Vai esat kādreiz dzirdējuši par "porfīriju"? Parunāsim par šo reto slimību!

Ļoti sarežģīts un pārsteidzošs process, kas notiek jūsu ķermenī, ir tā sauktā "hēma" ražošana. Šis hēms ir būtisks hemoglobīna ražošanai, kas ir atbildīgs par mūsu asiņu sarkano krāsu un pārnēsā skābekli visā ķermenī. Turklāt šis hēms palīdz daudzās citās svarīgās funkcijās mūsu šūnās. Tomēr dažreiz šī hēma ražošanas process var noiet greizi. Tieši tad rodas stāvokļi, kas pieder pie retas slimību grupas, ko sauc par "porfīriju". Neuztraucieties, parunāsim par to vienkārši.

Kas īsti ir porfīrija?

Vienkārši sakot, porfīrija ir vispārpieņemts nosaukums retu slimību grupai, kas ietekmē hēma ražošanas procesu mūsu organismā. Iedomājieties to šādi: hēma ražošana ir kā sarežģīts astoņu soļu process. Katram no šiem soļiem pareizai darbībai nepieciešami astoņi specifiski enzīmi. Enzīmi ir olbaltumvielas, kas paātrina ķīmiskās reakcijas mūsu organismā. Šajā procesā ir iesaistītas arī ķīmiskas vielas, ko sauc par "porfirīniem" un "porfirīna prekursoriem".

Tagad padomājiet par to, kas notiek, ja kāds enzīms vienā no šiem astoņiem posmiem nedarbojas pareizi? Tur sākas problēma. Līdzīgi kā ķēdes reakcijā, kad šis enzīms nedarbojas, porfirīni un porfirīna prekursori, kas bija pirms tā, sāk uzkrāties organisma šūnās. Tieši šī ķīmisko vielu uzkrāšanās izraisa porfīrijas simptomus.

Jums varētu rasties jautājums: "Kāpēc šis enzīms nedarbojas pareizi?" Visbiežāk cēlonis ir ģenētiska mutācija. Tas ir, ir izmaiņas gēnā, kas kodē enzīmu, kas iesaistīts hēma veidošanās procesā. Šī slimība, ko sauc par porfīriju, bieži ir iedzimta. Tas ir, šī ģenētiskā mutācija var tikt nodota citiem ģimenes locekļiem. Ja tas notiek, arī viņiem var būt porfīrija vai viņi var būt slimības nesēji.

Bet neuztraucieties. Ja atklājat, ka jums ir šī slimība, ārsti var palīdzēt pārvaldīt simptomus un, iespējams, pat tos novērst. Tas var palīdzēt mazināt šo slimību ietekmi uz jūsu dzīvi.

Vai pastāv porfīrijas veidi?

Jā, ir aptuveni astoņi porfīrijas veidi. Ārsti tos visus kopā sauc par "porfīrijām". Ārsti noteiks, kāda veida porfīrija jums ir, pamatojoties uz jūsu simptomiem un to, kur jūsu organismā uzkrājas iepriekš minētās papildu ķīmiskās vielas.

Kopumā šāda veida porfīriju var iedalīt divās galvenajās grupās, pamatojoties uz to simptomiem:

• Akūtas porfīrijas (dažreiz sauktas par "akūtām aknu porfīrijām")
• Ādas porfīrijas

Akūtas porfīrijas

Šī slimību grupa var izraisīt stipras sāpes vēderā un citus simptomus. Daži akūtu porfīriju veidi var padarīt ādu jutīgu pret saules gaismu un izraisīt ādas pūslīšus.

Šeit ir daži akūtas porfīrijas veidi:

• Akūta intermitējoša porfīrija (AIP): Šis ir visizplatītākais akūtas porfīrijas veids. Tā var izraisīt pēkšņas, stipras sāpes vēderā, bet nav jutības pret saules gaismu vai ādas pūslīšu veidošanās.
• Iedzimta koproporfīrija (HCP): Līdz ar pēkšņām vēdera krampjiem jūsu āda var kļūt jutīga pret saules gaismu un pūslīšu veidošanos.
• Variegate porfīrija (VP): šajā stāvoklī Jums var rasties pēkšņas vēdera krampji un/vai ādas pūslīši. Tie var pastiprināties saules gaismas ietekmē.
• ALAD deficīta porfīrija: ALAD apzīmē enzīmu "delta-aminolevulīnskābes (ALA) dehidratāze". Šis ir ļoti rets porfīrijas veids, kam parasti parādās simptomi bērnībā.

