Vai jūsu mazulim ir šie simptomi? Uzzināsim par Pfeifera sindromu!

Prieks, ko vecāki izjūt, skatoties uz jaundzimušo, ir neaprakstāms, vai ne? Tajā pašā laikā viņi pievērš lielu uzmanību katrai sīkākajai detaļai par mazuli. Dažreiz jums var šķist, ka mazuļa galvas forma ir mazliet dīvaina vai ka acis izskatās lielas. Ir normāli justies nedaudz nobijies un aizdomīgs, redzot šādas lietas. Taču ne katrs neparastais izskats ir nopietnas slimības pazīme. Tomēr ir ļoti svarīgi apzināties retu stāvokli, ko sauc par Pfeifera sindromu, par kuru mēs šodien runāsim.

Kas ir Pfeifera sindroms? Sapratīsim to vienkārši.

Vienkārši sakot, Pfeifera sindroms ir ģenētiska slimība. Notiek tā, ka pirms bērna smadzeņu pilnīgas attīstības vietas, kur galvaskausa kauli savienojas, ko sauc par šuvēm, priekšlaicīgi aizveras. Medicīniski to sauc par kraniosinostozi. Iedomājieties, mūsu smadzenēm ir vieta, kur augt. Tātad, kad galvaskauss priekšlaicīgi aizveras, smadzenes aug iekšpusē, un galvaskauss spiež pret to. Tāpēc galvaskausa forma ir deformēta.

Ir vairākas galvenās pazīmes, pēc kurām var noteikt bērnu ar šo slimību.

• Sejas vidusdaļa nav pareizi attīstīta vai šķiet iegrimusi.
• Acis šķiet lielas un izvirzījušās . Dažreiz acis var atrasties ļoti tālu viena no otras.
• Galvaskausa forma ir neparasta.
• Vēl viena īpaša lieta ir tā, ka īkšķi un lielie kāju pirksti ir saliekti uz āru no pārējiem pirkstiem.

Nekrītiet panikā, ja redzat vienu vai vairākus no šiem simptomiem. Taču ir ļoti svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību.

Vai pastāv Pfeifera sindroma veidi?

Jā, ārsti ir identificējuši trīs galvenos šī stāvokļa veidus atkarībā no smaguma pakāpes. Apskatīsim, kādi tie ir.

1. tips

Šis ir veids ar relatīvi maz simptomiem vai viegliem simptomiem. To sauc arī par "klasisko Pfeifera sindromu". Šiem zīdaiņiem var būt arī dažas sejas deformācijas un, kā minēts iepriekš, izmaiņas lielos pirkstos. Tomēr ar pienācīgu ārstēšanu šie bērni var dzīvot normālu dzīvi un mācīties ar normālu intelekta līmeni. Tātad, tas ir neliels atvieglojums.

2. tips

Šis ir nopietnāks nekā pirmais veids. Šim veidam raksturīgas sarežģītas problēmas ar kaulu augšanu ekstremitātēs. Simptomi ir šādi:

• Nespēja pareizi saliekt un izstiept elkoņa un ceļa locītavas.
• Neiroloģiskas problēmas.
• Intelektuālās attīstības traucējumi.

Šāda veida galvas āda iegūst "trīsdaivu" vai "āboliņa lapas" formu. Tas nozīmē, ka abās galvas pusēs un priekšpusē ir pietūkusi, izvirzīta forma. Ja šāda veida slimība netiek ātri ārstēta, tā var būt dzīvībai bīstama.

3. tips

Tas ir tikpat nopietni kā otrais veids. Tomēr šajā gadījumā galvas āda nebūs līdzīga "neļķēm". Tā vietā:

• Galvaskausa pamatne ir īsa.
• Zobi var būt dzimšanas brīdī (dzimšanas zobi).
• Acis šķiet izvirzītas no acu dobumiem (acs proptoze).
• Var būt viscerālas anomālijas.

Arī 3. tipa prognoze nav tik laba. Ja to neārstē, pastāv liela nāves iespējamība.

