnējas noteikta veida olbaltumvielas, kas var izraisīt neatgriezeniskus nieru bojājumus . Tādēļ, ja rodas simptomi, ir ļoti svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību, tos neignorējot.

Kā ārsti diagnosticē SAID?

SAID diagnosticēšana var būt sarežģīta, jo simptomi var būt līdzīgi citu nopietnu slimību, piemēram, vilkēdes vai limfomas, simptomiem. Tāpēc vislabāk ir apmeklēt reimatologu — ārstu, kuram ir īpaša apmācība iekaisuma slimību jomā , lai precīzi diagnosticētu un pārvaldītu bērna stāvokli.

Jūsu bērna reimatologs, lai diagnosticētu saaukstēšanās simptomus, izvērtēs vairākus faktorus. Viņš vai viņa jautās par bērna simptomiem un to, vai kādam jūsu ģimenē ir bijušas biežas saaukstēšanās. Ārsts var aizdomāties par šo slimību, ja:

• Ja bērnam bieži ir drudzis .
• Ja kādam ģimenē ir bijušas biežas drudzis .
• Ja bērns pieder pie etniskās grupas, pastāv lielāka iespēja, ka viņam būs tik bieži drudzis.

Kādi testi tiek izmantoti?

Lai apstiprinātu diagnozi, bērna reimatologs var ieteikt vairākus testus. Daži no tiem ietver:

• Laboratorijas testi: Asins analīzes, piemēram, C-reaktīvā proteīna (CRP) un pilnas asins ainas (PAA) noteikšana, var pārbaudīt iekaisumu organismā. Šīs analīzes ir “(pozitīvas)”, ja ir drudzis, un normalizējas, kad drudzis mazinās.
• Urīna analīze: Urīnā tiek pārbaudīts augsts olbaltumvielu līmenis. MKD gadījumos urīnā tiek pārbaudīts arī augsts organiskās skābes, ko sauc par mevalonskābi, līmenis.
• Ģenētiskā testēšana: Ģenētiskā testēšana var pārbaudīt iepriekš minētos ģenētiskos variantus. Tomēr dažiem bērniem ar SAIDs ģenētiskie varianti var nebūt atrasti, tāpēc testa rezultāti var būt negatīvi.

Kādas ir SAID ārstēšanas metodes?

SAID ārstēšana ir atkarīga no slimības veida un smaguma pakāpes . Šīs slimības nevar izārstēt, taču zāles var palīdzēt kontrolēt bērna simptomus . Ja bērnam ir tikai dažas lēkmes gadā, simptomus parasti var kontrolēt ar pretsāpju līdzekļiem un nesteroīdiem pretiekaisuma līdzekļiem (NPL). Tomēr, ja slimība ir smagāka, ārsts var ieteikt citas ārstēšanas metodes:

• FMF: To var ārstēt ar zālēm, ko sauc par "(kolhicīnu)", lai mazinātu iekaisumu. Ja bērnam nevar dot "(kolhicīnu)", varat izmēģināt "(bioloģiskas)" zāles, ko sauc par "(kanakinumabu)".
• PFAPA: Steroīdi, piemēram, prednizons, var saīsināt PFAPA "lēkmes" ilgumu. Cimetidīns, zāles, ko dažiem bērniem lieto kuņģa čūlu gadījumā, var arī palīdzēt mazināt simptomus.
• TRAPS: Zāles “(Kanakinumabs)” ir ļoti efektīvas TRAPS ārstēšanai. Turklāt simptomus var kontrolēt ar ārsta izrakstītiem pretiekaisuma līdzekļiem, piemēram, “(glikokortikoīdiem)”.
• MKD: Arī efektīva MKD ārstēšanas metode ir “(kanakinumabs). Lēkmes laikā var palīdzēt “(NPL)” vai “(steroīdi)”.
• NLRP3 slimības: Imunomodulatori, piemēram, kanakinumabs, rilonacepts un anakinra, ir veiksmīgi lietoti ar NLRP3 saistītu slimību ārstēšanai.
• AOSD: AOSD ārstēšanai tiek izmantoti dažādi pretiekaisuma līdzekļi, piemēram, steroīdi, slimību modificējoši pretreimatisma līdzekļi (DMARD) un bioloģiskie līdzekļi.
• Blau sindroms: Atkarībā no bērna simptomiem var izmēģināt imūnsupresantus, audzēja nekrozes faktora (TNF) inhibitorus un/vai lokālas acu zāles.

Lasot par šīm zālēm, jūs varat justies nedaudz nobijies. Taču atcerieties, ka visas šīs zāles tiek ievadītas stingrā ārsta uzraudzībā, veidā, kas vislabāk atbilst bērnam. Tāpēc ir svarīgi precīzi ievērot ārsta norādījumus.

Vai SAID statuss pazudīs?

Daži SAID ir mūža traucējumi . Citi var ilgt dažus gadus un izzust ar vecumu . Daži stāvokļi ir mūža traucējumi, taču laika gaitā lēkmju biežums var samazināties un simptomi var kļūt mazāk izteikti. Ārsts jums paskaidros jūsu bērna stāvokļa specifiku.

Rūpes par bērnu ar SAID var būt sarežģītas. Ja jums pašam ir SAID, varat izmantot savu pieredzi, lai palīdzētu bērna aprūpē. Jūsu izpratne ir svarīga arī, lai palīdzētu bērnam sadzīvot ar šo mūža slimību.

Vissvarīgākais ir meklēt ārstēšanu pie pieredzējušiem ārstiem, kuri pārzina SAID. Viņi var palīdzēt pārvaldīt jūsu bērna simptomus un nodrošināt viņam vislabāko iespējamo bērnību.

Vissvarīgākās lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Labi, tātad, apkoposim dažus galvenos punktus, kas jāatceras no tā, par ko mēs runājām:

• Ja Jūsu bērnam ir bieža, neizskaidrojama temperatūra , tā varētu būt SAID pazīme.
• SAID neizraisa infekcija , bet gan problēma ar organisma imūnsistēmu.
• Tās ir retas slimības, kuras bieži izraisa ģenētiski cēloņi .
• Simptomi var atšķirties atkarībā no SAID veida, bet galvenais simptoms ir bieža drudzis .
• Lai noteiktu precīzu diagnozi un noteiktu ārstēšanu , ir svarīgi apmeklēt reimatologu .
• Lai gan ārstēšana nevar pilnībā izārstēt slimību, simptomus var labi kontrolēt .
• Neignorējiet simptomus, jo tie var izraisīt nieru bojājumus, ja tos neārstē.

Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo tēmu, nevilcinieties konsultēties ar savu ģimenes ārstu vai reimatologu. Viņi varēs jums sniegt papildu palīdzību.

` SAIDs, periodiska drudža sindromi, atkārtots drudzis, autoiekaisuma slimības, drudzis, drudzis bērniem, ģenētiskas slimības