Ādas porfīrijas

Šī slimību grupa izraisa ādas simptomus, ja tiek pakļauta saules gaismai. Tie var būt sāpes, ādas krāsas maiņa, pietūkums un/vai pūslīšu veidošanās. Atkarībā no pamatcēloņa dažiem cilvēkiem var attīstīties ādas pūslīšu forma, ko sauc par ādas porfīrijām, bet citiem var neattīstīties pūslīšu forma.

Ādas porfīriju veidi, kas izraisa pūslīšu veidošanos:

• Porfīrija Cutanea Tarda (PCT): Šis ir visizplatītākais porfīrijas veids.
• Iedzimta eritropoētiskā porfīrija (CEP): "Eritropoētiskais" attiecas uz jūsu kaulu smadzenēm. Šī ir galvenā vieta, kur šīs slimības gadījumā uzkrājas papildu porfirīni. Šis ir arī ļoti rets porfīrijas veids.

Neburzguļu ādas porfīriju veidi:

• Eritropoētiskā protoporfīrija (EPP) un ar X hromosomu saistīta porfīrija (XLP): Tās sauc arī par "protoporfīrijām", jo ķīmiskā viela, kas uzkrājas šo slimību gadījumā, ir "protoporfirīns". "Ar X hromosomu saistīta" nozīmē, ka X hromosomā ir ģenētiska mutācija.
• Hepatoeritropoētiskā porfīrija:Šis ir arī ārkārtīgi rets porfīrijas veids.

Kādi ir porfīrijas simptomi?

Jūsu piedzīvotie simptomi un to ilgums būs atkarīgs no jūsu porfīrijas veida. Simptomi var būt ļoti viegli vai ļoti smagi. Dažiem cilvēkiem ar porfīriju var nebūt nekādu simptomu. Tomēr dažos gadījumos šie simptomi var būt dzīvībai bīstami, ja tos neārstē pareizi.

Akūtas porfīrijas simptomi

Akūtas porfīrijas izraisa hēma prekursoru aminolevulīnskābes (ALA) un porfobilinogēna (PBG) līmeņa paaugstināšanās. Šīs vielas ietekmē jūsu nervu sistēmas darbību. Padomājiet par to, visu, sākot no muskuļu kustības līdz pārtikas sagremošanai, kontrolē nervu sistēma. Porfīrija izraisa nervu sistēmas darbības traucējumus, izraisot simptomus "lēkmju" veidā.

Akūta porfīrija var izraisīt šādus simptomus:

• Stipras sāpes vēderā
• Slikta dūša un vemšana
• Aizcietējums
• Sāpes krūtīs, mugurā, rokās un/vai kājās
• Trauksme
• Bezmiegs
• Garīgās izmaiņas, piemēram, apjukums, uzbudinājums un halucinācijas
• Smags darbs
• Paātrināta sirdsdarbība (tahikardija)
• Augsts asinsspiediens
• Nejutīgums, tirpšanas sajūta (parestēzija)
• Muskuļu vājums vai paralīze (tas var ietekmēt arī muskuļus, kas palīdz elpot)
• Krampji
• Tumšs vai sarkans urīns (porfirīni un citas ķīmiskas vielas var mainīt urīna krāsu)

Ja Jums ir iedzimta koproporfīrija (HCP) vai variegatāra porfīrija (VP), Jūsu āda var būt jutīga pret saules gaismu. Saules gaismas iedarbība var izraisīt pūslīšus, ādas krāsas izmaiņas un/vai rētas.

Cik ilgi var ilgt akūta porfīrija?

Šāda lēkme var ilgt no trim līdz septiņām dienām. Bet, īpaši, ja to neārstē, tā var ilgt daudz ilgāk. Simptomu pilnīga izzušana var ilgt no nedēļām līdz pat mēnešiem. Jums var būt tikai viena vai dažas lēkmes mūža laikā. Tomēr dažiem cilvēkiem var būt vairākas lēkmes gada laikā.

Akūta porfīrija var izraisīt ilgstošas ​​komplikācijas, piemēram, paaugstinātu asinsspiedienu, nieru mazspēju un reti aknu vēzi.