Kā redzat, katra no šiem trim veidiem smaguma pakāpe atšķiras. Tāpēc ir svarīga agrīna diagnostika un ārstēšana.

Cik izplatīts ir Pfeifera sindroms?

Šī patiesībā ir ļoti reta ģenētiska slimība. Saskaņā ar statistiku, tikai vienam no simts tūkstošiem jaundzimušo ir šī slimība. Tas nozīmē, ka tā ir ļoti reta.

Kādi ir Pfeifera sindroma simptomi?

Kā jau iepriekš apspriedām, galvenais iemesls ir priekšlaicīga šuvju slēgšanās starp bērna galvaskausa kauliem augļa stadijā. Pēc tam bērna smadzenes turpina augt. Tas palielina spiedienu galvaskausa iekšpusē, izraisot vairākas fiziskas iezīmes, kas ietekmē bērna izskatu. Tās ietver:

• Galva šķiet lielāka nekā parasti, bieži ar augstu pieri.
• Izvirzītas acis vai palielināts attālums starp acīm.
• Deguns kļūst smails un līdzīgs knābim.
• Žokļa mazā izmēra dēļ zobi ir saspiesti kopā un savilkti kopā.

Turklāt ir arī citas fiziskās īpašības:

• Lielie un lielie kāju pirksti ir plati un novietoti atšķirīgi no pārējiem pirkstiem.
• Pirksti var būt salīmēti kopā vai veidoti tīkliņveida tīklos.

Ne visi šie simptomi būs vienādi katram mazulim. Tie var atšķirties atkarībā no stāvokļa smaguma pakāpes.

Kā Pfeifera sindroms ietekmē bērna ķermeni?

Tā kā bērna galvaskauss augļa stadijā attīstās strauji, viņam var rasties dažādas komplikācijas. Dažas no tām ir:

• Hidrocefālija: Tas ir tad, kad ap smadzenēm uzkrājas ūdenim līdzīgs šķidrums, palielinot spiedienu galvaskausa iekšpusē.
• Zobu problēmas: piemēram, zobu griešana un sakošana.
• Dzirdes zudums.
• Grūtības pārvietoties locītavu darbības traucējumu dēļ.
• Miega apnoja.
• Apgrūtināta elpošana caur degunu (elpceļu nosprostojums).
• Redzes problēmas.

Šīs komplikācijas prasa savlaicīgu ārstēšanu un ilgtermiņa aprūpi.

Kas izraisa Pfeifera sindromu?

Šī stāvokļa galvenais cēlonis ir izmaiņas vai mutācija gēnā.Tas izraisa attiecīgā gēna darbības pārtraukšanu. Visbiežāk šīs izmaiņas notiek gēnā, ko sauc par `FGFR2 (fibroblastu augšanas faktora receptors)`. Tomēr to var izraisīt arī izmaiņas gēnā, ko sauc par `FGFR1`. Vienā gadījumā līdzīgas izmaiņas ir konstatētas arī `FGFR3` gēnā.

Vienkārši sakot, šīs ģenētiskās izmaiņas traucē saziņu starp olbaltumvielām, kas palīdz šūnām augt (fibroblastu augšanas faktoriem), un to receptoriem. Tā rezultātā embrionālās stadijas laikā, pirms bērna smadzenes ir pilnībā attīstījušās, šuves starp galvaskausa kauliem aizveras. Pēc tam, smadzenēm augot, aizvērtie galvaskausa kauli spiežas viens pret otru, mainot savu formu un izraisot patoloģiskus izaugumus dažādās ķermeņa daļās.

Šo ģenētisko mutāciju var mantot no viena no vecākiem (autosomāli dominējošā veidā). Vai arī tā var būt jauna, nejauša izmaiņa bērna DNS (de novo mutācija). Ir novērots, ka šīs nejaušās izmaiņas ir nedaudz biežākas, ja tēvs bērna dzimšanas brīdī ir vecāks par 40–45 gadiem.