Neburzmainas ādas porfīrijas (EPP/XLP) simptomi

Ādas porfīrijas izraisa ādas simptomus, ja esat pakļauts saules gaismai. Tas ietver gan tiešus saules starus ārpus telpām, gan saules gaismu, kas iekļūst caur logiem. Daži mākslīgā apgaismojuma veidi var izraisīt arī simptomus. Šāda veida porfīrija neizraisa pēkšņas, stipras sāpes vēderā vai citus simptomus, kas ir raksturīgi "lēkmei".

Kad Jums rodas reakcija uz saules gaismu, sākumā varat just tirpšanas sajūtu. Ja Jūs ātri neizkļūsiet no saules, Jums var attīstīties tā sauktā "fototoksiskā reakcija". Jums var rasties šādi ādas simptomi, īpaši uz sejas, rokām un kājām:

• Nieze
• Nejutīgums
• Pietūkums
• Stipras sāpes skartajā zonā
• Mazi violeti, sarkani vai brūni plankumi uz ādas (petehijas)

Šīs reakcijas ir ļoti sāpīgas un parasti ilgst no divām līdz piecām dienām. Jums jācenšas palikt telpās un atdzesēt skartās vietas (piemēram, ar aukstu gaisu no gaisa kondicioniera).

Burbuļojošas ādas porfīrijas simptomi

Porfīrija Cutanea Tarda (PCT)

Cilvēkiem ar PCT var rasties šādi simptomi:

• Ādas pūslīši (bieži uz roku virsmām)
• Rētas
• Ādas krāsas maiņa
• Ādas sabiezēšana
• Trausla āda, kas viegli plīst pat mazākās traumas vai spiediena gadījumā
• Pārmērīga matu augšana (bieži uz sejas, pieres sāniem vai tādās vietās kā zods)

Iedzimta eritropoētiskā porfīrija (CEP)

Šī smagā porfīrijas forma sāk parādīt simptomus neilgi pēc dzimšanas vai ļoti agrā dzīves posmā. Pirmā pazīme ir sarkans urīns. Tā kā bērna autiņi ir iekrāsoti sarkanā krāsā, ārsti bieži vien vispirms vēlas pārbaudīt, vai nav urīnceļu infekcija.

Citas CEP pazīmes un simptomi ir šādi:

• Smaga ādas pūslīša veidošanās pat nelielas saules gaismas vai dienasgaismas spuldzes iedarbības gadījumā
• Tulznas inficējas, izraisot kaulu infekcijas un kaulu bojājumus
• Dažu sejas daļu (auss un deguna skrimšļa) zudums
• Zobi kļūst pelēkbrūni
• Anēmija — tas nozīmē sarkano asinsķermenīšu trūkumu asinīs. Dažreiz ir nepieciešama asins pārliešana.
• Liesas palielināšanās
• Zems trombocītu skaits (`(Zems trombocītu skaits)`)

Kādi ir porfīrijas cēloņi?

Akūtu porfīriju izraisa izmaiņas noteiktos gēnos. Tomēr tas, ka esat mantojis ģenētiskas izmaiņas, nenozīmē, ka jums attīstīsies porfīrijas simptomi.Daudziem cilvēkiem ar ģenētiskām izmaiņām, kas saistītas ar porfīriju, nav simptomu. Tas nozīmē, ka ģenētiskā testēšana vien nevar apstiprināt diagnozi. Vienīgais veids, kā droši zināt, vai jūsu simptomus izraisa akūta porfīrija, ir pārbaudīt urīnu uz ALA un PBG līmeni.

Eksperti uzskata, ka akūtu lēkmju rašanos var ietekmēt arī citi faktori, piemēram, hormoni, noteikti medikamenti un jūsu ēdienkarte. Ja esat dzimis ar ģenētisku mutāciju, kas saistīta ar akūtu porfīriju, šie citi faktori var palielināt lēkmju iespējamību.

Šāda veida uzbrukumus var izraisīt šādi faktori:

• Paaugstināts sieviešu dzimumhormonu līmenis (piemēram, menstruālā cikla luteālās fāzes laikā)
• Dažas zāles (piemēram, miegazāles, kontracepcijas tabletes)
• Pārmērīga alkohola lietošana
• Smēķēšana
• Zems ogļhidrātu patēriņš (piemēram, gavēņa vai īpašas diētas laikā)

Porfīrijas ādas vēlīnās slimības (PCT) cēloņi

PCT ir porfīrijas veids, kas parasti rodas pieaugušajiem, un tas nedaudz atšķiras no citiem porfīrijas veidiem. Ārsti to sauc par "iegūto cēloņu". Tas nozīmē, ka šis stāvoklis var attīstīties pat tad, ja jums nav ģenētiskas mutācijas.

Parasti divu vai vairāku riska faktoru kombinācija traucē normālu hēma veidošanos. Šādi faktori ir:

• Estrogēnu lietošana (piemēram, kontracepcijas tabletes vai hormonu aizstājterapija)
• Pārmērīga alkohola lietošana
• Paaugstināts dzelzs līmenis organismā ("(dzelzs pārslodze / hemohromatoze)")
• C hepatīta infekcija
• HIV infekcija
• Smēķēšana

Kā ārsti diagnosticē šo slimību?

Ārsti diagnosticē porfīriju, fiziski pārbaudot jūs un veicot laboratorijas testus. Jums var būt nepieciešams veikt vienu vai vairākus no šiem testiem:

• Asins analīzes
• Urīna analīzes
• Fekāliju testi

Ārsts paskaidros, kādas pārbaudes Jums jāveic un ko katra pārbaude var atklāt. Ārsts var ieteikt arī ģenētiskās pārbaudes Jums un citiem Jūsu ģimenes locekļiem. Tās var identificēt specifiskas gēnu izmaiņas, kas var izraisīt porfīriju.

Kā ārstē porfīriju?

Ārstēšanas iespējas ir atkarīgas no jūsu porfīrijas veida un tā ietekmes uz jums. Ārsts paskaidros, kas ir vislabākais jūsu konkrētajam stāvoklim. Šeit ir dažas vispārīgas lietas, ko varat sagaidīt.

Akūtas porfīrijas ārstēšana

Ja Jums ir akūta porfīrija, Jums var būt nepieciešama hospitalizācija ārstēšanai, ja Jums ir "lēkme". Slimnīcā ārsti veiks vienu vai vairākas no šīm darbībām:

• Medikamentu ievadīšana ALA un PBG līmeņa pazemināšanai (hemīna infūzija)
• Zāļu ievadīšana sāpju, sliktas dūšas un/vai epilepsijas stāvokļa mazināšanai
• IV (intravenozu) šķidrumu ievadīšana
• Elektrolītu līmeņa kontrole un nepieciešamības gadījumā to papildināšana
• Pievērsiet uzmanību izmaiņām savā garīgajā stāvoklī

Lai palīdzētu novērst turpmākus lēkmes, ārsts var izrakstīt zāles, ko sauc par givosirānu. Tā ir ikmēneša injekcija, kas aptur ALA un PBG pārprodukciju.

Jums arī jāizvairās no provocējošiem faktoriem, piemēram:

• Dažas zāles
• Gavēnis un dažas kaloriju ierobežošanas metodes
• Alkohola lietošana
• Tabakas lietošana
• Saules iedarbība (ja Jums ir VP vai HCP)

Ādas porfīriju ārstēšana

Neatkarīgi no tā, kāda veida ādas porfīrija jums ir, ir svarīgi aizsargāt ādu, lai novērstu simptomus. Ar saules aizsargkrēmu vien nepietiek. Vislabāk ir pēc iespējas izvairīties no uzturēšanās saulē. Ja jums absolūti nepieciešams atrasties saulē, valkājiet saules aizsargapģērbu. Ārsts ieteiks, kas jums ir vislabākais. Jums, iespējams, būs jāizvairās arī no dažiem mākslīgā apgaismojuma veidiem.

EPP/XLP ārstēšana

Ārsts var izrakstīt zāles, ko sauc par afamelanotīdu. Tas ir ļoti mazs implants. Ārsts to ievietos zem ādas vēderā. No implanta izdalītās zāles palīdzēs mazināt sāpīgos simptomus, ko izraisa saules iedarbība. Ārsts arī regulāri uzraudzīs Jūsu aknu darbību un pārliecināsies, ka Jūsu D vitamīna līmenis nav zems.

Cilvēkiem ar EPP/XLP ir lielāka iespēja veidoties žultsakmeņiem. Dažiem EPP/XLP pacientiem var attīstīties arī aknu patoloģijas. Smagos gadījumos var rasties aknu mazspēja. Tas var prasīt aknu transplantāciju, dažreiz pēc tam kaulu smadzeņu transplantāciju.