Kuru šī situācija ietekmē?

Pfeifera sindroms ir ļoti reta slimība, taču tā var rasties ikvienam. Tā nav slimība, ko ikviens var apzināti izraisīt, un to nevar novērst. Tāpēc ir svarīgi par to zināt.

Kā tiek diagnosticēts Pfeifera sindroms?

Šo stāvokli var atklāt pat pirms bērna piedzimšanas. Ir gadījumi, kad bērna skeleta sistēmas anomālijas var atklāt augļa stadijā, veicot pirmsdzemdību ultraskaņas skenēšanu vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) testus.

Tomēr diagnoze bieži tiek apstiprināta pēc bērna piedzimšanas. Ārsts var veikt bērna fizisku pārbaudi un var veikt datortomogrāfiju (DT skenēšanu) vai MRI, lai meklētu anomālijas galvaskausā un citos kaulos. Diagnozi var apstiprināt arī ģenētiskā testēšana, kas meklē izmaiņas FGFR1 un FGFR2 gēnos.

Kādas ir Pfeifera sindroma ārstēšanas metodes?

Šī stāvokļa ārstēšana balstās uz simptomiem. Jūsu bērna ārsts var ieteikt vairākas operācijas, lai labotu kaulu augšanas anomālijas.

Nekavējoties var veikt operāciju , lai mazinātu spiedienu uz galvaskausu (kraniosinostoze), attīstoties bērna smadzenēm. Vai arī, ja galvaskausā ir šķidruma uzkrāšanās (hidrocefālija), galvaskausā tiek ievietota neliela caurulīte (šunts), lai izvadītu šķidrumu. Šī operācija parasti tiek veikta, pirms bērns sasniedz 4 mēnešu vecumu.

Bērna pirmajā dzīves gadā ārsti var ieteikt arī operāciju, lai atvērtu galvaskausu, lai smadzenes varētu attīstīties.

Pēc tamRekonstruktīvā un kosmētiskā ķirurģija tiek veikta, lai koriģētu sejas asimetriju, atvērtu elpceļus un atjaunotu galvaskausa formu.

Svarīgi ir tas, ka bērna ārsta uzraudzībā lielākajai daļai bērnu ar Pfeifera sindromu var palīdzēt pilnībā attīstīt savu potenciālu.

Kādas ir pieejamas ārstēšanas metodes, lai atvieglotu Pfeifera sindroma komplikācijas?

Papildus ķirurģiskai iejaukšanās ir arī citas ārstēšanas metodes, kas var mazināt šīs slimības komplikācijas.

• Zobu ārstēšana un ortodontija tādu problēmu gadījumā kā zobu saspiedums un augsti izliektas aukslējas.
• Acu ārstēšana redzes traucējumu gadījumā.
• Dzirdes aparātu lietošana dzirdes traucējumu gadījumā.

Tas viss tiek darīts, lai palīdzētu bērnam dzīvot pēc iespējas pilnvērtīgāku dzīvi.

Vai ir pilnīga izārstēšana no šīs slimības?

Diemžēl pašlaik nav iespējams izārstēt Pfeifera sindromu. Ķirurģiska un cita veida ārstēšana ir vērsta uz bērna simptomu mazināšanu un viņa pareizas attīstības veicināšanu.

Ko sagaidīt, ja bērnam ir Pfeifera sindroms?

Pfeifera sindroms ir mūža slimība, kas nav izārstējama. Jūsu bērna ārsts izstrādās ārstēšanas plānu simptomu pārvaldībai. Tas var ietvert vairākas operācijas.

• Ja Jūsu bērnam ir 1. tipa Pfeifera sindroms, viņa paredzamais dzīves ilgums, visticamāk, būs normāls.
• Tomēr bērniem ar 2. vai 3. tipa Pfeifera sindromu ir lielāka iespējamība, ka viņiem būs vairāk komplikāciju un īsāks dzīves ilgums, ja viņi netiek ārstēti .