PCT ārstēšana

Ārsts var izrakstīt tādas lietas kā:

• Flebotomija : Neliela asiņu daudzuma regulāra noņemšana no organisma izvada lieko dzelzi. Tas var palīdzēt, ja dzelzs pārslodze traucē hēma veidošanos.
• Zema hidroksihlorokvīna deva: šīs zāles palīdz izvadīt no organisma lieko porfirīnu daudzumu. Tie izdalās ar urīnu.

CEP ārstēšana

Ir ļoti svarīgi pasargāt sevi no saules gaismas un dienasgaismas spuldzēm, lai novērstu pūslīšu veidošanos un komplikācijas. Ja rodas pūslīši, var būt nepieciešami antibiotiku krēmi. Ja infekcija ir smaga, var būt nepieciešamas iekšķīgi vai intravenozi ievadītas antibiotikas.

Ārsts regulāri kontrolēs Jūsu hemoglobīna līmeni, lai noteiktu, vai nepieciešama asins pārliešana. Tiem, kurus slimība skar smagi, var būt nepieciešama kaulu smadzeņu transplantācija. Tas ir vienīgais veids, kā izārstēt slimību.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums ir porfīrija, regulāras pārbaudes ("novērošanas") pie ārsta būs daļa no Jūsu dzīves. Ārsts Jums pateiks, kad Jums jāierodas uz vizītēm. Šīs vizītes ir svarīgas, lai uzraudzītu, kā slimība ietekmē Jūsu ķermeni, un lai pamanītu jebkādas komplikāciju pazīmes. Jums būs nepieciešamas regulāras asins un urīna analīzes, kā arī testi, lai pārbaudītu citu orgānu darbību.

Kāda nākotne var sagaidīt cilvēku ar porfīriju?

Jūsu skatījums ir atkarīgs no šiem faktoriem:

• Jūsu porfīrijas veids
• Cik slikti tas tevi ir ietekmējis
• Jebkuras radušās komplikācijas

Ārsts var sniegt jums visprecīzāko priekšstatu par to, kas sagaidāms turpmāk.

Porfīrija var būtiski ietekmēt jūsu ikdienas dzīvi. Smagi simptomi var traucēt jūsu ierastās aktivitātes, apgrūtinot darbu, rūpes par ģimeni un hobiju baudīšanu. Jūs varat justies ļoti noguris gan fiziski, gan garīgi.

Pastāstiet savam ārstam, kā jūtaties. Viņš vai viņa var pastāstīt par resursiem un atbalsta grupām, kas var jums palīdzēt. Saziņa ar porfīrijas kopienām var palīdzēt jums uzzināt vairāk par savu stāvokli un atrast veidus, kā to pārvaldīt.

Dzīvot ar tādu retu slimību kā porfīrija var būt vientuļi, nomācoši un pat biedējoši. Jūs, iespējams, vēlēsities, lai jūsu ģimene un draugi saprastu, kā jūs jūtaties. Jums, iespējams, nācās izskaidrot savu porfīriju citiem un jautāt viņiem, kāpēc jūs nevarat darīt noteiktas lietas.

Lai kur tu atrastos, ziniet, ka neesat viens.Lai gan porfīrija ir reta, salīdzinot ar daudzām citām slimībām, ir liela kopiena, kas gaida, lai jums palīdzētu. Pievienojieties tiešsaistes porfīrijas atbalsta grupām vai lūdziet savam ārstam jūs nosūtīt uz kādu no tām. Cilvēku atrašana, kuri saprot, kā jūs jūtaties, var ievērojami atvieglot dzīves kāpumu un kritumu pārvarēšanu.

Vissvarīgākais, kas mums no tā jāmācās (vēstījums mājās)

Porfīrija ir sarežģīta un reta slimība. Tomēr, ja esat par to informēts, ievērojat ārsta ieteikumus un izvairāties no lietām, kas pasliktina jūsu simptomus, jūs varat veiksmīgi sadzīvot ar šo slimību. Ir svarīgi pievērst uzmanību savam ķermenim, simptomiem un laikus apmeklēt ārstu. Atcerieties, ka neesat viens, un nekad nevilcinieties lūgt palīdzību.

Porfīrija , hēms, porfirīns, enzīmi, ģenētiskās slimības, ādas slimības, sāpes vēderā