Tāpēc ir ļoti svarīgi regulāri vest bērnu uz veselības pārbaudēm, lai apzinātos visas veselības vai attīstības problēmas, kas viņam varētu rasties augšanas laikā.

Vai es varu samazināt risku piedzimt bērnam ar Pfeifera sindromu?

Ja gaidāt bērnu, konsultējieties ar savu ārstu par ģenētisko konsultāciju un ģenētisko testēšanu. Ja jums vai jūsu partnerim ir FGFR1 vai FGFR2 gēna mutācija, pastāv 50% risks, ka jūsu bērns to mantos. Tas nozīmē, ka, ja jums ir bērns, pastāv 50% iespējamība, ka viņam būs šī slimība vai nē.

Tomēr, ja abiem vecākiem nav šī stāvokļa, risks, ka otrajam bērnam attīstīsies šī slimība, ir ļoti zems. Tomēr to nevar pilnībā izslēgt, jo var rasties iepriekš minētās nejaušās ģenētiskās izmaiņas (de novo mutācijas).

Kad man vajadzētu apmeklēt bērna ārstu?

Ja Jūsu bērnam ir Pfeifera sindroms, ņemiet vērā sekojošo:

• Ja bērnam ir apgrūtināta elpošana.
• Ja ķirurģiskā vieta nedzīst pareizi, ir mainījusi krāsu, pietūkusi vai tajā ir strutas (tas var nozīmēt infekciju).
• Ja bērns nesasniedz savam vecumam atbilstošus attīstības mērķus.
• Ja viņi nereaģē uz vienkāršām, izrunātām komandām vai ja viņiem bieži ir ausu infekcijas.

Ja redzat kaut ko līdzīgu, nekavējoties apmeklējiet ārstu.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Ir labi uzdot šādus jautājumus:

• Kāda ir vispiemērotākā ārstēšana manam bērnam?
• Kādi ir riski, kas saistīti ar ķirurģisku iejaukšanos šī stāvokļa ārstēšanā?
• Ja man piedzims vēl viens bērns, vai pastāv risks, ka arī viņam vai viņai attīstīsies šī slimība?

Papildus šiem jautājumiem uzdodiet ārstam visu, kas jums ienāk prātā.

Vai Prinsa bērnam arī bija Pfeifera sindroms?

Jā, šis ir labi zināms incidents. Savā 2017. gada grāmatā “Skaistākā: mana dzīve ar Princi” slavenā mūziķa Prinsa sieva Meita Garsija aprakstīja, kā bērnam, kas viņiem piedzima 1996. gadā, bija 2. tipa Pfeifera sindroms. Diemžēl mazulis nomira zīdaiņa vecumā smagu šīs slimības komplikāciju dēļ. Garsija skaidro, ka ne viņai, ne Prinsam nebija šīs ģenētiskās slimības, un tiek uzskatīts, ka bērnam tā attīstījusies jaunas ģenētiskas mutācijas rezultātā. Tas parāda, cik nopietna ir šī slimība un cik neparedzama tā dažkārt var būt.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Pfeifera sindroms ir reta un sarežģīta ģenētiska slimība. Lai mazinātu simptomus, var būt nepieciešamas vairākas operācijas. Tomēr ar atbilstošu ārstēšanu un labu medicīnisko uzraudzību jūsu bērns var augt un mācīties tāpat kā citi bērni. Tomēr pastāv dažas komplikācijas, par kurām jums jāzina.

Ja kādam jūsu ģimenē ir Pfeifera sindroms un jūs gaidāt bērnu, ir ļoti svarīgi saņemt ģenētikas konsultāciju. Tas palīdzēs jums noteikt, vai jūsu bērnam ir risks saslimt ar šo slimību.

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Atcerieties, ka jūs neesat viens. Šādās situācijās ir ļoti svarīgi saņemt atbalstu no ārstiem un ģimenes.

` Pfeifera sindroms, Pfeifera sindroms, ģenētiskās slimības, galvaskauss, kraniosinostoze, bērnu veselība, FGFR gēns, ķirurģija